презентация к уроку на тему Генетика и здоровье человека

Генетика и здоровье человека Цели урока :   Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики. Задачи урока: 1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма. 2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу. 3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства. План урока 1. Наследственные заболевания. 2. Генные болезни (доклад специалиста с презентацией).3. Хромосомные болезни (доклад с презентацией).4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование(доклад с презентацией). По уровню изменения генетического материала мутации: генные хромосомные геномныеМутации Наследственные болезниНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. 1. Генные мутации Генные болезни 2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни По ходу урока заполняем таблицу: Синдром Дауна Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Клайнфельтера Хромосомные мутации Гемофилия Синдром Марфана Серповидно-клеточная анемия Генные мутации ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ НАЗВАНИЕЗАБОЛЕВАНИЯ Генные заболеванияI Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах) Аутосомно-доминантное наследованиеСиндром МарфанаПолидактилия Аутосомно-рецессивное наследованиеАльбинизмФенилкетонурияСерповидноклеточная анемия II Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах) Гемофилия – несвертываемость кровиДальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цветаКоричневая эмаль зубов Серповидно-клеточная анемия Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)Основные симптомы:анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям Килевидная грудь Арахнодактилия Синдром Марфана-наследственная болезнь соединительной ткани Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы:· Килевидная грудная клетка; · Сколиоз · Плоскостопие  Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Наследственные болезни Суставы больного гемофилией Гемофилия Мутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го  Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.Основные симптомы:кровь не свертываетсякровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы Хромосомные болезни (более 700) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом(хромосомные мутации) Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза. Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.)Синдром Патау (лишняя 13 хр.)Синдром Шерешевского-Тернера(♀ХО или ♀ ХХХ)Синдром Клайнфельтера (♂ XXУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.) Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомы Основные симптомы:- плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп - открытый рот  - выражена задержка психического и физического развития Геномные мутации (половые хромосомы) Синдром Шерешевского-Тернера:- отклонения в поведении;- трудности в обучении. Синдром Клайнфельтера:- развитие по женскому типу; - бесплодие;- умственная отсталость Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка; - короткая шея; - рост ниже 150см. Синдром Патау Мутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Синдром «кошачьего крика» Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомыОсновные симптомы:- специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье- умственное и физическое недоразвитие- низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины- косоглазие. Пример заполнения таблицы: плоское лицо с раскосыми глазамиоткрытый рот, выражена задержка психического и физического развития трисомия 21-хромосомы Синдром Дауна отклонения в поведении; трудности в обученииб) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см А) ХХХб) ХО Синдром Шерешевского-Тернера развитие по женскому типу; бесплодие;умственная отсталость ХХУ Синдром Клайнфельтера Хромосомные мутации кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы замена в Х-хромосоме Гемофилия килевидная грудная клетка;  сколиоз,плоскостопие в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Синдром Марфана анемия, нарушения кровообращения замена тимина на аденин в 11 хромосоме Серповидно-клеточная анемия Генные мутации ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ НАЗВАНИЕЗАБОЛЕВАНИЯ Профилактика наследственных заболеваний 1. Здоровый образ жизни будущих родителей.2. Обращение в медико-генетическую консультацию3. Пренатальная (предродовая) диагностика Медико-генетическое консультирование Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.Основные причины обращения: 1) близкородственные браки; 2) работа супругов на вредном предприятии; 3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания 2) вероятность рождения больного ребенка Методы Лечение Выводы: 1. Существуют генные и хромосомные болезни.Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации. 2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни. 4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно. Домашнее задание: Информационные источники 1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002