Наследственные болезни человека (11 класс)

Работу выполняли :Кравец Дарья Шевчук Анна (г.Горловка, ОШ № 22, 11 кл. )Научный руководитель : Сосян Людмила Алексеевна Тема : « Наследственные болезни человека » ВВЕДЕНИЕЦель : Изучение генотипа человека .Объект исследования : Генетический аппарат человекаПредмет исследования : Наследственные болезни человека Задачи : - анализ распространенных генетических заболеваний человека .- рассмотреть виды хромосомных типов встречающихся, у людей .- с помощью научных исследований известных генетиков ознакомиться с механизмом передачи наследственных заболеваний .Проблематика : Наследственные болезни и генетический аппарат в полной мере не изучены .Актуальность: Большинство болезней обусловлены генетической предрасположенностью , и поэтому данная работа является актуальной так сможет разобраться в потенциальных болезнях человека ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ 1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетикиГрегор Иоганн Мендель (1822-84)Томас Хант Морган (1866-1945) 2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу МЕЛЛЕР Герман Джозеф (1890—1967)Освальд Теодор Эвери (1877 —1955) Никола́й Ива́нович Вави́лов (1887-1943) 3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне.Джеймс Дью́и Уо́тсон (1928 )Хар Гобинд Кора́на (1922 -2011) МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙГенеалогический метод. Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимический метод Популяционно-статистический метод Молекулярно-генетические методы основные Задачи генетики - изучение наследственных механизмов поддержания гомеостаза организма, обеспечивающих здоровье индивида; -изучение значения наследственных факторов в этиологии болезней; изучение роли наследственных факторов в определении клинической картины болезней; -диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. СОВРЕМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ДОСТИЖЕНИЙ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКАСравнительно недавно специалистам удалось установить, какой ген отвечает за предрасположенность людей к шизофрении.Ученым удалось определить гены, ответственные за предрасположенность к диабету 2-го типа .Ученые создали генетическую модель, позволяющую примерно с 77-процентной вероятностью определять, доживет ли человек до 100 лет.Генетический паспорт позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к тем или иным заболеваниям. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Синдром Дауна Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S Ахондроплазия - одна из наследственных болезней костной системы. Клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и основания черепа шизофрения МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Генеалогическое исследование Цитогенетическое исследование Проспективное консультирование Ретроспективное консультирование ВыВОД Проанализировав методы , задачи генетики , результаты исследования , мы пришли к выводу , что если человек хочет быть здоровым и иметь при этом здоровых детей , то ему нужно не только правильно питаться , избавиться от вредных привычек , заниматься спортом , чередовать как умственные нагрузки , так и физические , ежегодно осущесвлять профилактические осмотры с целью выявления патологических заболеваний . для дальнейшей профилактики наследственных болезней . Если человек заранее будет знать о возможных болезнях , он будет пытаться избегать каких-либо фактор , которые могут привести к пробуждению этой болезни . А так же он будет знать визуальную картину болезней своих будущих детей .