Презентация по биологии на тему Наследственные болезни человека

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Определение Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕ МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ Генные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней. Наследственные болезни Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена, кодирующегоструктуру белка фибриллина.Наследуется по аутосомно-доминантному типу.арахнодактилия килевидная грудь Известные люди с синдромом Марфана Наследственные болезни Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу. Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы. Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных.Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна. Мир равных возможностей Наследственные болезни Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна www.themegallery.com Трисомии по половым хромосомам Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800). www.themegallery.com www.themegallery.com Мраморная болезнь www.themegallery.com www.themegallery.com Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del(5q-);синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-).