Факультативные занятия по общей биологии

Факультативные занятия по общей биологии
Лекция
Мутационная изменчивость
Геномные мутации.
Хромосомные мутации.
Генные мутации.
Мутационная теория начала формироваться голландским ученым Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Им был введен термин мутация. Мутацией называется скачкообразное изменение наследственного признака, основанное на изменении генетического материала. Образовавшиеся в результате мутаций новые формы постоянны. Для выявления мутаций необходима достаточно большая выборка изучаемых организмов.
Классификация мутаций. Мутации бывают спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают без видимых причин, или причина их возникновения неизвестна. Частота их встречаемости: 1 на 10-100 тысяч гамет. Если у человека в течении жизни вырабатываются миллионы сперматозоидов, то хотя бы небольшая часть из них могут иметь мутации без каких-либо причин.
Индуцированные мутации возникают под действием внешних факторов – мутагенов. По своему фенотипическому и генотипическому выражению они могут быть такими же, как спонтанные, но частота их возникновения возрастает в тысячи раз.
По наследованию различают мутации соматические и генеративные. Мутации в соматических клетках не передаются по наследству, но имеют большое значение для жизнеспособности организмов.
Различают также мутации прямые и обратные (А→а, а→А); вредные, нейтральные, полезные. Любые мутации сказываются на общей жизнеспособности организма, они могут затрагивать не только морфологические, физиологические, биохимические параметры, но и поведенческие признаки, кроме того, могут оказывать влияние на эмбриональное развитие особи.
Геномные мутации. Они связаны с изменением всего генома, т.е. с изменением числа хромосом. В геномных мутациях различают: полиплоидию и анеуплоидию.
Полиплоидия – это явление кратного увеличения числа хромосом. У диплоидного организма в соматических клетках 2n хромосом, в гаметах n – хромосом. У полиплоидов количество хромосом может быть 3n, 4n, 5n и больше. Причина возникновения полиплоидов – нарушение веретена деления в мейозе в гаметогенезе или при первых митозах зиготы. Полиплоиды широко встречаются в природе и часто используются в селекции, поскольку являются одним из источников изменчивости в эволюции и селекции растений. У полиплоидов вегетативные органы более мощные, содержат большое количество запасных питательных веществ (сахаров, масел, гликозидов и т.д.). Примерно 70% сортов зерновых являются полиплоидными. Они более устойчивы к колебаниям условий внешней среды. В Арктике и высокогорьях Памира около 70% растений являются полиплоидами, на Алтае – 65%, в Исландии – 54%, в Южной Америке – 38%. Явление полиплоидии может служить основой видообразования у растений. Пр., ежа сборная – это тасономический вид, состоящий из двух биологических видов с набором хромосом 2n и 4n, которые между собой не скрещиваются, т.е. у растений F1 не развиваются фертильная пыльца и зародышевый мешок в цветке. Оба вида широко распространены. Полиплоиды в дикой природе обнаружены у костистых рыб, в меньшей степени – у земноводных; триплоидные формы встречаются у птиц. Известна гипотеза о том, что полиплоидия играла большую роль в видообразовании представителей перечисленных классов.
Полиплоидия, связанная с кратным увеличением числа хромосом одного кариотипа, называется автополиплоидией (наиболее распространенный тип). Друго вид полиплоидии – аллоплоидия, или фертильная амфиплоидия. Она связана с объединением кариотипов разных видов (редечно-капустный гибрид – рафанобрассика), полученный экспериментально Г.Д. Карпеченко. У редьки и капусты 2n=18, n=9. Первоначально гибрид имел 18 хромосом, был мощным, цвел, но семян не образовывал. Далее удалось получить плодовитый гибрид с набором хромосом 36: 2n хромосом капусты и 2n хромосом редьки. В таком варианте каждая хромосома капусты и редьки имела гомолога. Для получения такого гибрида были использованы диплоидные гаметы. После обработки колхицином семян, бутонов и почек из-за разрушения веретена деления, происходило образование полиплоидов (пырейно-пшеничные гибриды, тритикале – амфиплоид между пшеницей и рожью).
У человека в процессе дифференциации клеток возможно возникновение полиплоидных форм в отдельных органах (сердце, печени). Такие кл. неспособны делиться. При выкидышах на ранних стадиях беременности у человека обнаруживается до 10% полиплоидных клеток. Полиплоидные эмбрионы не могут нормально развиваться, и беременность спонтанно прерывается (геномная мутация).
Анеуплоидия- это мутации, при которых к-во хр-м на единицу больше, или на единицу меньше (2n+1, 2n-1). Причины таких мутаций в нерасхождении гомологичных хромосом из бивалента в анафазе первого мейоза, или же в нерасхождении хр-м на две хроматиды в 1 делении зиготы митозом.
Хромосомные мутации иначе называются хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями. В 1927 г. Г.Меллер на дрозофиле показал изменение хромосом в виде индуцированных мутаций. Возникновение хромосомных перестроек связано с разрывом двойной спирали ДНК, когда разрывы двух нитей одной молекулы происходят на небольшом расстоянии друг от друга – в несколько пар нуклеотидов. Чаще всего хромосомные мутации возникают в интерфазе в G1 – или G2 – периоде, когда хромосомы находятся в виде хроматина. Но проявляются в световом микроскопе в виде хромосомных перестроек, во время митоза.
Мутагены (излучение, диметилсульфат, этиленамин, серный иприт и др. хим. соед., вирусы).
Различают следующие типы перестроек: делеции, инверсии, дупликации и транслокации.
Все типы хромосомных перестроек играют большую роль в эволюции, являясь источником изменчивости кариотипа. В то же время, они служат факторами изоляции в популяциях, т.к. наличие несбалансированных хромосомных перестроек затрудняет процесс коньюгации гомологичных хромосом в мейозе при гаметогенезе, что приводит к бесплодию особей. При скрещивании мутантных особей с однотипными хромосомными аберрациями гаметогенез идет нормально, и развивается плодовитое потомство.
Генные мутации. Один и тот же ген может мутировать во множество состояний с образованием нескольких десятков форм. Среднее количество аллелей, соответствующих одному гену около 10. У дрозофилы известно около 350 аллелей гена white (белые глаза). Генные мутации лежат в основе явления множественного аллелизма (группы крови АВО, окраска шерсти кроликов и др.).
Закон гомологичных рядов Н.И. Вавилова базируется на генных мутациях:"Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов".
У человека генные мутации лежат в основе генных болезней, которые наследуются по законам Г. Менделя. Таких болезней насчитывается несколько тысяч. Механизмы возникновения этих болезней разнообразны (сдвиг рамки считывания, изменение последовательности азотистых оснований в составе гена, увеличение числа повторов триплетов и др.).