Сан бюллетень. Профилактика наследственных заболеваний. Синдром Дауна

2598420449580005003-5603
РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПАТОЛОГИИ
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.
По статистике ВОЗ 1 из 650 младенцев имеет синдром Дауна.
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА?
Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.
Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации. Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.
НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ СИНДРОМ ДАУНА?
Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Только один вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству.
ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ
СИНДРОМА ДАУНА
2717800669163000Возраст отца старше 45 лет; возраст матери старше 35 лет;
Браки между близкими родственниками;
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы;
0817499000ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЁННОГО
Голова небольших размеров, плоский затылок плоское лицо, приплюснутая переносица;
Глаза с характерной складкой и косым разрезом. Часто приоткрыт рот;
Короткие конечности, пальцы, шея;
Ладошки широкие с поперечной кожной складкой;
-295600-37987 СИНДРОМ ДАУНА
00 СИНДРОМ ДАУНА
48433391088600

Врач из Великобритании Джон Даун, по фамилии которого потом и был назван синдром, был первооткрывателем данной патологии.
ЧТО НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА
-1365330003800Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи.
ПРОФИЛАКТИКА СИНДРОМА ДАУНА

Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.
Это желательно сделать парам в следующих случаях:
Первый ребенок родился с хромосомной патологией;
Супруги являются кровными родственниками;
Первые две беременности заканчивались гибелью плода;
Если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
Радиационное облучение;
Продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
Вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, ядовитые вещества);
Вредные привычки (алкоголь, никотин; наркотики);
Вирусные заболевания: корь, краснуха, , герпес;
Бесконтрольное применение лекарственных препаратов;
У одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими, хромосомными заболеваниями;
Хронические инфекции половых органов.
ЧТО НЕОБХОДИМО ДЕЛАТЬ, ЧТОБЫ СБЕРЕЧЬ РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ?
Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
Ведите здоровый образ жизни.
Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.
ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ
(ОМК ОрИПС – филиала СамГУПС)
Участник: 23 группа, II курс «Сестринское дело" Абзалова Жанна Бисенгалиева
Преподаватель: Ирина Викторовна Королева