РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В ПРОИСХОЖДЕНИИ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» ИНСТИТУТ ДЕТСТВА КАФЕДРА ЛОГОПЕДИИ И ДЕТСКОЙ РЕЧИСтудент 4 курса 43 группыЕлена Вячеславовна РубцоваНаправление подготовки 44.03.03 Специальное (дефектологическое )образованиеПрофиль ЛогопедияКвалификация Бакалавр педагогикиФорма обучения заочнаяНовосибирск 2017РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В ПРОИСХОЖДЕНИИ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ Интеллектуальные нарушения у детей Олигофрения включает несколько групп стойких интеллектуальных нарушений, обусловленных прежде всего внутриутробным недоразвитием головного мозга или стойким нарушением его формирования в раннем постнатальном онтогенезе.Основными клиническими признаками олигофрении являются:Недоразвитие всех нервно-психических функций, стойкая недостаточность абстрактных форм мышления;Сочетается с :Нарушением моторики, речи, восприятия, памяти, внимания, эмоциональной сферы, произвольные формы поведения, познавательной деятельности. Все эти функции остаются недостаточно сформированными.Выделяют три степени умственного недоразвития:Дебильность ;Имбецильность;Идиотия.Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций. Характерными признаками являются выраженные нарушения умственной работоспособности, ослабление памяти, внимания, регуляции поведения, мотивации. Характерны личностные и эмоциональные расстройства: дети часто некритичны, расторможены. В раннем возрасте деменция проявляется в виде утраты поздно приобретенных навыков. В зависимости от этиологического фактора выделяют формы олигофрении :Эндогенные:Экзогенные.Около 75% всех случаев умственной отсталости имеет генетическое происхождение, 25% - экзогенное. Наиболее интенсивно изучают наследственные формы умственной отсталости. Одной из причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии, которые возникают при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. Среди всех хромосомных аномалий чаще других встречается синдром Дауна.Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении го­лова (так называемый брахицефальный череп). Характерна мышеч­ная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания нарушения за шею и т.д.Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть вы­ражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запа­сом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвос­тью и непоседливостью. Болезни связанные с нарушением аминокислот – фенилкетонурия. Проявляется в виде :Снижение интеллекта;Разнообразные нарушения эмоциональной сферы и поведения.Большинство наследственных дефектов обмена относится к ферментопатиям. Их патогенетическую основу составляют врожденные нарушения белкового, углеводного, жирового и других видов обмена. Моногенная форма умственной отсталости синдром ломкой Х – хромосомыСтруктура дефекта включает:Сочетание специфической неврологической, психопатологической и соматической симптоматики.Характерные признаки заболевания являются:Нормальные или превышающие средние показатели массы и роста ребенка при рождении;Несколько увеличенная окружность головы:Обычно это блондины со светло-голубыми глазами:Удлиненное лицо, высокий лоб. Уплощенная средняя часть лица, увеличение нижней челюсти:Большие оттопыренные уши, деформация зубов, крупные кисти рук, повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.При рождении у мальчиков отмечается увеличение размеров яичек при нормально развитом половом члене;Умственная отсталость выражается в различной степени, сочетается с эмоционально-поведенческими расстройствами в виде двигательной расторможенности;С большим трудом и отставанием формируется право-левая ориентация, нарушено развитие пространственных представлений, конструктивной деятельности;С большим трудом овладевают навыками счета и письма. Генетическая форма умственной отсталости эндогенного генеза с неуточненным типом наследования синдром Ретта. Генетическая природа синдрома Ретта подтверждается наличием семейных случаев, конкордантностью монозиготных и дискордантностью дизиготных пар, а также избирательностью поражения одного пола (женского). Характерным признаком заболевания является: Стереотипные движения по типу «мытья рук», сочетается с характерными проявлениями психического дизонтогенеза по типу олигофреноподобного состояния, с особенностями соматической и неврологической симптоматики и ее возрастной динамикой. Генетика умственной отсталостиУмственная отсталость – такое состояние организма, когда интеллект ребёнка не достигает уровня развития, оптимально необходимого для данного возраста.В отечественной литературе выделяют две основные клинические формы умственной отсталости:Олигофрению;Деменцию.К олигофрении относят формы интеллектуальной недостаточности, которые возникли у ребенка в возрасте до з-х лет и не имеют тенденции к прогрессированию. Деменция развивается в возрасте старше з-х лет и характеризуется распадом уже сформировавшегося интеллекта.Синдромы интеллектуальных нарушенийСиндромы включают множественные пороки развития, различные нервно-психические нарушения разнообразные проявления сложного и осложненного дефектов. При этом наиболее часто отмечается сочетание интеллектуальных и речевых расстройств. Дети, у которых наблюдается подобные отклонения, испытывают затруднения в обучении в условиях не только массовых, но и специальных школ. Фенотепические особенности, формировавшиеся на стадии эмбриогенеза, проявляются в виде различных нарушений развития. Наиболее характерными являются аномалии строения лица и черепа, общая диспластичность телосложения, часто с различными аномалиями развития пальцев (синдактелия, брахидактилия), которые сочетаются с разнообразными пороками развития внутренних органов. Многие из этих признаков сами по себе являются малоспецефичными, но их сочетание характерны для различных дифференцированных аномалий развития.Синдром НунанПри этом синдроме наблюдаются своеобразные нарушения физического развития:Низкий рост;Нарушения строения скелета;Крыловидные складки шеи.По внешнему виду походят на больных синдромом Шершевского – Тернера.При синдроме Нунан дети обычно рождаются в срок, с нормальной массой тела, но в первые дни жизни отмечается значительная потеря веса за счет уменьшения отечности тканей , наблюдаемых при рождении. Внешний вид детей характерен:Укороченная шея иногда с крыловидными складками;Гипертелоризм;Антимонголоидный разрез глаз;Опущение век;Низкое переносье с широким основанием, утолщенный кончик носа. Развернутые вперед ноздри;Низко расположенные уши;Дефекты зрения;Недоразвитие половых органов;Пороки мочевыводящей системы.Трудности в обучении связаны с низкой умственной работоспособность, нарушением внимания и памяти. Трудности в формировании пространственных представлений.Обучаются эти дети в разных типах школ:Во вспомогательной школе;В школе для детей с ТНР;В школе для детей с ЗПР;В массовой школе.Дети нуждаются в индивидуальном подходе и обучение по индивидуальной программе.Синдром Нунан – менделирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Не исключена его генетическая гетерогенность. Синдром Рубинштейна - ТейбиСпецифическими фенотипическими особенностями считаются следующее:Микроцефалия иногда с несколько выступающим лбом и скошенным, уплощенным затылком;Необычный вид лица с узкими глазными щелями и антимонголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, широкими и высоко расположенными дугообразными бровями, удлиненной носовой перегородкой, клювообразным носом, напоминающим клюв попугая;Низко расположенные, часто ассиметричные и деформированные ушные раковины;Высокий лоб, эпикант;Низкий рост и широкие концевые фаланги заболеваний пальцев рук и ног с уплощением ногтей в виде чашечек;Изменения кожного рисунка ладоней и стоп, что характерно для многих наследственных заболеваний ЦНС.Для синдрома Рубинштейна-Тейби одним из характерных признаков является интеллектуальное недоразвитие различной степени выраженности. Структура дефекта характеризуется:Атипичной формой олигофрении с выраженными эмоционально – волевыми и поведенческими нарушениями;Сочетание повышенной внушаемости с импульсивностью, благодушием, эйфорией. Наблюдаются нарушения регуляции умственной деятельности, особо выраженные трудности в формировании пространственных представлений;У мальчиков наблюдаются изменение психики, характерные для гипогенитализма;На всех возрастных этапах испытывают большие сложности даже по специальным программам;Нарушение речи и зрения;Неврологические нарушения:Микроцефалия и нарушение черепной иннервации;Двигательные нарушения по типу ДЦП с полиморфными нарушениями мышечного тонуса;Мозжечковые нарушения различной степени выраженности, глазодвигательные расстройства, сходящее косоглазие, легкие псевдобульбарные нарушения;Соматически ослаблены.Механизм генетической передачи данного синдрома в настоящее время неясен. Предполагается возможность аутосомно-доминантного типа наследования со сниженной пенетрантностью. Синдром ВильямсаЗаболевание синдромом Вильямса было описано в 1952 году, у детей с повышенным уровнем кальция в сыворотке крови. У них отмечалось своеобразие черт лица, мышечная гипотония, пороки сердца и умственная отсталость. Считается , что это одна из наиболее синдромальных форм УО, сравнимая по частоте с фенилкетонурией. Ипичные черты лица полностью формируются к четырем годам, нежное детское лицо («лицо эльфа») с возрастом становится все более и более грубым. Характерным признаком считают также редкие зубы. Также наблюдаются определенные особенности в строении тела и различные нарушения ОДА. Обращает на себя внимание длинная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги.Особенности психомоторного развития Отличаются общей соматической ослабленностью; Отстают в физическом и психомоторном развитии;Резко снижен аппетит, вплоть до полного отказа от еды;Ребенка истощают упорные рвоты, жажда и повышенный диурез, а также запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство;К 3-м годам соматика улучшается, но более отчетливо выявляется псимоторное недоразвитие;Отставание в речевом развитии, низкий с хрипотцой голос;Общая моторная неловкость, нарушение координации движений, что приводит к трудностям в овладении навыками самообслуживания. Умственная отсталость различной степени выраженности, сочетается с грубой незрелостью ЭВС;Синдром ДубовицаОдними из основных признаков синдрома Дубовица являются: Медленно прогрессирующая микроцефалия, необычное лицо, расщелена неба, хриплый грубый голос. Важный диагностический признак – шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей конечностей. Также скошенный лоб, широкая плоское переносье, редкие волосы и брови, нарушение в прорезывании зубов, множественный кариес.Синдром Дубовица наследуется по аутосомно-рецепсивному типу.Синдром Барде-БидляДля синдрома характерны признаки:Ожирение;Недоразвитие половой системы;Умственная отсталость;Пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия; Тугоухость или полная глухота;Синдактилия;Различные аномалии черепа;Прогрессирующее снижение зрения;Задержка речевого развития;Горизонтальный нистагм;Общая мышечная гипотония, вегетососудистая дистония, аномалия строения скелета.Синдром Барде-Бидля –менделирующее заболевание с аутосомно-рецепсивным типом наследования.Синдром ГольтцаОдним им основных дефектов при синдроме является локальная атрофия кожи. Характерны множественные папилломы на губах, в ротовой полости, влагалище, в подмышечных впадинах, околопупочной области. У детей тонкие ломкие волосы, ониходистрофия или полное отсутствие ногтей. Отмечаются множественные дефекты скелета. Дети отстают в росте, у них заметны проявления микрокрании, сращение позвонков, ассиметрия лица, туловища и конечностей. Характерные дефекты зрительной системы:Микрофтальмия,анофтальмия, гипертелоризм,аниридия,нистагм, страбизм,коломба радужки, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва и др. Типичный признак – эктропион (выворот) века;Отмечается микрогения, аномалии прикуса, дисплазия и агенезия зубов, микродонтия, неправильный рост зубов, дефекты альвеолярных отростков, срединная расщелина неба, высокое арковидное нёбо.Заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу наследования с летальностью для плодов мужского пола. Все девочки умственно отсталые. Интеллектуальный дефект осложняется нарушением зрения, а в некоторых случаях – слуха.Синдром Опица – КаведжиаБольные мальчики имеют характерное лицо, мышечную гипотонию, неперфорированный анус, страдают умственной отсталостью различной степени тяжести. Отмечается постнатальная задержка роста, психомоторное развитие задержано. При синдроме Опица-Каведжиа обычно отмечается:Макроцефалия, но возможна и микроцефалия;Высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок.У взрослых продолговатое лицо;Ярко выраженный поясничный лордоз, воронкообразная деформация грудной клетки, крыловидные лопатки, узкие плечи,косолапость.Тип наследования – Х-сцепленный ,рецессивный. Синдром Корнелии де ЛангеОдним из характерных признаков синдрома является своеобразие лица и черепа, наблюдается микробрахицефалия. У всех больных этим синдромом детей маленький нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Высокое нёбо. Позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами, иногда расщелина твердого нёба.Характерные признаки синдрома – оволосение в области спины и поясницы, мраморность кожи,краснота кончика носа и цианоз носо-губной области. Имеются болезни внутренних органов:Врожденные пороки сердца;Поликистоз почек, гидронефроз;Паховые и диафрагмальные грыжи;Крипторхизм и гипоплазия гениталий у мальчиков;Соматически ослаблены;Умственная отсталость осложняется судорожными припадками и нарушением поведения;Системное недоразвитие речи;Нерезко выраженные формы дизартрии.Заболевание считают генетическим. Синдром Беквита-ВидеманаУже при рождении у ребенка отмечается гипогликемия, сочетающаяся с рядом соматических изменений, что может являться причиной умственной отсталости.Характерные признаки:Крупный язык , иногда не помещается в ротовой полости, вследствие чего рот открыт;У новорожденных затруднено сосание и дыхание;Характерны дизартрические и дислалические растройства;Гигантизм с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;Микроцефалия или гидроцефалия;Череп с выступающим затылком;Гипоплазия верхней и гиперплазия нижней челюстей;Наличие вертикальных бороздок на мочках ушей.Со стороны внутренних органов:Увеличение печени, селезёнки, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, незавершенный поворот кишечника;Опережение костного возраста;Умственная отсталость в 12% случаев.Тип наследования аутосомно-доминантный, но могут выявляться и структурные перестройки II хромосомы в районе pter – p 15.4 Синдром Прадера – Вилли и синдром АнгельманаЗаболевание характеризуется:Мышечной гипотонией;Половым недоразвитием;Ожирением;Умственной отсталостью.Дети рождаются доношенными, но с низкой массой тела, часто при ягодичном предлежании. Клиническая характеристика синдрома включает 2 фазы:Первая фаза выделяется:Мышечной гипотонией, угнетением врожденных рефлексов, трудностями кормления и гипотрофией;Снижение глотательного и сосательного рефлексов;Пониженная температура тела.Вторая фаза характеризующаяся:Булимией;Чрезмерный аппетит;Набор избыточного веса;Гипоплазия полового члена и мошонки;Криптохизм у мальчиков, недоразвитие половых губ, матки у девочек. Внешнее сходство больных связано с наличием следующих дисплазий:Долихоцефалией, деформированными, низко расположенными ушными раковинами с мягким ушным хрящом;Миндалевидными глазными щелями, эпикантом, гипертелоризмом, страбизмом, подковообразной формой рта, короткой губой и неправильным ростом зубов;Акромикрия выражается в диспропорциональности стоп и кистей.Психическое развитие детей с синдромом Прадера – Вилли:Отставание в психомоторном развитии;Умственная отсталость сочетается с нарушением внимания, памяти, поведения;Трудности в формировании право-левой ориентации, пространственных представлений, конструктивной деятельности;Трудности в овладении навыками счета и письма;Аутистическое поведение;Агрессивное поведение сменяется периодами апатии.Синдром Прадера –Вилли необходимо отличать от синдрома Барде – Бидля, характеризующегося ожирением, половым недоразвитием и умственной отсталостью в сочетании с пигментной сетчатки и шестипалостью. Сходная клиническая картина наблюдается при других заболеваниях:Синдром Кохена;Альстрема;Ломкой Х-Хромосомы. Психомоторное развитие детей с синдромом Ангельмана (синдром счастливой куклы)Рождаются с нормальными росто – массовыми показателями без признаков перинатальных осложнений;В срок фиксируют взор, следят за движущимися предметами, улыбаться;Задержка психомоторного развития может стать очевидной к году;Поздно садится;С трудом овладевают навыками ходьбы, предпочитая ползать;Появляются признаки микроцефалии;Слух сохранен, но речь не развивается к 13 годам может появиться несколько слов;Понимает и выполняет простые инструкции;Умственная отсталость.Синдром Прадера – Вилли этиологически гетерогенен.большинства больных обнаружена делеция 15g11-g13 отцовского происхождения или материнская дисомия 15 –й хромосомы. Таким образом , гены, расположенные в определенных хромосомах, «запоминают», кому они принадлежали-отцу или матери, и в зависмости от этого проявляют свое действие по - разному.Синдром Ангельмана известен специалистам. Относительно недавно удалось установить, что причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться дефеки 15 – й хромосомы, аналогичный описанному при синдроме Прадера-Вилли.