Презентация на тему: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний. Факторы рисканаследственного заболевания Родственные браки;Пожилые родители;Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);Некоторые лекарства;Наркотики, алкоголизм;Вирусные заболевания во время беременности. Хромосомные заболевания: Синдром Дауна;Синдром Патау;Синдром Клайнфельтера;Синдром Шерешевского-Тернера;Синдром «кошачьего крика». Синдром Дауна. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.Утраивается хромосома по 21 паре.Симптомы: голова с уплощенным затылком,раскосые глаза, плоская переносица, маленькиеуши, на ладони поперечная складка, большой язык,толстая короткая шея.Последствия: Врожденные пороки различныхорганов, умственная отсталость.Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО! Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений.Рождаются как мальчики, так и девочки ссиндромом Патау.Причины: лишняя 13-я хромосома, родственныебраки, пожилые родители,действие тяжёлыми металлами, высокотоксичныхвеществ (диоксины, бензопирен), некоторыелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныезаболевания во время беременности.Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,аномалия глаз, другие пороки.Последствия: Часто смерть. Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков.Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,Родственные браки, пожилые родители,действие тяжёлыми металлами, высокотоксичныхвеществ (диоксины, бензопирен), некоторыелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныезаболевания во время беременности.Симптомы: признаки проявляются только в периодполового созревания – высокий рост, ожирение,женский тип телосложения, скудное оволосение,антисоциальное поведение, дебильность. Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей. Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие. Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браковНаиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутацийПредупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины