Презентация по биологии Наследственные болезни и их причины (10 класс)

Наследственные болезни и их причины Орлова Лилия Васильевна Анастасиевская сош 2010 Вы ведь тоже хотите вот такого малыша? Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни Их появление связано с образом жизни обеих родителей в течение всей жизни до зачатия и матери — в периоде беременности. Наиболее частые причины - неблагоприятные экологические условия, употребление алкоголя, наркотиков, психические перегрузки;Такие болезни развиваются в процессе развития и вызваны слабостью некоторых наследственных механизмов. Эти процессы также «запускает» нездоровый образ жизни. Тогда возникают болезни нарушения обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета), психические расстройства и т.д. Пожалуйста,ведите здоровый образ жизни Генетическая классификация наследственных болезней В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.Генные и хромосомные болезниКак известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические.Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. Болезни с наследственной предрасположенностьюБолезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.Генетические болезни соматических клетокГенетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Моногенные наследственные заболеванияМоногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.Митохондриальные заболеванияКроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой. 騈࿟̞̑࿲࿳ྡྷ騈࿟΀ΐ࿲࿳ྤ騈࿟ΑΖ Полигенные наследственные болезниПолигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие. Хромосомные аберрацииХромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. Аномалии числа хромосомБолезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосомсиндром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосомсиндром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Болезни, причиной которых является полиплоидиятриплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения. Нарушения структуры хромосомТранслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.Дупликации — удвоения участка хромосомы.Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы. Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. Формы анеуплоидии МоносомияТрисомияТетрасомия и пентасомия Моносомия Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.Другие случаи нерасхождения аутосом:Трисомия 18 (синдром Эдвардса)Трисомия 13 (синдром Патау)Трисомия 16 выкидышТрисомия 9Трисомия 8 (синдром Варкани)Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.Случаи нерасхождения половых хромосом:XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, иногда отмечается умственная отсталость, пониженная обучаемость, алалия; частота проявления 0,1 %)XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;) Тетрасомия и пантасомия Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Плоидность Пло́идность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.Иногда этот термин применяют и в отношении прокариотических клеток, лишенных ядра. Большинство прокариот гаплоидны, то есть имеют одну копию бактериальной хромосомы, однако встречаются диплоидные и полиплоидные бактерии.Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные (их нередко называют, в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный набор, конкретно три-, тетра-, гексаплоидными и т. д.) и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нулисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом). Полиплоидию (увеличение числа хромосом в ядре клетки, кратное гаплоидному набору) не следует путать с увеличением количества ядер в клетке и увеличением числа молекул ДНК в хромосоме (политенизацией хромосом). Чередование гаплоидной и диплоидной фаз в жизненном цикле В норме у большинства организмов, для которых известен половой процесс, в жизненном цикле происходит правильное чередование гаплоидной и диплоидной фаз. Гаплоидные клетки образуются в результате мейотического деления диплоидных клеток, после чего у некоторых организмов (растения, водоросли, грибы) могут размножаться при помощи митотических делений с образованием гаплоидного многоклеточного тела или нескольких поколений гаплоидных клеток-потомков. Диплоидные клетки образуются из гаплоидных в результате полового процесса (слияния половых клеток, или гамет) с образованием зиготы, после чего могут размножаться при помощи митотических делений (у растений, водорослей и некоторых других протистов, животных) с образованием диплоидного многоклеточного тела или диплоидных клеток-потомков. Полиплодия Полиплоидией (др.-греч. πολύς — многочисленный, πλοῦς — зд. попытка и εἶδος — вид) называют кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот. Полиплоидия гораздо чаще встречается среди растений, нежели среди животных. Среди раздельнополых животных описана у нематод, в частности аскарид, а также у ряда представителей земноводных.[1] Искусственно полиплоидия вызывается ядами, разрушающими веретено деления, такими как колхицин.Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.Автополиплоидия — наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.Аллополиплоидия — кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации. Наиболее распрастраненные заболевания Болезнь Кэнэвэн — en:Canavan disease17pБолезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs diseaseP15Гемофилия — en:HemophiliaPXДальтонизм, Цветовая слепота — en:color blindnessPXЛейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher diseaseМуковисцидоз — en:Cystic fibrosisPген CFTR (7q31.2)Нейрофиброматоз — en:Neurofibromatosis17q/22q/?Расщепление позвоночника — en:Spina bifidaP1Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари — en:Charcot-Marie-Tooth diseaseСиндром Дауна — en:Down syndromeC21Синдром Жубера — en:Joubert syndromeСиндром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndromeCXСиндром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndromeDC15Синдром Тёрнера — en:Turner syndromeCXСиндром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndromeDCP15Фенилкетонурия — en:phenylketonuriaP12q Кодировка в таблице:P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного генаD — Делеции гена или геновC — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу Полный список А Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly,en:Apert syndrome,Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndromeАкрохордон,Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubй SyndromeАкроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndromeАлкаптонурический охроноз — en:alkaptonuriaАлкаптонурия — en:alkaptonuriaАнгиофакоматоз,Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinaeАнгельмана синдром - en:Angelman's syndromeАрахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfa syndromeАтаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasiaАхондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type IIАхондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type IIАхондроплазия — en:achondroplasia4p16.3Б Б Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermediaБолезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndromeБолезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibersБолезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementiaБолезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophyБолезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis9 (q34), 16 (p13.3)Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familialБолезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome13 (q14.3)Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinaeБолезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosisP1(q21)Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher's diseaseБолезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiencyБолезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasiaБолезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophyБолезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndromeБолезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick diseaseNPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic diseaseБолезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosisБолезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff diseaseБолезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs diseaseБолезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffusePXq22.1Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig diseaseБолезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth diseaseБолезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob diseaseБронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease В Врождённый порок сердца — en:Congenital heart disease Г Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency diseaseP9 (p13)Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tardaГемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum diseaseГемофилия — en:HemophiliaГенетическая эмфизема — en:genetic emphysemaГиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPAP12qГипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:HypochondrodysplasiaГипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemiaXГлиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastomaГлобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophyГомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyriaГомоцистинурия — en:homocystinuria Д И Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy19 Идиопатический гемохроматоз — en:idiopathic hemochromatosis Идиопатический неонатальный гемохроматоз — en:Idiopathic neonatal hemochromatosis Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экмана — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease Интермиттирующая порфирия острая — en:acute intermittent porphyria К И Кардиомиопатия — en:CardiomyopathyКистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия — en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathyКраниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndromeген FGFR2 (10q25.3-q26)Кретинизм — en:Cretinism, Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, en:CADASILЛегочная гипертензия — en:Pulmonary hypertensionЛейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher diseaseЛейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine diseaseЛипидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick diseaseNPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1М М Н Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastomaМетилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMAМикрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasiaМикросомия, Карликовость — en:DwarfismМикроцефалия — en:MicrocephalyPген ASPM (1q31)Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndromeМуковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreasген CFTR (7q31.2)Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy19 Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosisНесовершенный амелогенез — en:Amelogenesis imperfectaНесовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз — en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfectaНижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome5q32-q33.1Нунен синдром — en:Noonan syndrome О Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, OxalosisОтоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasiaОтсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferensОхроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria П Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegenerationПервичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primaryПервичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencyPXПервичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndromeПериодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familialПериорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinalПеронеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndromeПеченочная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyriaПёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiencyПолиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome20 q13.2-13.3Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorderПрогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPSПропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemiaПротопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency Р Ретинобластома — en:retinoblastoma С Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCDСиндром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndromeСиндром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndromeXСиндром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndromeСиндром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmentiСиндром Варденбурга — en:Waardenburg syndromeСиндром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymьller syndromeСиндром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPSСиндром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21C21Синдром Жубера — en:Joubert syndromeСиндром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndromeСиндром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasiaСиндром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndromeСиндром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndromeСиндром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLSСиндром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chatD5pСиндром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndromeген FGFR2 (10q25.3-q26)Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencyСиндром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik diseaseСиндром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndromeСиндром Мак-Леода — en:McLeod syndromeXСиндром Марфана — en:Marfan syndromeСиндром Менкеса, Болезнь курчавых волос - en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, CongenitalСиндром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAMСиндром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndromeСиндром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndromeСиндром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWSСиндром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type VСиндром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic HyperammonemiaСиндром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 219Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndromeСиндром Стиклера — en:Stickler syndromeСиндром Тернера — en:Turner syndromeСиндром трисомии8Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndromeСиндром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDSСиндром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndromeСпинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophyСпинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxiaСпонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency Т Ф Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasiaТрисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21Трисомия X хромосомы — en:triple X syndromeCXТуберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis9 (q34), 16 (p13.3) Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling diseaseP12qФиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAMФибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера2q23-24(ген AVCR1) Х Ц Хорея Хантингтона — en:Huntington disease4 Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness Ч Ш Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndromeген FGFR2 (10q25.3-q26) Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler diseaseP22q11 Э Эластическая псевдоксантома — en:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndromeЭритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия — en:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiencyЭритропоэтическая уропорфирия — en:Erythropoietic uroporphyria en:congenital erythropoietic porphyria Адрес медико-генетической лаборатарии Ростов-на-Дону Медико-генетическая консультация РНИИ акушерства и педиатрии 344012, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43 Чтобы ваши дети не были такими: А такими: Берегите себя,хотя бы для счастливого будущего ваших детей Спасибо за внимание