Презентация на тему Генетические болезни человека. Их причины и профилактика

ГАОУ СПО Тольяттинский техникум технического и художественного образованияНаследственные болезни человека. Их причины. Разработал преподаватель высшей квалификационной категории Петрова Лидия Михайловна.Тольятти, 2014 г Цель урока:Сформировать знания о наследственных болезнях человека, причинах их возникновения и методах профилактики наследственных болезней.

Методы исследования генетики человека{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}Генеалогический метод (изучение родословных)Близнецовый метод.Цитогенетический метод (Изучение структуры и количества хромосом)Биохимический метод (Обнаружение изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генотипа)Этим методом были выявлены некоторые доминантные и рецессивные признаки.У человека могут наследоваться способности математические и музыкальныеЭтим методом удалось проследить наследование гена гемофилииМонозиготные близнецыИмеют одинаковый генотип, различаются только за счет влияния окружающей среды.Дает возможность выяснить какие качества определяет внешняя среда, а какие наследственностьГетерозиготные близнецыНепохожие дети могут быть разного полаИспользуется для сравнения проявления признака у одно и двуяйцовых близнецовМутации, появившихся в половых клетках, могут вызывать генетические заболевания. Можно выявить только хромосомные мутации.Появление кетонов в моче младенца при фенилкетонурии.Микроанализ - позволяет установить диагноз у неродившегося ребенка по отдельным клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины
Трисомия – 21 (болезнь Дауна)Трисомия – 13 (синдром Патау)Трисомия – 18 (синдром Эдвардса)Аномалии аутосом



Трисомия – 21 (болезнь Дауна)Аномалия была описана Л.Дауном в 1866 г.Кариотип 47 (21+)Частота рождения 1:500 – 1:700.Характерные признаки:Укороченные конечности;Маленький череп;Аномалия строения лица (плоское, широкое переносье)Глазные щели узкие, с косым размеромНаблюдается психическая осталось, выраженная в разной степени;Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердце, крупных сосудов)

Трисомия – 13 (синдром Патау)Аномалия была описана К.Патау в 1960 г.Кариотип 47 (13+)Частота рождения 1:1450 Характерные признаки:Расщепление мягкого и твердого нёба;Незаращение губы;Недоразвитие или отсутствие глаз;Неправильно сформированные уши;Деформация кистей и стоп;Встречаются полидактилия и синдактилия;Многочисленные нарушения со стороны внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы;Продолжительность жизни меньше года

Трисомия – 18 (синдром Эдвардса)Аномалия была описана в 1960 г.Кариотип 47 (18+)Частота рождения 1:4500-1:6500 Характерные признаки:Череп необычной формы: узкий лоб и широкий выступающий затылок;Деформированные уши;Постоянный признак недоразвития нижней челюсти;Пальцы рук широкие, короткие;Характерная аномалия кисти – поперечная ладонная складка;Смерть наступает до 2-3 месяцев

Моносомия Х (синдром Шерешевского – Тернера)Трисомия ХСиндром КлайнфельтераАномалии половых хромосом



Моносомия Х (синдром Шерешевского – Тернера)Аномалия была описана эндокринологом А.Н. Шерешевского в 1925 г., изучалась Г.Тернером в 1938 г.Кариотип 45 (Х 0)Частота рождения 1:4000 – 1:5000.Характерные признаки:Рождается девочка;низкий рост (145-155 см);короткая шея, со складками кожи, идущими от затылка (шея сфинкса);Незначительная умственная отсталость;Вторичные половые признаки выражены слабо;Монголоидный разрез глаз;Бесплодна.
Трисомия ХКариотип 47 (ХХХ)Частота рождения 1:1000 Характерные признаки:Рождается девочка;Большинство женщин имеют ряд нерезких отклонений в физическом развитии;Нарушена функция яичников;Преждевременный климакс

Синдром КлайнфельтераКариотип 47 (ХХY)Частота рождения 1:1000Характерные признаки:Рождается мальчик;Недоразвитие семенников;Отсутствие сперматогенеза;Развивается астенический или евнуховидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие.
Генотипический уровеньФенотипическом уровеньПрофилактика наследственных аномалий


Курение, употребление алкоголя, наркотиков, курительных смесей родителями будущего ребенка увеличивает вероятность у него наследственных заболеваний Задание на дом: Составить родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной. Работу оформите на отдельном листе.