Презентация по биологии на тему Наследственные болезни.Методы изучения генетики человека

Наследственные болезни, их причина и профилактика. Методы изучения генетики человека. Сегодня на уроке, вы: Узнаете: о наследственных болезнях человека, их причинах.о необходимости профилактики наследственных заболеваний.Какое отношение к уроку имеют Никколо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов? Печальная статистикаПочему это происходит? Назовите причины. Причины изменений в наследственном аппарате человека Особенности человека, как объекта генетических исследований Невозможность направленного скрещивания и искусственного мутагенеза; позднее половое созревание, малое число потомков; невозможно создать одинаковые условия для всех людей; большое число хромосом. Методы изучения генетики человека БИОХИМИЧЕСКИЙ Проблемы здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ БЛИЗНЕЦОВЫЙ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ПОПУЛЯЦИОННЫЙ Близнецовый метод Признак Конкордантность , % Идентичныблизнецы Неиден-тичныеблизнецы Группа крови (АВО) 100 46 Цвет глаз 99,5 28 Папиллярные линии 92 40 Бронхиальная астма 19 4,8 Корь 98 94 Туберкулез 87 25 Шизофрения 70 13 Позволяет определить степень воздействия окружающей среды на гены, так как монозиготные близнецы генетически однородны. В мире интересных фактов Продолжите фразу:«Кто бы мог подумать, что…»«Ты не поверишь, …» «Оказывается…». Цитогенетический метод Отбор пробы клеток (лейкоциты крови, клетки из околоплодной жидкости )Выращивание культуры клеток на питательных средахОкрашивание хромосом специальными красителямиПодсчет их числа, определение формы, размеров и чередования светлых и темных полос, их соответствие нормам Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? В каких хромосомах произошли мутации? Как называется такой вид мутаций? Трисомия 21-синдром Дауна Возраст матери – риск заболевания 20 лет - 1/2000 30 лет – 1/900 40 лет – 1/100 44 года – 1/40 Биохимический метод Позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскоп.ГЕН → ФЕРМЕНТ → ПРИЗНАКВыявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров. Синдром Марфана Использованы материалы Интернет, Большой энциклопедии Кирилла и Мефодия Генные заболевания Аутосомно-доминантное наследованиеСиндром МарфанаПолидактилия Аутосомно-рецессивное наследованиеАльбинизмФенилкетонурияСерповидноклеточная анемия Наследование, сцепленное с полом Гемофилия – несвертываемость кровиДальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цветаКоричневая эмаль зубов Репродукция картины Джорджоне Выполненная художником с нормальным цветовым зрением Выполненная художником - дальтоником Генеалогический метод Определяет тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи. Рисунки из электронной Энциклопедии Кирилла и Мефодия Генеалогический метод Генеалогический методПроанализируйте родословную королевы Виктории. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею? Прабабушка ПрадедушкаБабушка Фредерик Дедушка ВильямМама ПапаЦаревич Алексей Популяционный метод Позволяет высчитать вероятность рождения ребенка с данным признаком в данной популяцииРассчитать частоту встречаемости рецессивного признака у гетерозиготных людей. Интересно, что …Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Среди европейцев – с первой и второй. Серповидноклеточной анемией чаще болеют афроамериканцыФенилкетонурией чаще болеют европейцы.Альбиносы – особи, лишенные пигмента – встречаются среди людей не так уж редко: один случай на 30-40 тысяч. Отклонения от нормы цветового зрения встречаются у 8% мужчин, у женщин – 0,5 %.