Презентация по биологии на тему Генные болезни

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. По типу наследования они делятся на: аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные; сцепленные с Х-хромосомами;сцепленные с Y-хромосомами. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы. Галактоза нарушение синтеза и разложения гликогена. 1-Гликоген галактоземия гликогеновая болезнь Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика болезнь Гоше снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы ПОДАГРА заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина мукополисахаридозы группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов Гемоглобинопатии наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия). серповидноклеточная анемия талассемия (карикатура) Наследственные нарушения циркулирующих белков Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии наследственный микросфероцитоз снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов Эритроциты болезнь Коновалова-Вильсона врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Наследственные болезни обмена металлов МУКОВИСЦИДОЗ системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. алкаптонурия глазо-кожный альбинизм нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы