Дидактический материал по генетике человека

Синдромы, обусловленные аномалиями числа хромосом.

Группа.
Хромосом
ные болезни
Кариотип
Клинические проявления
Частота в популяции.

С
Синдром трисомии 8
47, ХУ+8
47, ХХ+8
Выступающий лоб, диспластичные ушные раковины, расщелина твердого неба, косоглазие, пороки сердца и почек, спинно-мозговые грыжи, отсутствие надколенника
1:50 000
Преобладают мальчики
5: 2


С
Синдром трисомии 9
47,ХУ+9
47,ХХ+9
Низкая масса тела при рождении, изменения формы черепа, крупный нос, вывихи тазобедренных и коленных суставов, гидроцефалия, пороки развития сердца, почек, крипторхизм.

Неизвестна.

Д
Синдром Патау
(с. трисомии 13)
47,ХУ+13
47,ХХ+13
Аномалия черепа и лица, расстояние между глазными щелями чаще уменьшено (гипотелоризм), расщелина губы и неба, полидактилия, деформация костей стоп, микрофтальм, пороки сердца, головного мозга. 95% таких больных умирают до 1 года.


1: 6 000
новорожденных.

Е
Синдром Эдвардса
(с. трисомия 18)
47,ХХ+18
47,ХУ+18
Снижение массы тела при рождении, задержка роста, костные аномалии,паховая и пупочная грыжи, пороки сердца, микрофталия, косоглазие. Продолжительность жизни не ве-лика, до 1 года доживает 1 ребенок из 10.
1:7 000
Новорожден
ных, девочки поражаются чаще.

G
Синдром Дауна
(с. трисомии 21)
47,ХХ+21
47,ХУ+21
Округлой формы головы, косой разрез глаз, эпикант, большой язык, короткие конечности, поперечная борозда на ладонях, врожденные пороки сердца и других органов, мышечная гипотония, умственная отсталость. Продолжительность жизни ниже, чем популяции, и зависит от пороков сердца.

1: 650
Новорожден
ных,
в популяции
1: 4 000

G
Синдром трисомии 22
47,ХХ+22
47,ХУ+22
Низкая масса тела при рождении, микроцефалия, расщелина неба, клюковидный нос, косоглазие, пороки сердца, крипторхизм, умственная отсталость. Прогноз для жизни относительно благоприятный.


Неизвестна.

G
Мозаичный вариант синдрома Дауна.
46,ХУ/47,ХУ+21
46,ХХ/47,ХХ+21
Клинические проявления типичны для синдрома Дауна, но менее выражены.
Неизвестна.

Половые хромосомы
Синдром Шерешевского- Тернера.
45,ХО
Низкий рост, крыловидные складки на шее, короткая шея, множественные пигментные неувесы, пороки сердца, почек, частые отиты, понижение слуха, половой инфантилизм, бесплодие.

Варианты кариотипа:
46,Х r(X)-одна кольцевая Х-хромосома.
46,ХХ/45,ХО-мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера. 46,Х I(Xq)-изохромосома по длинному плечу.






1:3 300
Новорожден
ных девочек.

Половые хромосомы
Синдром Клайнфельтера.
47,ХХУ
Гипогенитализм, гипогонадизм, высокий рост с не пропорционально длинными конечностями, бесплодие.

Варианты кариотипа: 48,XXXУ; 47,ХУУ; 48,ХХУУ; 48,ХУУУ;


1:700
новорожденных мальчиков.

-*-*-*
Истинный гермафродитизм.
46,
ХХ/46,ХУ
Характерно наличие одновременно в организме яичника и яичка. Проводят коррекцию в соответствие с избранным полом.
Заболевание редкое.

Половые хромосомы.
Синдром трисомии Х
47, ХХХ
Недоразвитые яичники, нарушение менструального цикла, может быть бесплодие, ранний климакс, незначительное снижение интеллекта, возможна шизофрения.

Варианты кариотипа: 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ;


1:1 000
новорожденных девочек.

Половые хромосомы.
Смешанный гонадальный дисгенез
46,ХУ/45, ХО
Характерно одностороннее развитие яичка, а с другой стороны может быть однорогая матка и длинная тонкая извитая трубка. Наружные гениталии развиты разнообразно.
Неизвестна.

В
Синдром частичной моносомии (делеции) 4р, синдром Вольфа-Хиршхорна.
46,ХХ 4р-
46,ХУ 4р-
Микроцефалия, асимметрия черепа, расщепление верхней губы и твердого неба, низко расположенные идеформированные уши, гемангиомы кожи, косолапость, пороки развития внутренних органов, умственная отсталость, судороги.


1:100 000

В
Синдром частичной моносомии 5р,синдром “кошачьего крика”
46,ХХ 5р-
46,ХУ 5р-
Низкая масса тела при рождении, задержка роста, микроцефалия, узкое “птичье” лицо, специфический голос, умственная отсталость, пороки внутренних органов.

1: 50 000

С
Синдром частичной моносомии 9р.
46,ХХ 9р-
46,ХУ 9р-
Тригоноцефалия косой разрез глаз, низкий рост волос, короткая складчатая шея, длинные пальцы, квадратная форма ногтей, аномалии почек, умственная отсталость.

Неизвестна.

С
Синдром частичной трисомии 11q (транс-локационной или дупликационной природы).
46,ХХ 11q+
46,XY 11q+
Низкая масса при рождении, умственная отсталость, микроцефалия, короткий нос, большие уши, расщепление твердого неба, косолапость, дефект ключицы, пороки сердца и других внутренних органов.


Неизвестна.

Е
Синдром частичной моносомии 18q.
46,
XX 18q-
46,
XY 18q-
Микроцефалия, гипертелоризм, атрезия слуховых проходов, расщелина мягкого неба, укороченные конечности, маленькая нижняя челюсть, короткая шея, широкая вдавленная грудная клетка, катаракта, косолапие, умственная отсталость, задержка роста, пороки внутренних органов.



Неизвестна.


Вывод: лечение хромосомных болезней является симптоматическим, основная цель терапии при этих нарушениях- коррекция разнообразных фенотипических проявлений заболеваний. Наиболее часто применяется гормонотерапия, хирургическое вмешательство, однако эффективность лечения, к сожалению, оставляет желать лучшего.
Менделирующие и мультифакториальные болезни человека.

№
Название наследственного заболевания
Клинические проявления
Тип наследования
Средняя частота в популяции

1
Синдром Марфана.
Высокий рост, арахнодактилия, подвывих
хрусталика, поражение крупных сосудов и сердца.
Аутосомно- доминантный
с высокой пенетратностью и различной экспрессивностью.


0,04:1000

2
Синдром Маршалла.
Миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос.
Аутосомно-доминантный.

Неизвестна.

3
Синдром Ваарденбурга.
Телекант, глухота, частичный альбинизм.
Аутосомно- доминантный
с неполной пенетратностью.

1:4000

4
Поликистоз почек (взрослый тип)
Двустороннее увеличение почек, протеинурия, гематурия.
Аутосомно-доминантный
с высокой пенетратностью.

Неизвестна.

5
Анэнцефалия.
Отсутствие большого мозга костей свода черепа и мягких тканей у плодов.
Этиология порока мультифакториальная, чаще встречается у плодов женского пола.


1:1000

6
Ахондроплазия.
Диспропорциональная карликовость за счет укорочения костей.
Аутосомно-доминантный,
в 80%случаев обусловлен мутацией de novo.

1:100 000


7
Галактоземия.
Катаракта, гепатомигалия, отставание психомоторного развития.
Аутосомно-рецессивный.

Неизвестна.

8
Гемофилия А.
Кровотечение, гемартрозы.
Х-сцепленный рецессивный.
1:2500 рождение живых мальчиков.

9
Мышечная атрофия спинальная.
Мышечная гипотомия, атрофия мышц, отсутствие сухожильных рефлексов, изменение ЭМГ.
Аутосомно-рецессивный.

Неизвестна.

10
Эктодермальная дисплазия ангидротическая
Гипогедроз, гиподонтия , гипотрихоз.
Х-сцепленный рецессивный.
Неизвестна.

11
Псориаз.
Типичные эритематозные чешуйчатые бляшки на коже.
Этиология мультифакториальная.
1:100

12
Гликогеноз.
Отставание в росте, гепатомигалия, гипоглекимия.
Аутосомно-рецессивный.
Неизвестна.

13
Фосфатдиабет.
Признаки рахита, гипофосфатемия.
Х-сцепленный доминантный.
Неизвестна.

14
Остеогенез несовершенный.
Повышенная ломкость костей, снижение слуха.
Аутосомно- доминантный.
7,2:10 000

15
Муковисцидоз.
Рецидивирующие легочные инфекции, нарушение функции поджелудочной железы.
Аутосомно-рецессивный.

1:2500

16
Полидактилия.
Дополнительные пальцы (один или два)
Аутосомно - доминантный
с неполной пенетратностью.
От 1:3300
до 1:630

17
Альбинизм глазно-кожный.
Депигментация кожи, волос и глаз.
Аутосомно-рецессивный.
Неизвестна.

18
Мышечная дистрофия Дюшена.
Мышечная слабость, неуверенная походка с последующей прогрессирующей атрофий мышц.
Х-сцепленный
рецессивный.

Неизвестна.

19
Фенилкетонурия.
Умственная отсталость, микроцефалия, судороги.
Аутосомно- рецессивный.
1:5 000

20
Тирозиноз.
Подъемы температуры, беспокойное поведение, увеличение печени
с развитием цирроза, рахитоподобные изменения.
Аутосомно-рецессивный.

Неизвестна.

21
Алкаптонурия.
Темный цвет мочи с рождения, в 20-30 лет развитие артритов.
Аутосомно-рецессивный.
5:1 000 000

22
Гидроцефалия.
Увеличение объема головы, задержка умственного развития.
Этиология мультифакториальная.
1:2000

23
Нунан-синдром.
Фенотип, напоминающий с.Шеревского-Тернера при нормальном кариотипе.
Аутосомно-доминантный.

Неизвестна.

24
Синдром Апера.
Изменение черепа полное сращение пальцев кистей и стоп, задержка в психическом развитии.
Аутосомно-доминантный.

1:160 000


Обозначения, принятые при составлении родословных человека.



- МУЖЧИНА


- ЖЕНЩИНА


- ПОЛ НЕ ВЫЯСНЕН


- НОСИТЕЛЬ ИЗУЧАЕМОГО ПРИЗНАКА


- РАНО УМЕР



- БРАК



- РОДСТВЕННЫЙ БРАК
-


- РОДИТЕЛИ




- ДЕТИ



15