Презентация к занятию в рамках факультатива Генетика человека Генеалоический метод

Изучение наследственности человека Генеалогический анализ родословной человека (анализ родословной человека. ) * Генеалогический метод Генеалогический метод широко используется в научных исследованиях для изучения генетических особенностей заболеваний и медико-генетическом консультировании. В практической работе он важен для диагностики заболевания, так как объектом диагностики является не только пробанд, но и вся семья. Он помогает установить тип наследования болезни, и, следовательно, В генетике выделяют следующие типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- и Y-сцепленные типы наследования. В случае таких широко распространенных заболеваний, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения и др., клинико-генеалогический метод позволяет оценить значение наследственности в их происхождении. Установленный тип наследования, который подтверждает соответствие описанному ранее или точно доказанному, служит дополнительным признаком для обоснования диагноза. Для успешного пользования данным методом необходимо знать генетические закономерности. Сколько поколений людей представлено в родословной? Сколько детей было у родителей? Сколько членов родословной имеют исследуемый признак? Тип наследования признака (рецессивный или доминантный исследуемый признак; в какой хромосоме находится: в аутосоме, в Х-хромосоме, в Y-хромосоме). Какой генотип у родителей, потомков, пробанда. * Пробанд Пробанд – это человек, с которого начинается составление родословной.Пробанд помещается в основание генеалогического древа. Сбор информации для составления родословной Получить подробную информацию удается, если использовать тщательный сбор данных по определенной схеме, обычно принятой в клинической медицине: 1) анамнез заболевания у пробанда (начало заболевания, его течение, клинические симптомы и др.); Анамнез – история болезни.2) опрос братьев и сестер (порядок рождения, интервалы между рождениями, оценка состояния здоровья и др.); 3) максимально возможный детальный опрос родственников, в первую очередь ближайших родственников (отец, мать). Наиболее принято начинать опрос с матери и родственников по материнской линии: родители матери ребенка (бабушка и дедушка), их дети, внуки. Условные обозначения При составлении родословной пользуются специальными символами. Полученные сведения вносят в генеалогические таблицы в виде графической схемы с условными обозначения. Таблицы снабжаются приложениями с подробными описаниями каждого члена родословной. Система условных обозначений была предложена в 1931 году Г. Юстом. Пол обозначается значком: квадратом - мужской, кружком - женский. Иногда, особенно в зарубежных публикациях, мужской пол обозначается кружком, дополненным стрелкой (щит и копье Марса), и женский - крестиком (зеркало Венеры). Изучаемый признак обычно закрашивается каким либо цветом. Символическое изображение здоровья или болезней на родословной помогает яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Порядок составления родословной Составление родословной и ее графическое изображение будет полным и объективным, если составляется по определенному порядку, что помогает не пропустить важные сведения об исследуемом заболевании. Этот порядок желательно соблюдать постоянно. Можно наметить следующие этапы графического изображения родословной. 1. Сбор данных Лицо, имеющее заболевание или подвергшееся первым обследованию, считается пробандом. На родословной его обозначают стрелкой (иногда двойным кружочком). Таким образом, пробандом чаще всего является больной, но необязательно. Обозначения братьев и сестер пробанда (сибсы) располагаются на одной линии с пробандом, в порядке их рождения и объединяют их общей чертой и одной вертикальной линией. Лично обследованные больные и их родственники обозначаются знаком «!», который предложил С.Н. Давиденков в 1947 году. При невозможности обследования всех членов родословной проводится сбор информации другими путями (опрос родственников, анкетирование и др.). Близнецы обозначаются соответствующими значками (кружок или квадрат) и соединяются общей линией. 2. Нумерация, 3. Обозначения 2. Поколения в родословной нумеруются слева римскими цифрами, а члены одного поколения - арабскими цифрами. 3. Значки супругов соединяются одной линией или двойной при наличии родственного брака. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы или отвергается их роль в происхождении болезни. Дети и родители соединяются одной вертикальной чертой. 4. Последовательность 4. Эффективность составления родословной будет выше, если с самого начала принять порядок сбора данных, например, с материнской линии, а затем по отцовской или наоборот, и придерживаться его в дальнейшем. К сожалению, в настоящее время составление родословной представляет трудную задачу, так как многие не знают её, имеют скудные сведения о родственниках или располагают неточными сведениями. * Проанализируйте схему наследственного нарушения развития костей (тёмный цвет) * Родословное древо Пушкиных Наследование гемофилии в семье Романовых