Методическая разработка семинарского занятия «Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека»
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
семинарского занятия по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики
Тема: Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека
Разработала: Романова Л.В.,
преподаватель дисциплин биология и генетика человека
ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Методическая разработка занятия по теме «Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека» составлена согласно Примерной программы, рекомендованной Экспертным советом по профессиональному образованию ФГОУ ФИРО и согласно Рабочей программы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики, является составной частью раздела «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии».
Суммарная отягощенность населения наследственными заболеваниями в России и в Чувашии в частности очень велика. Встречаются множество хромосомных синдромов и генных наследственных болезней. Болезни, приводящие к инвалидности, являются тяжким грузом и горем для семьи больного и общества в целом. Это делает особенно важным изучение закономерностей их возникновения, профилактики. Во время семинарского занятия, посвященного популяционно-статистическому методу изучения наследственности человека, студенты знакомятся со значением, возможностями и с характерными особенностями метода, его ролью в профилактике наследственных болезней, также влиянием дрейфа генов, близкородственных браков, миграций, естественного отбора и мутаций на частоту аллелей отдельных признаков, также приобретут навыки решения задач на определение частоты встречаемости патологических генов и частоты рождения людей с патологичным генотипом.
Методическая разработка рекомендуется к использованию преподавателям дисциплин генетика человека и биология, также студентам.
Основную часть семинарского занятия важно начать с входного тестирования на знание методов изучения генетики человека (прилагается 3 варианта). Далее рассмотреть основные теоретические вопросы, которые за 7-10 дней были предоставлены студентам для работы с лекцией и литературой.
Тип занятия: семинар, дополняющийся решением расчетных задач
Продолжительность занятия: 2 часа = 90 минут.
Место проведения: классная аудитория. Цели
- Образовательная: используя словесные, практические методы изучить сущность и особенности популяционно-статистического метода, его значение в профилактике наследственных болезней
- Развивающая: развитие логического и творческого мышления, познавательного интереса студентов к изучению проблем генетики, развитие практических умений и навыков решения задач, анализировать факты и делать выводы, аргументировать суждения.
- Воспитывающая: воспитание осознанного отношения к своей профессии как к социально значимой, формирование научного мировоззрения, продолжить развивать навыки работы в группе, самостоятельно добывать знания из литературы и интернет-ресурсов.
Студент должен знать:
- сущность популяционно-статистического метода,
- влияние дрейфа генов, близкородственных браков, миграций, естественного отбора и мутаций на частоту аллелей
Студент должен уметь:
- проводить расчеты, пользуясь законом Харди-Вайнберга,
- работать с научно-популярной литературой и другими источниками знаний
- объяснять сущность влияния дрейфа генов, близкородственных браков, миграции, мутаций и естественного отбора на частоту аллелей в популяциях
Внутрипредметные связи: понятия
- гены, их структура, генофонд,
- мутации
- наследственные болезни,
- методы изучения генетики человека,
- популяции человека
Межпредметные связи:
- анатомия и физиология,
- математика (расчеты по формулам),
- биология (популяционные волны, дрейф генов и др.)
Список литературы
1. Мед. генетика под ред. Бочкова Н.П. М., Мастерство, 2001, с. 93 – 128.
2. Тимолянова Е.К. Мед. генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов-на-Дону, Феникс, 2003, с.164 – 244.
3. Карузина А.П. Учебное пособие по основам генетики. М., Медицина, 1980.
4. Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека, М., Владос, 2003.
Средства обучения:
1. Методическая разработка по теме «Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека»
2. Калькуляторы
Дидактический материал:
- Задачи.
- Тесты вводные и тесты для закрепления материала.
План занятия
Организационный момент – 2 мин.
II. Вводная мотивация : постановка целей, изложение плана урока – 3 мин.
III. Изучение нового материала - 58 мин.
Для определения уровня подготовленности студентов к изучению данной темы проводится тестирование по теме, результаты тестирования проверяются сообща Тесты прилагаются.
Вводное тестирование о методах изучения генетики человека.
Что изучает популяционно-статистический метод?
Закон Харди-Вайнберга.
Влияние дрейфа генов на частоту аллелей.
Частота аллелей и близкородственные браки.
Влияние миграций на частоту аллелей
Влияние естественного отбора на частоту аллелей
Практическое значение закона Харди-Вайнберга.
9. Знакомство с примерами решения задач. Решение расчетных задач по теме
IV. Закрепление : ответы на вопросы, выполнение тестового задания и его проверка - 20 мин.
V. Подведение итогов - 3 мин.
VI. Домашнее задание - 2 мин:
Выучить конспект занятия, решить задачу
VII. Рефлексия – 2 мин.
Технологическая карта занятия
Этапы
Вре-мя
Деятельность
Методическое
обоснование
преподавателя
студента
1.Организа-
ционный момент
2
мин.
Приветствует, проверяет готов-
ность к уроку,
отмечает отсут-
ствующих
Приветствие, проверяется готов-
ность, дежурные докладывают об отсутствющих
Дисциплинирует, дает установку, моби-
лизует внимание. соз-
дается рабочая обста
новка
2. Вводная мотивация
3
мин.
Сообщает задачи, цели и план ра-
боты на уроке
Слушают, настраи-
ваются на урок
Пробуждает заинтере
сованность к уроку, готовит к опросу и восприятию нового материала
3.Новый
материал:
58
мин.
Объясняет материал , задает вопросы,
анализирует от-
веты, делает записи на доске,
Показывает решение типичной задачи
Отвечают на вопросы тестов, а после совместно проверяют.
Конспектируют,
слушают, отвечают
на вопросы
Решают задачи
Беседа активизирует,
побуждает
к мыслительной
деятельности, дает
возможность участ-
вовать в добыче
знаний, анализиро-
вать материал
4 .Закрепле-
ние:
- сопутствую--щее
-последую-
щее
20
мин.
Преподаватель
задает вопросы
предлагает задачи,
Контролирует
решение задач, тестовых заданий
выполнение
упражнений
В ходе беседы разбирают задачи, задают вопросы
Решают задачи, вы-
полняют упражнения,
тесты
Позволяет наглядно
представить новый
материал и контро-
лировать усвоение
Проверяется усвое-
ние нового
материала
5 .Подведе-
ние
итогов
3
мин.
Подводит итоги,
делает выводы,
выставляет
оценки
Слушают, высказыва-
ют свои мнения по оценке знаний
Создается целост-
ное впечатление
от урока
6.Задание
на дом
2
мин.
Объясняется за-
дание, требова-
ние к выполне-
нию, критерии
оценки
Записывают,
слушают,
уточняют
Активизирует к
выполнению домаш-
него задания,
творчески органи-
зует
7. Рефлексия
2 мин.
Высказывают свои мнения и
Впечатления от урока
Теоретические вопросы для обсуждения на семинаре
Что изучает популяционно-статистический метод?
Закон Харди-Вайнберга.
Влияние дрейфа генов на частоту аллелей.
Частота аллелей и близкородственные браки.
Влияние миграций на частоту аллелей
Влияние естественного отбора на частоту аллелей
Практическое значение закона Харди-Вайнберга.
8. Примеры решения задач по теме. Решение расчетных задач по теме
1. Что изучает популяционно-статистический метод?
Одним из важных в современной генетике направлений является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. Генофонд это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции.
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Популяционно-статистический метод используется для изучения: частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней; закономерности мутационного процесса; роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью; влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.
2. Закон Харди-Вайнберга
В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона ХардиВайнберга. Для идеальной популяции характерны следующие особенности: -большая численность популяции,
-свободное скрещивание (панмиксия) организмов,
-отсутствие отбора и мутационного процесса,
-отсутствие миграций в популяцию и из нее.
В идеальной популяции соотношение частоты доминантных гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы не нарушают это равновесие. В этом основной смысл закона ХардиВайнберга. При изменении любого из этих условий равновесие соотношение численности генотипов в популяции нарушается. К этим условиям относятся родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие факторы. Однако это не снижает значения закона ХардиВайнберга. Он является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека. Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции определяется по формуле бинома Ньютона: (р+q)2 = p2 + 2pq + q2 (p + q) = 1, где р частота доминантного аллеля А; q частота рецессивного аллеля а; р2 частота генотипа АА (гомозигот по доминантному аллелю); q2 частота генотипа аа (гомозиготы по рецессивному аллелю). В соответствии с законом ХардиВайнберга частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречаемости доминантного аллеля, частота гетерозигот (Аа) удвоенному произведению вероятности встречаемости доминантного и рецессивного аллелей. Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.
Таким образом, популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических генов, гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, т. е. определить генетическую структуру популяции.
3. Влияние дрейфа генов на частоту аллелей
Важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочисленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и д. д. Ромашевым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и действием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптивные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В результате в популяции может происходить быстрое и резкое возрастание частот редких аллелей. Генетико-автоматические процессы наиболее интенсивно протекают при неравномерном размножении особей в популяции. Колебания численности популяции нередко наблюдается у насекомых, грызунов и других животных в виде так называемых «волн жизни». В отдельные благоприятные годы численность их сильно возрастает, а затем резко падает. Причинами могут быть развитие заболеваний, нехватка пищи, понижение температуры и др. В результате спада численности популяции или в изолированных популяциях уменьшается гетерозиготность и возрастает генетическая однородность популяции. Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограниченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке ген порфирии, в Швейцарии ген наследственной глухоты и др.
4. Частота аллелей и близкородственные браки
Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.
5. Влияние миграций на частоту аллелей
Новые гены могут поступать в популяцию в результате миграции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.
Всегда происходит некоторое передвижение особей из одной популяции в другую. Оно может быть не только активным, но и пассивным (перенос семян птицами). Иногда человек умышленно перемешивает популяции. Например, в Сибири для улучшения местных соболей в их популяции выпускают баргузинских соболей очень темной окраской меха, более ценимой в меховой промышленности. Это приводит к изменению частоты аллелей в основной популяции и среди «иммигрантов». В локальных популяциях частота аллелей может изменяться, если у старожилов и пришельцев исходные частоты аллелей различны. Аналогичные процессы происходят и в человеческих популяциях.
В США потомство от смешанных браков между белыми и неграми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фактор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, частота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследовали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым негритянским населением был значительным. Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетическую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в популяции. По изменению генотипа мутации подразделяют на генные (или точковые) , внутрихромосомные и межхромосомные, геномные (изменение числа хромосом.). Генные мутации могут быть прямыми (А э а) и обратными (а А). Частота возникновения прямых мутаций значительно выше обратных. Одни и те же гены могут мутировать многократно. Кроме того, один и тот же ген может изменяться в несколько аллельных состояний, образуя серию множественных аллелей (А * а1, а2, а3, ао). Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций отдельного гена составляет около 12 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабельность величина немалая.
Частота мутаций может значительно возрасти при действии организм некоторых физических и химических факторов (мутагенов).
6. Влияние естественного отбора на частоту аллелей
К факторам, нарушающим постоянство генетической структуры популяций, относится и естественный отбор, вызывающий направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных особей или снижения их плодовитости. Рассмотрим влияние отбора на примере доминантной патологии ахондроплазии (карликовости). Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют пониженную жизнеспособность и умирают в детском возрасте, т. е. устраняются естественным отбором из популяции. Выжившие карлики реже вступают в брак и имеют мало детей. Анализ показывает, что около 20% генов ахондроплазии не передается от родителей детям, а 80% этих генов элиминируются из популяции. Из этих данных следует, что ахондроплазия не оказывает существенного влияния структуру популяции.
Большинство мутантных генотипов имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступления в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.
Однако не каждый мутантный ген снижает селективную ценность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В качестве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Известно, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю НЬ , вырабатывается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НЬА. Гомозиготы НЬsНЬs погибают, не достигнув половой зрелости. Гетерозиготы НЬАНЬs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НЬАНЬА. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество. Отбор работает в польз гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы НЬАНЬА обладают одинаковой с гетерозиготами приспособленностью. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. в малярийных районах Северной Африки частота аллеля серповидноклеточности поддерживается на уровне 10-20%. А у негров Северной Америки она упала до 5%. Отсутствие в Северной Америке малярии устранило селективное, то есть отбирающее, действие среды; в результате рецессивный аллель медленно устраняется из популяции. Этот пример ясно иллюстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга
«Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.
По формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.
Многие рецессивные аллели элиминируются из популяции потому, что они неблагоприятны для фенотипа (обуславливают гибель до рождения или неспособность к размножению в виде генотипа аа.
Но даже полное устранение из популяции рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к окончательному исчезновению их даже в сотом поколении, так как гетерозиготные особи являются постоянными поставщиками гомозиготных рецессивов».
7. Практическое значение закона Харди–Вайнберга
В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.
В селекции позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).
В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).
Как решать задачи по популяционной генетике?
Внимательно прочитайте условие задачи, обращая внимание на следующее:
А) в какой хромосоме: в аутосоме, Х или У хромосоме – расположены аллели изучаемого гена;
Б) каким количеством аллелей представлен изучаемый ген,
В) какие признаки являются альтернативными друг другу.
2. Обозначьте гены признаков буквенно.
3. Вспомните или составьте формулы закона Харди-Вайнберга, подходящие для конкретной задачи, учитывая то, что они имеют различное выражение в зависимости от количества аллелей изучаемого гена и от расположения гена в аутосоме или половой хромосоме.
(если аутосомный ген «А» представлен 3-мя аллелями (А. а1,а2), то формулы закона приобретают следующий вид: р (А) + q (a1) +r (a2) = 1
P2(AA) + q2 (a1a1) + r2 (a2a2) + 2pq (Aa1) + 2pr (Aa2) + 2qr (a2a1) = 1)
4. Определите, какой из параметров закона Харди-Вайнберга известен по условию задачи, а какой из них необходимо найти
5. Решить задачу, подставив в формулы закона Харди-Вайнберга известное по условию
Задача 1.
Вычислите частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 на 200. (Ответ: частота гетерозиготного генотипа 1 на 7,7)
Решение:
q2 (aa)=1/200 q (a)= корень из 1/200=0,07 р (А)=1-0,07=0,93
значит частота гетерозигот 2рq (Аа)=2*0,93*0,07= 0,13 или 13%
Тогда: 200чел – 100%
Х чел. – 13% х=26 чел. являются носителями рецессивного гена, вызывающего сахарный диабет.
Частота гетерозиготного генотипа 200:26=7,7
(т.е. один на 7.7)
Дополнительный вопрос. Почему же мы не наблюдаем большой встречаемости этого заболевания?
Ответ. Возможно, этот ген в гомозиготном состоянии не проявляется у всех имеющих его особей. Это явление называется пенетрантностью. Пенетрантность 50% означает, что фенотипически ген проявляется только у половины имеющих его особей.
Задача 2.
В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма.
Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
Решение:
q2(аа) =1/10 000 q(а) =
·1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99
значит частота гетерозигот 2рq(Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма.
10000-100%
Х - 2% х=200 чел. (Являются гетерозиготными по гену альбинизма.)
Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос.
Дополнительный вопрос. Какое практическое значение имеют данные расчеты? (можно заранее подготовиться к возможным изменениям)
Какие же следствия вытекают из уравнения Харди-Вайнберга?
Ответ.1. Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных особей.
2.Гетерозиготные генотипы являются важным потенциальным источником генетической изменчивости.
3.В каждом поколении из популяции может элиминироваться (т.е. гибель отдельных особей или целых групп организмов (популяций, видов) в результате различных естественных причин) лишь очень малая доля рецессивных аллелей, находящихся в гомозиготном состоянии.
Задача 3.
Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно – рецессивному типу, встречается с частотой 1 на 40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии.
Решение:
q2 (aa)=1/40000=0,000025 q (a)=корень из 1/40000=0,005
р (А) =1-0,005=0,995, значит частота гетерозигот 2pq=2*0,005*0,995=0,00995 или 1%
Тогда: 40000-100%
Х - 1% х=400 человек являются носителями гена галактоземии или
40000:400=100, т.е. частота гетерозиготного генотипа 1 на 100.
Задача 4.
Рассчитать состав идеальной популяции, если генотипом аа в ней обладает 1 особь из 400.
Решение:
1) q2 = 1/400 (частота гомозиготного генотипа по рецессивному аллелю);
2) частота рецессивного аллеля а будет равна:
q =1/20, т.е. 1 часть (один аллель) из 20;
3) частота доминантного аллеля будет равна: 20 – 1 = 19;
4) состав популяции: (р + q)2 = р2 + 2рg + q2.
(19 + 1)2 = 192 АА + 2 * 19 Аа + 12 аа = 361 АА + 38 Аа + 1 аа.
Ответ: 361 АА : 38 Аа : 1 аа.
Задача 5.
В популяции беспородных собак г. Владивостока было найдено 245 коротконогих животных и 24 с ногами нормальной длины. Коротконогость у собак – доминантный признак (А), нормальная длина ног – рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.
Решение
1) Общее количество собак 245 + 24 = 269.
Генотип собак с ногами нормальной длины – аа, частоту аллеля а (в долях единицы) обозначаем буквой «q». Тогда частота генотипа аа = g2.
q2 = 24/269 = 0,092
Частота рецессивного аллеля: q = корень из 0.09, он равен 0.3
2) Определяем частоту доминантного аллеля А, т.е. р:
р = 1 – q = 1 – 0,3 = 0,7
3) Определяем частоту генотипа АА, т.е. р2:
Р2 = 0,72 = 0,49
4) Определяем частоту гетерозигот, то есть 2рq:
2рq = 2 * 0,7 * 0,3 = 0,42
5) Рассчитываем количество собак разных генотипов:
определяем сумму частот доминантных гомозигот и гетерозигот:
0,49 АА + 0,42 Аа = 0,91;
определяем количество собак с генотипом АА:
245 особей – 0,91
x особей – 0,49,
x = 132 особи;
определяем количество собак с генотипом Аа:
245 особей – 0,91
x особей – 0,42,
x = 113 особей
Ответ: 132 АА : 113 Аа : 24 аа
Задача 6.
В популяциях Европы из 20 000 человек один – альбинос. Определите генотипическую структуру популяции.
Решение:
1) Находим частоту рецессивных гомозигот (q2) в долях единицы:
q2 = 1/20 000 = 0,00005,
тогда частота рецессивного аллеля а составит: q = корень из 0.00005 = 0.007
2) Определяем частоту доминантного аллеля А:
р = 1 – 0,007 = 0,993
3) Определяем частоту генотипа АА, то есть р2:
Р2 = 0,9932 = 0,986
4) Определяем частоту генотипа Аа, то есть 2рq:
2рq = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,014
5) Расписываем генотипическую структуру популяции европейцев:
0,986 АА : 0,014 Аа : 0,00005 аа, или в расчете на 20 000 человек:
19 720 АА : 280 Аа : 1 аа
Ответ: 0,986 АА : 0,014 Аа : 0,00005 аа, или 19 720 АА : 280 Аа : 1 аа3
Задача 7.
В выборке, состоящей из 84 тыс. растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, так как у них рецессивные гены rr находятся в гомозиготном состоянии. Определить частоты аллелей R и r и частоту гетерозиготных растений, несущих признак альбинизма.
Решение:
1) Определяем частоту встречаемости генотипа rr:
q2 = 210/84 000 = 0,0025.
2) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля: q = корень из 0.0025 = 0.05
3) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:
р = 1 – q = 1 – 0,05 = 0,95
4) Определяем частоту встречаемости гетерозигот:
2рq = 2 х 0,05 х 0,95 = 0,095
Ответ: р(R) = 0,95; q(r) = 0,05; частота встречаемости гетерозигот 0,095 (гомозигот RR: (0,95)2 = 0,9025; гомозигот rr – 0,0025)
Задача 8.
Определить вероятное количество гетерозигот в группе кроликов, насчитывающей 500 животных, если в ней выщепляется около 4% альбиносов (альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак).
Решение:
1) Определяем частоту встречаемости гомозигот по рецессивному аллелю:
q2 = 4/100 = 0,04
2) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля: q = корень из 0.04 = 0.2
3) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:
р = 1 – 0,2 = 0,8
4) Определяем частоту встречаемости гетерозиготного генотипа:
2рq = 2 х 0,2 х 0,8 = 0,32, или 32%;
5) Определяем вероятное количество гетерозигот:
500 особей – 100%
x особей – 32%;
x = 160 особей
Ответ: 160 особей – с гетерозиготным генотипом.
Задача 9.
Вычислить частоту аллелей А и а в популяции с соотношением генотипов: 64 АА : 32 Аа : 4 аа.
Решение:
1) Из условия задачи можно сделать вывод о генотипической структуре популяции:
0,64 АА : 0,32 Аа : 0,04 аа,
2) определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:
Р2 = 0,64, тогда p == 0,8.
3)Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля:
q2 = 0,04, тогда q = 0,2
Ответ: р = 0,8; q = 0,2
Задача 10.
Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2 000. Вычислите частоту носителей этого рецессивного гена.
Задача 11.
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6 на 10 000. Определите число здоровых новорожденных. (Ответ: 99.76%)
Вводные тесты
Тесты по теме «Методы изучения наследственности человека»
1-й вариант ( в каждом вопросе определить – о каком методе изучения наследственности человека идет речь)
1. Основными трудностями в изучении наследственности человека являются:
а) неприменимость генетических законов к человеку; б) позднее половое созревание; в) невозможность направленных скрещиваний; г) малочисленное потомство.
2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:
а) реабилитация; б) лечение; в) установление причин; г) медико-генетическое консультирование.
3. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод:
а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.
4. Цитогенетический метод позволяет:
а) установить характер наследования разных генов; б) изучить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ; в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями; г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды.
5. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:
а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.
6. При вступлении в брак резус-отрицательной женщины и резус-положительного мужчины резус-конфликт вызывается тем, что:
а) организм матери вырабатывает антитела; б) плод наследует резус-отрицательную кровь; в) плод выделяет антигены; г) плод наследует резус-положительную кровь.
7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи; б) распространение признака в большой популяции людей; в) хромосомный набор и отдельные хромосомы; г) развитие признаков у близнецов.
Тесты по теме «Методы изучения наследственности человека»
2-й вариант ( в каждом вопросе определить – о каком методе изучения наследственности человека идет речь
1. К методам изучения наследственности человека не относятся:
а) близнецовый; б) популяционно-статистический; в) прямой эксперимент; г) генеалогический метод.
2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:
а) прием витаминов; б) медико-генетическое консультирование; в) хирургическая операция; г) профилактика инфекций.
3. Некоторые заболевания человека выявляют по наличию в крови избытка или недостатка определенных веществ. Этот метод генетики называют:
а) генеалогическим; б) близнецовым; в) биохимическим; г) цитогенетическим.
4. Признак, который не сцеплен с полом, – это: а) дальтонизм; б) гемофилия; в) цвет волос.
5. Цитогенетический метод основан на изучении:
а) количества и структуры хромосом; б) родословных; в) особенностей обмена веществ.
6. При вступлении в брак резус-отрицательной женщины и резус-положительного мужчины возникает резус-конфликт. Укажите последовательность происходящих при этом событий:
а) плод выделяет в кровеносную систему матери антигены; б) плод наследует резус-положительную кровь; в) материнские антитела разрушают эритроциты плода; г) в организме матери вырабатываются антитела.
7. Наследственные с генетической точки зрения заболевания человека – это:
а) модификационные изменения; б) изменения фенотипа, не связанные с изменениями генотипа; в) мутации; г) реакции на изменение среды обитания, не зависящие от генотипа.
Тесты по теме «Методы изучения наследственности человека»
3-й вариант ( в каждом вопросе определить – о каком методе изучения наследственности человека идет речь)
1. Можно ли утверждать, что основными трудностями в изучении наследственности человека являются:
а) неприменимость генетических законов к человеку; б) невозможность проведения прямых экспериментов; в) сложность контроля за развитием потомков от разных браков; г) сравнительно большое число хромосом.
2. С помощью цитогенетического метода изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи; б) распространение признака в большой популяции людей; в) хромосомный набор и отдельные хромосомы; г) развитие признаков у близнецов.
3. Метод окрашивания и изучения под микроскопом хромосом называется:
а) цитогенетический; б) генеалогический; в) близнецовый; г) биохимический.
4. Совокупность всех генов организма – это:
а) фенотип; б) генотип; в) кариотип.
5. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:
а) генные мутации; б) хромосомные мутации; в) соматические мутации; г) различные модификации.
6. Гемофилия, ген которой расположен в половых хромосомах, чаще проявляется у мужчин, так как этот ген находится в:
а) Y-хромосоме, а гемофилия – это рецессивный признак; б) Х-хромосоме, а гемофилия – это рецессивный признак; в) Y-хромосоме, а гемофилия – это доминантный признак; г) Х-хромосоме, а гемофилия – это доминантный признак.
7. Причинами врожденных аномалий могут быть:
а) алкоголизм; б) прием лекарств во время беременности; в) высокий радиационный фон; г) наркомания.
Вопросы для закрепления и самоконтроля
1. Что означает формула p + q = 1 ? Что такое p и q ?
2. Что обозначает формула p2 + 2pq + q2 = 1 ? Что такое p2, 2pq, q2 ?
3. Изучите условие следующей задачи: «Анализ популяции показал, что частота людей, обладающих доминантным признаком, равна 0,91. Какова частота рецессивного аллеля в этой популяции?» Какой параметр формулы закона Харди-Вайнберга известен по условию задачи, а какой надо найти?
4. Изучите условие следующей задачи: «Анализ популяции показал, что частота людей, обладающих рецессивным признаком, равна 0,16. Какова частота гомозиготных обладателей доминантного аллеля в этой популяции?» Какой параметр формулы закона Харди-Вайнберга известен по условию задачи, а какой надо найти?
5. Является ли обязательным условием для соблюдения закона Харди-Вайнберга следующее:
А) в популяции должно быть свободное скрещивание, то есть не должно быть специального подбора пар по каким –либо отдельным признака;
Б) анализируемый ген должен находиться в аутосоме;
В) должен отсутствовать приток генов за счет мутации или миграции особей в данную популяцию извне;
Г) частота доминантного аллеля должна превышать частоту рецессивного аллеля;
Д) должен отсутствовать множественный аллелизм, то есть анализируемый ген должен быть представлен только двумя аллелями;
Е) должен отсутствовать отток генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции;
Ж) должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот?
6. Назовите несколько признаков:
А) по отношению к которым в популяциях людей имеет место случайное вступление в брак;
Б) по отношению к которым в популяциях людей имеет место неслучайный подбор супружеских пар, при котором наблюдается предпочтение партнеров с определенным генотипом;
В) которые, в человеческом обществе ограничивают панмиксию – случайное вступление в брак без подбора по генотипу?
7. Для чего используется закон Харди-Вайнберга? Какова его формулировка?
8. Как влияют на частоту аллелей:
А) дрейф генов,
Б) близкородственные браки,
В) миграции,
Г) естественный отбор,
Д) мутации?
9. Задача. Вычислить частоту аллелей M и m в соответствующей выборке из популяции: 180 MM и 20 mm.
Решение:
1) Определяем частоту встречаемости аллеля M:
р = (MM + mm)/N = (180 + 0)/200 = 0,9
2) Определяем частоту встречаемости аллеля m:
q = 1 – р = 1 – 0,9 = 0,1.
Ответ: р (М) = 0,9; q (m) = 0,1
10. Задача. В популяции садового гороха наблюдается появление растений, дающих желтые и зеленые бобы. Желтая окраска доминантна. Доля растений, дающих зеленые бобы, составляет 81%. Какова частота гомо- и гетерозиготных растений в этой популяции?
Решение:
1) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля. Из условия задачи вытекает, что q2 = 0,81, тогда: q = корень из 0.81 = 0.9
2) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:
р = 1 – g = 1 – 0,9 = 0,1
3) Определяем генотипическую структуру популяции растений гороха:
(0,1 + 0,9)2 = 0,01 АА + 0,18 Аа + 0,81 аа
Ответ: 1% аа : 18% Аа : 81% аа
15