Конспект урока по биологии Геномные и хромосомные мутации (10 класс)

«Геномные и хромосомные мутации» (10 класс)
Цели:
- обучающая – сформировать знания о геномных и хромосомных мутациях, проанализировать основные типы хромосомных перестроек, выявить причины возникновения хромосомных и геномных мутаций;
- развивающая – развитие умений работать с терминами, обобщать, сравнивать и анализировать, формулировать выводы;
- воспитательная – формирование научного мировоззрения.
Тип урока: Комбинированный с использованием ИКТ
Методы: объяснительно-иллюстративные с использованием презентации, беседа с учащимися, работа с рисунками учебника.
Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор, презентация.
Ход урока:
I. Организация учащихся на работу (1-2 мин.).
II. Переход к изучению нового материала (1-2 мин.)
Мутации - стойкие, внезапно возникшие наследуемые изменения генотипа. Они могут затрагивать весь геном, отдельные хромосомы и гены. Такие мутации называют соответственно геномными, хромосомными и генными. На прошлом уроке мы рассмотрели генные мутации. Они связаны с изменением первичной структуры ДНК в пределах гена. Выделяют миссенс-мутации (появление кодонов с измененным смыслом), нонсенс-мутации (появление бессмысленных кодонов) и мутации со сдвигом рамки считывания. Сегодня на уроке мы познакомимся геномными и хромосомными мутациями.
Итак, тема нашего сегодняшнего урока: «Геномные и хромосомные мутации» (запись в тетради).
III. Изучение нового материала
Геномные и хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Чаще всего они возникают при нарушении процессов мейоза – конъюгации и перекреста хромосом и расхождения хромосом во время анафазы.
Геномные мутации
Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными (запись в тетради). Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Геномные мутации
ПОЛИПЛОИДИЯ
Автополиплоидия
Аллополиплоидия
АНЕУПЛОИДИЯ
(ГЕТЕРОПЛОИДИЯ)

(запись схемы в тетради)
Полиплоидия – это изменения числа хромосом, кратное гаплоидному (запись в тетради). У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре и более.
Полиплоидия впервые была обнаружена в 60-ых годах. Вообще полиплоидия характерна в основном для человека и растений, а среди животных встречается крайне редко.
Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.
Среди полиплоидов различают формы, у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом (автополиплоиды), а также полиплоиды, возникшие при межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных наборов хромосом (аллополиплоиды).
Автополиплоидия – увеличение числа хромосом в пределах вида, например, пшеница однозернянка – 14 хромосом (2n), твердые сорта – 28, мягкие – 42. Приводит к увеличению количественных признаков, увеличению размера, массы семян, питательных веществ, могут утрачиваться устойчивость к действию низких температур и вредителям.
Аллополиплоидия – «алло» - разный, умножение генов разных видов. Первый аллополиплоид был получен Карпеченко (капустно-редичный гибрид). Слива – алыча + терн, циропадус – вишня + боярышник, мул – конь + осел, бестер – белуга + стерлядь.
Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Такие мутации являются следствием нарушения правильности расхождения хромосом в мейозе. Если гомологичные хромосомы отойдут к одному и тому же полюсу делящейся клетки, то возникнут несбалансированные гаметы, в одной из которых будет лишняя хромосома, а в другой одной хромосомы будет не хватать. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д. Наличие одной лишней хромосомы в клетках организма называют трисомией, отсутствие одной хромосомы – моносомией.
Большинство анеуплоидов – патологии. Они известны у табака, пшеницы, кукурузы, у КРС, у человека. Генеративные мутации - синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского-Тернера. Аутосомные мутации - синдром Патау (по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (по 18 хромосоме), синдром Дауна (по 21 хромосоме).
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом, часто видимые под микроскопом (запись в тетради). Необходимым условием возникновения этих изменений являются разрывы хромосом. В дальнейшем разрывы могут восстанавливаться. Однако восстановление исходной структуры происходит не всегда; в таком случае возникают хромосомные перестройки (работа с рисунком учебника на стр 231).

Основные типы хромосомных перестроек:
Делеция - от лат. deletio — уничтожение — хромосомная перестройка, при которой происходит потеря участка хромосомы.
Различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы) делеции. Если после образования делеции хромосома сохранила ценромеру, она аналогично другим хромосомам передается при делении, участки же без центромеры как правило утрачиваются.
Исследованные делеции редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальны. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.
Дупликация - от лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера или в результате ошибки в ходе репликации. Пример дупликации — мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) — всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (BD/B+) (работа с рисунком учебника на стр 232).
Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.
Примером транслокации может служить "семейный" синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей обнаруживается фенотипически не проявляющаяся транслокация 21-ой хромосомы на 14-ую. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами (одна свободная и одна траслоцированная). При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме.
Другой пример — транслокация типа "Филадельфийская транслокация" между девятой и двадцать второй хромосомами. В 95 % случаев именно эта мутация является причиной одной из форм хронической лейкемии.
Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°.
При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как инверсии как правило не влияют на фенотип. У человека наиболее распространенной является инверсия в 9 хромосоме, не вредящая носителю, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30 % вероятность выкидыша.
Слияние негомологичных хромосом
(запись в тетради).
Хромосомные и геномные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях они летальны, так как нарушают развитие. У человека, например, 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель. Большое количество мутаций носит нейтральный характер. Возникают и полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, дают ей некоторые преимущества. Хромосомные и геномные мутации могут приводить к изменению функционирования генов, что играет важную роль в эволюции.
Вывод: Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе.
Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация). Делеция — утрата участка хромосомы; инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы, транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Хромосомные и геномные мутации могут приводить к изменению функционирования генов, что играет важную роль в эволюции.
IV. Задание на дом.
§37, вопросы в конце параграфа
V. Проверка усвоения нового материала.
В чем суть геномных мутаций?
Какие мутации получили название хромосомных?
Какие основные типы хромосомных перестроек вы знаете?
В чем отличие полиплоидии от анеуплоидии?
В чем заключается основная причина возникновения хромосомных и геномных мутаций?
Литература: Биология. Общая биология 10-11 классы: учебник для общеобразовательных учреждений : профильный уровень в 2 ч. / П.М. Бородин, Л.В.Высоцкая, Г.М.Дымшиц и др.; Рос. акад. наук, Рос. акад. образования, изд-во «Просвещение»,2016.