РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ «Генетика человека с основами медицинской генетики» 34.02.01 «Сестринское дело» (ко
Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Департамента здравоохранения города Москвы «Медицинский колледж № 5» (филиал№4)
(ГБПОУ ДЗ г. Москвы «МК № 5» (филиал№4))
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
(наименование дисциплины)
34.02.01 «Сестринское дело»
(код и наименование специальности, специальностей, группы специальностей)
ОЧНО-ЗАОЧНОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
базового уровня среднего профессионального образования
(уровень среднего профессионального образования)
Москва, 2016 год
ОДОБРЕНА
Цикловой методической комиссией
« »
Протокол №
от « » 2016г.
Разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 «Сестринское дело»
Председатель цикловой методической комиссии _________/
Подпись Ф.И.О.
Заместитель директора, заведующий филиалом
_____________/ Андреева Л.М.
Подпись Ф.И.О.
«_____»____________2016 г.
Составитель:
Маклаков И.А.
Преподаватель высшей квалификационной категории Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Департамента здравоохранения города Москвы «Медицинский колледж № 5» (филиал№4)
(ГБПОУ «МК № 5ДЗМ» (филиал№4))
Рецезент:
Хачикян А.Б.
Преподаватель первой квалификационной категории Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Департамента здравоохранения города Москвы «Медицинский колледж № 5» (филиал№4) (ГБПОУ «МК№ 5ДЗМ» (филиал№4))
СОДЕРЖАНИЕ
стр.
ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4
СТРУКТУРА и ПРИМЕРНОЕ содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
5
условия реализации учебной дисциплины
11
Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины
13
1. паспорт рабочей ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
1.1. Область применения проекта рабочей программы
Рабочая программа учебной дисциплины является частью примерной основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО:34.02.01 « Сестринское дело» Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования
1.2. Место учебной дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:
Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП.00 Общепрофессиональные дисциплины по специальности: 34.02.01 «Сестринское дело»
Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования
1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- типы наследования признаков;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
1.4. Количество часов на освоение рабочей программы учебной дисциплины:
максимальной учебной нагрузки обучающегося 72 часа, в том числе:
обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 32 часа;
самостоятельной работы обучающегося 40 часов.
2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)
72
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
32
в том числе:
практические занятия
12
Самостоятельная работа обучающегося (всего)
40
в том числе:
Итоговая аттестация в форме решения тестовых заданий,
выполнения иллюстрированных заданий/
Виды самостоятельной работы обучающегося (всего)
Решение задач на моделирование генетического кода.
Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.
Составление и решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.
Составление и анализ родословных схем.
Составление электронных презентаций по заданной теме.
Генетическое определение групп крови и резус-фактора.
Изучение типов наследования признаков.
Изучение аннотаций лекарственных препаратов как мутагенных факторов.
Характеристика моногенных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование в Москве и городах Московской области.
Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты.
Изучение основных методов генетики.
Изучение основной и дополнительной литературы.
Подготовка реферативных сообщений.
Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
40
При изучении каждого раздела дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики проводятся следующие формы контроля знаний студентов:
- индивидуальный
- групповой
- комбинированный
- самоконтроль
- фронтальный
Все формы контроля проводятся разными методами: устный, письменный, тестовый с выставлением поурочного балла (оценка деятельности студента на всех этапах занятия с выведением итоговой оценки).
По окончании изучения дисциплины выставляется оценка, складывающаяся из:
1. оценки по теоретической подготовке;
2. оценки по практическим навыкам и умениям;
3. оценки выполнения итоговых компьютерных тестовых заданий.
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины « Генетика человека с основами медицинской генетики»
Наименование разделов и тем
Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся, курсовая работа (проект)
Объем
часов
Уровень освоения
1
2
3
4
Введение
Содержание учебного материала:
Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.
Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики».
Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
2
1
Раздел 1.
Цитологические и биохимические основы наследственности
4
1
Тема 1.1. Цитологические и биохимические основы наследственности
Содержание учебного материала:
Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.
Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.Строение и функции хромосом человека.
Кариотип человека. Основные типы деления эукариотических клеток.Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека.
Биологическое значение мейоза.Гаметогенез.Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению. Гены и их структура.
Реализация генетической информации.Генетический код и его свойства.
1
Практические занятия:
Изучение кариотипа человека (нормального и аномального).
Изучение клеточного цикла; патология митоза.
Моделирование генетического кода.
2
2
№1.Самостоятельная работа
1. Решение задач на моделирование генетического кода.
2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.
2
2
Раздел 2.
Закономерности наследования признаков
22
Тема 2.1.
Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие генов. Пенетрантность и экспрессивность генов.
Содержание учебного материала:
Сущность законов наследования признаков у человека.
Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Генотип и фенотип.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.
Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
2
1
№2.Самостоятельная работа обучающегося
Составление и решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.
4
2
Тема 2.2.
Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.
Содержание учебного материала:
Хромосомная теория Т.Моргана.
Сцепленные гены, кроссинговер.
Карты хромосом человека.
2
1
Практическое занятие:
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом.
Решение задач на моно- и дигибридное скрещивание.
2
2
№ 3.Самостоятельная работа обучающегося
Составление электронных презентаций по заданной теме.
4
Тема 2.3.
Наследование групп крови и резус-фактора у человека.
Содержание учебного материала:Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.
Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.
Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
2
1
Практическое занятие:
Решение задач на наследование групп крови и резус-фактора.
2
2
№4.Самостоятельная работа
1.Генетическое определение групп крови и резус-фактора.
2. Изучение типов наследования признаков.
4
Раздел 3.
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
8
Тема 3.1.
Генеалогический метод. Близнецовый метод.
Биохимический метод.
Цитогенетический метод.
Дерматоглифический метод.
Популяционно-статистический метод.
Имунногенетический метод.
Методы пренатальной диагностики.
Содержание учебного материала:
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.
Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.
Метод дерматоглифики.
Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.
Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).
2
1
№ 5.Самостоятельная работа обучающегося:
- Генеалогический метод изучения генетики, составление и анализ родословных схем.
-Близнецовый метод изучения генетики.
- Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
6
2
Раздел 4.
Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
6
Тема 4.1.
Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
Содержание учебного материала:
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.
Причины и сущность мутационной изменчивости.
Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
Эндо - и экзомутагены.
Мутагенез, его виды.
Фенокопии и генокопии.
2
1
№ 6. Самостоятельная работа обучающегося
- Изучение аннотаций лекарственных препаратов как мутагенных факторов.
-Подготовка реферативных сообщений.
4
2
Раздел 5.
Наследственность и патология.
30
Тема 5.1 Хромосомные болезни
Содержание учебного материала:
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.
Структурные аномалии хромосом.
2
1
Практическое занятие:
Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных.
2
2
№ 7.Самостоятельная работа обучающегося
-Изучение основной и дополнительной литературы.
4
2
Тема 5.2
Генные болезни.
Содержание учебного материала:
Причины генных заболеваний.
Аутосомно-доминантные заболевания.
Аутосомно-рецессивные заболевания.
Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.
У- сцепленные заболевания.
2
1
Практическое занятие:
Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.
2
2
№ 8.Самостоятельная работа обучающегося
-Характеристика моногенных заболеваний.
4
1
Тема 5.3
Наследственное предрасположение к болезням
Содержание учебного материала:
Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков.
Изолированные врожденные пороки развития.
Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.
Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.
Методы изучения мультифакториальных заболеваний.
2
1
№ 9.Самостоятельная работа обучающегося
-Изучение основной и дополнительной литературы.
4
Тема 5.4.
Диагностика наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных
заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Содержание учебного материала:
Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.
2
1
Практическое занятие:
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
2
2
№ 10.Самостоятельная работа обучающегося
-Медико-генетическое консультирование в Москве и городах Московской области.
-Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты.
4
2
Всего:
72
Для характеристики уровня освоения учебного материала используются следующие обозначения:
1 - ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств).
2 - репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством).
3 - продуктивный (планирование и самостоятельное выполнение деятельности, решение проблемных задач).
3. условия реализации УЧЕБНОЙ дисциплины
3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению
Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики
Оборудование учебного кабинета:
Учебно- наглядные пособия:
1.Таблицы (плакаты):
- Строение клетки
- Хромосомы
- Нуклеиновые кислоты
- Репликация ДНК
- Биосинтез белка
- Генетический код
- Митоз
- Мейоз
- Половые клетки
- Кариотип человека
- Закономерности наследования признаков
- Виды взаимодействия между генами
- Наследование свойств крови
- Хромосомные аберрации
- Схемы родословных
- Символы для составления родословных
- Хромосомные синдромы
2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»
3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями
4.Микропрепараты:
- Клетки крови человека
- Органоиды и включения
- Митоз в растительной и животной клетке
- Половые клетки
- Хромосомы человека
Модели:
ДНК
Строение клетки
Митоз, мейоз
Динамические пособия:
Биосинтез белка
Законы Менделя
Наследование групп крови
Хромосомная теория Моргана
Презентации по материалам лекций.
Обучающие и контролирующие компьютерные программы.
Видеофильмы.
Технические средства обучения:
1. Оверхед
2. Мультимедийная система (компьютер, интерактивная доска, мультимедийный проектор)
3. Экран
4. Видеофильмы
5.Обучающие компьютерные программы
6. Контролирующие компьютерные программы
7. Микроскопы
3.2. Информационное обеспечение обучения
Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы
1. Основные источники:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006.
2. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. 2004 г.
2. Дополнительные источники:
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике.
Москва, АКАДЕМИЯ, 2003 г.
Гайнутдинов И.К. Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону,
"Феникс", 2007 г.
3. Атлас по цитогенетике. – М.:Мир, 1988.
4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002.
5. Под редакцией академии РАМН Бочкова Н.П. Медицинская генетика.
Москва, Издательская группа "ГЭОТАР – Медиа", 2008 г
6. Гнатик Е.Н. Генетика человека. Былое и будущее. Москва, URSS,
Издательство ЛКИ, 2007 г.
7. Савченко А.Ю., Рождественский А.С., Литвинович Е.Ф., Захарова Н.С.,
Шестирикова А.А. Основы медицинской и клинической генетики. Ростов-
на-Дону, "Феникс" Омск, ГОУ ВПО ОмГМА Росздрава, 2008 г.
3.Интернет-ресурс:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
4. Учебно-методические комплексы или учебно-методические пособия по разделам и темам дисциплины.
5. Сборники тестовых заданий и ситуационных задач
6. Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)
4. Контроль и оценка результатов освоения УЧЕБНОЙ Дисциплины
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.
Результаты обучения
(освоенные умения, усвоенные знания)
Формы и методы контроля и оценки результатов обучения
Умения
Наблюдение и оценка выполнения практических действий.
Решение ситуационных задач.
Ведение деловой игры.
Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией
Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии
Наблюдение и оценка выполнения практических действий.
Решение ситуационных задач.
Ведение деловой игры.
Проверка тезисов профилактической беседы.
Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.
Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.
Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
Наблюдение и оценка выполнения практических действий.
Решение ситуационных задач.
Ведение деловой игры.
Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.
Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.
Знания
Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.
Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.
Индивидуальный и групповой опрос.
Биохимические и цитологические основы наследственности
Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов
Типы наследования признаков
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза
Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения
Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию
13PAGE 15
13PAGE 14115
Заголовок 115