Глоссарий к курсу лекций по генетике человека с основами медицинской генетики

ГЛОССАРИЙ К КУРСУ ЛЕКЦИЙ
ОП. 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Специальность: «Лечебное дело» (очная форма обучения)
А
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) — нуклеотид, содержащий аденин, рибозу и три остатка фосфорной кислоты; универсальный аккумулятор химической энергии в живых клетках.
Акселерация — ускоренное физическое и физиологическое развитие детей и подростков.
Алкаптонурия — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента оксидазы, катализирующего превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную.
Аллель — возникшие в результате мутации различные состояния одного генного локуса; аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют альтернативные (взаимоисключающие) признаки.
Аллели множественные — более двух состояний аллельных генов, возникших в результате мутаций одного генного локуса.
Амелъное исключение — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма в одних клетках активна одна аллель гена, а в других — другая.
Альбинизм — генное заболевание саутосомнб-рецессивнымтипом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента тирозиназы, катализирующего превращение тирозина в меланин.
Амниоцентез — метод пренатальной диагностики, заключающийся во взятии небольшого количества амниотической жидкости и взвешенных клеток плода для последующих генетических исследований.
Амплификация генов — резкое увеличение числа генов, кодирующих рибосомальную РНК в клетках с активным синтезом белка (ооциты земноводных и насекомых); увеличение копий генов идет методом обратной транскрипции.
Анемия серповидноклеточная — генное заболевание, обусловленное заменой в одной из (3-цепей гемоглобина аминокислоты глутамина на валин.
Анеуплоидия (гетероплоидия) — геномная мутация; изменение набора хромосом, не кратное гаплоидному, вследствие утраты или добавления одной или нескольких хромосом.
Антикодон (антитриплет) — триплет тРНК, комплементарный кодону иРНК; их взаимодействие определяет место аминокислоты в полипептидной цепи.
Антимутагены— факторы, снижающие частоту спонтанных и индуцированных мутаций.
Арахнодактилия — генное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, одним из признаков которого являются «паучьи» пальцы.
Аутбридинг — скрещивание неродственных особей; поддерживает высокий уровень гетерозиготности.
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у мужской и женской особи (у человека 22 пары).
Ахондроплазия — генное заболевание с аутосомнодоминантным типом наследования, обусловленное нарушениями активности ферментов5-нуклеотидазыиглкжозо-6-фосфатазы, что приводит к нарушению роста хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей.
Б
Бивалент — две конъюгирующие гомологичные хромосомы; число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом; каждый из бивалентов содержит 4 хроматиды, поэтому биваленты называют тетрадами.
Болезнь Вильсона—Коновалова — генное заболевание с ауто-сомно-рецессивнымтипом наследования, обусловленное нарушением синтеза белка церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме.
Болезни хромосомные — комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или несбалансированными структурными измениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
Брак инцестный — брак между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, мать и сын, отец и дочь); законодательством большинства стран и религий запрещен.
В
Валеология — наука о здоровье.
Веретено деления (ахроматиновое) — система микротрубочек, обеспечивающая расхождение хромосом в анафазе митоза и мейоза; формируется в профазе и разрушается в телофазе.
Вид биологический — совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих генетическое, морфологическое, физиологическое и поведенческое сходство, свободно скрещиващихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Волны популяционные — один из элементарных эволюционных факторов; периодические колебания численности природных популяций в зависимости от колебаний факторов внешней среды.
Время действия гена — период функционирования гена.
Г
Габитус человека — внешний вид человека в определенный промежуток времени, зависящий от состояния его здоровья.
Галактоземия — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза ферментагалактозо-1-фосфатуридилтрансферазы,катализирующего превращениегалактозо-1-фосфатав уридиндифосфогалактозу.
Гаметогенез — процесс образования и созревания половых клеток.
Гаметы кроссоверные — гаметы, образующиеся в результате кроссинговера.
Гаметы некроссоверные — гаметы, образующиеся без кроссинговера.
Гаплоидия — геномная мутация, при которой соматические клетки содержат одинарный (In) набор хромосом.
Гемизиготность — явление фенотипического проявления рецессивного гена у мужчин, находящегося в единственном числе в негомологичных участках Х- илиY-хромосом.
Гемоглобинопатии — группа генных заболеваний, обусловленных нарушениями структуры молекулы гемоглобина.
Гемофилия (А и В) — генные заболевания с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,обусловленные соответственно дефектами VIII и IX факторов свертывания крови.
Ген – участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или нуклеиновой кислоты.
Ген доминантный — ген, преобладающий в паре аллелей; фенотипически проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии.
Ген рецессивный — ген, подавляемый своей аллелью; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.
Генетика •— наука о закономерностях наследственностииизменчивости.
Генная инженерия — раздел молекулярной биологии и генетики, предметом которой является создание организмов и структур с определенной генетической программой.
Генокотш — сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.
Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромо-
сом.
Генотип — совокупность наследственных факторов (набор генов), получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения.
Генофонд — совокупность генов популяции (вида).Гериатрия — раздел клинической медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста. Гермафродитизм — наличие у одного индивидуума признаков обоих полов.
Геронтология — раздел биологии и медицины, изучающий закономерности старения живых существ, в том числе и человека.
Гетерозигота — особь, содержащая в соматических клетках разные гены одной аллели(Аа).
Гетерозис — явление повышения жизнеспособности и продуктивности у гибридов первого поколения по сравнению с родителями.
Гетерокарион — соматическая клетка, содержащая два ядра разных клеток.
Гетерохромосомы — половые хромосомы.
Гибридизация — скрещивание отличающихся по генотипу особей.
Гинандроморфизм — содержание в разных соматических клетках разных наборов половых хромосом.
Гиперлипопротеинемии — группа генных заболеваний с ауто-сомно-доминантнымтипом наследования или мультифакториальной природы, при которых наблюдается повышенное содержание липидов в плазме крови.
Гипотеза Мари Лайон — гипотеза о женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющая большую жизнестойкость женского организма.
Гомозигота — особь, содержащая в соматических клетках одинаковые варианты одной аллели (АА, аа).
Груз генетический — накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организмов к условиям существования.
Группа сцепления — группа генов одной пары гомологичных хромосом.
Д
Дальтонизм — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,проявляющееся нарушением цветового восприятия.
Делеция — аберрация, связанная с потерей участка хромосомы.
Демы  - субпопуляции людей численностью от 1500 до 4000.
Диакинез — заключительная стадия профазы мейоза I:
оканчивается спирализация хромосом, биваленты обособляются и размещаются по периферии ядра.
Диплоид — организм, содержащий двойной(2п) набор хромосом в соматических клетках.
Диплотена — четвертая стадия профазы мейоза I: между конъюгирующими гомологичными хромосомами появляются силы отталкивания, хроматиды расходятся, оставаясь соединенными лишь в некоторых точках — хиазмах.
Дискордантность — сгепень различия близнецов по изучаемому признаку.
Дифференцировка — образование из массы однородных клеток специализированных клеток и тканей в результате реализации генетической информации.
ДНК-полимераза— фермент, осуществляющий репликацию ДНК; разделяет двойную спираль Д Н К на две полинуклеотидные цепи.
Доминирование полное— внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена.
Доминирование неполное — внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген неполностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование).
Дрейф генов— случайные колебания частот генов в малых популяциях (генетико-автоматическиепроцессы).
Дупликация— аберрация в виде удвоения какого-либо участка хромосомы.
Закон «чистоты» гамет: у гибридного организма гены негибридны и находятся в чистом аллельном состоянии; в процессе мейоза из каждой пары в гамету попадает один ген.
Зиготена — вторая стадия профазы мейоза I: гомологичные хромосомы сближаются и начинают конъюгировать, образуя к концу стадии биваленты (тетрады).
И
Идиограмма — систематизированный кариотип, расположение хромосом по мере убывания их величины.
Изменчивость — свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.
Изменчивость комбинативная — изменчивость, обусловленная перекомбинацией генов родителей у потомков.
Изменчивость модификационная — изменчивость фенотипа без изменения генотипа.
Изоаллельные гены — аллельные гены, кодирующие полипептиды с одинаковой функцией и отвечающие за одинаковый вариант признака; отличаются порядком расположения нуклеотидов.
Изоляты (человека) — субпопуляции с численностью до 1,5 тыс. человек.
Изоляция — ограничение или исключение свободного скрещивания (панмиксии) между особями популяции или вида.
Инбридинг — близкородственное скрещивание организмов, вследствие чего увеличивается вероятность проявления рецессивных признаков.
Инверсия — аберрация, при которой происходит отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на прежнее место.
Индекс центромерный — отношение (%) короткого плеча хромосомы ко всей ее длине.
Индуктор — вещество, связывающеебелок-репрессори включающее в работу оперон или транскриптон.
Индукция эмбриональная — влияние одной группы клеток эмбриона на дифференцировку расположенных рядом клеток другой группы.
Инициация — начальный этап трансляции, при котором происходит связывание рибосомы с иРНК и поступление первой тРНК с аминокислотой в аминоацильный центр рибосомы.
Интеркинез — короткий промежуток между делениями мейоза, во время которого не происходит удвоения генетического материала.
Интроны — неинформативные участки структурных генов эукариот, расположенные между экзонами.
Интерфаза — период между двумя митотическими делениями клетки.
К
КариограммА (от карио… и …грамма) - графическое изображение кариотипа, т. е. числа, формы, размеров хромосом и т. п. С помощью кариограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни.
Кариотип — совокупность хромосом соматической клетки(2п), характеризующая организм данного вида.
Кариолимфа — ядерный сок, заполняющий пространство между структурами ядра, содержащий белки, нуклеотиды, АТФ, ДНК и различные виды РНК.
Карта хромосомы генетическая — графическое изображение хромосомы в виде прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.
Карта хромосомы цитологическая — фотография или рисунок хромосомы, на которой гены отождествлены с определенными структурами.
Классификация хромосом человека Денверская — классификация, учитывающая размеры, форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников у хромосом.
Классификация хромосом человека Парижская — классификация, основанная на дифференциальной окраске хромосом.
Клон клеток — чистая линия клеток, полученная в лабораторных условиях в результате митотического деления одной исходной кдетки
Код генетический— система записи генетической информации в молекуле Д Н К (РНК) в определенной последовательности нуклеотидов.
Кодоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором у гетерозиготного организма фенотипически проявляются обе аллели (аллельные гены равнозначны).
Кодон(триплет) — наименьшая функциональная единица гена, состоящая из трех рядом расположенных нуклеотидов, кодирующая присоединение одной аминокислоты.
Колинеарность— соответствие нуклеотидов молекулы Д Н К порядку аминокислот молекулы полипептида.
Комплементарность— межаллельное взаимодействие при котором одновременное присутствие в генотипе двух доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака.
Конкордантность — степень сходства близнецов по изучаемому признаку.
Конституция (человека) — стойкие, генетически обусловленные особенности морфологии, физиологии и поведения человека.
Контротбор — отбор признаков организма, неблагоприятных в обычных условиях среды.
Конъюгация хромосом — соединение хроматид гомологичных хромосом по всей длине в профазе мейоза I.
Корепрессор — вещество, поступление которого в клетку выключает соответствующий оперон или транскриптон.
Кроссинговер — перекрест и обмен участками хроматид в пахитене профазы мейоза I.
Л
Лептотена — первая стадия профазы мейоза I: начинается спирализация и сближение гомологичных хромосом, представленных тонкими нитями с утолщениями — хромомерами.
Лигаза — фермент, «сшивающий» фрагменты молекул нуклеиновых кислот.
Линия чистая — группа особей, гомозиготных по данному признаку.
Локус — место расположения гена в хромосоме.
М
Мейоз — способ деления соматических клеток половых желез, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидные дочерние клетки (половые).
Миграция — один из элементарных эволюционных факторов: включение новых генотипов из другой популяции, приводящее к изменению ее генетической структуры.
Миодистрофия Дюшенна — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой;обусловлено повышенной активностью в плазме крови фермента креатинкиназы.
Митоз — способ деления соматических клеток, при котором из одной диплоидной материнской клетки образуются две диплоидные дочерние клетки.
Моносомия — разновидность анеуплоидии, отсутствие в кариотипе одной из пары гомологичных хромосом.
Муковисцидоз — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.
Мукополисахаридозы — группа генных заболеваний преимущественно саутосомно-рецессивнымтипом наследования, обусловленных недостаточностью ферментов катаболизма гликозаминогликанов.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутагены (мутагенные факторы) — факторы, способные вызывать мутации.
Мутации генеративные — мутации, происходящие в половых клетках.
Мутации генные (трансгенации) — мутации, обусловленные изменениями структуры гена (молекулы ДНК).
Мутации геномные — мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе.
Мутации индуцированные — мутации, вызванные направленным действием мутагенных факторов.
Мутации летальные — мутации, несовместимые с жизнью.Мутации полулетальные — мутации, снижающие жизнеспо-
собность организма.
Мутации соматические — мутации, происходящие в соматических клетках.
Мутации спонтанные — мутации, происходящие под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека.
Мутации хромосомные(аберрации) — структурные перестройки хромосом под воздействием мутагенов.
Мутация — скачкообразное изменение генетического материала.
Мутон — единица мутации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов.
Н
Наследование — процесс передачи генетической информации.
Наследственная предрасположенность к заболеваниям — генетически обусловленные особенности конституции, которые в сочетании с определенными факторами среды могут привести к развитию заболевания; наследование, как правило, полигенное.
Наследственность — способностьживых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды.
Наследственность цитоплазматическая — наследственность, обусловленная внеядерными генетическими элементами.
Наследуемость — степень соотношения наследственности и изменчивости.
Неаллельные гены — гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в неодинаковых локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.
Норма реакции — определяемые генотипом границы модификационной изменчивости.
Нуклеосома — цилиндрическое тельце из 8 молекул белковгистонов, вокруг которого двойная спираль ДНК образует около двух витков.
Нуклеоид — генетический аппарат прокариот.
О
Овогенез (оогенез) — процесс образования и созревания яйцеклеток.
Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественное перерождение клетки.
Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения яйцеклетки и до смерти.
Оперон — единица считывания генетической информации у прокариот.
Отбор естественный — результат борьбы за существование, сохраняющий в популяции наиболее приспособленные особи.
П
Панмиксия —-отсутствие ограничений для скрещивания данной особи с другими особями популяции (свободный выбор партнера).
Пахитена — третья стадия профазы мейоза I, в которой происходит образование бивалентов, хиазм и кроссинговер.
Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена; процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.
Периоды критические — периоды наибольшей чувствительности организма к воздействию неблагоприятных факторов среды.
Плазмйды (плазмогены) — автономные генетические элементы, расположенные в цитоплазме клеток.
Плейотропия — способность гена детерминировать проявление нескольких признаков.
Пол — совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих репродукцию.
Пол гетерогаметный — пол, имеющий разные половые хромосомы и дающий два типа гамет.
Пол гомогаметный — пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и дающий один тип гамет.
Поле действия гена — область проявления действия данного гена.
Полимерия (полигенное наследование) — межалледьное взаимодействие, при котором гены разных аллельных пар отвечают за проявление одного признака.
Полиплоидия — геномная мутация, при которой происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в кариотипе.
Политения — разновидность митоза: увеличение числа хроматид в интерфазе без их расхождения, что приводит к образованию политенных (гигантских) хромосом.
Популяция — совокупность особей одного вида, длительно населяющих данную территорию, имеющих сходный генофонд вследствие свободного скрещивания.
Пороговый эффект — минимальное количество полимерных генов, при котором выявляется признак.
Пренатальная (дородовая) диагностика — комплекс методов для выявления возможной патологии плода в разные сроки беременности.
Признаки альтернативные —-взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами одной аллели.
Признаки голандрические — признаки, которые детерминируются генами негомологичного участкаY-хромосомы.
Признаки менделирующие — признаки, детерминируемые аллельными генами; наследование их подчиняется законам Менделя.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой(с полом)— признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка X- хромосомы.
Пробанд — человек, с которогоначинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
Прокариоты ~ одноклеточные организмы, которые не имеют оформленного ядра.
Промотор — участок ДНК, к которому присоединяется РНК-полимераза и с которого начинается транскрипция.
Процесс половой — любой обмен генетической информацией между особями одного вида.
Процессинг — совокупность реакций, в результате которых из про-иРНКвырезаются неинформативные участки, соответствующие интронам, и остаются информативные участки, соответствующие экзонам.
Р
Рекон — единица рекомбинации; минимальная его величина — 1 пара нуклеотидов.
Репарация генетического материала — восстановление структуры поврежденной молекулы ДНК с участием различных групп ферментов.
Репликационная вилка — участок начала репликации. Репликация ДНК —синтез дочерней цепи ДНК на исходной
(матричной) ее цепи.
Репликон — единица репликации молекулы ДНК; участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой.
Репрессор — белок, кодируемыйгеном-регулятором,способный блокироватьген-оператор.
Рестриктазы — ферменты, способные узнавать определенные последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты и разрезать ее в этих участках на отдельные фрагменты.
Родословная — генеалогическая карта, на которой символами обозначены все родственники пробанда и родственные связи между ними.
С
Сверхдоминирование — внутриаллельное взаимодействие генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие сильнее, чем в гомозиготном.
Сдвиг рамки считывания — разновидность мутации структурных генов, при которой происходит вставка или выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов.
Сибсы — братьяи сестры (родные, двоюродные).
Синдром — устойчивое сочетание комплекса патологических признаков.
Синдром Вольфа—Хиршхорна— синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный делецией короткого плеча 4-й хромосомы.
Синдром Дауна — синдром множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по21-йхромосоме.
Синдром Клайнфелтера — хромосомная болезнь, обусловленная наличием в клетках мужского организма дополнительнойХ-хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром Леша—Нихана — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного сХ-хромосомой,проявляющееся гиперурекемией.
Синдром Мориса — формирование женского фенотипа при генотипе XY в результате нечувствительности рецепторов соматических клеток к мужскому половому гормону.
Синдром Орбели — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной делецией длинного плеча13-йхромосомы.
Синдром Патау — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по13-йхромосоме.
Синдром трисомии по короткому плечу 9-йхромосомы —
комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный частичной трисомией по короткому плечу 9-йхромосомы.
Синдром трисомии X— хромосомная болезнь, обусловленная наличием у женского организма дополнительнойХ-хро-мосомы.
Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы~умственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Xq28. Тип наследования — Х-сцеплен- ный рецессивный.
Синдром Шерешевского— Тернера — хромосомная болезнь, обусловленная отсутствием у женского организма одной X- хромосомы.
Синдром Эдвардса — комплекс множественных врожденных пороков развития, обусловленный трисомией по18-йхромосоме.
Синкарион — гибридная соматическая клетка, содержащая хромосомы двух родительских клеток.
Скрещивание анализирующее — скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения генотипа первой.
Скрещивание возвратное — скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной гомозиготой) для выяснения генотипа гибрида.
Скрещивание реципрокное — скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной — отцовская, а затем — наоборот.
Смерть биологическая — необратимое прекращение жизнедеятельности организма.
Смерть клиническая — прекращение важнейших жизненных функций (потеря сознания, остановка сердца, прекращение дыхания).
Спейсеры — небольшие участки ДНК эукариот, отделяющие друг от друга структурные гены.
Сперматогенез — процесс образования и созревания сперматозоидов.
Сплайсинг — совокупность реакций «сшивания» отдельных информативных фрагментовпро-иРНКс образованием иРНК.
Спутник — сегмент плеча хромосомы, отделяемый вторичной перетяжкой.
Старость — заключительный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.
Супермутагены — мутагены (чаще химической природы), повышающие частоту мутаций всотни—десяткитысяч раз.
Супрессор (ингибитор) — ген, подавляющий действие другого неаллельного гена.
Сфигнолипидозы — группа генных заболеваний с аутосомным или сцепленным сХ-хромосомойрецессивным типом наследования, обусловленных нарушением синтеза ферментов, катализирующих расщепление сфигнолипидов.
Сцепление генов — совместная передача генов одной хромосомы.
Сцепление неполное — явление, при котором происходит кроссинговер и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе не всегда.
Сцепление полное — явление, при котором кроссинговера не происходит и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда.
Т
Талассемии — группа генных заболеваний, связанных с уменьшенным содержанием глобинов или их отсутствием.
Теломер — концевой участок плеча хромосомы.
Тератология — наука, изучающая врожденные пороки и аномалии развития животных и человека.
Терминация — конец транскрипции и трансляции.Тотипотентность — функциональная равноценность бла-
стомеров на ранних стадиях эмбриогенеза, когда каждый из них способен дать начало целому организму.
Транзиция — мутация структурных генов, при которой происходит замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое.
Трансверсия — мутация структурных генов, при которой происходит замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое.
Трансвестизм — половое извращение, при котором возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду противоположного пола.
Трансдущия — перенос участка молекулы ДНК от одного штамма бактерий к другому посредством бактериофага.
Транскриптон - единица считывания генетической информации у эукариот.
Транскрипция - переписывание генетической информации с ДНК на иРНК.
Транскрипция обратная— передача генетической информации от РНК на ДНК с помощью особого фермента ревертазы (обратная транскриптаза).
Транслокация — аберрация, при которой фрагмент хромосомы включается в другое место той же хромосомы или в другую гомологичную или негомологичную хромосому.
Трансляция — «перевод» порядка нуклеотидов молекулы иРНК в опреленную последовательность аминокислот полипептида.
Транспозоны («прыгающие» гены) — повторяющиеся последовательности нуклеотидов молекулы ДНК с непостоянной локализацией.
Транссексуализм — стойкое несоответствие полового самосознания человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу).
Трансформация — способность разных штаммов бактерий обмениваться участками молекул ДНК, изменяя при этом свои свойства.
Трисомия — разновидность анеуплоидии, при которой к паре гомологичных хромосом добавляется третья.
У
Ультрасонография — использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек.
Ф
Фен - морфологический или физиологический признак, формирование которого детерминируется геном и зависит от условий внешней среды.
Фенилкетонурш — генное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа.
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды.
Ферментопатии — нарушения активности ферментов вследствие генных мутаций, приводящие к наследственным болезням обмена веществ.
Фетоскопия — внутриутробный осмотр плода фиброоптическим эндоскопом.
Физикалъные детерминанты пола — морфофизиологические детерминанты, определяющие пол у человека и животных.
X
Хиазма — перекрест хроматид бивалентов во время конъюгации в профазе
мейоза I.
Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для цитогенетических и биохимических исследований.
Хроматин — дезоксирибонуклеопротеид, комплекс ДНК и гистоновых белков.
Хромосомы гомологичные — одинаковые по форме, величине и генетической структуре хромосомы, в одинаковых локусах которых располагаются аллельные гены.
Ц
Центромера — первичная перетяжка хромосомы.
Цикл клеточный — период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.
Цикл митотический — период в жизнедеятельности клетки от момента ее образования до разделения на дочерние клетки.
Цистрон — единица функции гена; цистрон примерно равен гену.
Э
Экзоны — информативные участки структурных генов эукариот.
Экспресс-методы (скрининг-методы)— быстрые, предварительные методы диагностики наследственной патологии человека.
Экспрессивность — степень фенотипического проявления гена.
Элонгация — процесс трансляции.
Эндомитоз — разновидность митоза; удвоение хромосом без деления ядра, что приводит к образованию полиплоидных клеток.
Эпистаз — межаллельное взаимодействие, при котором доминантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары.
Эукариоты — организмы, клетки которых имеют оформленное ядро.
Эффект положения — взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы.
Эффект родоначальника — явление широкого распространения в изолятах редкого гена, если популяция берет начало от небольшой группы людей.
Я
Ядро — обязательный структурный компонент эукариотической клетки, в котором хранится основная генетическая информация.
Ядрышко — составной компонент ядра эукариот, в котором синтезируются субъединицы рибосом.