Рабочая программа по Генитике человека с основами медицинской генетике

государственное бюджетное профессиональное
образовательное учреждение
«Саткинский медицинский техникум»
рабочая ПРОГРАММа
ОП.04. Генетика с основами медицинской генетики
Специальность 34.02.01. Сестринское дело

Сатка2016 г.
Одобрено
Председатель ЦМК
«___»_____________________2016 г. Составлена в соответствии с
Государственными требованиями к
минимуму содержания и уровню
подготовки выпускника поспециальности 34.02.01 «Сестринское дело»
Заместитель директора по УР
«___»_____________________2016 г.
Автор: преподаватель генетики ГБПОУ «Саткинский медицинский техникум» Воронкина В.В.
Рецензент:___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
СОДЕРЖАНИЕ
стр.
ПАСПОРТ Рабочей ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
4
СТРУКТУРА и ПРИМЕРНОЕ содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
5
условия реализации учебной дисциплины
12
Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины
13
1. паспорт Рабочей ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Генетика с основами медицинской генетики
1.1. Область применения программы
Рабочая программа учебной дисциплины является частью примерной основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности СПО 34.02.01. Сестринское дело.
1.2. Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы: дисциплина профессионального цикла, общепрофессиональные дисциплины
1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной
патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновния;
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение примерной программы учебной дисциплины:
максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе:
обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов;
самостоятельной работы обучающегося 18 часов.
2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы Объем
часов
Максимальная учебная нагрузка (всего) 54
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) 36
в том числе: лабораторные работы -
практические занятия 18
контрольные работы -
курсовая работа (проект) -
Самостоятельная работа (всего)
в том числе: 18
-Решение генетических задач
4
-Составление и анализ родословных схем. 2
- Составление электронных презентаций по темам дисциплины.
(индивидуальные задания) 3
-Подготовка реферативных сообщений- (индивидуальные задания)по темам дисциплины 3
- Выполнение заданий в рабочей тетради: решение тестов, морфофункциональных генетических задач. 4
- Составление вопросов для беседы по планированию семьи
с учетом имеющейся наследственной патологией 2
Итоговая аттестация в форме зачета

2.2. Примерный тематический план и содержание учебной дисциплины
Генетика с основами медицинской генетики

Наименование разделов и тем Содержание учебного материала, практические занятия, самостоятельная работа обучающихся
Объем часов Уровень освоения
1 2 3 4
Раздел 1
Генетика человека с основами медицинской генетики- теоретический фундамент современной медицины. Цитологические и биохимические основы наследственности. 15 Тема 1.1
Основные понятия генетики и ее связь с другими науками. История развития генетики.
Содержание учебного материала 2 1
1. Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы дисциплины. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Лабораторные работы - Практические занятия - Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 1 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. 2. Создание рефератов на темы: «История генетики, великие генетики». 3. Создание презентаций: «Научное и практическое достижение современной медицинской генетики». Тема 1.2
Цитологические основы наследственности. Содержание учебного материала 2 1. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека. Понятие о гетеро- и эухроматине. Половой хроматин. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды. Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека. 2
Лабораторные работы Практические занятия 2 3
1. Цитологические основы наследственности Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. 2. Подготовка реферативного сообщения: «Старение и гибель клеток» Тема 1.3
Биохимические основы наследственности.
Содержание учебного материала 2 1
Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению. Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический код и его свойства. 2
Лабораторная работа Практические занятия 2 3
1. Биохимические основы наследственности Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Экология микроорганизмов. Написание рефератов на тему: «Эволюция понятия «ген»». Раздел 2. Закономерности наследования признаков. 12 Тема 2.1.
Наследование
признаков примоногибридном,
дигибридном и
полигибридном
скрещивании.
Взаимодействие
между генами.
Содержание учебного материала 2 1.
Сущность законов наследования признаков у человека. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, полимерия, плейотропия. Наследование групп крови у человека. Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека. 2
Лабораторные работы - Практические занятия: 2 3
Закономерности наследования признаков. Взаимодействие между генами. Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2
1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях, написание рефератов на тему: «Родоначальник генетики Г. Мендель» Тема 2.2.
Хромосомная теория
наследственности.
Генетика пола.
Сцепленное с полом наследование.
Содержание учебного материала 2 1.
Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека. 2
2.
Генетика пола. Механизм определения пола у человека. Половой хроматин. Механизм инактивации Х-хромосомы у человека. Наследование признаков, сцепленных с полом. 2
Лабораторные работы - Практические занятия 2 3
1. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Составление рефератов на темы: «Открытие лайонизации Х-хромосомы», «Механизм инактивации Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе» Раздел 3. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.
6
Тема 3.1
Методы изучения генетики человека.
Содержание учебного материала 2 1.
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследованиях. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Цитогенетический метод. Дерматоглифический, популяционно-статистический методы. Иммуногенетический метод. 2
Лабораторные работы - Практические занятия 2 3
1. Методы изучения генетики человека. Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Проанализировать родословные знаменитых людей, с целью определения типов наследования признаков. Раздел 4. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза 6 Тема 4.1.
Виды изменчивости и виды мутаций у
человека. Факторы
мутагенеза. Содержание учебного материала 2 1
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости. Причины и сущность мутационной изменчивости. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо – и экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии. 2
Практические занятия 2 2
1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Лабораторные работы Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Составление рефератов по темам: «Генетические концепции канцерогенеза (мутационная, вирусно-генетическая, эпигеномная, концепция онкогена)» Раздел 5. Наследственность и патология. 15 Тема 5.1
Наследственные и врожденные заболевания человека.
Содержание учебного материала 2 1.
Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-
Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.
Структурные аномалии хромосом. Клинический синдром при делеции короткого плеча 5 хромосомы.
Причины генных заболеваний. Аутосомно-доминантные заболевания (муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром Марфана). Аутосомно-рецессивные заболевания(фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром). Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания. У- сцепленные заболевания.
Врожденные заболевания: врожденный гипотиреоз. 2
Лабораторные работы - Практические занятия 2 Наследственные и врожденные заболевания человека. Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Подготовка реферативных сообщений: «Проявление умственной отсталости при хромосомных и геномных синдромах» Тема 5.2
Медико-генетическое консультирование
Содержание учебного материала 2 1 Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Принципы лечения наследственных болезней. Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг. 2
Практические занятия 2 Медико-генетическое консультирование. Лабораторные работы - Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 2 1. Работа с информационными средствами обучения на бумажном и электронном носителях. Подготовка сообщения: «Точность прогноза и трудности морально-этического характера при медико-генетическом консультировании» Тема 5.3.
Зачетное занятие по курсу: «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Содержание учебного материала - 1
Лабораторные работы - Практические занятия 2 Зачетное занятие по курсу: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся 1 Всего: 54 Указываются соответствующие темы, по каждой теме описывается содержание учебного материала (в дидактических единицах), наименования необходимых лабораторных работ и практических занятий (отдельно по каждому виду), контрольных работ, а также примерная тематика самостоятельной работы. Если предусмотрены курсовые работы (проекты) по дисциплине, описывается их примерная тематика. Объем часов определяется по каждой позиции столбца 3 (отмечено звездочкой *). Уровень освоения проставляется напротив дидактических единиц в столбце 4 (отмечено двумя звездочками **).
Для характеристики уровня освоения учебного материала используются следующие обозначения:
1. – ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств);
2. – репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством)
3. – продуктивный (планирование и самостоятельное выполнение деятельности, решение проблемных задач)
3. условия реализации УЧЕБНОЙ дисциплины
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ.
3.1. Требования к минимальному материально-техническому
обеспечению.
Реализация учебной дисциплины осуществляется в учебном кабинете «
Генетика человека с основами медицинской генетики».
Оборудование учебного кабинета:
- стол и стул для преподавателя;
- столы и стулья для студентов;
- доска;
Технические средства обучения:
- компьютер,
- мультимедийный проектор;
- телевизор
- микроскопы;
- экран
3.2. Информационное обеспечение обучения
Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы
1.Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.;Под ред. Н.П. Бочкова. - 2-е изд., стер. – М.:Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
Интернет ресурсы:
http://www.edu.ru/
4.Контроль и оценка результатов освоения УЧЕБНОЙДисциплины
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.
Результаты обучения
(освоенные умения, усвоенные знания) Формы и методы контроля и оценки результатов обучения
В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь: -зачет
-экспертная оценка анализа результатов своей практической работы (рефлексия своей деятельности);
-экспертиза решения ситуационных задач;
-экспертиза ведения ролевой игры;
-экспертиза выполнения самостоятельной работы;
Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии -наблюдение и оценка выполнения практических действий;
-экспертиза решения ситуационных задач;
-экспертиза ведения ролевой игры;
-проверка тезисов к проведению беседы на тему: «Планирование семьи с наследственной патологией»;
-экспертная оценка выполнения по заданным темам индивидуальных заданий;
-тестирование;
Проводить предварительную диагностику наследственных болезней. -экспертиза выполнения самостоятельной работы;
-экспертиза ведения ролевой игры;
-экспертиза решения ситуационных задач;
-экспертная оценка выполнения по заданной теме индивидуальных заданий;
-тестирование;
В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать: -экспертная оценка выполнения по заданной теме индивидуальных заданий;
-тестирование;
-экспертиза решения генетических задач;
-экспертиза выполнения самостоятельной работы;
Биохимические и цитологические основы наследственности Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии -тестирование;
-составление и анализ родословных схем;
-экспертная оценка выполнения индивидуальных заданий;
-тестирование;
-экспертиза решения ситуационных генетических задач;
Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза -тестирование;
-экспертная оценка составления структурной схемы основных видов мутаций у человека; -экспертная оценка индивидуальных заданий;
Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения -экспертиза решения морфо-функциональных генетических задач;.
-тестирование;
-экспертная оценка выполнения индивидуальных заданий;
-экспертиза выполнения самостоятельной работы;
Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию -экспертиза решения морфофункциональных генетических задач.
-тестирование;
-экспертиза выполнения самостоятельной работы;