Конспект лекции. ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело. Тема: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ДИСЦИПЛИНЫ И ЕЕ СВЯЗЬ С ДРУГИМИ НАУКАМИ. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ.

КОНСПЕКТ ЛЕКЦИИ.
ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики
по специальности СПО
31.02.01 Лечебное дело
углубленной подготовки
Тема.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ДИСЦИПЛИНЫ И ЕЕ СВЯЗЬ С ДРУГИМИ НАУКАМИ. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ.
План.
Основные понятия генетики человека с основами медицинской генетики.
Разделы дисциплины.
Связь дисциплины с другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.
Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
Основное содержание.
1. Основные понятия генетики человека с основами медицинской генетики.
Генетика - наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов.
Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах.
Изменчивость - прямо противоположное свойство. Благодаря изменчивости у потомства появляются новые признаки. Измененная наследственная информация передается в последующем от поколения к поколению.
Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений.
Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины.
2. Разделы дисциплины.
Медицинская генетика включает в себя:
Иммуногенетику
Генетику онтогенеза
ОнкогенетикуНейрогенетикуОфтальмогенетику и др.
3. Связь дисциплины с другими дисциплинами.
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие.
С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика.
4. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.
Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель.
Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь.
Эти законы были приняты (переоткрыты) только в 1900 г. Этот год и считается годом рождения генетики как науки.
В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:
• обоснование хромосомной теории наследственности (1910- 1920 гг.);
• доказательство информационной роли ДНК и расшифровку ее стереохимической структуры (1930-1953 гг.);
• расшифровку генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (1960-е гг.);
• создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия) (1970-е гг.);
• расшифровку геномов организмов (1980-1990 гг.);
• секвенирование генома человека (1990-2003 гг.).
В каждом десятилетии XX в. в генетике совершались открытия огромной важности.
1920-1930-е гг. отмечены значительными успехами в развитии генетики
. В это время в СССР функционировали крупнейшие в мире генетические школы, были открыты кафедры генетики и генетические лаборатории в нескольких институтах.
Развитие медицинской генетики в СССР в эти годы связано с именем С.Н. Давиденкова.
Его работы, посвященные генетической гетерогенности наследственных болезней и причинам их клинического полиморфизма, остались фундаментальными для всей клинической генетики.
Программа «Геном человека» привела к тому, что прочитано 3 млрд оснований нуклеиновых кислот.
Создана новая концепция в медицине: все болезни человека так или иначе связаны с геномом, только одна группа является следствием дефекта в структуре гена, а другая является нарушением регуляции экспрессии генов генома человека.
К 2010 году получили распространение: генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний.
5. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
1. Возможность составления генетического паспорта.
Генетический паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного человека от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так называемых «букв». В этих вариациях – ключ к пониманию природы человеческих болезней, включая и ответ на вопрос, почему они поражают одних людей и минуют других. У людей различная фармакодинамика, переносимость лекарств, разная реакция на заболевания вирусной и бактериальной природы. И стиль жизни у людей не может быть одинаковым – что подходит одному, может оказаться вредным другому.
2. Теоретически генно-инженерными методами возможно исправлять врожденные генетические дефекты. Уже сейчас врачи могут сказать об успехах в лечении некоторых наследственных заболеваний с помощью стволовых клеток. Одно из них, системная красная волчанка, характеризуется тем, что клетки иммунной системы разрушают собственные клетки организма. Для его лечения применяли большие дозы иммунодепрессантов. Введение пациентам их собственных стволовых клеток, извлеченных из костного мозга, привело практически к полному их излечению. Описаны случаи, когда добавление стволовых клеток приводило к восстановлению роговицы глаза. При тяжелых сердечных заболеваниях пересадка мультипотентных стволовых клеток может существенно улучшить состояние больных.
Домашнее задание.
Изучить материалы
1. Учебник «Генетика человека с основами медицинской генетики», Хандогина Е.К. стр. 8-18.
2. http://www.studentlibrary.ru/doc/ISBN9785970429860-0001.html?SSr=290133c654032ef5242750889501497664