Синдром Патау

Реферат

по

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Патау

Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (), предрасполагают к развитию .

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: или , и , , .

Эндокринные нарушения: , , .

Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.

Другие цитогенетические варианты (, , неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).

Другие синдромы врожденных пороков развития (, ) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы	Симптомы	Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21 Трисомия 13 Трисомия 18	Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо Синдром Патау Синдром Эдвардса	1:700 1:50, если мать старше 40 лет. Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно. 1:5 000 1:10 000
Женщины
XO	синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость	1:5000
ХХХ ХХХХ ХХХХХ	Пониженная плодовитость, умственная отсталость	1:700
Мужчины
XYY	Норма (более высокий рост, незначительные дефекты скелета)	1:1000
XXY XXYY XXXY XXXXY	Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)	1:1000 мальчиков

Источник информации:

Интернет: