Презентация на тему Геномные мутации

Выполнила: Пирогова АннаГруппа 111Ахондроплазия Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста костей. Ахондроплазия является наиболее распространенным видом карликовости, при котором кости и хрящи развиваются неправильно. АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКАРост больного с ахондроплазией не превышает 130 см. Чаще всего происходит задержка роста:   -в бедренной кости;-в плечевой кости;Может происходить недоразвитие лицевых черт. Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из родителей имеет данное расстройство, то существует 50% возможность передачи данного гена ребенку. Если у обоих родителей выявлено данное заболевание, то процент того, что ребенок унаследует данный недуг, возрастает до 75%. Однако чаще всего ахондроплазия - это результат спонтанной реакции, т.е. у здоровых родителей рождается ребенок с данным расстройством. Причины, вероятность появления ахондроплазии:Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомыБывают случаи, когда ребенком наследуется две копии гена ахондроплазии (разные гены от каждого родителя). Чаще всего такие дети умирают в первые недели или месяцы после рождения. Если же ребенок получает только одну копию мутировавшего гена, то он имеет нормальную продолжительность жизни и умственное развитие. Однако физическое развитие, а в частности развитие двигательных функций, обычно занимает более долгий период времени. В течение первого года жизни у детей могут быть проблемы с дыхательной системой. СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИСреди наиболее характерных симптомов ахондроплазии можно выделить следующие:-выпуклый лоб и большая голова;-укороченные конечности и маленький рост, заметные уже при рождении;-рост взрослого человека не превышает 130см;-слаборазвитые части лица;-слишком короткие пальцы на руках и ногах;-снижение тонуса мышц;-кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника);-ковыляние во время ходьбы;-проблемы с зубами. Диагностика ахондроплазииКак правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза). АХОНДРОПЛАЗИЯ: ЛЕЧЕНИЕНа настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека. Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания:-лекарственные средства;-хирургическое вмешательство.Лечение человеческим гормоном роста позволяет немного увеличить темпы роста костей, по крайней мере, в самый первый год жизни. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей. Если вы планируете зачать ребенка, и в вашей семье есть случаи ахондроплазии, то вам обязательно следует обратиться за консультацией к специалистам.