Презентация по биологии на тему Генные болезни

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕНОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ «БАРАБИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»Генные болезниАвтор: Дъячук Л. В. Генные болезниГенные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней – 1 на 10.000-40.000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя.По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X- или Y-хромосомами.Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1) синтез аномального белка;2) выработка избыточного количества генного продукта;3) отсутствие выработки первичного продукта;4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Особенности генных болезней:Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.Особенностью генных болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Классификация генных болезней1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.);2) наследственные нарушения обмена углеводов (галагоземия, гликогеновая болезнь и др.);3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);4) наследственные нарушения обмена стероидов;5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша-Найяна и др.); Классификация генных болезней6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахариды и др.); 7) наследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.);8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии и др.);9) наследственные нарушения обмена билирубина; 10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.). Наследственные болезни аминокислотного обменаФенилкетонурия (ФКУ) У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Фенилкетонурия встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных. Однако по этому показателю имеются значительные различия между популяциями: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирландии, 1: 30000 в Швеции, 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100. Клинические признаки заболевания:повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин).Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни. АльбинизмБолезнь обусловлена отсутствием фермента тирозиназы. Клинические признаки: характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводовГалактоземия При этом заболевании происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов.Симптомы болезни появляются уноворожденных появляютсяпосле приема молока,поскольку галактоза – составная часть молочного сахара лактозы. Болезнь проявляется с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень, развивается печеночная недостаточность и желтуха. Обнаруживается катаракта (помутнение хрусталика глаза), умственная отсталость. При исключении из пищи молока (источника галактозы) и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.Тип наследования галактоземии — аутосомно-рецессивный.Болезнь встречается с частотой 1 на 16.000 новорожденных. Наследственные болезни соединительной тканиРоль соединительной ткани в организме связана с опорной, трофической и защитной функциями. Важнейшими компонентами, соединительной ткани являются:а) клеточные компоненты;б) коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна;в) аморфное основное вещество.Сложная структура соединительной ткани задана генетически. Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы. Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы. Синдром Марфана («паучьи пальцы») Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возрастной полиморфизм. Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни — мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани. Больных с синдромом Марфана отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бедренные и паховые грыжи, гипоплазия (недоразвитие) мышц, мышечная гипотония, ухудшение зрения, изменение формы и размера хрусталика, значительная миопия вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие. Помимо перечисленного, при синдроме Марфана характерны врожденные пороки сердца, расширение аорты с развитием аневризмы. Нередко отмечаются расстройства органов дыхания, поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы. Лечение в основном симптоматическое. Положительное действие оказывают массаж, лечебная физкультура, а в ряде случаев оперативное вмешательство. Большое значение имеет ранняя диагностика заболевания. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000). Синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Никколо Паганини. Заполните таблицу (пользуясь текстом учебника и конспектом лекции)Характеристика заболеванияФенилкетонурияГалактоземияСиндром МарфанаЧастота встречаемости в популяции   Тип наследования   Методы диагностики   Признаки заболевания   Прогноз в отношении жизни и болезни