Наследственные болезни человека. Математическое моделирование

МОБУ «Волховская средняя общеобразовательная школа №7» Учитель информатики первой квалификационной категории Канашкова Н.Ю, Учитель биологии первой квалификационной категории Федотова Г.К. "Пусть вымерли все наши предки,Бессмертные живые клеткиНаследье бережно хранят “Р. Сюлли - Прюдом XIX век. Франция. ЗАДАЧИ: 1.Познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или  недопущения таких заболеваний.2. Способствовать закреплению понятий и навыков математического моделирования, формированию навыков работы с программой «Электронные таблицы; Excel». КлассификацияГенные болезниХромосомные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезнейМатематическое моделирование (графические модели)Компьютерный эксперимент в электронных таблицах «Excel» ( построение диаграммы или графика)Анализ полученных результатов Наследственные заболевания - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом Геномные мутации Хромосомные мутации Аутосомные Сцепленные с полом Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Синдром Марфана Полидактилия Арахнодактилия Отосклероз Пароксизмальная миоплегия Талассемия и др. ФенилкетонурияАльбинизм Ихтиоз (не сцепленный с полом) ПрогерияГлухонемота гемофилии А и В, мышечная дистрофия типа Дюшенна, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) синдром Шэрешевского-Тернераболезнь Дауна (трисомия 21)синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)синдром «кошачьего крика» Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) ЗАПРЕТ НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИЗАПРЕТ НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.БОРЬБА ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА Специалистами в области генетики из Университета им. Герлота-Ватте, Эдинбург, Великобритания выявлены отрицательные последствия родственных браков. Данные приведены в таблице: Браки Страна Заболевание Смертность Число % больных Число детей % умерших Неродственные США, Франция 163 833 9,8 3,5 873 2745 16,0 3,9 Родственные США, Франция 192 144 16,6 12,8 2778 743 22,9 9,3 Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%. (Все население принять за 100%). Воспользуйтесь данными и постройте таблицу. По введенным данным постройте диаграмму, для этого: Выделите ячейки с данными и вызовите «Мастер диаграмм». На 1-м шаге выберите тип диаграммы На 2-м шаге введите заголовок диаграммы. На 3-м шаге выберите размещение диаграммы на отдельном листе. Оформите диаграмму. Сделайте вывод по диаграмме и запишите в тетрадь. Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %Оформим этот абзац с данными в таблицу (структурируем эти данные) и по ним построим диаграмму (тип диаграммы-круговая) для наглядности и для возможности анализа данных. Повторение изученного: Ученики ( с места) отвечают на вопросы интерактивного теста, составленного учителем информатики с использованием технологии триггеров.На компьютерах вторая группа отвечает на тест, размещенный на «Рабочем столе» , составленный в ЭТ Excel. Гемофилия у детей чаще проявляется от брака- близкородственного Верно неродственного Неверно людей разных рас Неверно людей разный национальностей Неверно Укажите генотип женщины-альбиноса, гемофилика. a aXh Xh Верно aaHh Y Неверно AaXH XH или AАXH XH Неверно AaXH XH или AАXH XH Неверно наследственными Верно кожными Неверно инфекционными Неверно сердечно-сосудистыми Неверно У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей с заболеваниями геномной мутацией Верно соматической мутацией Неверно полиплоидией Неверно гетерозисом Неверно Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют увеличения числа наследственных заболеваний Верно увеличения числа инфекционных заболеваний Неверно усложнение цепей питания Неверно приспособленности организмов к среде Неверно Загрязненность окружающей среды мутагенами, повышение уровня радиации-причины … загрязнение среды обитания мутагенами Верно загрязнение среды обитания бытовыми отходами Неверно изменение климатических условий Неверно увеличение плотности населения в городах Неверно Какова причина увеличения числа людей с наследственными и онкологическими заболеваниями в современную эпоху? возникают изменения в хромосомах или генах Верно ухудшается самочувствие Неверно нарушается работа нервной системы Неверно возникает зависимость от наркотиков Неверно Наркотические вещества относят к мутагенам, т.к. при их употреблении определение вероятности проявления у детей наследственных недугов Верно выявление предрасположенности родителей к инфекц. заболеваниям Неверно определение возможности рождения одаренных детей Неверно определение группы крови у эмбриона Неверно Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? Проверим? Цитогинетический метод Близнецовый метод Генеалогический метод Составление родословных Изучение хромосом при помощи микроскопа «Изучение однояйцевых близнецов, воспитывающихся в разных условиях Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции Изучение состава и структуры белков Назовите наследственные болезни, краткое определение которых дано в прямоугольнике Редкое наследственное заболевание, сцепленное с полом, признак которого –несвертываемость крови Крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 7-12 раз. Наследственная особенность зрения человека, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов Гемофилия Дальтонизм Прогерия РЕФЛЕКСИЯ Было интересноБыло трудноТеперь я могу…Я научился…Меня удивило…Мне захотелось… http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Проявляется у рецессивных гомозигот (аа). наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. (греч. - рыба) http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка.У многих людей она, как река –Несется куда-то в манящую даль,Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом,Что падает с неба серебряным градом;Той капле, которой секунда дана,Лишь чтобы разбиться о камни у дна.   Но зависти нет к могучей реке,Что ровно течет по тропе на песке.Удел их один, – закончив скитанья,Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.                         29 сентября 2000 годаБычков Александр Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Кариотип больного На ладони часто обнаруживают поперечную складку Литература Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.Информатика и ИКТ. Базовый уровень: Учебник для 11 класса /Н.Д. Угринович. – 4-е издание, 2010г.