Биохимический метод изучения наследственности

Биохимический метод изучения наследственностиВыступление на уроке-конференции Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма.Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека. Сахарный диабетЭто заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Серповидно-клеточная анемияЗаболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в b-цепи находится валин. ФенилкетонурияФенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) —редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Биохимический метод включает три этапа1)    Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови. 2)    Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д. 3)    Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Используемые ресурсыУчебник «Общая биология» под редакцией В. К. Шумного и Г. М. Дымшица: М, «Просвещение» 2012.http://templated.ru/medicihttp://www.medicinas7.ru/news8/img1/198.jpgna/http://biofile.ru/bio/10477.html http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2250/Week_Three/ssaRBC.jpg