Презентация по биологии на тему Наследственные болезни человека

Наследственные болезни, их причина и профилактика.Учитель биологии Волкова Ирина Владимировна План урокаПовторение терминологииНаследственные болезни: Классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней терминологияМутацииАутосомаПоловые хромосомыАутосомно-доминантное наследованиеАутосомно-рецессивное наследованиеНаследование сцепленное с поломГенные заболеванияХромосомные болезни Виды мутацийГенные мутации – замена нуклеотида в пределах одного гена.Хромосомные мутации – - утрата – потеря концевой части хромосомы;- делеция - потеря серединной части хромосомы;- транслокация – прикрепление «лишнего» участка хромосом;- дупликация – удвоение участка хромосомы;- инверсия – разворот фрагмента хромосомы Виды мутацийГеномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хромосомы.(Полиплоидия – кратное увеличение количества хромосом) Причины мутацийФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы. Историческая справкаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Классификациянаследственных болезней Таблица для заполнения на уроке{5940675A-B579-460E-94D1-54222C63F5DA}Характер наследственных болезнейОсобенностиПримеры болезнейI. Генные 1. Аутосомно-доминантное наследование  2. Аутосомно-рецессивное наследование 3. Наследование сцепленное с поломII. Хромосомные Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена). ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙСиндром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидактилия Синдактилия Гипертрихоз Ахондроплазия и др. Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.Частота наследования – 0,04 : 1000. Синдром ВилльямсаВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.Популяционная частота неизвестна. Синдром РобиноваВпервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.Популяционная частота неизвестна Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650 СиндактилияКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Популяционная частота – 1:2500 -3000 Гипертрихоз(люди-волки)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Популяционная частота неизвестна. АхондроплазияКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.Популяционная частота – 1 : 100000 Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.4. Оба пола поражаются одинаково.5. Чаще встречается при кровно-родственных браках.6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙФенилкетонурияМикроцефалияИхтиозПрогерияРасщелина губы, небаМукополисахаридозАльбинизм ПрогерияОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка.У многих людей она, как река –Несется куда-то в манящую даль,Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом,Что падает с неба серебряным градом;Той капле, которой секунда дана,Лишь чтобы разбиться о камни у дна.   Но зависти нет к могучей реке,Что ровно течет по тропе на песке.Удел их один, – закончив скитанья,Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.                             29 сентября 2000 годаБычков Александр Расщелина губы, небаКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.Популяционная частота – 1 : 1000 ИхтиозИхтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. МукополисахаридозСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.Популяционная частота неизвестна ФенилкетонурияКлинически впервые описана в 1886 г.Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально. Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери.2. Родители пробанда здоровы.3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют и являются носителями только мальчики. 2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена.3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙГемофилияСиндром Элерса-ДанлоГидроцефалияДальтонизм ГемофилияКлинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.Тип наследования: Х- рецессивныйПопуляционная частота – 1 : 2500 (мальчиков) Синдром Элерса-ДанлоОписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Тип наследования: Х-рецессив.Популяционная частота – 1 : 100 000 Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.Тип наследования: Х-рецессив.Популяционная частота – 1 : 2000 Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цветаген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. Хромосомные болезни1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. 3. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных4. Только 3-5% наследуются. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙСиндром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачьего крика» Синдром Шэрешевского-ТернераКлинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.Популяционная частота – 2 : 10000 Синдром Дауна Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.Тип наследования: трисомия 21Популяционная частота – 1 : 500 - 1000 Синдром «кошачьего крика»Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.Тип наследования: моносомия 5 рПопуляционная частота – 1 : 45 000 Информация к размышлениюВ 1992 году их числовыросло до пяти тысячВ 1986 году было известно2 тысячи наследственных болезней40 тысяч новорожденныхостаются жить с врожденными пороками150 тысяч детей, которые будут учиться с трудомЕжегодно в России рождается 200 тысяч детейс наследственными заболеваниямиЕжегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей Причины изменений в наследственном аппарате человекаСпонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНКМутагенные факторы окружающей средыБлизкородственные бракиОбраз жизни будущих родителей Что надо делать?ПрофилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной .Исключение родственных браков.Здоровый образ жизни будущих родителей.
Что надо делать?ЛечениеДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществИсключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)Хирургическое лечение Спасибо за внимание !Помните: ваше здоровье – это ваше будущее!