Презентация по биологии на тему: Мутации человека

Мутации у человека Презентация для 11 класса Автор И.А.Миронова учитель высшей категории МБОУ СОШ №3 Г. Родники Геномные болезни Геномные болезни связаны с изменением количества хромосом в хромосомном наборе, что приводит к различным заболеваниям у человека. Синдром Дауна- это заболевание, связанное с лишней хромо-сомой в 23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего такое заболевание встречается, если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость. Связан с трисомией 13 пары хромосом. Это заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках. Это заболевание встречается как у мужчин ,так и у женщин.При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом при мейозе ,организм получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость. Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых. Данное заболевание наблюдается у женщин и связано с тем, что у больных вместо двух Х хромосом одна.Признаками данных больных является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи. Хромосомные болезни Хромосомные болезни возникают в результате изменения в хромосомах(поворот хромосомы, отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками хромосом и др.) Связан с отсутствием 20 генов в хромосоме 7 пары.Больные имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную отсталость. Зато обладают большей общительностью, чем обычные люди. Синдром кошачьего крика Развивается вследствии изменения величины участка хромосомы 5 пары.У больных слабо развита нижняя челюсть,косоглазие, косолапость,своебразный крик младенца похожий на кошачий крик Синдром Ангельмана Синдром Ангельмана связан с утратой нескольких генов в 15 хромосоме.Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная отсталость. Частый смех без повода. Это заболевания , связанные с заменой , выпадением или добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят изменения в генах, что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными. Синдром Морфана выражается в том , что рост больного высокий, голова маленькая, очень длинные руки, ноги, пальцы, часто встречается порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина. Андерсен Фени лкетонурия-это заболевание рецессивное, связанное с тем, что нарушен синтез белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается в организме и вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси. Это заболевание связано с точечной мутацией, в результате которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу. Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано. Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин. Кисти больного и здорового Серповидные эритроциты Гемофилия - это болезнь при которой кровь не способнаСвертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей. кровоточивость Царевич Алексей Император Николай гемофилики Дальтонизм-болезнь неразличения основных цветов. Дальтонизм-это болезнь, сцепленная с Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку. Тесты на дальтонизм Ихтиоз-это наследственное заболевание, которое проявляется нарушением ороговения кожных покровов. Различается несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных генов.Обыкновенный ихтиоз проявляется в виде чешуек, коричневых пластин и щитков. Врожденный ихтиоз-это более тяжелая форма ихтиоза. Дети, родившиеся с данным заболеванием чаще всего нежизнеспособныКожа детей покрыта толстыми роговыми наслоениями, ротовое отверстие растянуто, наблюдается поражение глаз. Змеевидный ихтиоз Гипертрихоз-это избыточное оволосение у мужчин. Избыточное оволосение женщин по мужскому типу называется гирсутизм.Причинами гипертрихоза являются:1.Повышенный уровень половых гормонов2.Генетические причины3.Лекарственные причины(избыток кортикостероидов)4.Идиопатический тип.