Презентация по биологии на тему Генетика пола

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. «Все мы стоим на плечах наших предков» …все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему Л.Н. Толстой Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосо-мами. У мужчин имеется Х-хромосо-ма и одна Y-хромосома. Соотношение полов Хромосомное определение пола У человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол (ХУ).У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО). Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и Y-хромосомы - гетерогаметным. Хромосомное определение пола Хромосомное определение пола Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом Наследование болезней, сцепленное с X-хромосомой *классическая гемофилия *отсутствие половых желез *дальтонизм (цветовая слепота) *гипоплазия (потемнение зубов) *гидроцефалияНаследование, сцепленное с у-хромосомой *гипертрихоз *перепончатопалость Подробная карта Х-хромосомы человека Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.Тип наследования: Х- рецессивныйПопуляционная частота – 1 : 2500 (мальчиков) Наследование гемофилии ХХ ХY ХХ ХХ ХY ХY Женщина носительница Здоровый мужчина Здоровая дочь Носительница дочь Здоровый сын Больной сын Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Схема наследования гемофилии Мать — носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории Гемофилия. наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм. Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича Ольга Мария Анастасия Алексей Николай II Александра ХХ ХY ХY Татьяна Сцепленное с полом наследование Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия. С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения.  В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2. Тест на дальтонизм Задача У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник. Д.зд. Д.дальтоник М. зд. М.дальтоник Решение Р ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.Тип наследования: Х-рецессив.Популяционная частота – 1 : 2000 РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери.2. Родители пробанда здоровы.3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Признаки сцепленные с у-хромосомой у-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Y X Y ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна. Задача Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом? Р Д.зд. Д.зд М.б. М.б. задача У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональные расстройства мутации излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.Клиническая картинаНеврологические и психические расстройстваУмственная отсталостьПовышенная возбудимость в детствеСпецифическая походкаСпецифическая осанка и поза при сиденииНеобычное положение конечностейСтереотипные движенияПовышение сухожильных рефлексовСудорогиИзменения кожиСухостьЭкземаРвота в периоде новорождённостиСпецифический мышиный запах тела. Синдром Клайнфельтера. 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие Синдром Тернера. Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков. Синдром Дауна. Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему.. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка). Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья. Помни! Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!У Вас есть выбор:оставаться здоровым и жить без проблем или … задача У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?