Конспект урока биологии в 11 классе И.Н.Пономарева по теме Наследственные болезни человека.

Урок биологии в 11-м классе "Наследственные болезни человека".
Тип урока: комбинированный урок.
Методы обучения: словесный, наглядный, групповая работа по выполнению задания, использование ИКТ.
Цель урока:  познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения, выявить причины возникновения наследственных болезней.
Задачи урока:
Образовательные: охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.
Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», инструктивные карты для учащихся.
Ход урока
1.Орг. момент (проверка готовности к уроку).
2.Актуализация знаний.
Но прежде чем мы с вами перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.
1. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости.
Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки из поколения в поколение.
Изменчивость – это свойство организма приобретать новые признаки организма.
Половые хромосомы – хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.
Доминантные признаки –признаки родителей, проявляющиеся уже в первом поколении потомков или преобладающие признаки.
Гомогаметный организм – сочетание в зиготе одинаковых половых хромосом ХХ.
Гетерогаметный организм – сочетание разных половых хромосом ХY.
Генотип - совокупность генов в организме.
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма.
Как звучит первый закон Менделя, второй закон Менделя, третий закон Менделя.
Эпиграф:  «Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» Л. Н. Толстой.
-как вы понимаете это высказывание?
Учитель: Все люди, безусловно мечтают о том, чтобы их дети были здоровыми, способными, красивыми и, конечно, счастливыми в жизни. Все родители хотят, чтобы их дети были похожи на них, и надеются на то, что они унаследуют их достоинства, а не слабости и недостатки. И никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности, к короткой и неполноценной жизни. Однако хорошо известно не только то, что не все дети рождаются здоровыми и развиваются нормально, но и то, что существуют семьи, как бы отмеченные «печатью неблагополучия», в которых передаются из поколения в поколение те или иные заболевания.
-Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без квалифицированной медицинской помощи проблему.
Проблемный вопрос.
Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына, а мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Ведь не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?
Версии учеников: (близкородственные браки, предрасположенность к некоторым болезням, факторы окружающей среды, алкоголь, табак, наркотики и т.д.)
Вывод: причины кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни и в мутациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни.
Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
К их числу, например, относится знаменитая челюсть у семейства Габсбургов. Не менее интересный пример - люди-альбиносы, лишенные пигмента меланина, живущие в джунглях Африки, способные вести только ночной образ жизни. Недаром их называют "Дети Луны". Есть примеры и в истории России.
Тема нашего урока: Наследственные болезни человека.
Откройте тетрадь, запишите число и тему урока. Стр.63 учебника
Прошу учащихся сформулировать цели, затем вывожу на слайд.
Сегодня на уроке мы с вами узнаем:
1) охарактеризуем некоторые наследственные болезни;
2) объясним причины возникновения генетических заболеваний;
3) перечислим меры профилактики наследственных болезней человека.
3.Изучение новой темы:
В 1956 г.было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных, то есть одинаковых и одна пара половых хромосом. С этого времени и началось тщательное изучение кариотипа человека.
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора, характерных для того или иного вида. В не отмечают число, размер и форму хромосом. В нем каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду других. Принятая нумерация начинается с самых крупных и заканчивается самыми мелкими. Оказалось, что у человека, как у животных и растений возникают часто хромосомные перестройки и изменения числа хромосом. Которые приводят к наследственным болезням.
-Наследственные болезни — заболевания человека, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.
-Какие группы наследственных болезней можно выделить из моего рассказа?
(генные, хромосомные и (мультифакторные) болезни с наследственной предрасположенность).Организуется работа в группах по 5-6 человек, каждая группа получает инструктивную карту с заданиями, на выполнение дается 10 минут, после подготовки отчет в течение 2,5-3 минут. Для работы уч-ся используют материал учебника, дополнительный материал на партах и свой материал.
Задания для групп:
1 группа: генные заболевания.
2 группа: хромосомные болезни.
3.группа – мультифакторные заболевания.
Инструктивная карта.
1.Отберите необходимый материал для отчета. исходя из материалов учебника, дополнительной информации.
2.Распределите функции участников группы.
3.Общая характеристика генного или хромосомного заболевания. (У каждой группы свои болезни)
4.Примеры болезней, их краткая характеристика.
5. Причины, влияющие на развитие болезней.
6. Симптомы.
7. Лечение.
Выступления участников групп.
Затем совместно оцените работу каждого участника своей группы и выставьте отметки.
Каждая группа назвала причины, влияющие на развитие наследственных заболеваний. Давайте попробуем сформулировать мероприятия по профилактике этих болезней. (ответы учащихся, затем вывожу слайд и учащиеся обосновывают эти меры).
Профилактика наследственных заболеваний
1.Запрет на близкородственные браки
2.Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ
3.Борьба за чистоту окружающей среды
4.Медико – генетическое консультирование.
Решение задач.
Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

О т в е т: все девочки здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии; 50 % мальчиков здоровы, 50 % больны гемофилией.
У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцепленно с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?

О т в е т: вероятность рождения больных детей 25 %.
4.Закрепление:
-Назовите основные группы наследственных болезней?
- какие факторы повышают риск рождения ребенка с наследственным заболевание.
Как можно этот риск снизить.
-Поясните, почему врачи не лечат болезнь Дауна.
На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Будущее ваших детей в ваших руках.
5. Итог урока. Выставление оценок за урок.
6. Домашнее задание п.12 стр. 63-66. Изучить закономерности наследственных заболеваний
1 группа.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. В настоящее время известно более 3500 генных болезней. Они встречаются у 4-7% людей.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X- или Y-хромосомами.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель à измененный первичный продукт à цепь последующих биохимических процессов клетки à органы à организм.
Генные болезни в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом (x-сцепленные и y-сцепленные).
Аутосомно-доминантные болезни. Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы - родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
Хорея - непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
Глаукома - слепота и дегенерация нервных клеток
Мышечная дистрофия - аномалии функций мышц
Полипоз кишечника - множественные полипы, перерождающиеся в рак
Брахидактилия (короткопалость) - укороченные концевые костные фаланги
Ахандроплазия - карликовость
Аутосомно-рецессивные болезни
Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни
Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения
Врожденная глухота
Фенилкетонурия - уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость
Цистический фиброз - нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель
Болезнь Тея-Сакса - паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет
Y- и Х-сцепленные с полом болезни
Гемофилия-несвертываемость крови
Ночная слепота-неспособность видеть в темноте
Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины
Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
Дальтонизм-«цветная слепота»
1.Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев; следствием синдактилии является косметический и функциональный дефект конечности. Ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован хирургом-ортопедом и генетиком; для установления вида синдактилии необходимо проведение рентгенографии кисти или стопы. Лечение синдактилии оперативное: разделение сросшихся пальцев, при необходимости дополненное пластическим закрытием дефекта.
Синдактилия – аномалия развития пальцев, являющаяся результатом нарушения их разделения в эмбриональном периоде. Синдактилия составляет около половины всех врожденных аномалий верхней конечности и встречается с частотой 1 случай на 2000-3000 новорожденных. Синдактилия кисти или стопы у ребенка может являться самостоятельным пороком либо сочетаться с другими деформациями конечностей: полифалангией и полидактилией, гипоплазией пальцев,брахидактилией, эктродактилией, расщеплением кисти, лучевой или локтевойкосорукостью, плечелучевым синостозом и др. У 60% детей с синдактилией имеется сопутствующая врожденная патология опорно-двигательного аппарата (псевдоартрозы, патологическая варусная иливальгусная установка стоп, косолапость и т. д.).Причины синдактилии
Наличие синдактилии у ребенка может быть обусловлено наследственным фактором. В этом случае имеет место аутосомно-доминантный тип наследования, а синдактилия носит семейный характер. Свыше 20% сложных форм синдактилии имеют наследственную форму.
При отсутствии семейной истории синдактилии следует думать о нарушении формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под влиянием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития; на этом сроке для плода характерна физиологическая синдактилия. При нормальном развитии на 7-8 неделе формируются пальцы кисти за счет быстрого роста пальцевых лучей и замедления роста межпальцевых промежутков. При нарушении редукции межпальцевых перегородок пальцы не разъединяются, т. е. развивается синдактилия.
Факторами, нарушающими процесс нормального развития конечностей плода, могут выступать токсические воздействия на организм беременной (прием медикаментов, алкоголя, профессиональные вредности, неблагоприятная экология и пр.), рентгеновское облучение, инфекционные заболевания во время беременности (грипп, сифилис, туберкулез и др.). Нередко причины рождения ребенка с синдактилией так и остаются невыясненными.
Синдактилия является частым пороком, входящим в структуру генных синдромов (Смита-Лемли-Опица, Апера, криптофтальмии) и хромосомных синдромов («кошачьего крика», Эдвардса и пр.).
Реже у детей встречается приобретенная синдактилия, возникающая после термических и химических  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/burns" ожоговкисти.
Симптомы синдактилии
При синдактилии на руках у ребенка обычно наблюдается сращение средних и безымянных пальцев; на стопах - II и III пальцев. В редких случаях на кистях неразделенными оказываются безымянный палец и мизинец, большой и указательный пальцы, в исключительных случаях - все пальцы. При двухсторонней синдактилии сращение пальцев, как правило, симметричное.
Неразделенные пальцы могут быть развиты нормально либо недоразвиты (деформированы, укорочены по длине, уменьшены по толщине и т. д.). В некоторых случаях имеет место уменьшение количества фаланг вследствие амниотической ампутации.
При базальной перепончатой или кожной синдактилии функция кисти практически не нарушается. Дети с такими формами синдактилии способны выполнять широкий круг действий. Вместе с тем, синдактилия может являться не только косметическим недостатком, но и серьезно препятствовать нормальному гармоничному развитию ребенка. Вследствие резкого ограничения или невозможности выполнения дифференцированных движений пальцев руки вторично страдает психомоторное, речевое, а иногда – и интеллектуальное развитие ребенка. Функциональная неполноценность кисти при синдактилии затрудняет учебу, и ограничивает выбор профессии.
Лечение синдактилии
Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.
Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Целью операции при синдактилии является устранение косметического дефекта и улучшение функции кисти. Оптимальным периодом для проведения операции считается возраст 4-5 лет. При концевой синдактилии целесообразно более раннее вмешательство во втором полугодии жизни, позволяющее предупредить неравномерный рост фаланг и вторичную деформацию пальцев.
2.Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.
Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия,  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/thrombocytopathy" тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.
Причины гемофилии:
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
Классификация гемофилии:
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.
Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.
Симптомы гемофилии:
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны спрорезыванием зубов, оперативными вмешательствами ( HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/operations-stomatology/frenum-plastic" инцизией уздечки языка,  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/penis-plastic/circumcision" циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.
По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц,  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/osteoporosis" остеопорозу,вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц илигангрену.
Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба,  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/tonsillitis/tonsillectomy" тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстреннойтрахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.
Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия,  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_urology/hydronephrosis" гидронефроз,пиелонефрит.
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки,эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.
Лечение гемофилии:
При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.
В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/arthropathy" артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.
При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного суставагипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
3.Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Причины развития ахондроплазииВ основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.
Симптомы ахондроплазииНарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/O-shaped-legs" варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/valgus-foot-deformity" плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваютсясредние отиты и формируется  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_lor/sudden_deafness" кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.
Лечение ахондроплазии:
Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.  
2 группа: хромосомные болезни.
К хромосомным болезням относят группу врожденных патологий, которые возникают в результате нарушения числа и структуры хромосом в соматических и половых клетках человека. Общая популяционная частота таких аномалий - около 1%. Как правило, это спорадические случаи; большинство хромосомных заболеваний (90%) возникает за счет новых мутаций. Исключение составляют транслокационные варианты, которые являются результатом сбалансированных транслокаций родителей.
1.Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем. Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной.
Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей. Причины синдрома Дауна Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Три генетических вариации синдрома Дауна:
1. Трисомия 21. Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вместо положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с не расхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).
2. Мозаицизм. При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.
3. Транслокация. Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев). Наследуется ли синдром Дауна? Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%. Факторы риска синдрома Дауна Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.
Факторы риска включают:
1. Возраст матери. У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом. К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.
2. Наличие ребенка с синдромом Дауна. Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.
Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю. Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.Признаки синдрома Дауна. Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица. Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие: • Короткая шея. • Маленькая голова. • Высунутый язык. • Уплощенное лицо. • Монголоидный разрез глаз. • Уши необычной формы. У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки: • Плохой мышечный тонус. • Широкие, короткие кисти. • Относительно короткие пальцы. • Склонность к ожирению. • Сухость кожи. У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести. Диагностика синдрома Дауна Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка.
Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга. Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез). В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук. При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови. Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода. Комплексный тест первого и второго триместра: Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.
Осложнения синдрома Дауна
1. Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
2. Лейкемия. В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
3. Инфекционные болезни. Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным. 4. Деменция. В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.
5. Ожирение. Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.
6. Другие проблемы. Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.
7. Малая продолжительность жизни. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше. Профилактика синдрома Дауна Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет. 
СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ: Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна: Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц. Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом. Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас. Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу. Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога. Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.
2.Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12%  детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.
Причины развития синдрома Эдвардса.
Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.
Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.
Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.
Симптомы синдрома Эдвардса.
Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.
Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса
У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.
Сформировавшаяся "заячья губа"
Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию. 
Флексорное положение кисти
Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. 
Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.  Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.
Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром.  Процентное соотношение развития того или иного порока:
Поражение системы и порок (признак) - Частота %
Мозговой череп и лицо - 100%         
микрогения - 96,8%         
низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%         
долихоцефалия - 89,8%         
высокое небо - 78%          
расщепленное небо - 15%         
микростомия - 71%
Опорно-двигательный аппарат - 98,1%        
флексорное положение кистей - 91,4%        
стопа-качалка - 76,2%        
 кожная синдактилия стоп - 49,5%        
косолапость - 34,9%
Центральная нервная система -  20,4%
Сердечно-сосудистая система - 90,4%
Органы пищеварения - 54,9%
Мочеполовая система - 33,5%
У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка. 
Ребенок может заболеть  HYPERLINK "http://www.medicalj.ru/diseases/gastroenterology/661-gastrojezofagealnaja-refljuksnaja-bolezn-gjerb" гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании.  Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел. 
Диагностика синдрома Эдварда
Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.
Лечение синдрома Эдвардса
Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.
Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.
Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы.  У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и  препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.
Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития. 
Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.
Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.
Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.
3.Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток,тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.Поведение детей характеризуется  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/ADHD" гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степениимбецильности и  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/idiocy" идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной ипочечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика».
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/invasive-prenatal-diagnosis/"инвазивной пренатальной диагностики ( HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/invasive-prenatal-diagnosis/amniocentesis" амниоцентеза,биопсии ворсин хориона или  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/invasive-prenatal-diagnosis/cordocentesis" кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом,детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика».
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение  HYPERLINK "http://www.krasotaimedicina.ru/treatment/ultrasound-heart/echocardiography" ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика».
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.  
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации 3 группа. Болезни с наследственной предрасположенностью.
При наследственной предрасположенности к болезни важную роль в ее развитии играет наследственность, но проявление болезни зависит от факторов внешней среды. например, человек имеет предрасположенность к раку легких. Развитие этого заболевания вызывает такой фактор, как курение. К этой же группе заболеваний относят бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, гипертонию, диабет, косолапость, эпилепсия. Если человек ведет здоровый образ жизни и отказывается от вредных привычек, болезни с наследственной предрасположенностью могут быть слабо выражены или не проявляться совсем.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание предрасполагающих аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу.
Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, т.е. связана с патологической мутацией данного гена, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора (как правило, не одного, а нескольких), который обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.
Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический, а к болезням предрасполагает их определенная комбинация. Идентификация этих генов и их аллелей весьма затруднена. Свой патологический потенциал они реализуют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов. Этомультифакториальные болезни. Роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
1.Бронхиальная астма — это хроническое заболевание дыхательных путей, при котором происходит сужение дыхательных путей вследствие раздражителей, сопровождающееся приступами удушья. Из-за чрезмерной выработки слизи при астме нарушена нормальная циркуляция воздуха, что затрудняет дыхательный процесс.
Кто подвержен заболеванию?
Бронхиальная астма – распространенное заболевание, встречающееся у людей любого возраста и социальной группы. Наиболее подвержены болезни дети, которые впоследствии «перерастают» проблему (около половины болеющих). В последние годы во всем мире наблюдается устойчивый рост заболеваемости, потому работает огромное количество программ, и всемирных, и национальных, по борьбе с астмой.
Дети младшего возраста - больше болеют астмой мальчики.
Дети подросткового возраста - процент болеющий равен.
Жители мегаполисов — лидеры (более семи процентов). Жители деревень болеют значительно меньше – менее пяти процентов. У больных астмой снижается трудоспособность и часто наступает инвалидность, потому что хронический воспалительный процесс формирует чувствительность к аллергенам, различным химическим раздражителям, дыму, пыли и т.д. из-за чего образуется отечность и бронхоспазм, так как в момент раздражения идет повышенная выработка бронхиальной слизи.
Симптомы бронхиальной астмы
К основным симптомам заболевания относят:
мучительный постоянный кашель, ухудшающийся в ночное время, после физических нагрузок, на холодном воздухе;
сильная одышка, часто сопровождающаяся страхом, что произвести выдох станет невозможно;
громкий свистящий хрип;
приступы удушья.
Если астма протекает тяжело, больной во время приступа вынужден дышать ртом, напрягая плечи, шею и туловище. При сужении дыхательных путей вдыхать легче, чем выдыхать, так как  вдох для организма более легкий процесс, час выдох и мышцы грудной клетки лучше приспособлены к этому движению. Выдох – пассивное движение, для выдоха человеку не нужно прилагать усилия, потому мышцы не адаптированы на удаление воздуха, тем более, если дыхательные пути сужены. При бронхоспазме в легких остается воздух, и они раздуваются. Потому у хронических больных появляется специфический признак — «голубиная грудь». При тяжелых формах острой бронхиальной астмы не наблюдается свиста при дыхании, потому что человек не может ни вдохнуть полной грудью, ни выдохнуть.
Виды болезни и причины возникновения
Существует большое количество провоцирующих факторов, которые приводят к развитию астмы.
Главный спусковой механизм – повышение реактивности бронхов, которое развивается в связи с аллергической реакцией.
Принято разделять две основные формы болезни:
инфекционно-аллергическую;
атопическую.
Начальная стадия болезни при этих двух формах протекает различно. Дальнейшие этапы схожи.
Атопическая форма
Формируется на фоне аллергической реакции, когда иммунитет обнаруживает аллерген и организм начинает выделять в ответ вещества, взаимодействующие с аллергическим компонентом. Нахождение в организме человека этих веществ, являющихся антителами, свидетельствует о сенсибилизации. Мы все взаимодействуем везде и всюду с огромнейшим количеством самых разных аллергенов, но не всякий организм запускает механизм защиты астмы.
Основные факторы формирования астмы атопической формы
Таких факторов два:
генетическая предрасположенность;
физиологические особенности.
Особенности течения астмы атопической формы
Для этой формы астмы характерна практически мгновенная реакция на аллерген. При отсутствии раздражающего фактора жалоб нет.
Аллергены это:
квартирная пыль;
цветочная пыльца;
шерсть домашних животных;
химикаты;
некоторая пища.
Внимание! Атопической формой астмы чаще болеют маленькие дети, у которых она может сочетаться с экземой, крапивницей и алиментарной аллергией. Родители должны понимать, что причина этому  – сбой в работе иммунной системы ребенка. Родители обязаны обратить внимание на характерную симптоматику и посетить врача.
При длительном течении процесса и отсутствии лечения происходят изменения в бронхах, которые вызывают нарушения в их работе и способствуют многократному увеличению риска инфицирования. Развивается инфекционно-аллергическая форма астмы.
Рекомендация врача. При диагнозе «бронхиальная астма» необходимо  регулярное наблюдение у терапевта и  аллерголога.
Склонность к аллергическим реакциям и наличие респираторных заболеваний, например, хронического синусита, воспаления среднего уха и носовых полипов имеют тесную связь с бронхиальной астмой. Люди, страдающие различными аллергиями и имеющие бронхиальную астму в анамнезе, чаще просыпаются по ночам из-за приступов удушья, теряют работоспособность и нуждаются в более серьезной терапии сильными медицинскими препаратами для уменьшения симптоматики.
Лекарственная астма
Имеет исключительно аллергическое происхождение и выделена врачами в особую группу – медикаментозная астма. Причина развития – злоупотребление определенной группой лекарственных препаратов. Длительное применение любого препарата, например, обыкновенного аспирина, может изменить какие-либо функции организма и повлечь за собой развитие заболевания. Как это происходит? Ткани организма накапливают определенное вещество, которое со временем провоцирует уменьшение просветов бронхов. Для уточнения диагноза и определения этого вещества необходима консультация опытного врача-аллерголога. Казалось бы, все просто: вещество перестанет накапливаться и симптоматика уйдет. Но возникает необходимость определить – имеется ли наследственная форма заболевания? Исследователи в настоящее время установили генетический фактор как основополагающий для того, чтобы у человека развилась атопическая форма болезни. Если астма есть у членов семьи, то возникновение болезни у ребенка можно предотвратить при условии своевременно принятых мероприятий.
Сердечная астма
Под эту группу подпадают приступы, возникающие периодически у людей, страдающих  сердечной недостаточностью при соответствующих хронических заболеваниях.  Сердечная астма не относится к другим разновидностям болезни, при ней не уменьшается просвет бронхов. Дыхание страдает из-за болезней сердца.
Важно! Существуют провоцирующие факторы возникновения приступов при любой форме заболевания, о которых многие не догадываются.
Ухудшить состояние может:
изменение погодных условий (особенно экстремальные перепады температуры окружающей среды);
различные вкусовые добавки, используемые при приготовлении продуктов (усилитель вкуса – глутамат натрия);
психоэмоциональные переживания (смех, слезы, стрессы, радость, тревога, пение, плач);
разные косметические средства (парфюмы, дезодоранты, мыло, гели, лаки для волос, кремы и т.д.);
кислотный рефлюкс (при заболеваниях желудочно-кишечного тракта).
Диагностика
Болезнь классифицируется врачом на основании внешнего осмотра пациента, сбора анамнеза и исследований. При постановке диагноза необходимо учесть:
частоту возникновения приступов;
симптоматику;
результаты исследований (объем форсированного выдоха за 1 секунду, максимальную объемную скорость выдоха).
Внимание! Самолечение такого серьезного заболевания недопустимо! Человек, страдающий бронхиальной астмой, должен постоянно наблюдаться у врача, проходить регулярные обследования. Корректировка лечения проводится лечащим врачом в зависимости от состояния здоровья на определенном этапе жизни.
Какие исследования проводят при бронхиальной астме и как они проводятся?
Для точной диагностики делают тесты:
Спирометрия. Необходима для анализа дыхания. Тестируемый с силой выдыхает воздух в специальное устройство – спирометр, которое измеряет максимальную скорость выдоха.
Рентгенография грудной клетки. Необходимое исследование, которое назначается врачом с целью  выявления сопутствующих заболеваний. Многие болезни дыхательных путей имеют схожую с бронхиальной астмой симптоматику.
Лечение бронхиальной астмы
Для лечения бронхиальной астмы применяются медицинские средства. В настоящее время разработаны специальные ингаляторы, снимающие внезапно наступившую астматическую атаку и таблетки. Кроме медицинских средств необходима коррекция образа жизни, которая может в несколько раз снизить риск развития приступа.
Противовоспалительные астматические ингаляторы. Эти средства предназначены для терапии  воспалительных процессов, вызванных астмой. Состав ингаляторов включают стероиды, которые имеют минимум побочных действий при условии грамотного использования средства. Ингалятор – незаменимая «скорая помощь» для больного, так как способен при попадании в легкие практически мгновенно подействовать на дыхательные пути и прекратить приступ. Необходимо подробно расспросить лечащего врача, как правильно применять ингалятор и всегда держать средство при себе. Несмотря на достижения современной медицины еще не придумано средство для полного излечения от бронхиальной астмы, но ведущими фармакологами мира разработаны астматические медицинские препараты высокого качества, которые облегчают жизнь больного и позволяют ему вести нормальный образ жизни и сохранять трудоспособность. Во всем мире организованы  различные общества, клубы и группы поддержки людей, болеющих бронхиальной  астмой, в которых больной может получить совет, помощь и поддержку.
2.Гипертония.
Гипертоническая болезнь (артериальная гипертония, гипертензия) — это хроническое заболевание, при котором давление крови в сосудах у человека выше нормы. Гипертония обычно долго протекает без симптомов. Она опасна тем, что ускоряет разрушение сосудов и вызывает смертельно опасные осложнения. Ее называют тихим убийцей. Диагностируют гипертоническую болезнь по результатам измерения давления в покое. Чтобы уберечься от инфаркта, инсульта и почечной недостаточности, нужно лечиться от этого заболевания каждый день, даже когда ничего не болит.Причины в большинстве случаев врачи не могут или скорее не хотят установить причину гипертонической болезни. Они пишут диагноз эссенциальная гипертония. Это означает, что причина заболевания неизвестна. На самом деле, причина чаще всего связана с избыточным весом (ожирением).
Факторы риска гипертонической болезни: заболевание почек; сахарный диабет (осложнения на почки и сосуды); курение; злоупотребление алкоголем; случаи гипертонии у близких родственников; чрезмерное потребление соли; нехватка магния в организме; дефицит витамина Д; хронический стресс; отравление ртутью, свинцом, кадмием, мышьяком (работа на вредном производстве); ночное апноэ; сидячий образ жизни; гормональные контрацептивы (для женщин, у которых есть другие факторы риска).
В большинстве случаев причиной гипертонии является повышенный уровень инсулина, который вызван избыточным весом (ожирением). Вы, наверное, знаете, что инсулин — это гормон, благодаря которому ткани усваивают глюкозу. Он понижает уровень сахара в крови, заставляя глюкозу проникать в клетки. Однако, мало кто из людей, далеких от медицины, знает о других действиях, которые оказывает этот гормон.Симптомы Гипертоническая болезнь часто протекает без симптомов, и в этом ее наибольшая опасность. Как минимум 1/3 людей, у которых повышенное артериальное давление, не подозревают об этом. Большая часть больных, которые знают о своем диагнозе, плохо лечатся. Гипертония лишь изредка вызывает у них головную боль и другие симптомы, поэтому нет стимула принимать таблетки каждый день. Мало кто задумывается о том, что даже в отсутствие видимых признаков гипертония ежедневно разрушает сосуды, готовит условия для внезапного инфаркта, инсульта или развития почечной недостаточности. Не зря ее называют тихим убийцей. Всем людям старше 35 лет желательно иногда измерять свое артериальное давление тонометром дома или при регулярных осмотрах у врача.
Если артериальное давление значительно повышено, то могут быть симптомы: головная боль; мушки перед глазами; тошнота, рвота; утомляемость; нарушения сознания; боль в груди; затрудненное дыхание; нарушения сердечного ритма; кровь в моче. Любой из перечисленных симптомов требует срочного обращения к врачу. Все это признаки гипертонического криза, при котором риск инфаркта или инсульта особенно высокий. Повторим, что в обычном состоянии гипертония, скорее всего, не будет вызывать никаких симптомов. Самочувствие постепенно ухудшается, но больные обычно списывают это на возрастные изменения.
Диагностика Гипертонию диагностируют, если у больного стабильно повышенное артериальное давление. Чтобы поставить или опровергнуть диагноз, нужно измерять давление хотя бы дважды, а лучше три раза в разные дни. Но если у пациента давление «зашкаливает» или есть признаки повреждения внутренних органов, то доктор сразу поставит диагноз — гипертоническая болезнь. Кроме измерения давления, врач отправит больного на анализы крови и обследования — ЭКГ и ЭхоКГ. Анализы крови нужны, чтобы проверить работу почек, холестерин, сахар, гормоны щитовидной железы и возможные редкие причины вторичной гипертонии — эндокринные заболевания. ЭКГ и ЭхоКГ позволяют оценить, насколько хорошо работает сердце, не было ли скрытого инфаркта. Частая проблема больных гипертонией — гипертрофия левого желудочка сердца. Ее тоже выявляют с помощью ЭКГ и ЭхоКГ.
Лечение.
Основной способ лечения гипертонической болезни — это переход на здоровый образ жизни. Больным, у которых артериальное давление 160/100 мм рт. ст. и выше, нужно также принимать лекарства от гипертонии. Но если пациент не желает расставаться с вредными привычками, то от таблеток будет мало пользы. Устранить факторы риска гипертонии, инфаркта и инсульта нужно, даже если для этого придется затормозить карьеру. Здоровый образ жизни для лечения гипертонии
Занимайтесь физкультурой Регулярные занятия физкультурой 4-6 раз в неделю по 30-60 минут понижают давление, уменьшают риск сердечно-сосудистых и других возрастных заболеваний.
Бросьте курить Табак содержит никотин и ядовитые смолы. Каждая затяжка повышает артериальное давление. Курение увеличивает риск инфаркта и инсульта в 3-6 раз. Контролируйте стресс
Избегайте стрессовых ситуаций, потому что одна из них может закончиться инфарктом или инсультом.
Попробуйте освоить йогу или медитацию.
Молитвы и физкультура тоже помогают снять стресс.
Измеряйте давление домашним тонометром Нужно иметь домашний тонометр и пользоваться им регулярно, например, раз в неделю. Большинство людей, когда им ставят диагноз гипертоническая болезнь, не меняют свой образ жизни. Они приглушают таблетками головную боль и другие симптомы, но не уделяют внимания устранению факторов риска. Такое поведение часто приводит к инфаркту или инсульту еще до выхода на пенсию.
3.Эпилепсия – это распространённое психоневрологическое заболевание, имеющее хронический латентный характер течения. Несмотря на это, для неё типично возникновение внезапных, редко возникающих, приступов эпилептических припадков. Они обусловлены возникновением многочисленных очагов спонтанного возбуждения (разрядов) во всевозможных участках головного мозга.
Клинически, такие приступы характеризуются временным расстройством чувствительных, двигательных, мыслительных и вегетативных функций.
Частота обнаружения этого заболевания составляет в среднем 8-11% (классический развёрнутый приступ) среди общей популяции населения любой страны, независимо от климатического расположения и экономического развития. В действительности, каждый 12 человек иногда испытывает те или иные микропризнаки эпилепсии.
Подавляющее число людей полагают, что болезнь эпилепсия неизлечима, и является своего рода «Божественной карой». Но современная медицина полностью опровергает подобные доводы. Современные противоэпилептические средства помогают подавить недуг у 63% пациентов, а у 18% существенно уменьшить клинические проявления.
Основное лечение составляет длительную, регулярную и постоянную лекарственную терапию с соблюдением здорового ритма жизни.
Причины развития эпилепсии различны и ВОЗ они сгруппированы в следующие группы:
идиопатическую – это случаи, когда заболевание передаётся по наследству, часто через десятки поколений. Органически мозг не повреждён, но имеется специфическая реакция нейронов. Такая форма непостоянна и приступы возникают без существенной причины;
симптоматическая – всегда присутствует причина развития очагов патологической импульсации. Это может быть последствия травмы, интоксикации, опухоль, киста, пороки развития и т. п. Это наиболее «непредсказуемая» форма эпилепсии, поскольку приступ может быть спровоцирован малейшим раздражителем, например, уколы от инъекций, сильная обида и т. п;
криптогенная – не удаётся точно установить истинную причину возникновения нехарактерных (несвоевременных) импульсных очагов.
Когда возникает эпилепсия?
Припадки во многих случаях наблюдаются у только что рожденных детей, при высоких температурах. Но это не значит, что и в дальнейшем у человека разовьется эпилепсия. Такая болезнь может быть у любого человека и в любом возрасте. Но все-таки чаще с ней сталкиваются люди в подростковом возрасте.
75% заболевших эпилепсией – это люди до 20 лет. Что касается людей, которым за двадцать, то здесь виноваты различного рода травмы или инсульт. Группа риска – старше шестидесяти лет.
Симптомы эпилепсии
Проявления приступов эпилепсии могут отличаться у разных больных. В первую очередь, они зависят от тех зон головного мозга, где возникает и распространяется патологический разряд. В этом случае симптомы будут напрямую связаны с функциями данных отделов. Могут происходить двигательные расстройства, нарушения речи, нарастание или спад мышечного тонуса, дисфункции психических процессов, причем как изолированно, так и в различных комбинациях.
Выраженность и набор признаков также будут зависеть и от конкретного вида эпилепсии.
Хирургическое лечение эпилепсии
В случае симптоматической эпилепсии, вызванной аневризмой, абсцессом или опухолью головного мозга, врачам приходится прибегнуть к хирургическому вмешательству для устранения причины припадков. Это очень сложные операции, которые обычно проводятся под местным наркозом, чтобы пациент оставался в сознании, и по его состоянию можно было контролировать целостность участков мозга, отвечающих за важнейшие функции: моторные, речевые, зрительные.
Так называемая височная форма эпилепсии тоже хорошо поддается хирургическому лечению. Во время операции хирург либо производит полную резекцию височной доли головного мозга, либо удаляет только миндалевидное тело и/или гиппокамп. Процент успеха таких вмешательств очень высокий – до 90%.
В редких случаях, а именно – детям с врожденной гемиплегией (недоразвитием одного из полушарий головного мозга) проводят операцию гемисферэктомии, то есть, полностью удаляют больное полушарие, чтобы предотвратить глобальные патологии нервной системы, в том числе, эпилепсию. Прогноз на будущее у таких малышей хороший, поскольку потенциал человеческого мозга огромен, и одного полушария вполне достаточно для полноценной жизни и ясного мышления.
При первично диагностированной идиопатической форме эпилепсии весьма эффективна операция каллезотомии (перерезания мозолистого тела, обеспечивающего связь между двумя полушариями головного мозга). Такое вмешательство предупреждает повторное появление эпилептических припадков примерно у 80% пациентов.
Первая помощь
Как помочь больному человеку, если у него случиться приступ? Итак, если человек вдруг упал и начал непонятно дрыгать руками и ногами, запрокидывая голову назад, посмотрите и убедитесь, что зрачки расширены. Это приступ эпилепсии.
Первым делом отодвиньте от человека все предметы, которые во время припадка он может уронить на себя. Потом переверните его на бок и подложите под голову что-нибудь мягкое, чтобы предотвратить травмы. Если у человека возникла рвота, поверните его голову на бок, в данном случае это поможет предотвратить проникновение рвоты в дыхательные пути. Во время эпилептического припадка не пытайтесь напоить больного и не стремитесь насильно удерживать его. Ваших сил все равно не хватит. Попросите окружающих вызвать врача.