Презентация по тифлопедагогике на тему Синдром Барде- Бидля

Синдром Барде — Бидля Глаза – зеркала души, о них пишут песни и слагают сонеты, ими восхищаются и боятся. Выражение глаз может порой говорить больше, чем голос или даже поведение человека. История открытия синдрома Синдром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) Зафиксировано немногим более 500 больных. Распространенность этого заболевания в Европе среди новорожденных невысокая , в пределах 1 : 125 000 и 1 :175 000. Диагноз Барде-Бидля, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки, при этом семейные случаи составляют около 80%. Часто в анамнезе у таких семей имеются частые выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса -Муна. Лица с синдромом Лоуренса - Муна не имеют полидактилию. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют. Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма). Определяющие характеристики синдрома Барде-Бидля Представляет собой сложное заболевание. Наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%). Вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения, часто называют туннельным зрением. Человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Возможна и другая патология зрения—макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут. Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев возможно, сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги.Ожирение (90%) проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени, из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса. Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (при неполных формах заболевания) до идиотии (полных формах).   Не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Кроме того, нередки двигательные расстройства, судороги.   Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. Аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.Гипогенитализм (недоразвитие половых признаков).Чаще у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов,  крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна Импотенция,  могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Возможнытакже Гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея.Сравнительно редко встречаются пороки сердца. Причины возникновенияПередается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. Идентифицировано 12 генов, которые связаны с этим синдромом.Высокий генетический риск, 25% вероятность повторного рождения больного ребенка в семье. Лечение и прогноз Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6. Лечение синдрома Барде Бидля обычно симптоматическое. Наблюдением педиатра, психоневролога, окулиста и эндокринолога. Показано назначение анаболических гормонов;   Ожирение корригируют назначением диеты; Полидактилию устраняют оперативным путем; Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки; При планировании деторождения в семье, где есть больной ребенок – медико-генетическое консультирование.Ранняя систематическая лечебно-коррекционная работа, занятия с дефектологом.ПРОГНОЗ неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-12 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание. Использованные ресурсы:Медицинская энциклопедия, II Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м http://teamhelp.ru/terapiya/simptomy-i-lechenie-sindroma-lorensa-muna-barde-bidlya.htmlhttp://medportal.org/interesting/sindrom-lorensa-muna-barde-bidlya.htmlБиблиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986. Спасибо за внимание!Здоровья Вам и Вашей семье!Автор презентации:Шагивалеева Асия Габдрахмановнаучитель начальных классов С(к)ОШ №75 города Набережные Челеы, Республики Татарстан2014 г