Прзентация патология нуклеиновых кислот

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХХромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТАХ Синдром кошачьего крика Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Клайнфельтера Генные болезни это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена Причины генных заболеваниймутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм Болезни аминокислотного обменафенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот Нарушения обмена углеводовгалактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена Болезни, связанные с нарушением липидного обменаболезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы Болезни, связанные с нарушением липидного обменаболезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обменаподаграСиндром Леша-Найхана Болезни нарушения обмена соединительной тканисиндром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1 Наследственные нарушения циркулирующих белковгемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия) Наследственные болезни обмена металловболезнь Коновалова-Вильсона Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном трактемуковисцидознепереносимость лактозы ЛитератураБочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.