Презентации тема Наследственные болезни человека

Разработала преподаватель биологии Угарова Е.С Цель урока: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.Задачи:Рассмотреть понятие наследственные заболеванияИзучить классификацию наследственных заболеванийСформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основахСформировать представление о возможных способах лечения или предотвращения таких заболеваний Научиться определять наследственные заболевания по внешним признакам Наследственные болезни:КлассификацияМоногенные болезниХромосомные болезниПолигенные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезней Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутации группа подгруппы Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. 1. Синдром Марфана 2. болезнь Олбрайта3. дизостозы4. отосклероз5. пароксизмальная миоплегия6. талассемия и др. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm Паганини Дизостозы(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий). Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного генаАутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий 1. Фенилкетонурия2. Микроцефалия3. Ихтиоз (не сцепленный с полом) 4. Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg Фенилкетонурия Фенилкетонуриия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. Болезни,сцепленные с полом1. гемофилии А и В, 2. болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)3. фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). синдрома Шэрешевского-Тернера,болезнь Дауна (трисомия 21),синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития,предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)Хирургическое лечение Задание:Вам даны 5 фотографий людей с наследственными заболеваниями. Напишите к какой группе, подгруппе относится заболевание и как оно называется. 1. 2. 3. 4. 5.