Презентация к занятию в рамках факультатива Генетика человека Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантное наследование Никольская Вероника ГеннадьевнаУчитель биологии-географииНОУ Православная гимназияГ. Тюмень, 2015-2016 гг. Аутосомы – неполовые хромосомы.Доминантный признак - более сильный.Аутосомно-доминантное наследование означает, что признак доминантный и не связан с полом. В генетике человека по такому принципу наследуются следующие заболевания: синдактилия, полидактилия, седая прядь, ахондроплазия, габсбургская губа, близорукость, гипертония. Синдактилия Синдактилия (иногда называемая сращением пальцев ног) — это врожденный анатомический порок развития пальцев ног, при котором некоторые из них сращиваются. В зависимости от протяженности сращения, можно выделить полную (при которой пальцы сращены полностью) и неполную форму синдактилии. Пальцы рук тоже могут быть подвержены синдактилии. Этот врожденный дефект может указывать на генетическую аномалию, например синдром Смита — Лемли — Опица – нарушение синтеза холистерола, или быть одним из ее симптомов, а также сопутствовать определенным заболеваниям сердца и почек, необычной форме головы, изменениям в печени и т. д. Полидактилия Число пальцев больше пяти Седая прядь так называемый «белый локон» или седая прядь у человека наследуется как доминантный признак. Задача Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца — нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет. Ахондроплазия Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костейНаследуется по аутосомно-доминантному типу. В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона. Но человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией.Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см. Габсбургская губа Габсбурги были наиболее могущественной династии средневековой Европы. Названы в честь места происхождения, замка Габсбургов в швейцарском кантоне Аргау. Первая династия царствовала в Австрии, там они правили в течение более шести веков.Но их владычество в Европе прекратил Наполеон, Пруссия а также наследственная генетика. Династия характеризовалась состоянием называемым Габсбургская челюсть или губы Габсбургов. Эти признаки можно легко проследить в портреты членов семьи Габсбургов. Симптомы Габсбургской челюсти (доминирующего прогнатизма): толстая нижняя губа, плоские скулы, повернутые нижние веки, высокая переносица, прикуса. По аутосомно-доминантному типу наследуются гипертония и близорукость. Гипертония -повышенное артериальное давление.Близорукость – нарушение работы хрусталика вследствие ослабления глазных мышц. Портреты королей Карла пятого и Карла второго. Габсбургская губа (есть даже такой медицинский термин) - одна из самых известных стоматологических аномалий. Ее причина узкая длинная челюсть, не позволяющая сомкнуть губы. Мужчины порой скрывали дефект под бородой. Такой врожденный дефект встречается нередко. У Габсбургов дефект усилился благодаря близкородственным бракам. Они брали в жены двоюродных сестер и даже племянниц, заботясь о чистоте крови, но не о здоровье династии. Гипертония и близорукость Гипертония – повышенное артериальное давлениеБлизорукость – нарушение нормальной работы хрусталика вследствие ослабления глазных мышц.