Презентация по биологии Методы изучения наследственности человека

ГАПОУ НСО «Барабинский медицинский колледж»Методы изучения наследственности человекаАвтор: Дъячук Л.В. Клинико-генеалогический методГенеалогический метод - изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду. Генеалогия – это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях. Генеалогический метод используется при решении следующих проблем:1) Установление наследственного характера признака.2) Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.3) Анализ сцепления и локализации гена на хромосомах.4) Изучение интенсивности изменения наследственного материала у человека (частоты мутаций).5) Расшифровка механизма взаимодействия генов.6) Расчёт риска рождения больного ребёнка при медико-генетическом консультировании.7) Оценка прогноза заболевания.8) Расчёт риска для потомства. Клинико-генеалогический метод включает два этапа: составление родословной генеалогический анализ Составление родословнойЭтот процесс начинается со сбора информации о семье больного- пробанда, для которого оформляется родословная. Чаще всего родословные включают сведения о трёх- четырёх поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, сверху вниз, начиная с самого старшего.Сначала собираются сведения о развитии и течении болезни пробанда, затем исследуются другие родственники больного, в первую очередь родители и сибсы – дети одной родительской пары. Родословная собирается по одному или нескольким признакам. О каждом члене семьи составляется краткая запись с точной характеристикой его родства с пробандом, так называемая легенда родословной. Легенда составляется обязательно и является элементом родословной, она включает сведения о состоянии здоровья родственников, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале заболевания, о возрасте и причине смерти. Символы, используемые в родословной Анализ родословной включает следующие этапы: Установление, является ли исследуемый признак или заболевание единичным в семье или имеет место несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, можно предположить его наследственную природу. Определение типа наследования. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный и митохондриальный типы наследования. Аутосомно-доминантный тип наследованияПри данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях. Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений;Оба пола поражаются в равной степени;Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром Марфана и др. Аутосомно-рецессивный тип наследования При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений; Оба пола поражаются в равной степени;Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак; У больных родителей все дети будут больными;Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков.По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др. Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:Отсутствие передачи признака от отца к сыну;признак проявляется в каждом поколении (наследование «по вертикали»);женщин, имеющих признак в два раза больше, чем мужчин - носителей признака;если у родителей отсутствует исследуемый признак, у детей признак также будет отсутствовать;по Х-сцепленному доминантному типу наследуются: гипоплазия зубной эмали, фосфатемия, витамин-Д-резистентный рахит и др. Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:Отсутствие передачи признака от отца к сыну;признак проявляется у потомков одного поколения и не проявляется у другого (наследование «по горизонтали»);признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола (женщины с Х-сцепленным рецессивным признаком могут родиться только в семьях, где отец имеет признак, а мать является гетерозиготной носительницей);у родителей, не имеющих признака, могут родиться дети с наследственным признаком (если мать является гетерозиготной носительницей).По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшенна и др. У-сцепленный тип наследования характеризуется передачей признака строго от отца ко всем сыновьям. У-сцепленные признаки называются голандрическими. Определяющие их гены локализованы в тех районах У-хромосом, которые не имеют аналогов в Х-хромосомах. В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др. К голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую). Близнецовый методБлизнецовый метод- это изучение генетических закономерностей на индивидах, рождённых в один день от одних родителей.Возможности метода: изучение относительной роли генотипа и факторов среды при формировании нормальных и патологических признаков человека. Монозиготные близнецы образуются при разделении одной зиготы, они имеют одинаковый генотип и как следствие являются однополыми и обладают большим фенотипическим сходством. Дизиготные близнецы образуются при оплодотворении разных яйцеклеток разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и похожи между собой не более чем дети одних родителей. Для характеристики групп близнецов применяют термины конкордантность и дискордантность. Конкордантность (коэффициент сходства) – это частота исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.Дискордантность (коэффициент различий) – частота отсутствия исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов. Например, конкордантность 70% обозначает, что 70% пар близнецов сходны по изучаемому признаку. Дискордантность 30% указывает на то, что 30% близнецов различаются по изучаемому признаку. Цитогенетические методыМетоды основаны на микроскопическом исследовании хромосом человека. Наиболее распространенным методом в цитогенетике является световая микроскопия. Большинство цитогенетических исследований выполняется на делящихся соматических клетках. В ходе исследования оценивается число хромосом и структура хромосом. Цитогенетический метод применяется для определения хромосомных болезней. Таким образом, к возможностям цитогенетического метода относится:Изучение нормального кариотипа человека. Выявление хромосомных мутаций.Определение генетического пола человека. Биохимические методы Популяционные методыГлавными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры. Методы пренатальной диагностики – хорионбиопсия (на 8-й неделе беременности) – отбор материала из ворсинок хориона. – плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты. – амниоцентез (на 15…18-й неделе) – отбор материала амниотической жидкости. – кордоцентез (на 18…22-й неделе) – отбор материала из кровеносных сосудов пуповины. Дополните предложения:Задание 1.1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью …………… метода.2) Типы наследования признака определяют с помощью ………. метода.3) Основной метод медико-генетического консультирования - ……….. .4) Брак, обозначенный двумя линиями - ……….. .5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию - ……. .6) Дети одной супружеской пары - ……….7) Текст родословной - ……….. . Задание 2.Определите тип наследования признака:Признак встречается в каждом поколении, оба пола поражаются в равной степени, проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях, половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак. Эталон ответа:Задание 1.1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью биохимического метода.2) Типы наследования признака определяют с помощью генеалогического метода.3) Основной метод медико-генетического консультирования – генеалогический.4) Брак, обозначенный двумя линиями кровнородственный.5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию – пробанд.6) Дети одной супружеской пары – сибсы.7) Текст родословной – легенда. Задание 2.Аутосомно-доминантный тип наследования. Задание для предварительного контроля знанийВыберите 1 правильный ответ или несколько правильных ответов:1. Задачей близнецового анализа является: А. определение характера наследственности признака; Б. определение частоты встречаемости аллеля в популяции; В. определение степени наследуемости признака; Г. определение наличия патологии по другим признакам.2. Наука о родословных: А. генетика; Б. биология;В. генеалогия; Г. евгеника 3. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: А. отсутствие болезни у родителей; Б. наличие болезни во всех поколениях родословной; В. проявление в гетерозиготном состоянии; Г. независимость проявления болезни от пола; Д. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность; Ж. наличие болезни в одном поколении.4. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: А. родители фенотипически здоровы; Б. родители гетерозиготные носители; В. инбридинг не влияет на частоту гена; Г. несвойственно накопление гена в популяции.5. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: А. частота заболеваний мужчин и женщин одинакова; Б. мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев; В. больной отец передает заболевание 50% дочерей; Г. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей Информационные источникиМедицинская генетика [Текст]: учеб. для медицинских училищ и колледжей / Н.П. Бочков; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ,ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224с.Орехова, В.А. Медицинская генетика [Текст]: учебное пособие / В.А. Орехова, Т.А. Лошковская, Н.П. Шейбак; под ред. В.В. Такушевич. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с.: ил.Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. для студентов медицинских колледжей и училищ \ Э.Д. Рубан; под ред.В.В. Кузнецова. – Ростов на Дону: Феникс,2012. – 319 с.Яндекс картинки https://yandex.ru/images/search?textD0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B8&stype=image&lr=65&noreask=1&parent-reqid=1475903999184409-13365433093687541860103608-sfront6-016&source=wiz