презентация по биологии на тему Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод.

Цитогенетический метод Цитогенетический метод позволяет установить нарушение количества хромосомизменение структуры хромосомв каком поколении появилась мутацияпричину наследственной патологии Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие Синдром Клайнфельтера Кариотип девочки с синдромом Тернера Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера Синдром Шерешевского -Тернера Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз Кариотип девочки с синдромом Дауна Синдром Дауна Синдром Патау Одна лишняя аутосома – трисомия 13Микроцефалия (уменьшение головного мозга)Резкая умственная отсталостьРасщепление верхней губы и небаАномалии глазного яблокаПовышенная гибкость суставовПолидактилияВысокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная болезнь) РЕЗУЛЬТАТЫ МЕТОДА Направлены на уменьшение процента риска по рождению детей для с хромосомной патологией для последующего проведения диагностических процедур.