Презентация по биологии на тему Наследственная изменчивость. Мутации.
Наследственная изменчивость.Мутации.Учитель биологииЕрмакова Галина Николаевна
ppt_yppt_yppt_y
ppt_yppt_yppt_y
Наследственная изменчивость (генотипическая) Комбинативная Мутационная Геномные Хромосомные Генные мутации мутации мутации
Комбинативная изменчивость.В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов. Источники комбинативной изменчивости.1. Независимое расхождение хромосом в первом делении мейоза.2. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом при кроссинговере.3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.
style.rotation
Мутационная изменчивость.Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены.По воздействию на организм:1. Вредные. 2. Полезные.3. Нейтральные.По степени проявления:1. Доминантные (проявляются в следующем поколении).2. Рецессивные ( проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию).Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?
Геномные мутации.Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом (3n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.
ppt_yppt_yppt_y
style.rotation
Синдром ДаунаКариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок. Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз,уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов.При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развитьсятяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).
ppt_xppt_y
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна
style.rotation
Синдром ДаунаУ мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.
ppt_y
Синдром КлайнфельтераСиндром Клайнфельтера встречается у 1 из 500мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности . Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги . Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.
ххyПсихическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .
ppt_yppt_yppt_y
style.rotation
Синдром Шерешевского–ТернераСиндром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).
45 хр.- ХОРост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.
Хромосомные мутации –это перестройки хромосом.Делеция - это потеря участка хромосомы.Дупликация – это удвоение участка хромосомы.Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°.Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.Слияние двух негомологичных хромосом в одну.
Генные, или точковые, мутации –это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.Презентация «Наследственные болезни,вызванные генными мутациями».
Наследственные болезни,вызванные генными мутациямиНаследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Гемофилия Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.
ДальтонизмДальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.
Так видит картину человек: а) с нормальнымвосприятием цветов; б) дальтоник.
Простейший тест на дальтонизм: КОЖЗГСФ - "Каждый Охотник Желает Знать, Где Сидит Фазан". Где: К - красный ;О - оранжевый,Ж - жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий, Ф - фиолетовый. Можно предварительно считать, что вы не дальтоник, если можете правильно различить цвета рисунка.
АльбинизмАльбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявленияПри некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.
Альбинизм
Серповидно-клеточная анемия. Дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их разрушению. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков).
ЗаключениеСуществует много других генных заболеваний, но эти четыре – самые распространенные.
Мутагенные факторы,вызывающие наследственные заболевания .
Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека Задачи: 1. Определить последствия влияния мутагенов на организм; 2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека.
Откуда берется мутаген? излучениерадиоактивноерентгеновскоеультрафиолетовоеСолнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клеткаДНКПоврежденная ДНКмутация
Химические вещества1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители.клеткаДНКДНК делециятранслокациярепликациявирусгенмутация Биологические (живые организмы)
алкогольникотинНаркотические веществаДействие на гаметыЗамедление роста зародышаТормозят развитие нервных клетокФункциональные расстройствамутации
Расщелины губы и неба
Дети наркоманов. Копия, воск.
Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.
Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.
Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован.Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?
Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.
Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.
Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.Вывод:
Мутации, возникшие в половых клетках, называются генеративными. Они приводят к изменению свойств всего организма-потомка.Мутации, возникшие в клетках тела (соматических клетках), называются соматическими. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.
Вывод:Мутагенные факторыМутацииИзменение структуры хромосом и геновИзменение строения и свойств организма