Слайд на тему Гендік, хромосомалы? ж?не геномды? аурулар

Үй тапсырмасын тексеру:«Өзгергіштіктің негізгі формалары. Генотиптік өзгергіштік: Мутациялар» «Серпілген сауал» әдісі бойынша оқушылар бір-біріне доп лақтыру арқылы сұрақтарға жауап береді Сабақтың тақырыбы:«Гендік, хромосомалық және геномдық мутациялар» Мутация дегеніміз – организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері – гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Мутациялар гендік хромосомалық геномдық Жаңа тақырыпты меңгеру мақсатында оқулықпен жұмыс жүргіземіз (7 мин) «Екі шындық, бір жалған» әдісі бойынша жаңа материалдан әр оқушы екі шындық, бір жалған сауалын қойып, оқушылар бір-бірінің қателерін табуы тиіс «Балық қаңқасы» әдісі 1 топ – «Гендік мутациялардың пайда болу себебі»2 топ – «Хромосомалық мутациялардың пайда болуы» Биологиялық диктант1-топ1. Ұрпақтар белгілі бір дәрежеде ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны …………….. деп атайды.2. Ата-аналардан алынатын гендердің толық жиынтығы ……….., организмге тән сыртқы және ішкі белгілердің жиынтығы ………… деп аталады. 3. Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болатын ……………………… синдромы. 2-топ1. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы ….. хромосомадан, ал жыныс жасушаларында …… хромосома болады.2. Аутосомалардың 21 жұбында артық бір хромосома болатын, жалпы хромосомалар саны 47 болатын ауру …….. синдромы3.Хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі ………… деп аталады. 2. Мына сөйлемдерді толықтырыңдар:А. Мутагендердің ————– түрі бар, оларға ———— мутагендер жатады.Ә. Хромосомалардың белгілі бір бөлігінің екі еселенуін ———, ал хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсуін ——— деп атайды.Б. Хромосомалар санының екі еселенуін ———, үш еселенуін ——, ал төрт еселенуін ——– деп атайды. «Сәйкестендіру тесті»1. Генотип  а. Вирус; бактериялар2. Химиялық мутаген ә. 44 ХУ3. Биологиялық мутаген Б. Өз ата аналарынан қабылданған гендер жиынтығы4. Әйел адамның хромосомалар жиынтығы В. Темекі, алколоид, колхицин5. Мутация Г. 44 ХХ6. Синдромдар Ғ. Қараңғыда көру қабілетінен айырылу7. ер адамдарда хромосома жиынтығы Д. Тұқым қуалайтын өзгерістер8. Гемофилия Е. 2О 3О жас аралығында бұлшықет құрылымының және қызметінің өзгеруі9. Дальтонизм. Ымырт жабылғанда көрмеу Ж. Қанның ұйымауы10. Бұлшықет дистрофиясы З. Бірнеше мүшенің қызметін бұзатын ауру. Геномдық ауруларДаун синдромы (21+).Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты — ақылесінің туа біте кем болуында. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Эдвардс синдромы (18+).Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл — ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.Бұл аурудьщ негізгі сипаттамаларына мьшалар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. Патау синдромы (13+).1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 13 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500—4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады. Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский—Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Гендік аурулар деп геннің құрамындағы нуклеотидтер ретінің мөлшерінің өзгеруіне байланысты пайда болатын ауруларды айтады.Олар медицинада зат алмасудың аурулары деген жалпы атпен белгілі. Гендік ауруларға галактоземия, қант диабеті, көмірсулар алмасуының бұзылуы, Тей-Сакс ауруы, липидтер алмасуының бұзылуы, фенилкетонурия, альбинизм және алькоптонурия аурулары жатқызылады. Үйге тапсырма: 52 оқып келу«Гендік, хромосомалық және геномдық аурулар» тақырыбына мәнжазба дайындау