Презентация на тему Генетика человека

«Генетика Человека» Презентация учителя по биологии: Салпагаровой Л.А. План ГенетикаМетоды исследованияГенетика и здоровьеМедико-генетические исследованияЗаключение. Генетика сегодняЛитература Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. Методы исследования генетики человека Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Близнецовый метод Исследования заключаются в изученииразнояйцевых и однояйцовых близнецовв различных условиях. Цитогенетический метод Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Биохимический метод Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков. Заболевания Генетические Хромосомные Генныезаболевания Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Наследованиесцепленное с полом Гемофилия АльбинизмФенилкетонурия Синдром МарфанаПолидактилия (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. Синдром Марфана Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина). Хромосомные заболевания Геномные мутации Хромосомные мутации Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. «Синдром мяукания» причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр. Медико-генетические исследования Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики... для человека она актуальна. т.к. во-первых многие заболевания имеют наследственную предрасположенность. и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания. так например уже точно известно что эсенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления..во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки. встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребенка, с признаками которые бы нам хотелось иметь. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии. но над этим пока ведутся работы.Плюс ко всему медико-генетические консультирования активно ведуться даже у нас в Черкесске. Тест по генетике Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании:Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании: Спасибо ЗА ВНИМАНИЕ