Презентация по биологии на тему Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы» Особенности характерны:В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают весзадержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)сложности с обучениемэпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографиинеобычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без поводаходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионеткамиразмер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылкаиногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу языкнарушения снастрабизм (косоглазие) в 40 % случаевсколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаевповышенная чувствительность к высокой температуречувствуют себя комфортнее в воде. ЛечениеСиндром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии). РискиОценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. Перспективы развитияДети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.