Презентация к уроку Генетика человека. Генеалогический метод изучения наследственности
Лицо, от которого начинают составлять родословную называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами.
При анализе родословных следуетучитывать ряд особенностей разныхтипов наследования признаков 1.Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;2. Если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.Примеры: полидактилия, веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта, хрупкость костей Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочекПризнак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признакомЕсли один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомстваПримеры: альбинизм, рыжие волосы, сахарный диабет, врожденная глухота Х - доминантное наследование:Чаще признак проявляется у лиц женского пола;Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от полаЕсли мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет. Чаще признак встречается у лиц мужского пола;Чаще признак проявляется через поколение;Если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;Если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателем признака могут быть и лица женского пола Примеры: гемофилия, дальтонизм Признак встречается только у лиц мужского пола;Если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновьяПримеры: гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами признак одинаково встречается у представителей обоих полов;признак передается потомкам только от матери;мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только его части.Примеры: нарушение работы митохондрий Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда ( в зависимости от пола – квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией бракаНа линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства На линии пробанда укажите его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным. Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y - расположен этот ген. Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме. б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме. в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной)Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословнойЕсли в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении Ответ Признак доминантный, не сцеплен с полом;Генотипы детей I поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;Генотипы детей II поколения: дочь Аа По изображенной на рисунке родословной, установите характер проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении Ответ Признак рецессивный;Генотипы родителей: мать – аа, отец АА или АаГенотипы детей: сын и дочь гетерозиготны - Аа По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении Ответ Признак доминантный, не сцеплен с поломГенотипы детей I поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;Генотипы детей II поколения: дочь Аа, сын Аа По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколении Ответ Признак рецессивный, не сцеплен с поломГенотипы родителей: мать аа, отец А-Генотипы детей I поколения АаГенотипы детей II поколения: в первом случае все дети А-, во втором случае девочка А -, девочка и мальчик аа По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколении Ответ Признак рецессивный, ген сцеплен с Х – хромосомой;Генотип родителей: мать ХА Ха (носительница рецессивного гена), отец ХА У;Генотипы детей I поколения: девочка носительница ХА Ха ,два мальчика с рецессивным признаком Ха У, две девочки доминантные гомозиготы ХА ХА или носительницы рецессивного гена ХА Ха ;Генотипы детей II поколения: в первом случае две девочки доминантные гомозиготы ХА ХА или носительницы рецессивного гена ХА Ха ; мальчик с рецессивным признаком Ха У, мальчик с доминантным признаком ХА У; во втором случае мальчик с доминантным признаком ХА У; Наследование сцепленное с полом, ген находится в У – хромосомеГен доминантный или рецессивныйПризнак передается от отца к сыновьям Наследование, сцепленное с полом, признак доминантный, ген в Х – хромосоме.