Мен неге анам мен ?кемні? толы? к?шірмесі емеспін

Мақсаты: Оқушыларға адам бойындағы қасиеттер мен белгілердің ұрпағына берілу жолдарын түсіндіру. Тұқым қуалау және өзгергіштік дегеннің не екенін ұғындыру. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын – алу жолдарын қарастыруға үйрету. Және белгілердің тұқым қуалау жолдарын ойша есептеп , сараптауға үйрету.  
Міндеті: генетикалық терминдер мен белгілерді дұрыс қолдана білу дағдыларын дамыту, болашық ұрпағының өміріне жауапкершілікпен қарап, дұрыс жоспар құра білуге үйрету.
Өткізілу түрі: іскерлік ойын
Уақыты : 40 минут
Алдын – ала дайындық: ойыншылар арасында рөлдерін бөлісіп алу, айтылуы керек сөйлемдермен танысу, бейджиктерін дайындау.
Құрал – жабдықтар: тұқым қуалау жолдары көрсетілген кесте. А2 плакаттары, интерактивті тақта, ноутбук, презентация, Рафаэлдің «Секстинская мадоннасы», оқушылардың фенотиптік қалыптасуының картасы,
Жабдықталуы: И.В.Гетенің сөзі: « Адам жаратылысын зерттеудің негізгі зерттелуші заты – ол адам», сұрақтар шешу барысында жай музыкамен ойнатылып тұратын паузалар.
Рөлдер: Баланы жоспарлау орталығының меңгерушісі, бас генетик- врач, клиникалық зерттеу жүргізу мамандары, 4 врач – генетик, 4 жас жұп, жарысқа қатысушы интерндер, сараптама жасаушылар.
Отбасын жоспарлау орталығының меңгерушісі. Айқаракөз: «Сәлеметсіздер ме, ата – аналар, болашақ ата – аналар және балалар!
Әрбір адам үшін оның негізгі құндылығы болып оның өз тәні, денсаулығы болып табылады. Үшінші мыңжылдыққа аяқ басқан уақытта біз жаңашыл компьютерленген технологияларды игеріп, не нәрсенің болса да молекулалық деңгейін көру мүмкіндігіне ие болдық. Бірақ ИТИС , обыр, қант ауруы сияқты тұқым қуалайтын аурулардың пайыздық мөлшері азаюдың орнына күн санап артып барады. Статистикалық зерттеу жұмыстары өмірге дені сау баланың келуі өте сирек кездесеті, туылған 1000 баланың 800 – 900 –ында әйтеуір бір туа біткен ауру болатыны жайында жайсыз деректерді алға тартып отыр.
Сонда алдағы 20 – 30 жылдан кейінгі біздің ұрпақтарымыздың жағдайы не болмақ. Дені сау баланы тек қана сау әрі жас ата – ана өмірге алып келеді деп ешкімді сендіруге тырысудың қажеттілік жоқ.
Бұл заңдылық! Жерге дұрыс жетілмеген дәнді апарып егіңіз , сіз одан жақсы өнім ала аларма едіңіз? Әрине , жоқ! Ол жерден тек қана ауру, өмір сүруге қабілетсіз өнім ғана өніп шығады.
Өмірге сау бала келуі үшін оның ата – анасының тұқым қуалайтын белгілерінің сау болуы керек. Мейлі біз сау бола берейік, бізде көптеген белгі өзгеріске ұшырып барып ұрпаққа беріледі. Қарапайым сау қасиеттердің өзі ұрпаққа сол күйінше берілмейтіні белгілі ғой. Егер ешнәрсе өзгермейтін болса, жер бетіндегі адамдардың барлығы бір – бірінің көшірмесі болып жүрер еді ғой. Тіпті менің өзім әкеме ұқсап тұрып , мен оның толық көшірмесі емеспін. Біз ,бауырларымызбен бір үйдің балалары бола тұрып көп жағдайда бір – бірімізге мүлдем ұқсамаймыз. Кейбір белгілеріміз ғана ортақ болуы мүмкін. Тіпті бізді өмірге әкелген ата – анамыздың да дәл көшірмесі емеспіз. Қатты ұқсайтындар болады бірақ дәл көшірмесі емес. Кейде қасиеттері , кейде басқа да бір белгілері өзгеше болады.
Міне осындай құпиялы жағдайларды сіздерге айқындап беру үшін арнайы ашылған «Мен неге анам мен әкемнің толық көшірмесі емеспін?» атты болашақ отбасын жоспарлау орталығына қош келдіңіздер!
Менің есімім Әбжанова Айқаракөз және мен сіздерді осы Отбасын жоспарлау орталығында медициналық – генетикалық кеңес алу үшін келіп отырғандарыңыз үшін өте қуаныштымын . Сіздердің отбасын құрмай тұрып болашақ сәбилеріңіздің өміріне алаңдап, шешім қабылдауға көмек сұрап келіп отырғандарыңыз өте керемет.
Біздің орталығымызда генетикалық болжам жасайтын, зерттеу жүргізетін, болуы мүмкін қауіптің алдын – ала ескертетін, ауру баланың өмірге келмеуіне барлық жағдай жасайтын көптеген генетик – врачтар жұмыс жасайды. ( жас жұптар таныстырылып кетеді)
Зерттеу жұмысын бастап кетпес бұрын сіздермен бас генетик – врач Ақылбек Айданаға сөз берелік.
Главный врач-генетик Ақылбек Айдана:  Қош келдіңіздер! Қалдарыңыз қалай? Уақытымызды бос жібермес бұрын бірден негізгі мәселемізден бастап кетейік. «Ертедегілердің өзі «Өзіңді таны» деп айтып кеткен. Осы айтылған сөз қазіргі таңда өзекті мәселеге айналып отыр. Бұрын көп мән берілмей келген жағдайлардың көпшілігі қазір ашық тақырыпқа айналды. Генетиктеріміздің арқасында тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің себептерінің барлығы түгелімен ашылды. Біз енді мен неге ата - анамнан мүлдем басқамын; неге кейбір жерім анама, алкейбірі әкеме, тіпті кейбір жерлерім ешкімге ұқсамайды; қан тобымда неге өзгешеліктер бар, мен жолдасыма ұл сыйлай алмағаным үшін кінәлімін; неге анам мен әкемді барлығы жақсы мінезі үшін жақсы көреді, ал менде керісінше; менің ата – анам сау ал мен неге аурумын; ер адам жауапты болса сәби жынысына онда неге еркектен еркек туылмайды деген сияқты көптеген сұрақтарды қойып басымызды қатырмаймыз. Біз барлығын осы генетиканың арқасында ашық білеміз. Бірақ дегенмен, осы қарапайым сұрақтардың жауаптарын білмейтіндер де кездесіп жатады. Бірақ осы осал тұстарын жасырғанға қарағанда, оны ұялмай сұрастырған бұл өте дұрыс шешім және батыл қадам.
Сіздердің бүгін көкейлеріңізде мазалап жүрген сұрақтарға толық жауап береміз деп ойлаймын. Сіздер мәселелеріңізді айтыңыздар, мен қажетті бағыттаға генетиктерге жол бастап жіберейін.
Бірінші жұпЛунара мен Нұрсәулет: Сәлеметсіздер ме! Біз Нұрсәулет екеуміз осыдан екі жыл бұрын Түркияға демалып жүргенде танысып, табысып кеткенбіз. Тек осы жақын күндері ғана екеуміздің әкеміз бір екені белгілі болып шықты. Енді ата – анамыз шу шығарып отыр. Болмайтын салт – дәстүр, жеті ата анау – мынау дегендерді айтып. Біз үшін бірақ оның еш маңызы жоқ. Ол тек биологиялық тұрғыдан ғана алып қарағанда ғана әке, әйтпесе маған жылуын беріп өсірген әке мүлдем бөлек кісі. Мен сол кісінің тегіне жазылғанмын. Біз бір – бірімізсіз өмір сүре алмаймыз. Біз үйленуге шешім қабылдап отырмыз. Қайдағы қазақылыққа, әдет – ғұрыпқа бола біз өз жүрегімізді жаралай алмаймыз. Біз бұл жерге тек өз ойымыздың дұрыс екендігін дәлелдеп шығу үшін ғана келіп отырмыз.
Айдана: Түсінікті. Сіздерге көмекті және кеңесті мына жақта генетик – врач ???? береді. Сол жаққа қарай бара беріңіз.
Екінші жұп. Жібек пен Айдос: Білесіздер ме, мен өз өмірбаянымды айтуға аздап қысылып та отырмын. Бірақ шешім қабылдап келгеннен кейін ешнәрсені жасырмағаным дұрыс болар. Менің қан тобым екінші топқа жатқызылады. Бауырымның қан тобы үшінші қан тобы. Біздің осы қан тобымыз анамыз үшін қасірет болып жабысты. Оның себебі анамның қан тобының бірінші, ал әкемнің қан тобының төртінші топ болғандығы. Біз әкемнің көшірмесі болмасақ та көп ұқсас белгілеріміз бар. Әкем бізден ешқашан өз баласын көрген емес. Ал анам сол әкемнің көрсеткен азабынан өмірден озды. Мен анамды кінәлай алмаймын. Оның әкеме өмір бойына адал болып өткеніне сенімдімін. Ешқашан тұрмысқа шықпаймын деп ойлайтынмын. Бірақ Айдосты кездестірген күннен бастап мен ойымды өзгерттім. Бірақ анамның тағдырын қайталаймын ба деп те қорқамын. Бауырымыз екеуміздің қан топтарымыз неге мүлдем басқа болды. Біздің отбасымызда да осындай жағдай орын алуы мүмкін бе?
Айдана: Көңіл – күйіңізді түсірмеңіз, Жібек. Сіздерге кеңес беретін біздің керемет генетик – врачымыз бар. Сол кісіге қарай барыңыздар.
Үшінші жұп. Гүлжарқын мен Жалғас: Біз Жалғас екеуміз осыдан бірнеше жылдан бері таныспыз. Бірақ соңғы кездері біздің жай таныстығымыз ұлы сезімге ұласты. Бізде ешқандай күдік болмаған болашағымызға. Осыдан бірнеше күн бұрын теледидардан тұқым қуалайтын аурулар жайында деректі фильм көргеннен бері бізді осы мәселе көп толғандырды. Ғаламтордан қанша қарастырғанымызбен сұрағымыздың нақты жауабын таппай, сіздерге келіп отырмыз. Сау отбасының өзінде ауру балалар дүниеге келуі мүмкін екен. Сонда бұл қалай болғаны? Бұндай жағдай менің отбасымда болуы мүмкін бе? Оның алдын қалай алуымызға болады?
Айдана: Түсінікті. Сіздер кеңес сұрайтын мекен – жайды жаңылыспай, дұрыс тапқансыздар. Сіздерге көмекті №№№ береді.
Төртінші жұп. Айсұлу мен Данияр: Біз сіздерге өзіміз үшін түсініксіз, бірақ болжамдары әр түрлі мәселемен келіп отырмыз. Данияр менде өте ақылды, сабырлы, зерделі, кемеңгер, әзірге көпке танылмаған данышпан жан. Менің өзімнің болашақ жұбымды таңдауда жолым болды. Енді болашақта мен өзімнің балаларымның әкелеріне ұқсағанын қалаймын. Әрине , мен өзімді нашармын дей алмаймын ))) Дегенмен , мен балаларымның Даниярға ұқсағанын қалаймын. Бұл мүмкін бе? Жалпы балаға осы ақыл – есіне қатысты ген кімнен алынады? Мені толғандыратын осы сұрақ.
Айдана: Негізі өте орынды сұрақ. Бұл сұрақтарыңыздың жауабын сіздерге №№№№ түсіндіріп кетсін.
(Жас жұптар өздерінің генетик –врачтарымен бңрге берілген тапсырмаларын орындап , оны қағаз бетіне түсіреді)
Айдана: Біздің генетик – врачтарымыз тапсырманы шешіп, сараптама жасап, оны түсіндіріп боламын дегенше біз бүгінгі күнге жоспарланып қойылған интерндермен өткізілетін сайысымызды өткізіп жіберейік. Олай болса ойын шарттарымен таныстырып кетейін. Біздің бұл іскерлік - ойынымыз орталығымызға жұмысқа жаңадан қосылып жатқан , жас интерн - генетик зерделіліктерін тану, өз мамандықтарына қызығушылықтарын арттыру мақсатында ұйымдастырылып отыр.
Ойынға 3 топ қатысады. Әр топтың көшбасшысы өз тобындағы қатысушылардың ойынға ат салыса отқанын қадағалап отыруы тиіс.
Бұл зияткерлікті анықтау ойыны болғандықтан, бұл ойында тәжірбиелі, абыройлы генетик – врачтарымызда қатысып отырады. Олар ойын барысында көмек беріп отырады және топтарға тапсырмалар беріліп отырады.
Ойын ережесі:
- ойын кезеңдерге бөлініп өтеді- әр кезеңнің сұрақтары мен тапсырмалары барлық топ үшін бірдей көлемде беріледі- жауаптары бағаланып отырады
Әрбір дұрыс жауап – 5 (қызыл фишкада)
Әрбір толық емес жауап – 4 ( жасыл фишкада)
Әрбір 2-3 жетіспеушілікпен берілген жауап – 3 (сары фишка)
Ойын нәтижесін бағалау барысында әрбір ойыншының қолында бүгінгі күннің бағалары тұрады. Ал топта ортақ ұпай жинақталады.
Сондай – ақ ойын барысындағы жауаптарыңызды біздің тәжірбиелі ғылыми – хатшымыз өзінің жауап парағына белгілеп отырады. Қате жауаптарға түсініктеме беріп кетіп отырады.
Жоғарға ұпайды иемденген топ жеңімпаз деп есептеледі.
1. Бірінші кезең “Зияткерлік сайысы”
Мына терминдерге анықтама беріп өтіңіз
1 топ– Ген дегеніміз не?
2 топ – Қандай өзгергіштікті модификациялық деп атайды?
3 топ – Мутациялық өзгергіштік қайдан пайда болады?
1 топ – Генотип?
2 топ – Фенотип?
3 топ – Аллель?
1 топ – Гетерозигота?
2 топ – Гомозигота?
3 топ – Доминаттылық?
3. Екінші кезең “Жағдаяттар” ( Назерке мен Акерке)
Біз сіздерге түрлі жағдаяттар дайындадық. Оларды қарап болғаннан кейін, сіздер сұраққа жауап берулеріңіз керек. Сіздерден өтініш, тек қана сұрақ берілген топ қана жауап беріп, басқа топтар үнсіз бағалап көрсе . Жауап толық болмағанда ғана біз сіздерден көмек сұраймыз.
Жағдаят №1 (1 топқа тапсырма)
(сахнаға екі әйел қойылыммен шығады)
Ақерке:  Бұл оқиға біраз уақыт бұрын болған еді. Бірде менің ұялы телефоныма қоңырау соғылды. Мен жайбырақат барып телефонды алғанымда арға жақтан өзіме жақсы таныс дауысты естідім. Ол менің жақын араласып жүрген құрбым болатын.
Назерке:  Неден сұмдық! Бұлай болар деп кім ойлаған? Енді қайтсем екен? Миым жетер емес, не істеймін?
Ақерке:  Мен бірде – бір рет тіл қатып та үлгермедім. Не болып жатқанын түсінбедім де. Мен оның сұрақтарына қарсы сұрақ қойып: «Сонымен не болды өзі? Маған түсіндіріп бере аласыңба?» - деп тезірек оның әңгімесіне кіріп кеттім.
Назерке: Бұл не дегеніңіз? Сіз білмейтін бе едіңіз? Менің қызым Динараның аяғы ауыр еді ғой. Есіңізде ме? Оның қан тобының резус – факторы теріс. Бақандай 24 апта болған! Қырсыққанда Ғалымныңда (тістеніп)қан тобының резус – факторы теріс екен. Енді қайсем екен? Жағдайлары не болады? Сол Ғалымды қайдан ғана тауып алды екен, а? Не деген бақытсыздық десеңші?!
Ақерке:  Ол осы жерде күрсініп алды да тоқтады. Ол менің жауабымды , реакциямды күтіп тұрғаны белгілі. Менің құлағымда оның «Қырсыққанда Ғалымныңда (тістеніп)қан тобының резус – факторы теріс екен» деген сөз жолдары тұрды. Мен оның қорқынышының мәнін түсіндім. Ол өзінің болашақ немересінің тағдырына алаңдап отырғаны белгілі. Қан тобы теріс резус – факторлы анадан көп жағдайда ауру балалар өмірге келеді. Оның есебінше қан тобы теріс резус – факторлы әке бұл жағдайды одан сайын ушықтыра түседі. Мен осы кезде , адамдардың өмірдің негізі үдерістерін біле бермейтіні қандай жаман деп ойладым. Олар көп жағдайда ойланбай қадам басады, болуы мүмкін жағдайларға мүлдем мән бермейді. Бірақ , мен танысыма мүлдем басқаша айттым « Ол не дегеніңіз? Уайымдамаңыз, өтінемін сізден. Қайта сол Ғалым сіздің Динараңызбен, болашақ немереңізді болуы мүмкін қиындықтан құтқарып қалды. Не дегенмен Ғалымның қан тобы теріс резус – факторлы емес пе?( сол жерде мен ол кісінің күйеу баласына деген өшпенділігін азайтып, керісінше абыройын көтергім келді). Динараның бұл кезеңі ешқандай келеңсіздіктерсіз, қалыпты өтіп кетеді» - дедім.
Айдана: Ол неге бұлай деді? 
Ақерке:  Желінің арғы жағында танысымның толқушылығы сезіліп тұрді.
Назерке: Сіз менен бір нәрсе жасырып тұрсыз. Менің жолдастарымның отбасында екеуі де оң резус –факторлы бола тұра , теріс резус – факторлы сәби өмірге келген болатын.
Ақерке:  Мен тағы да ұзақ бойына оған резус – фактордың қалай тұқым қуалайтынын түсіндірдім.
Айдана: Ол өз танысына нені ұзақ түсіндірді. Неге оның жолдастарының қан топтары оң резус – факторлы бола тұра теріс резус – факторлы бала өмірге келді?
Жағдаят №2 (2 топқа сұрақ) (Айбек пен Айзат)
(Үстел. Үстел үстінде «Сот төрағасы» деген жазу тұр. Сот төрағасы отыр.)
Айзат (ішке еніп). Сәлеметсіз бе! Менің арызымды қабылдаңызшы. Мен жолдас Бекболатов Мадияр Алиханұлының үстінен іс қаралуын сұраймын. Ол – менің баламның әкесі. Балам әкесінің аузынан түскендей айнымай қалған, дәл көшірмесі.
Солай бола тұра ол өзінің әкесі екенін мойындамайды. Жәрдем беруден бас тартып отыр.
Айбек: Сіз айтыңызшы маған, жолдас Бекболатовтың қан тобын білесіз бе?
Айзат: Әрине, білемін. Мен ол жайында барлығын білемін.
Айбек:  Нешінші топқа жатқызылады?
Айзат: Бірінші
Айбек: Түсінікті. Егер жолдас Бекболатовтың қан тобы бірінші топқа жатқызылса, онда сіздің қан тобыңыз қай топқа жатқызылады?
Айзат: Міне менің дәрігерден алған қағаздарым. Мен төртінші қан тобына жатқызыламын. Менің балама да дәл осы менің қан тобым берілген , ол да төртінші қан тобына жатқызылады.
Айбек: Ханым! Сіз мектепте генетиканы нашар оқыған сияқтысыз. Сіздің арызыңыз қаралап, оның нәтижесі сіздің пайдаңызғашешілмейтіні белгілі.
Айдана:  Сот төрағасы қандай шешім қабылдайды?
Жағдаят №3 (3 топқа тапсырма)
(дәрігердің қаралуында ұлыменен анасы отыр)
Дәрігер: Сіздің ұлыңыз – дальтоник. Дальтонизм – бұл түс ажырата алмайтын көз көрмеушіліктің бір түрі. Біреулері қызыл түсті ажырата алмайды, ал кейбірі жасыл түсті, ал енді басқалары – көгілдір түсті ажыраиа алмайды. Тіпті барлық әлемді күлгін түске орап көретіндер де бар.
Ғайни: Осылай боларын білгенмін! Мен түстерді еркін ажыра алмамын және жақсы көремін. Бұл менің дальтоник жолдасымнан келеген қасірет. Осы еркектер – ақ барлық жаманшылықты шығарады. Неге ғана біле тұра оған тұрмысқа шықты екенмін.
Дәрігер: Сіз балаңыздың әкесін тектен текке жазғырып отырсыз. Сіздің жолдасыңыздың ешқандай кінәсі жоқ бұл баланың дальтоник болып туылуына.
Айдана: Неліктен дәрігер баланың анасына бұлай деп жауап берлі? Бұл жағдайдан шығуымызға көмек беріңіздерші.
Үшінші кезең “Тәжірбиешіден сұрақ”
№ 1 топқа тапсырма.Уақыт өткен сайын ақпарат басылымдарына түрлі хаттар келіп жатады. Олардың көпшілігінде өмірге ұл баланың орнына қыз бала әкелгені үшін жазғырып келе жатқан жұбайымен оның туысқандарының қорлығы. Қанша жылдан бері осындай азапты жағдай мен төмендетуге шыдап келе жатқандығы. Осы жағдайлардың орын алуы дұрыс па ? олар дұрыс жазғырып келе ме келіндерін? Дәлелдеп беріңіздер!
Айдана: Әндері кеңінен тараған Сергей Островскидің ертегілер де бар. Оның бір ертегісінің кейіпкері ұл баланың өмірге келуін күтіп, жеті қыздың әкесі болған Лутоня есімді қазақ.
Лутоня енді салмайды ән,
Көршігі де қарамайт.
Қуанышқа ол зәру. Көңілсіздік серігі
Тағы да отыр ойланып, мұңға толы жанары.
Жек көріп қана қарайды жұбайына қадала
Ұятқа әбден қалдырды ау
Ел – жұртқа етіп масқара.
Қалай күтті ол ұлды той қылмаққа қауымға.
Бірақ тағдыр сыйына жауабың барма қайтарар.
Бақытыма бір ғана берсең еді ұл бала ,
Бірақ тағдыр тағыда қайғыма қызды сыйлады.
Деп Луконя бұл түні әзілдеп қана жымиды.
Бұл жағдай өмірден алынған. Қаншама әке әйелдеріне ұл бала сыйлағанын қалайды.... Қыз бала сыйлағаны үшін оларды кінәлі санайды ...
Қаншама көңіл қалдырарлықтай жағдайлар орын алып жатыр... Сөйтсек, барлығы ер адамдардың өзіне байланысты екен.
№ 2 топқа тапсырма. Біз күнделікті ішіп жүрген лимонадтың қауашағының сыртынан : «Құрамында фениааланин бар. Фенилкетанурия ауруымен ауыратындармен ішуге ұсынылмайды» деген жазуды көреміз. Фенилаланиннің бұл аурумен не қатысы бар? Ол ауру қалай пайда болады?
№ 3 топқа тапсырма. Туыстық некеге неге көпшілік қарсы және ата – аналары тиым салады?
Төртінші кезең. Ғылыми – хатшыдан сұрақ . Түсіп Гүлнұр
№1 топқа берілетін тапсырма.
« Беатрис ханшайым өз тойынан бас тарта ма?»
Патшалықтың жалғыз мұрагері - асқан сұлу Беатрис ханшайым Уно ханзадамен неке құруға дайындалады. Беатристің ата – анасы Уно ханзаданың туысқандарында тұқым қуалайтын гемофилия ауруы бар екенін біледі. Бұл ауру тек ер адамдарды ғана жас өспірім кезінде өлімге апаратыны бәрімізге белгілі. Ханзаданың өзімен бірге туған аға – інісі, әпке – қарындасы жоқ. Ханзаданың әпкесінде (әкесінің қарындасында) 2 ұл бала бар. Олардың денсаулықтары өте мықты. Ал екінші әпкесінде (әкесінің қарындасында) гемофилия ауруымен ауыратын бір ұлы бар. Ханзаданың ағасы ( әкесінің інісі) кішкене бала күнінде қорқынышты емес, бірақ тереіңірек түскен жарақаттан өте көп қан жоғалтып алып , шетінеп кеткен. Ханзаданың екі әпкесі, ағасы және әкесі – бір ата – ананың балалары. Ханзаданың әжесі мен атасы фенотиптік жағынан сау болған. Осы ауру Уно ханзада арқылы Беатрис ханшайымның патшалығының ұрпағына өтуі мүмкін бе? (Тапсырманың шешімін табу. Шежіре құрыңыздар.)
№ 2 топқа тапсырма.
Көпсаусақтылық немесе полидактилия аутосомды – доминанты ген ретінде тұқым қуалайды. Бұл тұқым қуалайтын жетіспеушілік өте ерте кезден- ақ белгілі. Рафаэлдің “Сикстинская Мадонна” Мариидің сол жағында Рим әкесі Сикст II – нің қолына назар аударып қарайтын болсақ, оның сол қолында 5 саусақ. Ал екінші сол қолында 6 саусақ бар. Оның есімінің де Сикст деп аталуы осыдан шыққан. Сикст – бұл алты. Есепті шығарыңыз. Анасы мен әкесінің де саусақтары қалыпты, саусақтарының саны қалыпты әйел әкесі сау, анасы көпсаусақ, өзі де көпсаусақты жігітке тұрмысқа шығады. Осы отбасында жылдар өте көпсаусақты қыз және қалыпты саусақты ұл бала дүниеге келеді. Осы отбасының үш атасына шежіре құрыңыз. Біз қарастырып кеткен барлық адамдардың генотипін жазып шығыңыздар және тұқым қуалаудың түрін анықтаңыздар.
№ 3 топқа тапсырма
Ұзақ өмір сүретін ер адамдарға қарағанда ұзақ өмір сүретін әйел адамдар көп кездесетіні ертеректен белгілі. Адамдары ең ұзақ өмір сүретін Жопонияда ер адамдардың орта жасы 77, ал әйел адамдарның орта жасы 84 жас.
Ұзақ өмір сүру үшін ішкі жағдайыңның де әсер бар екені белгілі. Біз фенотип = генотип + орта деген жүйелі формуланы жақсы білеміз. Бірақ дегенмен тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы тұрғысынан қарайтын болсақ, әйел адамның ұзақ өмір сүруін қалай түсіндіреміз деген сұраққа ғалымдар ұзақ өмір сүрушілік Х – хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайтын доминантты ген деп болжам жасайды.
Сонымен есепті шығарайық
Толық емес отбасында өскен қыз тұрмысқа шығады. Оның анасы мен әкесі 45 жасқа толмай тұрып өмірден озған. Олардың қазаларының себебін нақты айту мүмкін емес, бірақ өмірден ерте өткен ата – ананың қай – қайсысы болмасын бала кезден – ақ денсаулықтары жақсы болмаған. Тұрмысқа шығып жатқаны ата – бабаларының барлығы 70 – 80 жасында өмірден озған, денсаулығы өте берік ер адам. Осы отбасында өмірге келген балалардың өмірлері ұзақ болатынына үміт артуға болады ма?
Айдана:  Сонымен , өте мәдениетті елдерде де , дамуы нашар жүріп жатқан елдерде де ұзақ өмір сүретін әйелдер ұзақ өмір сүретін ер адамдарға қарағанда жиі кездесуінің себебі генетиктеріміздің арқасында тағы да бір қосымша мағлұматпен толықтырып өтті.
Дегенмен , өз есептері бойынша аз өмір сүруші генін алып жүрген барлық жігіттерімізге ешқандай да көңіл – күйлеріңізді түсірмеңіздер. Мечниковтың : «Мен ұзақ өмір сүрушілер туысынан емеспін. Бірақ мен қалай дұрыс өмір сүрудің жолын білгендіктен (қоректену, қозғалыс, салауатты өмір сүру салтын толығымен сақтау) , мен өзімнің туыстарымның барлығынан да асып түсетініме сенімдімін» деген сөздерін олардың естеріне сала кеткім келеді.
Енді осы сайысымыздың қорытындысы шығарылып, жеңімпаз топ анықталып бітемін дегенше ортаға жас жұптарымызды кеңесшілерімен шақырайық.
Айдана: Естеріңізде болар, орталығымызға әр түрлі себептерменен 4 жас жұп келген болатын. Сұрақтарына жауап таба алды ма екен, қандай шешімге келді екен соны сұрап көрелік.
1 топ: Біз кеңесшіміздің көмегімен көптеген мағлұматтарға көз жеткіздік. Міне мына суретте көрініп тұрғандай біздің ортақ балаларымыз өте ауыр дертке ұшырауы мүмкін екен. Врачтардың есебінше туыстық некеден өмірге келген сәбилер қалыпты жанұяда өмірге келген балаларға қарағанда 10 есе жиі зардап шегеді екен. Көбіне бұндай балалар өмірге келе сала шетінеп кетеді немесе эмбрион кезінде тіршілігін жоғалтады. Бұған айқын мысал, тарих. «Ешқандай патша ұрпағы, махаббатты сезбейді, үйлене де алмайды, сүйгеніне қалаған» деген әннің шығуы да бекер емес. Патша ұрпақтары саяси көзқарастарға байланысты, өз ұрпағы ішінде некелестіре берген. Осындай жағдайлар салдарынан патша ұрпақтарында көптеген тұқым қуалайтын аурулар саны, өмір сүруге қабілетсіз, ана құрсағында дамуы дұрыс жүрмей қалған сәбилер көп болған. Мамандардың пікірінше египет фараондарының династиясы осындай себептер салдарынан жоғалып кеткен. Сондай – ақ бұған мысал Габсбургтар үйінің тарихын алып қарауға болады. Ол патшалық отбасының адамдары бір – бірімен бір емес , бірнеше рет неке құрған. Филипп П бірінші некесін немере қарындасымен, ал екінші некесін жиенімен қиған. Ал оның ұлы Филипп Ш немере қарындасымен, Филипп IV жиенімен некелескен. Бұл патшалықтың ұрпақтары олиграфрен белгісімен танымал. Яғни өмір сүруге , нақты бір іс – әрекетке қабілетсіз, ақыл – есі мүлдем дамымай қалған. Анасы мен әкесінің бойындағы рецессивті бірдей гендер балаларының бойында қосылыс табады. Ата – анасында жасырын жүрген гендер,балада ашық көрініс береді. Біз бұрын болмашыға санап келген «Жеті ата» деген ұғымның мәні өте зор екен. Ол біздің ұрпағымыздың дені сау, таза генге ие болуына көмектеседі екен. Тек қана соңғы жетінші атада ғана бұл ықтималдық төменгі көрсеткішті көрсетеді екен. Ал сегізінші атада бұл ықтималдық өз күшін мүлдем жояды екен. Қазақ халқының бұрынғы бір өзеннің бойынан су ішпе дегенінің мағынасын енді ғана түсіндім. Руымды білуді маңызды деп танымаппын, рушыл емеспін деп. Сөйтсем руыңмен жүзіңді руға бөліну үшін емес, ұрпағыңды аман сақтау үшін білу керек екен. Сен маған ренжіме... Сен өзің бөлек, мен бөлек кетсем ғана сау ұрпаққа кепілдік бере аламыз. Қош бол! Сені қимаймын , бірақ мен үшін ұрпағымның амандығы қымбаттырақ...
2 топ. Жібек пен Айдос.Адамдар арасындағы түрлі қан тобы – ол қан құрамындағы антигендер мен антиденелерге байланысты болады екен. Қан топтарының негізгі аталу жүйесі – ол АВО жүйесі. ABO ( а, б, нөл деп оқылады) Қан топтары ондағы жабыстырғаш заттардың яғни агглютиогенге байланысты ажыратылады. 0 (I) — бірінші қан тобы  А (II) — екінші қан тобы В (III) — үшінші қан тобы АВ (IV) — төртінші қан тобы
Ата – анадан келген аллелдердің қосылуынан балаларының генотипт қалыптасады. Ол үнемі ата – ананың қан тобымен бірдей бола бермейді.Оған мына кестеге қарап тоқталып кетсек болады. Әкелікті анықтау қан тобы арқылы анықтау ол нақты әдіс болып табылмайды. Ол үшін ДНҚ тестін қолданған дұрыс. Тек қана ата – анасы бірінші және үшінші қан тобы болғанда , ата – ананың екеуі де - Rh – factorлы болып , балалары + Rh – factorлы болған кезде ғана күмәнді жағдай орын алады. Бірақ бұл жағдайдың өзінде ДНҚ тестінен өту міндетті екен. Сондай – ақ резус – фактор деген ұғымда бар екен. Резус – фактор эритроцитте болатын антигенге байланысты.Адамдардың 80-85% - ы бұл затқа ие, және оң резусты болып табылады. Ал бұл нәрсе жоқ адамдар теріс резусты деп аталады. Қан құю кезінде бұл ерекшелік есепке алынады. Ген RHD  екі нұсқалы болады Rh(+)    және Rh(-), Rh(+) аллелі басымдылық танытатын болғандықтан , ол Rh(-) аллелін тұншықтырып тастайды. Бұндай жағдайда оң резусты қан тобына Rh(+)/Rh(+) және Rh(+)/Rh(-) генотиптері тән. Ал теріс резусқа тек Rh(-)/Rh(-) генотипі тән. Бұл жүйе әкелікті анықтауда сенімдірек. Ата – анасы оң – резусты отбасында теріс және оң резусты бала дүниеге келуі мүмкін. Ал екі ата –анада теріс – резус болған жағдайда отбасында тек теріс резусты сәби өмірге келеді.
Біздің жағыдайымызда еш қорқыныш жоқ екен. Біз осы жүйелеуге сай өмірге келгенбіз. Болашақта ұрпағымыздың қай қан тобына жататындығының ықтималдығын анықтадық. Тіпті сәйкестік болмаса да біз оның себебін білеміз. Біздің енді көзіміз ашық.
3 топ. Гентика көптеген басым және басылыңқы гендерді анықтап қойған. Басым ген болған жағдайда ол бірінші орында өз күшін ашық көрсетеді.Ол күштірек гендер. Ал , басылыңқы гендер басым геннің көлеңкесінде жасырын қалып кете береді. Ол ұрпақтар бойына келесі ата – анадан өзіне ұқсас генді жолықтырғанға дейін күшін жоймай жасырын еріп жүре береді.
Мысалы , шаштың толқынды болуы тік шашқа қарағанда басым. Сондықтан да көпшілік жағдайда бала сол шаштың толқындығын алып жүреді. Бірақ кей баланың шашы тік болып кездейсоқтықта болады, дегенмен , шаштың толқындығы өз бейнесін көрсетуде көп мүмкіндікке ие. Сол сияқты тұқым қуалайтын ауруларда басылыңқы ген ретінде басым геннің көлеңкесінде жүреді. Олар өздеріне ұқсас егіз гендер ұрпаққа ұрықтану барысында кездесіп қалса , ол өз күшіне енеді. Және белгілі бір дәрежеде ықтималдығын көрсетеді. Гендік мутация тудыратын тұқым қуалайтын аурулардың 1500 – ға тарта түрі бар. Олардың қатарына мысалға фенилкетанурия және галактоземия жатады. Кейбір аурулар жыныспен тіркес тұқым қуалайды. Оларға гемофилия, қант диабеті, даальтонизмді жатқызуға болады. Сондай – ақ , 300 –ге жуық хромосомалық синдромдар белгілі. Олар мысалы Даун синдромы, Патау синдромы т.б
Біз екеумізде , ата – аналарымызда ауру жоқ болғандықтанда ұрпағымызға төнуі мүмкін қауіптен аз да болса сейіліп қалдық . бірақ , толық сенімді болу үшін осында келіп генімізді өткізіп , сараптамадан өткізуге жазылып кеттік.
4 топ. Д.Скьюз бастаған британдық ғалымдар Х-хромосомалары бұзылған аурулардың әлеуметтік жағдайы мен ақылын зерттеу барысында Х-хромосоманың нақты қай үлескесінде ақыл мен қабілетке жауап беретін ген орналасқанын анықтады. Ер адамдарға тән У – хромосомада бұндай ген жоқ. Анасынан ғана Х-хромосома алған ұлының ақылдылығы мен әлеуметтік ортаға қабілеттілігі тек қана анасынан алынады. Ұлының жетістігі, қабілеті – бұл анасының жүзеге аспай қалған мүмкіндіктері. Ащы да болса шындық қыз бала ешуақытта да данышпан, кемеңгер бола алмайды. Адамзат баласының пайда болғанынан бері қарайғы тарихи өткелдерінде Ньютонмен, Лобачевскимен, Леонардо да Винчимен тең келетін бірде бір кемеңгер, данышпан әйел адам болмаған. Соған қарағанда әйел адамның ағзасындағы гормондары барлық генетикалық бағдарламалардың жүзеге асуына мүмкіндік бермейтін сияқты. Бірақ осы бағдарламалар ер адамның ағзасына өте салысымен, олар өз мүмкіндіктерін іске асыра бастайды. Ер адамның бойында бір ғана Х – хромосома мболатынын ескерсек, ер адамның көптеген ақылымен байланысты белгілер, мінез – құлқы анасынан келетін болғаны. Ал анасынан алатын Х-хромосамамен қатар әкесінен де Х-хромосома алатын қыздардың жағдайы не болмақ. Екі Х-хромосомада да ақыл мен мінез – қылыққа жауап беретін ген орналасқан ғой. Егер анасы «ақымақ», ал әкесі «ақылды» болса, онда қызы анасы сияқты «ақымақ» емес, әкесі сияқты «ақылды» емес болып ортасында болып; Анасы сабырлы , әкесі ашуланшақ болса, қызы екеуінің ортасындағы өзгеше бір мінезді болып қалады ма? Бұлай болмайтыны анық. Бұл жерде импринтинг жүйесі іске қосылады: мінезі мен ақылын анықтайтын гендердің бірінің көшірмесі анасынан немесе әкесінен келгеніне байланыссыз «сөндіріледі». Бұл механизм қазір белсенді түрде зерттеліп жатыр. Қыздардың ақылына жауап беретін «жұмыс жасап » тұрған гендердің әкесінен алынатынына дәлелдер де бар. Ал аналық геннің көшірмесі бұл жағдайда үнсіз қалады. Бұл Тернер синдромында өте айқын көрінеді. Егер бұл жалғыз хромосома анасынан алынатын болса, ол басқа ауруларға қарағанда өте әлсіз қарым-қатынаста болады, оның тәртібі кішкене ер балаларға ұқсас болады. Марк Пейджелдің иақаласында : «әке мен ана таңқаларлық генетикалық келісушілікке ие», «кішкен қыздар – расында да «әкесінің қыздары» екен» («Nature», 1999, т.397, с.19-20).
Айдана: Түсінікті. Енді сөз кезегін жеңімпаздарымызды анықтаған ,ғылыми – хатшы мен генетиктерімізге берейік.
Жеңімпаз топ анықталды. Жеңістеріңізбен құттықтаймын сіздерді.
Орыс ақыны Александр Блоктың сендіруге тырысқан мына бір сөздеріне сенейік.«Сотри случайные черты - и ты увидишь - мир прекрасен» Өз денсаулығымызға және бізді қоршаған ортаға деген тек қана ашық және мейірімді түсінік , жан ашырлық қарым – қатынас қана біздің жер бетіндегі өмірімізді ұзақ әрі бақытты етеді. Мен сіздерге мықты денсаулық пен барлық жерде тек қана сәттілік тілеймін! Сау болыңыздар! Келесі кездескенше!