Разноуровневые инструктивные карты к практическим занятиям по предмету Молекуляраная биология и медицинская генетика. тема Моногибридное скрещивание

Разноуровневые инструктивные карты к практическим занятиям по предмету «Молекулярная биология и медицинская генетика»
Инструктивная карта практического занятия (1 уровень)
Тема: Моногибридное скрещивание.
Студент должен знать закономерности наследования признаков у человека, владеть знаниями молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний, владеть навыками решения задач по генетике, уметь обосновывать роль генетики в профилактике наследственных заболеваний, владеть методикой установления типов и форм наследственных болезней и использовать полученные знания при изучении клинических дисциплин.
Общие рекомендации к решению задач.
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике.
Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же буквами латинского алфавита («А», «В», «С», «D» и т.д.). Гены, определяющие развитие доминантных признаков, обозначаются заглавной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивных признаков – строчной буквой (а). Например, ген А, определяющий карий цвет глаз (доминантный признак), и ген а, определяющий голубой цвет глаз (рецессивный признак), являются аллельными генами. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (или карие глаза, или голубые глаза).
Расположение аллельных и неаллельных генов в хромосомах можно схематически изображать следующим образом (рис. 1):
2108835323850097155323850010115553238500А а А а А а

274891517399000 в В в В
1 2 3
Рис.1. Расположение аллельных гены и неаллельных генов. 1-аллельные гены А и а расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом; 2 – неаллельные гены «А» и «В» расположены в разных участках гомологичных хромосом; 3- неаллельные гены «А» и «В» расположены в негомологичных хромосомах.
На рисунке 1. одинаковые вертикальные линии символизируют гомологичные хромосомы, горизонтальные – участки расположения генов. Заглавными буквами обозначены доминантные (А, В), а строчной - рецессивные (а, в) аллели двух неаллельных генов: ген «А» и ген «В». Аллели (или аллельные гены) каждого из них располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом.
Гены А и а аллельны относительно друг друга, но не аллельны по отношению к аллельным между собой генам В и в.
Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью, называется гибридным, а отдельная особь – гибридом. Например, скрещивая организмы с генотипами АА и аа, мы получаем гибрид с генотипом Аа.
Скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным (генотип типа АА), а сами гибридные особи – моногибридными. Различают гомозиготные и гетерозиготные организмы. Гомозиготными по одной паре генов называются организмы, получавшие от отца и от матери только доминантные (А и А) или только рецессивные (а и а) гены. Каждая соматическая клетка такого организма будет иметь два одинаковых аллельных гена (генотипы типа АА или аа). В этом организме будут образовываться одинаковые гаметы (или А, или а). Гетерозиготные организмы содержат оба аллельных гена: доминантный и рецессивный (генотип типа Аа). Такой организм будет продуцировать разные гаметы (А и а).
829310282575003305175-127000Женские особи обозначаются знаком (зеркало богини Венеры), мужские – знаком (щит и копье бога войны Марса).
В начале строчки, на которой записываются генотипы родителей, ставится буква Р (от слова рarentes (англ.) – родители). За буквой Р выписываются генотипы родителей (обычно сначала записывают генотип женской, а за тем – мужские особи). Перед генотипами родителей ставят знаки или . Между генотипами ставят знак умножения Х, обозначающий скрещивание. В строке ниже родителей выписываются типы производимых ими гамет. На следующей строчке записываются генотипы потомков. Эта строчка начинается с буквы F (латинское слово filii- дети). Первое поколение потомков обозначаются F1, второе F2 и т.д. Если в задаче упоминаются предки родителей, то их генотипы записываются выше родительской строчки Р.
5267325-2169795004772660-210566000Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в результате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом.
Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Таким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р, и т.д.
Решение генетических задач обычно осуществляется в несколько этапов:
Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных генах.
Запись сведений о генотипе родителей.
Запись гамет каждой родительской особи.
Составление схемы скрещивания.
Составление решетки Пеннета.
Запись генотипов особей следующих поколений.
Анализ особей следующих поколений по генотипу и фенотипу.
Запись ответа задачи.
Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего.
Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись условия задачи.
При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует установить:
а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридной;
б) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;
в) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные гены;
г) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.
Затем кратко записывается условие задачи. Эта запись включает сведения о признаках и генах, определяющих эти признаки. Сведения удобно записывать в виде таблицы, состоящей из нескольких строк и двух столбцов. В первом столбце записываются признаки, а во втором – аллельные гены, контролирующие эти признаки.
Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кареглазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозначать первой заглавной буквой латинского алфавита (А). Следующей строкой вписывается альтернативный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Естественно, этот ген надо обозначать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы).
Пример 1. В браке правши и левши всегда рождаются дети-правши.

Решение:
Праворукость и леворукость – это взаимоисключающие признаки, поэтому гены, отвечающие за них, являются аллельными и должны быть обозначены одной алфавитной буквой алфавита. Поскольку праворукость подавляет проявление белой, то этот признак будет доминирующий и ген, определяющий его, должен быть обозначен заглавной буквой.
Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид:
48006018605400Признак:Ген
праворукость: А
леворукость: а
Запись генотипов родительских особей.
При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологичные хромосомы, а буквенные обозначения – аллельные гены. Буквенное обозначение доминантного гена гетерозиготной особи в хромосомном варианте, как правило, ставится над верхней чертой, а обозначение рецессивного гена над нижней (рис. 1.).
При использовании генного варианта буквенного выражения аллельных генов записываются последовательно друг за другом. В начале, как правило, ставится буквенное выражение доминантного гена, а затем рецессивного. Например, Аа.
Запись генотипов гомозиготных и гетерозиготных особей в геном варианте будет выглядеть следующим образом:
генотип особи, гомозиготной по доминантному генуАА
генотип особи, гомозиготной по рецессивному генуаа
генотип гетерозиготной особи Аа
Пример 1. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью. В брак вступили кареглазая женщина и голубоглазый мужчина. Запишите их генотипы.
Решение:
признак:ген
карие глаза : А
голубые глаза: а
Голубоглазость – рецессивный признак – проявится только при отсутствии генотипе доминантного гена. Кареглазость – доминантный признак; карие глаза могут быть и у гетерозиготной, и у гомозиготной по гену А женщины. Поэтому возможны два варианта записи генотипов в генной записи.
2125980257810001-й вариант:
9525007112000РАах аа
карие голубые
глаза глаза

2-й вариант:
210693021209000
1029335190500РААх аа
карие голубые
глаза глаза
Запись гамет родительских особей.
Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в них и контролирующие альтернативные признаки, также попадут в разные гаметы.
При образовании гамет гомологичные хромосомы разойдутся и в каждой половой клетке окажется одна из двух гомологичных хромосом вместе с геном А или а. При записи гамет от родительской особи проводятся вниз две расходящиеся под углом линии. Эти линии символизируют процесс расхождения гомологичных хромосом во время мейоза. Каждая линия заканчивается буквенным обозначением гена с одной горизонтальной черточкой под буквой. Эта черта указывает на наличие в гамете только одной из двух гомологичных хромосом.
РАа
1925955749300015601957493000
ГаметыА а
Так как в обеих гаметах содержатся разные гены – А и а, то считают, что гетерозиготные особи образуют два типа гамет. При достаточных навыках в решении задач расходящиеся линии можно не проводить, и сразу записать только возможные типа гамет. Такая запись в генном и хромосомном вариантах будет выглядеть следующим образом:
РААилиА
А
ГаметыА или А
Между горизонталями Р и F1 располагается горизонталь, которую обозначают буквой G (первая буква греч. слов gamete и gametes – супруга и супруг, соответственно).
На горизонтали G располагают типы (разновидности) гамет, которые способна создавать каждая из скрещиваемых форм (каждый из родительских организмов).
При этом в случае, если генотип особи – моногоморецессив аа, то на строке G следует изображать один тип гамет: а, так как 100% половых клеток организма с таким генотипом (аа) абсолютно идентичны.
Решетка Пеннета.
Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р. Пеннета, впервые ее предложившего.
Заполнение левого верхнего прямоугольника решетки Пеннета. Разделим его под углом в 45о прямой линией, в результате чего получим два одинаковых прямоугольных треугольника, в каждый из которых заносится следующая информация: ближе к основанию угла – символ пола, чуть выше и левее – генотипы каждой из скрещиваемых форм (в нашем примере генотипы скрещиваемых форм одинаковые: Аа). При этом непременно в верхнем треугольнике должна содержатся информация об особи женского пола, в нижнем – сведения об особи мужского пола. 21869403905250024612601054100018802352794000 Аа
Аа 1/2А 1/2а
1/2А 1/2а
На верхней горизонтали выписываются типы гамет женской особи; в нашем примере (Аа) их два: А и а. Причем и те, и другие в равных количествах, поэтому перед буквами мы ставим коэффициенты: 1/2А и 1/2а. Аналогично оформляется левая вертикаль решетки, где располагают типы гамет особи мужского пола – с соответствующими коэффициентами.
В каждый из образовавшихся прямоугольников записываются соответствующие сочетания, или соответствующие комбинации, генов.
При этом ход рассуждений должен быть следующим.
Если женская половая клетка с геном А достигается мужской половой клеткой, также имеющей ген А, и оплодотворяется ею, то возникает зигота, генотип которой гомодоминантен, т.е. АА. Так же можно охарактеризовать и все остальные «перекрестки».
22142454432300025831802374900018802352984500Аа
Аа 1/2А 1/2а
1/2А АА Аа1/2а АаааТаким образом, можно сделать вывод: среди потомков скрещиваемых форм (Аа х Аа) могут быть обнаружены представители с тремя разными вариантами генотипов, а именно: АА, 2 Аа, аа.
Запись генотипов особей I поколения.
Особи в поколении F1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: мужского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одного организма с одинаковой вероятностью может встретиться с любой гаметой другого организма при оплодотворении. Поэтому общее количество возможных зигот можно рассчитать, перемножив все типы гамет обоих организмов.
Пример 1. Определите и запишите генотипы особей первого поколения при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одному признаку.
225933025400000Решение:
12306302159000 Р АахАа

282702019939000282702021145500210248528257500176974521145500176974521145500153225521145500155638518796000147319918796000Гаметы А; а А; а


F1 АА ; Аа Аа ; аа
У каждой родительской особи образуются гаметы двух типов. Стрелками показано, что любая из двух гамет женской особи может встретиться с любой из двух гамет мужской особи. Поэтому возможны четыре варианта гамет и в потомстве образуются особи со следующими генотипами: АА, Аа, Аа, аа.
Анализ особей I-го поколения по генотипу и фенотипу.
В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить количественные соотношения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминантных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объединяют и суммируют.
Пример 1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.
Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число вариантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по рецессивному гену. Анализ по генотипу должен быть записан как
1АА : 2Аа : 1аа
или проще
1 : 2 : 1
Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков показывает неоднородность по генотипу. Причем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности называют расщеплением.
После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе присутствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Рецессивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учитывая все это, подсчитывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соотношение их.
Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу.
При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%.
Запись ответа.
1. Если вопрос звучит так: «Какова вероятность...?», то ответ необходимо выражать в долях, частях, процентах.
2. Если в задаче невозможно получить положительный ответ, дается отрицательный ответ, который и является верным.
3. Если условие задачи построено таким образом, что не исключается наличие двух вариантов ее решения (в результате чего получаются два разных ответа), нужно через запятую привести и тот, и другой ответы (без дополнительной пространной аргументации, так как при этом имеется в виду, что все уже было детально рассмотрено и обосновано в процессе решения задачи). Задание. Решите задачи.
Задача 1. У человека ген, обусловливающий гемифациальную микросомию (аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать, нарушение прикуса, гипоплазия нижней и верхней челюсти), доминирует над геном нормального развития. Каких детей можно ожидать в браке, где оба супруга - гибриды (Аа)?
Задача 2. У человека ген, обусловливающий синдром Маршалла (запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, гипоплазия средней части лица, снижение слуха по нейросенсорному типу, задержка речевого развития), доминирует над геном нормального развития. Какие дети окажутся в браке гетерозиготной женщины с синдромом Маршалла и здорового мужчины?
Задача 3. Ген не рыжей окраски волос у человека доминирует над геном рыжей окраски. Каких детей можно ожидать в браке гетерозиготных мужчины и женщины?
Задача 4. Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям, сильные кровотечения при мелких травмах) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
Инструктивная карта практического занятия (2 уровень)
Тема: Моногибридное скрещивание.
Студент должен знать закономерности наследования признаков у человека, владеть знаниями молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний, владеть навыками решения задач по генетике, уметь обосновывать роль генетики в профилактике наследственных заболеваний, владеть методикой установления типов и форм наследственных болезней и использовать полученные знания при изучении клинических дисциплин.
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике.
Решение генетических задач обычно осуществляется в несколько этапов:
Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных генах.
Запись сведений о генотипе родителей.
Запись гамет каждой родительской особи.
Составление схемы скрещивания.
Составление решетки Пеннета.
Запись генотипов особей следующих поколений.
Анализ особей следующих поколений по генотипу и фенотипу.
Запись ответа задачи.
Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего.
Задание. Решите задачи.
Задача 1. Блефароназофациальный синдром (луковицеобразный нос с широкой переносицей, трапециевидная верхняя губа, нарушение координации, умственная отсталость) у человека доминирует над нормальным развитием.
Какие дети получатся в браке гомозиготного мужчины с блефароназофациальным синдромом и здоровой женщины?
Какие дети получатся в браке гибрида первого поколения со здоровым человеком?
Задача 2. У человека ген синдрома Беквита-Видемана (выступающий затылок, аномалии прикуса, умеренная микроцефалия, умеренная умственная отсталость) доминирует над геном нормального развития. Каковы генотипы исходных форм, если среди детей ¾ оказалось умственно отсталыми? Задача 3. Ген синдрома Вильямса (широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши, умственная отсталость различной степени) доминирует над нормальным развитием. Ребенок от брака гомозиготного мужчины с синдромом Вильямса и здоровой женщины вступает в брак с гетерозиготным по анализируемому признаку человеком. Какими будут дети?
Задача 4. Женщина с не рыжими волосами, мать и отец которой имеют не рыжие, а брат рыжие волосы, вступила в брак с рыжеволосым мужчиной, мать которого имеет рыжие, а отец – не рыжие волосы. От этого брака родились мальчик с не рыжими волосами и девочка с рыжими волосами. Определите генотипы у всех упомянутых лиц. Не рыжие волосы – доминантный признак.
Инструктивная карта практического занятия (3 уровень)
Тема: Моногибридное скрещивание.
Студент должен знать закономерности наследования признаков у человека, владеть знаниями молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний, владеть навыками решения задач по генетике, уметь обосновывать роль генетики в профилактике наследственных заболеваний, владеть методикой установления типов и форм наследственных болезней и использовать полученные знания при изучении клинических дисциплин.
Используя теоретический материал лекции по соответствующей теме, выполни задания практического занятия.
Задание. Решите задачи.
Задача 1. В браке здорового мужчины и женщины с миотонической дистрофией (птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок, слабость жевательных, височных и грудино-ключично-сосцевидных мышц придает лицу «измученный» вид, задержка умственного развития) родилось 6 больных и 5 здоровых детей. Объясните, почему в первом же поколении произошло расщепление? Каковы генотипы родителей и детей? Миотоническая дистрофия – доминантный признак.
Задача 2. В браке мужчины с нейрофиброматозом (опухоли по ходу спинного мозга, появление неврологической симптоматики, судороги, умственная отсталость) и здоровой женщины рождены больные и здоровые дети. Можно ли определить, какой ген доминирует? Каковы генотипы родителей?
Задача 3. Мужчина с карими глазами вступил в брак с кареглазой женщиной. Их дети оказались кареглазыми. Во втором случае брат-близнец первого мужчины вступил в брак с женщиной, имеющей голубой цвет глаз, но их дети тоже оказались кареглазыми. Определите генотипы мужчины, его брата-близнеца, обеих женщин и детей в первом и втором браке. Дайте цитологические обоснование результатов скрещивания. Карий цвет глаз – доминантный признак.
Задача 4. В браке здорового мужчины и женщины с глазо-кожным тирозиназонегативным альбинизмом (нистагм, светобоязнь, отсутствует бинокулярное зрение) в F1 родилось 50 % здоровых и 50 % больных детей.
а) Какой признак доминирует?
б) К какому виду относится это скрещивание?
в) Каковы генотипы Р и F1?