Урок биологии по теме Наследственные болезни человека (11 класс)
Урок биологии в 11 классе Учитель Мусина О.П.
«Наследственные болезни человека»
(Слайд 1)
Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения
Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», рабочая тетрадь по биологии (11 класс), с.35-36
Организационный момент.
Ход урока:
Изучение нового материала:
План урока:
(Слайд 2)
Наследственные болезни:
Классификация наследственных болезней
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
Наследственные болезни
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
Проявление генетически обусловленных болезней через
Доминантный аллель
Рецессивный аллель
Расшепленная ладонь
Короткопалость
Пляска святого Вита
Отсутствие радужной оболочки
Фенилкетонурия
Серповидно-клеточная анемия
Альбинизм
Гемофилия (кровоточивость)
(З. Брейм и И.Мейнке)
Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Классификация наследственных болезней
Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4).
Моногенные болезни (Слайд 5 - 6)
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 7)
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры болезней: (Слайд 8) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.
Синдром Морфана (Слайд 9- 10)
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий
Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия
Прогерия (Слайд 13)
Прогерия (греч. prog
·r
·s преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Об этой болезни есть хорошее стихотворение:
Прогерия (Слайд 14)
Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года Бычков Александр
Ихтиоз (греч. - рыба) (Слайд 15) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
3.3. Болезни, сцепленные с полом(Слайд 16)
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Хромосомные болезни(Слайд 17)
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Геномные мутации
(Слайд 18)
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
Болезнь Дауна (Слайд 19-20) - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Полигенные (мультифакториальные) болезни
(Слайд 21)
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Примеры болезней (Слайд 22) - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Расщелины губы и неба (Слайд 23) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний (Слайд 24)
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
7. Профилактика и лечение наследственных болезней
Профилактика: (Слайд 25)
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
Семейная пара уже имеет больного ребенка;
В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
Пожилая пара;
Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.
Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях (Слайд 26).
Лечение: (Слайд 27)
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.
Евгеника. Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:
Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
Сохранение генофонда человека.
Домашнее задание:§14
Дополнительный материал для учителя:
Генетически обусловленные болезни
Заболевание
Причина возникновения
Проявление
Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ)
Генная мутация – замена одного нуклеотидного основания в ДНК
Нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией
При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедненное фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практические отсутствуют
Серповидно-клеточная анемия
Генная мутация; замена одного из нуклеотидных оснований в ДНК
Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов
Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака – несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы
Синдром кошачьего крика
Хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре
Неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, в раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Трисомия 21 (болезнь Дауна)
Генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре
Значительно снижена способность к обучению, сокращена длительность жизни
Частота рождения больного ребенка зависит от возраста родителей и увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни
Гемофилия (кровоточивость)
Генная мутация
Недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови
(З. Брейм и И.Мейнке)
Информационные источники:
Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н.Пономаревой. – М.: Вентана-Граф, 2003.
Козлова Т.А., Пономарева И.Н. Биология. Базовый уровень: 11 класс: Рабочая тетрадь для учащихся общеобразовательных учреждений. – М.: Вентана-Граф, 2008.
Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. – 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2003.
http://www.volgograd.ru
http://images.yandex.ru
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
Scietific.ru
Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. – М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. – с.71-72
15