Урок «Генетика человека. Методы исследования генетики человека»

Министерство образования республики Башкортостан
ГБОУ Уфимская специальная (коррекционная) общеобразовательная
школа-интернат №13 VI вида
Тема урока:
«Генетика человека. Методы исследования генетики человека»
класс 11

Разработала: учитель биологии
первой категории
Емельянова Р.Х.




Нефтекамск – 2015
Тема урока: «Генетика человека. Методы исследования генетики человека»
Цель: Начать формирование у обучающегося знаний об особенностях изучения генетики человека, основных методов изучения наследственности человека, продолжить формирование умений решать генетические задачи.
Задачи: 
Образовательные:
-помочь обучающемуся определить сущность генетики человека, её основных методов;
-способствовать формированию у обучающегося умения использовать специальную систематику записи результатов брака (скрещивания) для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и по генотипу;
-раскрыть суть основных методов изучения наследственности человека;
-продолжить формирование навыков решения генетических задач, начать формирование умений и навыков при составлении родословных, определять тип наследования;
-помочь убедиться в том, что методы генетики человека позволяют со значительной долей вероятности прогнозировать появление заболеваний у потомков, возможные результаты брака.
Развивающие:
-продолжить развитие навыков  решения генетических задач,  использования генетической символики;
-развивать умение и навыки самостоятельной работы с учебником, с ресурсами, тестами;
-способствовать формированию научного мировоззрения и познавательного интереса к предмету;
-содействовать развитию коммуникативной культуры, умению отражать результаты своей деятельности в устной или письменной форме;
-продолжить, через разрешение простейших жизненных задач и примеров, создавать условия для развития логического мышления.
Воспитательные:
-способствовать формированию у обучающегося умения выражать свое мнение, анализировать ответ ;-возможность связывать новую информацию с уже изученным материалом;
-повышение мотивации учебной деятельности (интересно, важно для меня);
-способствовать выбору будущей профессии (генетик, врач, научный работник);
-обоснование  необходимости изучаемого материала в повседневной жизни, практическом применении.
Коррекционные:
развивать устную речь обучающегося в ходе ответов на вопросы учителя; развивать внимание, память (в процессе актуализации знаний, полученных на уроке); мыслительные операции (в ходе решения генетических задач), зрительное и пространственное восприятие (при работе с наглядностью);корригировать и развивать мелкую моторику при работе с тетрадью, при письме в программах Paint, Microsoft Word.
Ожидаемые результаты:
В результате проведения занятия обучающийся сможет:
давать определение понятиям (формулировать),
приводить примеры по различным методам изучения генетики человека,
определить тип наследования по родословной,
сформулировать не менее 3-х вопросов разных видов по теме,
решать генетическую задачу,
воспроизводить информацию.
Тип урока: урок формирования новых знаний
Формы организации: индивидуальная эвристическая беседа, исследовательская деятельность, решение задач, работа с терминами, с интерактивной доской, программами.
Основные понятия:  генетика человека, генеалогический, близнецовый, популяционный, цитогенетический, биохимический методы изучения наследственности человека, родословная, пробанд, сибсы.
Средства обучения:  таблицы, схемы родословных, проектор, интерактивная доска, учебник, анимации, презентация, видеофрагмент, медико-генетическая консультация.
Ход урока
I .Организационный момент: Приветствие. Настрой на урок
II. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности:  Перед нами всем хорошо известные пазлы.  Каждый фрагмент несет определенную часть картинки. Глядя на него, очень сложно судить о том, что изображено на картинке, и что может получиться на конечном этапе. А что будет, если фрагмент потеряется или не встанет на свое место?
Вот так и в генетике… Генетика, сравнительно молодая наука, смежная область медицины и биологии. Генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере применимы... (ответ)  У (…) обнаружено около 3000 признаков  и примерно 120  из них  сцеплены с полом. Для генетических исследований (…) является очень неудобным объектом. (…) имеет ряд особенностей,  которые затрудняют проведение генетических исследований. О ком идет речь? (О Человеке). Что мы будем изучать сегодня на уроке? ( Генетику человека). Вспомни основной метод
генетики? (гибридологический). Как ты думаешь можно его применить к людям? Человек - неудобный объект генетических исследований:
Этические:
*Невозможность формировать необходимую схему брака
*невозможность искусственного мутагенеза.
Физиологические особенности:
Большое число хромосом
Однополость
Малое число детей в браке
Большая продолжительность детства и медленная смена поколений. Поэтому существуют особые пути познания генетики человека, а пути познания - методы. Отсюда, тема урока: Генетика человека. Методы исследования генетики человека.
III. Изучение нового материала: 1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая собиралась вступить в брак, у будущего супруга нет такого признака в семье. У неё в роду встречается признак «седая прядь» волос. Её сестра, также брат, и мама имеют такую прядь, отец здоров. Женщина обеспокоена, ей не хотелось бы, чтобы её дети имели такой признак. По имеющимся данным, врач составил родословную женщины, и ответил на вопросы. Она осталась довольна.

Давай определим тип наследования. Все ли тебе известно и понятно в этой задаче? Какой метод исследования генетики человека здесь используется?
Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном (был двоюродным братом Чарльза Дарвина).Анализ родословных используется для выявления доминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленной с Х - или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).  Различают аутосомно-доминантный тип наследования: полидактилия, веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами. Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Решает задачу.
Физкультминутка: « Генетическая» (коррекция внимания, памяти)
Гены в хромосомах – это Да (моргаем глазами)
Менделя законов только два – это Нет (глазами вправо-влево)
Нет, ошиблась их три - вдаль скорее посмотри (смотрит в окно или на дальний объект)
Моргана теорию, не прогляди (крутим глазами по часовой и против часовой стрелки)Сцепленное наследование повтори (глаза закрываем руками).
2 . Теперь попытайся самостоятельно определить о каком, методе изучения генетики человека идет речь и какое значение он имеет для науки? (слушает, а затем, смотрит видеофрагмент). Этот метод заключается в том, что можно изучить частоту встречаемости генов и генотипов. Позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Определяет метод.
3. Следующий метод называется…, основан на изучении хромосом.
Данный метод получил широкое применение с 1956 года, когда шведские учёные Дж. Тийо и Леван, предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом.
Рассмотрим схему хромосомного набора человека . Давайте с вами проследим: В какой паре имеется лишняя хромосома? Это   явление трисомии в 21 паре хромосом.
При болезни Дауна наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность, опущенные уголки губ, монголоидные глаза и непропорционально маленькая голова. Данный метод позволяет изучить не только нормальный кариотип человека, но диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. ( Работа ученика с наглядным материалом ) .4. Фенилкетонурия, сахарный диабет I типа, серповидно клеточная анемия и еще 1000 болезней обмена веществ. Что их связывает? (это генные заболевания). Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.  Метод возник на стыке биологии и химии в начале ХХ в, поэтому мы назовем его (…) . Он позволяет диагностировать и предотвращать эти заболевания.
5. Демонстрация слайдов с близнецами. Почему на одних фотографиях изображены одинаковые люди, что называется «на одно лицо», а на других разные, но похожие и одного возраста? - однояйцевые (монозиготные) и разно яйцевые близнецы (дизиготные). В чем суть этого метода?
Близнецовый
Сообщение обучающегося: …
Физкультминутка: «Методы генетики человека»
Методы генетики человека (правое плечо – вверх, левое вниз)
Я запомню навсегда: (руки к плечам - повороты вперед и назад)
Родословный, он же генеалогический – это раз (поворот головы вправо)
Также метод есть у нас - цитогенетический (поворот головы влево)
Третий метод - биохимический (наклон головы вперед)
А, четвертый – близнецовый (наклон головы назад)
Пятый метод, мудрёный, а зовут его – популяционный (руки на талию – повороты корпуса влево-вправо)
IV. Закрепление (первичное усвоение знаний):
Давай, проверим все ли, ты усвоила, все ли поняла?
Тест:
1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?
А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г) биохимическим
2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?
А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического
3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод
А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический
4) Какой метод определяет частоту встречаемости генов и генотипов в определенной группе людей, и оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной группе?
А) генеалогический Б) близнецовый В) популяционный Г) гибридологический
5) Метод при помощи, которого, используя данные семьи, можно определить тип наследования:
А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический
Коррекция внимания и памяти:
6) Какой метод не упоминался в данном тесте:
А) гибридологическийБ) цитогенетический В) близнецовый Г) биохимический
Рефлексия:
чемодан знания
настроение
моя деятельность
Все, что пригодится в дальнейшем урок
физическая форма(бодрость)
мясорубка
Информацию переработаю
Корзина
Все выброшу
Домашнее задание: 1. Прочитать параграф 49, ответить на вопросы учебника – оценка «удовлетворительно»
2. Пункт 1. + Решить задачу (на выбор) в Виртуальной лаборатории: Решение генетических задач и составление родословных – оценка « хорошо».
3. Пункты 1,2 и на сайте «Решу ЕГЭ» ответить на 5 вопросов по теме «Генетика человека. Методы » по выбору - оценка «отлично»
Итоги урока: Подведение итогов урока.
Приложение 1
Презентация Методы исследования генетики человека
Видеофрагмент интернет урока: Методы исследования генетики человека
Методы исследования генетики человека