Практическое занятие Решение задач на сцепленное с полом наследование

Министерство здравоохранения Московской области
Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Московской области
«Московский областной медицинский колледж №1»
Методическая разработка практического занятия
Решение задач на сцепленное с полом наследование
2017
Содержание
Пояснительная записка……………………………………………..3
Технологическая карта занятия……………………………………6
Приложения………………………………………………………...15
Тест……………………………………………………………….. 15
Глоссарий…………………………………………………………...28
Алгоритм решения задач на сцепленное с полом наследование..31
Учебная схема для решения задач…………………………………33
Ответы на задачи…………………………………………………...36
Карта медико-генетического консультирования…………………38
Использованная литература и интернет-источники……………...41
Комплект методической обеспеченности занятия разработан для студентов 1 курса специальности 34.02.01 «Сестринское дело» по предмету «Биология», тема «Решение задач на сцепленное с полом наследование». Практическое занятие направлено на совершенствование умений у обучающихся решать генетические задачи, применять генеалогический и цитогенетический методы медицинской генетики для прогнозирования и диагностики наследственных болезней человека и представляет собой модель урока по биологии в соответствии с системно-деятельностным подходом, с использованием готовых электронных образовательных ресурсов и системы контроля и мониторинга качества знаний. Разработка включает в себя технологическую карту занятия, презентацию, цифровые образовательные ресурсы. Занятие разработано в контексте введения ФГОС ООО.
Пояснительная записка
Методическая разработка практического занятия по биологии предназначена для проведения практического занятия по теме «Решение задач на сцепленное с полом наследование» в разделе «Основы генетики и селекции». Практическое занятие по теме «Решение задач на сцепленное с полом наследование» проводится после изучения темы «Генетика пола». 
Закрепление изученного материала идёт наряду с выполнением практической работы «Решение задач на сцепленное с полом наследование». На теоретических занятиях отводится недостаточно времени для отработки навыков решения биологических задач. Среди основных трудностей, которые ожидают студентов при сдаче экзамена по биологии связаны с решением генетических задач. Задания такого характера встречаются в половине экзаменационных билетов, а большинство студентов с трудом решают задачи среднего уровня сложности, а некоторые и простые. Таким образом, данный практикум важен как для студента, так и для учителя, т. к. позволяет проверить не только теоретические знания по генетике, но и умение применять эти знания в практической деятельности. Кроме того, на данном занятии студенты решают практическую задачу (сталкиваются с жизненными ситуациями), что способствует реализации одной из важнейших целей изучения биологии: использование приобретённых знаний и умений в повседневной жизни.  Данный урок имеет важное профориентационное значение, т. к. здесь рассматривается одна из новых отраслей медицины, и студенты могут попробовать себя в роли медико-генетических консультантов, познакомиться с некоторыми медицинскими терминами.  Работая в группах на этом занятии, учащиеся продолжают развивать коммуникативные навыки, умения сравнивать, анализировать, делать выводы, аргументировать свою точку зрения. Кроме того, занятие способствует развитию биологического мышления и воспитывает биологическую культуру обучающихся.  Реализации поставленных на занятии задач способствуют следующие методы и методические приёмы: мини-доклад, проблемное обучение, групповая работа (мозговой штурм), практичность теории, ролевая игра, творческое домашнее задание, которое работает на будущее.
Данное практическое занятие предназначено для студентов I курса.
Освоение содержания учебной темы «Генетика пола» обеспечивает формирование следующих результатов:
личностных:
-готовность к продолжению образования и повышения квалификации в избранной профессиональной деятельности и объективное осознание роли биологических компетенций в этом;
метапредметных:
- использование различных видов познавательной деятельности и основных интеллектуальных операций (постановка задачи, формулирование гипотез, анализ и синтез, сравнение, обобщение, систематизация, выявление причинно-следственных связей, поиск аналогов, формулирование выводов);
предметных:
- владение основополагающими биологическими теориями, законами, понятиями:
генетические законы Менделя, хромосомная теория наследования Моргана;
- уверенное пользование биологической терминологией и символикой: гаметы, аллельные признаки, доминирование, графическое решение задач.
- формирование умения решать генетические задачи
В ходе занятий у студентов формируются следующие общеучебные компетентности
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимых для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами.
ОК 12. Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда.
ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ЗАНЯТИЯ
Тема занятия Решение задач на сцепленное с полом наследование.
Вид занятия практически-исследовательское, закрепление изученного материала,
Продолжительность проведения занятия 90 минут
Цель занятия:
Образовательные:
сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения; показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;
закрепить знания о закономерностях наследования признаков у человека;
способствовать развитию понятий о мейозе как цитологической основе наследственности, генах и хромосомах как материальных носителях наследственности.
Развивающие:
развивать биологическое мышление учащихся;
продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы;
закрепить умения решать генетические задачи самостоятельно и осмысленно;
способствовать профориентации.
Воспитательные:
развивать коммуникативные навыки при работе в группах,
воспитывать биологическую культуру.
Оборудование: на каждой парте глоссарий, алгоритмы решения задач, тексты задач и листы «медико-генетического заключения» для каждой группы, портрет Г. Менделя на доске.
Ход занятия:
Великая цель образования –
это не знания, а действия.
Герберт Спенсер
Организационный момент (2 мин.)
Преподаватель отмечает отсутствующих на занятии, проверяет готовность аудитории и студентов к занятию
Актуализация опорных знаний (15 мин)
- экспресс-опрос:
Что такое ген?
В чём сущность гибридологического метода генетики?
В чём состоит принцип чистоты гамет? Какова его цитологическая основа?
Что называют группой сцепления? Какой процесс нарушает полное сцепление генов?
Для чего создаются карты хромосом?
Чем отличаются аутосомы и половые хромосомы?
В чём отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки?
Тестирование по теме (Приложение 1)
Мотивация учебной деятельности. (15 мин.)
Сообщение преподавателя по данной теме:
Генетика пола - важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.
В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды - гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина - Y-хромосому). Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто.
Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.
Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х - и Y-хромосомы, образующий два типа гамет - гетерогаметным.
Детерминация развития пола.
У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол.
У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.
У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).
Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.
У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой
Наследование признаков, сцепленных с полом
Среди многих признаков дрозофилы Т. Х. Морган обнаружил и такие, наследования которых отклонялось от менделеевской схемы. Например при скрещивании мух с белыми глазами (w)и мух с темно-красными глазами(w+) были обнаружены характерные различия результатов реципрокных скрещиваний.
При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца в F1 все мухи были красноглазыми, а в F2 происходило расщепление в соотношении 3/4красноглазых: 1/4белоглазых. Это показывает, что признак «белые глаза» -рецессивный, а «красные глаза» -доминантный. В F1 реципрокного скрещивания все самки красноглазые, а все самцы-белоглазые. Такое наследование получило название крисс-кросс наследования: сыновья наследуют признак матери, а дочери признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые самцы и самки, так и белоглазые самки, и самцы.
Результаты, полученных при скрещивании красноглазых и белоглазых мух. Морган объяснил, предположив, что ген w находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома генетически инертна или по крайней мере не содержит гена w+ Действительно, такое объяснение соответствует наблюдаемым расщеплениям, как показывает схема на рис 1 (А. Б).
А
Б
Этот тип наследования получил название наследования, сцепленного с полом.
Таким образом, ген w сцеплен с полом, т. е находится в Х-хромосоме. Гетерозиготные самки ww+, имеющие две Х-хромосомы, оказываются красноглазыми, что свидетельствует о рецессивности аллелей аллели w, обуславливающий белоглазие. В то же время самцы, несущие аллель w в своей единственной Х-хромосоме, всегда белоглазые, что хорошо согласуется с представлениями об инертности Y-хромосомы, т. е об отсутствии в ней нормальной или доминантной, аллели w+.
Таким образом, генетические знания нужны в настоящее время многим специалистам – биологам, экологам, врачам, биотехнологам, селекционерам, зоотехникам, ветеринарам. Помимо владения теоретическими знаниями очень важно уметь применять их на практике, в частности при решении генетических задач. Решение задач не должно быть самоцелью, это способ усвоения теоретических основ генетики, сочетания их с фактическим материалом.
Задача нашего занятия состоит в том, чтобы на примерах решения задач, показать, какова роль генетики для медицины и здравоохранения. Сегодня вам предстоит побывать в роли специалистов по медицинской генетике центра «Планирование семьи», разобраться в конкретной проблеме и вынести своё медико-генетическое заключение. Но сначала небольшое сообщение о программе «Геном человека»
Сообщение студента о программе «Геном человека», после которого все обучающиеся отвечают на вопросы:
Почему необходимо изучать наследственность человека?
Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при изучении наследственности человека?
Итак, вы поняли, что знания структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней. А что же такое наследственное заболевание? (студенты отвечают, а затем преподаватель предлагает обратиться к глоссарию) Приложение 2
Систематизация полученных знаний (40 мин.)
Работа в парах.
Задание
Пользуясь схемой, составить алгоритм решения задач на сцепленное с полом наследование. Приложение 3
Задача 1
У человека гемофилия определяется рецессивным геном h, который сцеплен с полом(Xh). Здоровая женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину.
Какова вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией? У кого из детей – сыновей или дочерей – опасность заболеть выше?
Задача 2 (совместное решение)
Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с полом признак (Xh). Мужчина больной гемофилией женился на здоровой женщине (все ее предки здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определите вероятность рождения больного ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
Самостоятельная работа с самопроверкой по эталону Приложение 4
Задача 3 (работа в парах)
У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок – дальтоник. Определите генотипы всех членов семьи.
Задача3. (самостоятельная работа по вариантам) Приложение 5
1вариант
Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?
2 вариант
У людей любопытство – признак рецессивный (а) по отношению к равнодушию и сцеплен с полом. Любопытный юноша женится на равнодушной девушке. Отец девушки отличается любопытством, а мать и все её предки были людьми равнодушными. Какова вероятность того, что сыновья от такого брака будут людьми любопытными?
Групповая работа.
Бригада делится на группы по 4 человека
Напутствие преподавателя:
- Ребята, сейчас вы не просто студенты, а медико-генетические консультанты. Давайте посмотрим в глоссарии, что такое медико-генетическое консультирование. Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.
(Каждая группа получает карточку, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения). Приложение 6
Осмысление и систематизация полученных знаний (15 мин.)
Преподаватель предлагает изложить отчёт о работе студентам и оценить работу каждой группы. (представитель каждой группы доводит до сведения всей бригады результаты работы (ответ), предварительно познакомив всех с задачей). Охарактеризовать кратко положительные моменты подачи учебного материала и указать на недостатки. Преподаватель в это время делает выводы по выступлениям обучающихся и даёт свой анализ работе каждой группы, выставляет оценки. При чём, оценка студента может не совпадать с общей оценкой группы, если он внёс больший, чем другие, вклад в работу группы, или наоборот работал заметно меньше других. Как правило, вывод об этом делают участники группы под руководством преподавателя.
Подведение итогов (2 мин)
сегодня на практической работе вы побывали в роли медиков– генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Вы должны знать, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
Домашнее задание (1 мин)
Составить 2 задачи с историями болезни семьи для медико-генетического консультирования.
Приложение 1
Тест
Сцепленное наследование это
а) совместное наследование любых генов
б) наследование генов разных хромосом
в) наследование генов, контролирующих сходные признаки
г) совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме
На каких объектах проводил исследования Т. Морган
а) горох
б) ночная красавица
в) мухи дрозофилы
г) мыши
При полном аутосомном сцеплении скрещивание гибридов F1 между собой дает расщепление
а) 1:1:1:1
б) 1:2:1
в) 3:1
г) 9:3:3:1
При полном сцеплении генов у дигетерозигот образуются следующие варианты гамет
а) А, В, a,bб) AB,Ab,aB,abв) AB, abг) Ab, aBВиды сцепления генов
а) частичное, неполное
б) полное, свободное
в) полное, неполное
г) свободное, неполное
В опытах Т. Моргана при анализирующем скрещивании полное сцепление обнаружили
а) только гибридные самцы
б) только гибридные самки
в) гибридные самки и самцы
г) ни гибридные самки, ни гибридные самцы
В опытах Т. Моргана при анализирующем скрещивании нарушение сцепления обнаружили
а) только гибридные самцы
б) только гибридные самки
в) гибридные самки и самцы
г) ни гибридные самки, ни гибридные самцы
В опытах Т. Моргана при скрещивании гибридной самки (AaBb) и дигомозиготного рецессивного самца (aabb) наблюдалось
а) полное сцепление
б) неполное сцепление
в) независимое наследование
г) свободное наследование
В опытах Т. Моргана при скрещивании гибридного самца (AaBb) и дигомозиготной рецессивной самки (aabb) наблюдалось
а) полное сцепление
б) неполное сцепление
в) независимое наследование
г) свободное наследование
Цитологические параметры Х-гоносомы (исключите неверный показатель)
а) размер 6,8 мкм, крупная
б) субметацентрическиев) ц.и. – 39%
г) сходны с хромосомами группы D
Цитологические параметры Y-гоносомы (исключите неверный показатель)
а) размер 2.8 мкм, мелкая
б) акроцентрическиев) ц.и. – 18%
г) сходны с хромосомами группы С
Генетическая карта хромосомы – это
а) нуклеотидная последовательность хромосомы
б) схема состава генов одной группы сцепления
в) порядок расположения генов в хромосоме
г) состав и относительное расположение генов в группе сцепления
Сцепление генов открыто на примере признаков
а) цвет тела и окраска глаз у дрозофил
б) окраска глаз и длина крыльев
в) окраска глаз, длина крыльев и цвет тела
г) цвет тела и длина крыльев
Морганида – условная единица расстояния между генами – соответствует
а) 8,5% кроссоверных потомков
б) 41,5% кроссоверных потомков
в) 10% кроссоверных потомков
г) 1% кроссоверных потомков
Расстояние между генами окраски тела и длины крыльев составляет
а) 8,5 морганидб) 41,5 морганидв) 1 морганидаг) 17 морганидЧисло групп сцепления в кариотипе человека
а) 1
б) 2
в) 46
г) 23
Генетическое разнообразие гамет обеспечивается
а) конъюгацией и независимым расхождением хромосом
б) кроссинговером и независимым расхождением хромосом
в) репликацией ДНК перед мейозом I
г) отсутствием репликации ДНК перед мейозом II
Сцепленное наследование можно установить с помощью
а) моногибридного скрещивания
б) дигибридного скрещивания
в) анализирующего скрещиваняг) полигибридного скрещивания
Аутосомы - это
а) все парные хромосомы кариотипа
б) все метацентрические хромосомы кариотипа
в) хромосомы одинаковые у обоих полов
г) непарные хромосомы кариотипа
Гетерогаметный пол - это
а) организм с одинаковыми гоносомами кариотипа
б) организм с разными аутосомами кариотипа
в) организм с разными гоносомами кариотипа
г) организм с одинаковыми аутосомами кариотипа
Гомогаметный пол - это
а) организм с одинаковыми гоносомами кариотипа
б) организм с разными аутосомами кариотипа
в) организм с разными гоносомами кариотипа
г) организм с одинаковыми аутосомами кариотипа
Сцепленное наследование - это
а) наследование генов по IIIзакону Менделя
б) совместное наследование генов разных хромосом
в) наследование генов, контролирующих два признака
г) наследование генов, локализованных в одной хромосоме
Группа сцепления - это
а) сумма генов гаплоидного набора хромосом
б) сумма генов генотипа
в) совокупность генов кариотипа
г) совокупность генов одной пары хромосом
Количество групп сцепления в кариотипе равно
а) 2nдиплоидному набору хромосом
б) 4nтетраплоидному набору хромосом
в) 1nгаплоидному набору хромосом
г) 3nтриплоидному набору хромосом
Кроссинговер - это
а) обмен генетическим материалом между различными хромосомами
б) обмен фрагментами между аутосомами и гоносомамив) обмен фрагментами между хроматидами одной хромосомы
г) обмен идентичными участками несестринских хроматид одной пары хромосом
Кроссинговер происходит на стадии
а) метафазы
б) анафазы
в) телофазы
г) профазы
Кроссинговер происходит на подфазеа) лептотеныб) зиготеныв) пахитеныг) диплотеныКроссинговер происходит при
а) амитозе
б) мейозе I
в) митозе
г) мейозе II
Сила сцепления генов в хромосоме
а) не зависит от взаиморасположения генов
б) прямо пропорциональна расстоянию между генами
в) зависит от состава генов
г) обратно пропорциональна расстоянию между генами
При полном сцеплении генов АВ организм с генотипом AaBbобразует гамет Abа) 50%
б) 100%
в) 25%
г) 0%
При расстоянии генов АВ в хромосоме 12 морганид % гамет АВ у
дигетерозигот составит
а) 12%
б) 6%
в) 88%
г) 44%
Организм с генотипом СсDdпри полном сцеплении образует
а) один тип гамет
б) два типа гамет
в) три типа гамет
г) четыре типа гамет
Пол будущего организма зависит от
а) обоих родителей
б) не зависит от родителей
в) от гомогаметного родителя
г) гетерогаметного родителя
У женщины-дальтоника (муж здоров)
а) все дети здоровы
б) все дочери больны
в) все сыновья больны
г) все дети больны
При гемизиготном генотипе
а) разные аллельные гены в аутосомахб) одинаковые аллельные гены в аутосомахв) ген не имеет аллельного во второй гоносомег) разные аллельные гены в гоносомахКрисс-кросс наследование имеет место при
а) аутосомно-доминантном типе наследования
б) аутосомно-рецессивном типе наследования
в) голандрическом типе наследования
г) Х-сцепленном типе наследования
Голандрические гены передаются
а) от отца к сыну
б) от отца к дочери
в) от матери к сыну
г) от матери к дочери
В родословной при рецессивном Х-сцепленном типе наследования
а) один из родителей обязательно болен
б) больные в каждом поколении
в) равновероятно болеют мужчины и женщины
г) больны женщины по линии матери
При доминантном Х-сцепленном типе наследования
а) больны женщины по линии матери
б) у здоровых родителей – больной ребенок
в) двусторонняя отягощенность
г) у больного отца все дочери больны
При скрещивании белоглазых самок и красноглазых самцов у
дрозофилы образуются гибриды
а) красноглазые самки и белоглазые самцы 1:1
б) красноглазые самки и самцы и белоглазые самки, и самцы 1:1
в) красноглазые самцы и белоглазые самки 1:1
г) белоглазые самки и красноглазые самцы 3:1
Гомогаметный пол по гоносомам образует
а) 4 варианта гамет
б) 3 варианта гамет
в) 2 варианта гамет
г) 1 вариант гамет
Женский пол гетерогаметена) у человека
б у дрозофилы
в) у мышей
г) у кур
Приложение 2
Глоссарий
Генетика медицинская - раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
Наследственные заболевания – это группа болезней, которые классифицируются как генетические и предаются по наследству (в настоящее время их насчитывается 4500).
Это:
рецессивные генетические болезни, которые проявляются в том случае, если повреждены оба аллеля гена.
доминантные аутосомные болезни, когда эффект больного гена проявляется, даже если другой аллель здоров.
заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, которые проявляются у мужчин, тогда как женщины, как правило, болеют не всегда и носят в себе ген, передавая его потомкам и награждая своих сыновей болезнью.
Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.
Мышечная дистрофия Дюшена - одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний; связано с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего мембрану мышечных клеток. Миодистрофия Дюшена/Беккера наследуется сцепленно с полом (c Х-хромосомой).
Генетически единая форма миодистрофия Дюшена/Беккера клинически разделяется на две: миодистрофию Дюшена и миодистрофию Беккера.
Миодистрофия Дюшена встречается с частотой 3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Обнаруживается в первые годы жизни. Дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Фенотипически заболевание проявляется "утиной" походкой, больные испытывают трудности при подъеме по лестнице, часто падают. Характерным являются значительные псевдогипертрофии икроножных мышц, нередко дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. Внешне мышцы кажутся гипертрофированными за счет замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканями. Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишевчного тракта. Интеллект у больных детей снижен. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.
Миодистрофия Беккера является доброкачественной формой. Частота у новорожденных мальчиков составляет 1:20 000. Начало болезни не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечается.
Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. Муковисцидоз проявляется хроническими легочными инфекциями, недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, нарушением функции потовых желез, почек и ЖКТ, а также бесплодием. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.
Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание, связанное с разрушением миелиновой оболочки нервных волокон. В результате происходит демиелинизации нервных волокон, т. е. миелиновые оболочки начинают растворяться. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Приложение 3
Алгоритм решения задач на сцепленное с полом наследование
1.Определить количество признаков.
2.Определить наследуется данный признак сцеплено с Х- хромосомой или У – хромосомой.
3.Составить схему родословной.
4. Выделить цветом или штриховкой особь с исследуемым признаком.
5. Подписать известные по условию задачи генотипы, а искомые обозначьте «?»
6. Определите, какой ген контролирует развитие доминантного(Н) признака, а какой – рецессивного(h)
7. Записать схему скрещивания в генном выражении
8.Определить вероятность появления в потомстве данного признака.
9. Записать ответ в соответствии с условиями задачи
Работа по учебной карте
Дайте определение следующим терминам: кариотип, аутосомы, половые хромосомы, гетерозиготный пол, гомозиготный пол, сцепленные с полом признаки
2.Сколько типов гамет образуют следующие зиготы:
а)XH XH б) XH Xh в) Xh Xh г) XH Y д)Xh Y
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓
3.Вот несколько примеров на анализ информации, содержащейся в условии задачи. Слева элементы условия, справа – нужно вставить следствия из них
Дано Следовательно
1.Гемофилия – рецессивный, сцепленный с полом признак Доминантный признак…….., а гемофилия …….. Ген гемофилии находится в ….. хромосоме
2.Мужчина больной гемофилией Генотип больного мужчины…….
3.Женщина и ее предки здоровы по гену гемофилии Доминирует ген……., а генотип женщины………
4.У здоровых супругов родился больной гемофилией сын Доминирует ген.., а ген …….рецессивен. Хромосому с геном гемофилии мальчик получил от ….. Генотип больного ребенка……

Приложение 4
Учебная схема для решения задач(сцепленное с полом наследование)
№п/п Программа деятельности Ориентировочные знаки
1 Определить тип скрещивания Определить количество признаков, указанных в условии задачи:
Если в условии указаны
↓ ↓ ↓
1признак 2признака более 2 признаков
↓ ↓ ↓
Моногибридное дигибридное полигибридное
2. Определить тип взаимодействия генов Тип взаимодействия генов
↓ ↓
несцепленное сцепленное
3. Составить схему родословной Составьте схему каждого скрещивания, обозначая линиями родословные отношения
○- женский пол
□- мужской пол
◊- пол неизвестен
4. В схеме родословной под условными знаками подпишите номера особей в порядке их перечисления в условии задачи ○┬■
● □
5 Обозначьте разным цветом особи, обладающие известным фенотипом ○┬■
● □
6. Подпишите известные по условию задачи генотипы, а искомые обозначьте «?» ○┬■
● □
7. Определить генотип особей Определите:
1.Фенотип родителей:
а)одинаковый ,б)разный в)не известно
2.Фенотип потомства:
а)одинаковый ,б)разный в)не известно
3.Расщеплание признака по фенотипу у потомства:
А) 1:1:1:1б)1:1, в) нет расщепления
8. Записать в схему скрещивания искомые генотипы ○┬■
● □
9. Определите характер наследования признака
Определите, какой ген контролирует развитие доминантного(Н) признака, а какой – рецессивного(h)
10. Укажите в «Дано»
ген - признак Дано:
ХН -доминантный признак
Xh -рецессивный признак
11 Записать схему скрещивания в генном выражении а)запишите генотипы родителей: Р: ♀ ХН Xh х ♂ ХН Y б)укажите возможные сорта гамет: Г: ХН, Xh ХН, Y в)определите все возможные типы зигот:
F: ХНХН, ХНXh, ХНY, XhY
12 Определить вероятность появления в потомстве данного признака 1.Определите расщепление произака в потомстве по генотипу: 1♀ ХН ХН, 1♀ХН Xh, 1♂ ХН Y, 1 ♂ Xh Y
2.Определите расщепление произнака по фенотипу:
1 ♀ - здорова,1 ♀-носительница , 1♂ здоров, 1♂ -болен
3.Определите вероятность появления данного признака:
Вероятность рождения здоровой девочки 100%, Вероятность рождения здорового и больного мальчика по 50%
13 Проверить соответствие результатов скрещивания с условиями задачи 14 Записать ответ в соответствии с условиями задачи Ответ: 1 ) Р: ♀ ХН Xh, ♂ ХН Y
2) F: ХН ХН, ХН Xh, ХН Y Xh Y
3) вероятность рождения больго мальчика- 50%, все девочки будут здоровы.
Приложение 5
Ответы на задачи
задача решение
Задача 2.( работа в парах)
У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок – дальтоник. Определите генотипы всех членов семьи Дано:
ХD- здоров
Xd - дальтонизм
Решение: ○┬□
■
Р: ♀ ХD Xd х ♂ ХD Y
Г: ХD, Xd ХD, Y
F: ХD ХD, ХD Xd , ХD Y , Xd Y
Ответ: Р. ♀ ХD Xd , ♂ХD Y , генотип больного дальтонизмом мальчика- Xd Y
Задача3. (самостоятельная работа по вариантам)
1вариант
Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?
Дано:
ХН -доминантный признак
Xh -рецессивный признак
Решение:
○┬■
○┬■
◊ ?

Р: ♀ ХН Xh х ♂ Xh Y
Г: ХН ,Xh Xh , Y
F: ХН Xh , Xh Xh , ХН Y, Xh Y
Ответ: 50% девочек здоровы, но являются носительницами, 50 % - больны гемофилией;
Среди мальчиков : 50%- здоровы, 50% - больны.

Задача3.
2 вариант
У кошек ген чёрной окраски (В) не полностью доминирует над геном рыжей окраски и расположены они в Х-хромосоме. Гетерозиготные животные имеют пёструю (трёхцветную) окраску. Скрестили рыжую кошку с чёрным котом и получили 8 котят. Сколько разных фенотипов получится от этого скрещивания?
Дано:
ХВ –черная окраска
Xв - рыжая окраска
ХВ Xв- пестрая окраска
Решение: ○┬■
◊
Р: ♀ Xв Xв х ♂ ХВ Y
Г: Xв ,Xв ХВ , Y
F: ХВ Xв , ХВ Xв , Xв Y, Xв Y
Ответ: все кошки будут пестрые,
коты рыжей окраски
Приложение 6
Карта медико-генетического консультирования №1
Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых читалась тревога и … надежда. Как выяснилось позже, у её родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке диагноз – муковисцидоз. Девушка была очень огорчена, но её тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже страдала этой болезнью и дожила лишь до 34 лет, а единственного сына воспитывал отец.
Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки здоров и гомозиготен по данному гену.
Исследование:
Медико – генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Карта медико-генетического консультирования №2
Анамнез: на пороге кабинета медико-генетического консультирования появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось позже, человек очень талантливый. Привела его сюда тревога. Дело в том, что в возрасте трёх с половиной лет у него скончался первый ребёнок. Родился он в срок, нормально веса, отлично развивался, рост – 52 см. и вдруг, с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Тея – Сакса. В общем, в три с половиной года ребёнка не стало. Горе непоправимое! Природа же способна ещё многократно воспроизвести подобную беду. Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана мутация, приводящая к разрушению миелина. В силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этого гена ребёнком от обоих родителей произошла трагедия.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Карта медико-генетического консультирования №3
Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Использованная литература и интернет-источники
Основные источники:
Константинов В.М., Рязанова А.П. Общая биология. Учеб. пособие для СПО. – М., 2012.
Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Е.Н. Общая биология. 11 кл. Учебник. – М., 2013.
Чебышев Н.В. Биология. Учебник для Ссузов. – М., 2012.
Дополнительные источники:
Константинов В.М., Рязанов А.Г., Фадеева Е.О. Общая биология.      – М., 2014.
Беляев Д.К., Дымшиц Г.М., Рувимский А.О. Общая биология. – М., 2000.
Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. Биология. Общие закономерности. – М., 2012.
Информационные Интернет-ресурсы:
1. http://biology.ru
2. http://www.mirrabot.com/work/work_39398.html
3. http://dist.imit.ru/lms/course/category.php?id=21
4. http://www.ed.gov.ru/prof-edu/sred/rub/oop/spoo.doc
5. http://59428s016.edusite.ru/p16aa1.html
6. http://www.akvt.ru/student/moup/obscheobrazovatelnye-discipliny