Урок-конференция: «Методы изучения наследственности человека».

Преподаватель по биологии
Орынбаева Ш.Т.
С внедрением в учебно-воспитательный процесс современных технологий учитель в большей степени осваивает функции консультанта, советчика, воспитателя. На этой базе формируется готовность к восприятию, оценке и реализации педагогических инноваций в области биологии. Индивидуальные, фронтальные формы обучения биологии являются традиционными, а коллективные – принципиально новыми в современном образовании. Поиск инноваций в формах обучения привёл к появлению так называемых нестандартных уроков. Одной из наиболее интересных инновационных форм обучения биологии является урок - научная конференция. Урок-конференция – это своеобразный диалог по обмену информацией.
Урок-конференция:
«Методы изучения наследственности человека».
Цели урока:
Образовательные
1. Сформировать у учащихся систему знаний о значении генетики для медицины и здравоохранения, познакомить с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования.
2. Научить учащихся характеризовать генеалогический, цитогенетический, близнецовый и биохимический методы изучения наследственности человека.
3. Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.
4. Ознакомить учащихся с основными достижениями отечественной генетики и медицины.
Развивающие
1. Содействовать развитию у учащихся навыков самостоятельного приобретения знаний.
2. Развивать логическое мышление, навыки исследовательской работы. Воспитательные
1. Воспитывать уважение к историческим открытиям, чувство гордости за своих соотечественников.
3. Воспитывать у учащихся интерес к учению, стремления добиваться успехов в учебе за счет добросовестного отношения к своему труду, чувство взаимного уважения.
2. Формировать естественнонаучную картину мира.
3. Воспитывать уважение к собеседнику.

Средства обучения: мультимедийная установка, презентация к уроку «Методы изучения наследственности человека», доклады и презентации, подготовленные учениками, карточки для проведения игры «Верите ли вы, что».

Тип урока: комбинированный.
Используемые технологии:
Проблемная, технология группового взаимодействия, проектная.
Продолжительность урока: 90 минут.
Структура урока:
Организационный момент.
Актуализация знаний по теме «Закономерности наследственности и изменчивости». Игра «Верите ли вы, что»
Подготовка к восприятию новой темы, объявление темы урока, формулировка цели и задач.
Создание проблемной ситуации.
Изучение новой темы. Подача изучаемого материала в форме докладов учеников.
Закрепление изученного материала. Формулировка вывода по уроку. Рефлексия.
Домашнее задание.
Организованное окончание урока.
II. Актуализация знаний. (Обращение учителя с использованием приложения №4). Во все времена люди задавали себе вопрос: чем объясняется столь большое разнообразие людей и почему на всей нашей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей? На предыдущих уроках мы изучали закономерности наследственности и изменчивости. Сегодня у нас состоится урок-конференция, посвящённый изучению методов исследования наследственности человека и значению их для медицины.
III. Чтобы освежить в памяти основные понятия генетики, предлагаю вам игру «Верите ли вы, что..». Класс делится на две группы, которые задают друг другу вопросы в форме: «Верите ли вы что...». Побеждает группа, давшая большее число правильных ответов (Предполагаемые вопросы приведены в Приложениях №1, 2)
IV. Итак, вспомнив основные генетические понятия, мы можем приступать выполнению основной задачи нашего урока: изучение методов исследований генетики человека и выявление значения генетики для медицины.
Человечество обладает уникальным генофондом, закреплённым тысячелетиями естественного отбора. Генетический код един для человека, амёбы, всего животного и растительного мира, бактерий, что свидетельствует о единстве живой природы.
« Я – человек, я посредине мира,
За мною – мириады инфузорий,
Передо мною – мириады звёзд.
Я между ними лёг во весь свой рост –
Два берега связующие море.
Два космоса соединивший мост».
(Арсений Тарковский) (Слайд 2).
Какие трудности возникают при изучении генетики человека? Обратите внимание на слайд «Сравнительная характеристика методов изучения гороха и человека». (Слайд 3).
Сравнительная характеристика методов изучения гороха и человека.
горох
человек

Даёт потомство каждый год
Сроки появления потомства отдалённые

Скрещивание легко контролируется
Нельзя контролировать и управлять скрещиванием.

Все возможные комбинации признаков появляются в одном поколении.
Из-за ограниченного числа потомства проявляются не все признаки.


Почему гибридологический метод не подходит для изучения наследственности человека?
О методах изучения наследственности человека расскажут нам наши докладчики.

V. Изучение новой темы. Подача изучаемого материала в форме докладов учеников.
1 докладчик.
(Использует приложение №5).
Генеалогический метод изучения наследственности
Генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. (Слайд 2). Таким путём удалось установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. (Слайд 3). Выяснено, что среди всех болезней человека доля болезней с наследственной предрасположенностью составляет 90%.
Метод включает два этапа:сбор сведений о семьегенеалогический анализ (Слайд 4)Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к изучаемому человеку. Затем делают графическое изображение родословной. Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. При собирании генетических сведений и их анализе надо иметь в виду, что признак может быть выражен в разной степени, иногда незначительной.После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей: Вначале требуется установить имеет ли признак наследственный характер. Если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе; однако это может быть и не так, например, какие-то внешние факторы или профессиональные вредности могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьиВ случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом.
Вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по законам Менделя.
Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека ( н-р музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами. (Слайд 5). Известны исторические факты проявления музыкальной одарённости во многих поколениях. Пример – семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала 18 века И. С. Бах. (Слайд 6).
Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний. Например, известным фактом является наследование заболевания гемофилией в династии Романовых. (Слайд 7)
Данные о влиянии наследственности на агрессивность были получены при исследовании одной голландской семьи, в трёх поколениях которой 14 мужчин (дяди, братья, племянники) проявили нарушения поведения
(попытки поджогов, импульсивную агрессивность и умственную отсталость).
Исследование началось с того, что одна из женщин этой семьи обратилась за консультацией к врачу, так как опасалась за здоровье своих будущих детей.
Изучение родословной показало, что это не просто дурной характер, а заболевание, связанное с х-хромосомой: оно передавалось через женщин, которые при этом были здоровыми, и проявлялось только у мужчин.
Из крови членов исследуемой семьи выделили ДНК и определили, что все больные имеют общий участок х-хромосомы – точечную мутацию. Из-за этого содержание дофамина и серотонина (гормонов надпочечников) у больных было значительно выше нормы.
При введении такой же мутации в генотип мышей, они превращались в безумных убийц, атакуя других мышей без всякого повода. Однако автор исследования голландский генетик Ганс Бруннер не считает, что открыл «ген агрессивности». Ведь даже в одной семье, у мужчин, имеющих одну и ту же мутацию, степень агрессивности и спектр нарушений поведения значительно различались. Поведение – слишком сложная система, чтобы считать, что какая-либо его форма определяется одним конкретным геном.
Одним из наиболее характерных примеров этой группы заболеваний является сахарный диабет, которым страдает примерно 4% населения в промышленно развитых странах. В эту же группу входят и другие заболевания: неврозы, гипертоническая болезнь, аллергические заболевания.
Основная особенность этих недугов заключается в том, что заболевание развивается только в результате взаимодействия наследственного задатка с факторами окружающей среды. Известно, что алкоголизм – болезнь с наследственной предрасположенностью. Это не врождённая болезнь. Непреодолимая тяга к спиртному не заложена у человека с рождения. И если не будет встречи с алкоголем – не будет и болезни – алкоголизма. (Слайд 8)

2 докладчик.
(Использует приложение №6)
Цитогенетический метод изучения наследственности.
С помощью цитогенетического метода изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей, микроскопическое строение хромосом.
(Слайд 2). Установлены многочисленные хромосомные нарушения, сопровождающиеся наследственными болезнями.
Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями. На слайде 3 приведено изображение хромосом человека (мужчины), полученное с помощью микроспорирования в ультрафиолетовом свете и компьютерной обработки изображения. (Слайд 3). Распределение различных цветов на изображении даёт возможность идентифицировать каждую их 23 пар хромосом, включая пару половых хромосом.
Исследования хромосом человека показали, что многие врождённые уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На слайде 4 приведена фотография хромосом человека с болезнью Дауна. Во всех клетках его организма не 46, а 47 хромосом из-за наличия не двух, а трёх хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, специфическое выражение лица.
У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называют хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности.
Цитогенетический метод приобрёл за последние годы большое значение. С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в одной зиготе.
Изменение числа половых хромосом в кариотипе также может приводить к отклонениям в развитии, однако они, как правило, не столь значительны. Это связано с тем, что существует механизм инактивации лишней X-хромосомы. В норме это происходит только в женском организме.
Среди новорождённых мальчиков с частотой 1 на 400-600 встречается синдром Кляйтенфельтера – наличие лишней Х-хромосомы. У таких людей лишняя Х-хромосома инактивирована; по фенотипу они являются мужчинами. Так как происходит неполная инактивация, у них имеются некоторые аномалии, выражающиеся в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и бесплодии. (Слайд 5).
С частотой примерно 1 на 5000 рождаются фенотипические девочки, у которых всего одна Х-хромосома. Для таких больных характерен очень низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков и бесплодие. (Слайд 6). Наличие лишней Х-хромосомы у женщин практически не сказывается на фенотипе, поэтому таких людей обнаруживают случайно. Выявление аномалий кариотипа у больных и их родителей имеет большое значение для правильного выбора лечения и профилактики повторного рождения больных детей. (Слайд 7).

3 докладчик.
(Использует приложение №7)
Близнецовый метод изучения наследственности.
У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Близнецы бывают двух типов: дизиготные и монозиготные. Дизиготные, или разнояйцевые, близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворённых различными сперматозоидами.
Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола. Разнояйцевые близнецы генетически сходны не больше, чем обычные братья и сёстры.
Иногда одна оплодотворённая яйцеклетка даёт начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Это происходит, когда зародыш на самых ранних стадиях дроблениях разделяется на отдельные бластомеры и из каждого бластомера развивается самостоятельный организм. (Слайды 2, 3).
Всестороннее обследование идентичных близнецов очень важно для изучения взаимодействия генотипа и факторов среды, поскольку различия между ними главным образом связаны с влиянием условий развития, т. е. внешней среды. (Слайд 4).
1876 г английский исследователей Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Сущность этого метода состоит в двух вариантах сравнений: сопоставление пар однояйцевых близнецов, с однополыми двуяйцевыми, а также сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, это называют конкордантностью; если только у одного из них, то дискордантностью. Степень конкордантности определяют как отношение числа конкордантных пар к общему числу всех изученных пар близнецов – как конкордантных, так и дискордантных. Для получения точной оценки степени конкордантности необходимо изучение многих сотен пар близнецов.
Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование таких признаков, как группа крови, форма бровей, цвет глаз и волос, среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей рахита и туберкулёза. Напротив, доля наследственности в возникновении косолапости очень невелика. (Слайд 5).
Использование близнецового метода подтверждает важный вывод, что любой признак человеческого организма есть результат взаимодействия генов и условий среды. Выяснена роль наследственности и среды в развитии организма человека.

4 докладчик
(Использует приложение №8).
Биохимический метод изучения наследственности
С помощью этого метода изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма.
Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека. (слайд 2).
Биохимическим методом устанавливаются патологические состояния человека, которые обусловлены различными нарушениями нормального хода обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена. Яркий пример – сахарный диабет. Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма. (Слайд 3).
Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. (Слайд 4)
Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). (Слайды 5, 6). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний  являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.
При различных типах заболеваний удается определить либо сам аномальный белок- фермент, либо промежуточные продукты обмена.
Методы включают несколько этапов:
1)    Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови. (Слайд 7)
2)    Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д. (Слайд 8)
3)    Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.
(Слайд 9)
Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.
Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. (Слайд 10)

5 докладчик.
(Использует приложение №9).
Программа «Геном человека»
Конец XX века ознаменовался разработкой международной научной программы «Геном человека» - одного из самых дорогостоящих научных проектов в истории человечества. Её цель – выяснить последовательность нуклеотидов во всех молекулах ДНК человека (ДНК одной клетки человека содержит 3,2 млрд пар нуклеотидов). (Слайд 2). Одновременно должно быть установлено положение всех генов. В выполнении этой программы участвовали несколько тысяч учёных разных специальностей – биологов, химиков, физиков, математиков, специалистов по программированию и др.
Результатом работы по осуществлению этого проекта явилось создание нескольких международных банков данных о последовательности нуклеотидов в ДНК и аминокислот в белках. (Слайд 3).
Через Интернет любой исследователь может воспользоваться содержащейся в ней информацией. Нужно сказать, что вначале многие фирмы стремились запатентовать все полученные ими данные и таким образом ограничить доступ к ним. В результате усилий многих учёных и юристов было принято решение о свободном доступе к этой информации.
В настоящее время установлены нуклеотидные последовательности более чем 38,5 тыс. генов. (Слайд 4). Необходимо ещё понять, какие последовательности нуклеотидов представляют собой гены, какие являются регуляторными, а какие вообще не несут информации.
В ходе осуществления программы были получены данные о функции многих генов и о том, сколько разных генов участвуют в формировании и функционировании отдельных органов и тканей. Оказалось, что больше всего генов необходимо для развития и работы головного мозга – более 3000, а для образования эритроцитов – всего 8. (Слайд 5)
Ожидаемые результаты программы «Геном человека» - изучение генов, имеющих отношение к развитию патологических состояний человека, понимание молекулярных событий, ведущих к проявлению болезни, поможет разрабатывать методы ранней диагностики и успешного лечения. (Слайд 6). Предполагают, что изучение нормальных вариаций в последовательностях ДНК между индивидуумами позволит создавать лекарства, предназначенные для лечения конкретного человека в соответствии с его генетическими особенностями.
В настоящее время разрабатывается ряд направлений в профилактике наследственных болезней. Первое связано с охраной окружающей среды, то есть с определением необходимых его качеств и допустимых норм загрязнений и исключением мутагенов – веществ, вызывающих изменения генов. Работа в этом направлении преследует одновременно нейтрализацию тератогенов – веществ, вызывающих уродства, и канцерогенов – веществ, вызывающих злокачественные новообразования.
Учёные заняты поиском антимутагенов – веществ, препятствующих возникновению мутаций.
В настоящее время можно проследить за развитием ещё не родившегося ребёнка, которому угрожает наследственное заболевание. Существует целый ряд методов внутриутробной диагностики нарушений развития плода.
Одно из направлений лечения наследственных заболеваний состоит в производстве белков человека, гормонов и других физиологически активных соединений, которые способствуют лечению наследственных болезней обмена веществ. (Слайд 7).
Кроме решения практических задач, несомненно огромное значение этой работы и для фундаментальной науки – понимания организации живой материи и путей эволюции жизни.
Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. (Слайды 8, 9).
Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающихся генетики.
Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах
Никто не может подвергаться дискриминации на основании генетических характеристик, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы и человеческое достоинство.

Закрепление изученного материала. Формулировка вывода по уроку. Рефлексия.
«Прения». (Приложение №4).
А) Игра «Что за метод?» Появляются слайды с описанием действий учёных. Ученики должны определить, в рамках какого из методов проводится исследование. (Слайды 4, 5).
Б) С помощью информации на карточке «Доминантные и рецессивные признаки человека» (Приложение №2) проанализируйте свой фенотип и заполните таблицу.
В) Выскажите предположение, как можно предупредить наследственные заболевания.

Выработка «резолюции конференции».

1. Для изучения наследственности человека используются следующие методы: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический.
2. Среди всех болезней человека доля болезней с наследственной предрасположенностью составляет 90%.
3. Предупредить наследственные заболевания можно с помощью: защиты окружающей среды, поиска веществ – антимутагенов, дородовой диагностики, ведения здорового образа жизни. (Слайд 6).

«Человек – этот венец сознательной организованной жизни – мог развиваться здесь, на Земле, только при наличии всей чудовищной обширной материальной Вселенной, которую мы видим вокруг нас».
Альфред Уоллес. (Слайд 7).

Домашнее задание. Изучить параграфы 35, ответить на вопросы на странице 125.


Список приложений.
Приложения №1, 2 – карточки для игры «Верите ли вы что»
Приложение №3 - инструктивная карточка для определения характера наследования признаков.
Приложение№4. Презентация учителя «Методы изучения наследственности человека».
Приложение №5. Презентация ученика «Генеалогический метод изучения наследственности».
Приложение №6. Презентация ученика «Цитогенетический метод изучения наследственности».
Приложение №7. Презентация ученика «Близнецовый метод изучения наследственности».
Приложение №8. Презентация ученика «Биохимический метод изучения наследственности».
Приложение №9 Презентация ученика «Программа «Геном человека».

Приложение №1
Игра. «Верите ли вы, что»
1 группа.
Задайте один из этих вопросов ученикам другой группы.
Верите ли вы, что фенотип – совокупность генов многих организмов.
Верите ли вы, что Грегор Мендель – немецкий биолог.
Верите ли вы, что гамета – это половина клетки.
Верите ли вы, что яйцеклетка – клетка яичника курицы.
Верите ли вы, что генетика – наука, изучающая гены.
Верите ли вы, что ген – участок ДНК, несущий информацию об одном признаке.
Верите ли вы, что генотип, совокупность всех генов одного организма.
Вы можете составить свой вопрос и задать его ученикам другой группы.


Приложение № 2
Игра. «Верите ли вы, что»
2 группа
Задайте один из этих вопросов ученикам другой группы.
1. Верите ли вы, что аллельные гены – расположенные в одной хромосоме.
Верите ли вы, что альтернативные признаки – признаки противоположного пола.
Верите ли вы, что сперматозоид – крупная неподвижная клетка.
Верите ли вы, что наследственность – имущество, которое достаётся потомкам.
Верите ли вы, что изменчивость – свойство организма проявлять признаки, отличные от предков.
Верите ли вы, что мутации – особенности организмов из фильмов ужасов.
Верите ли вы, что метод Менделя носит название гибридологического.
Вы можете составить свой вопрос и задать его ученикам другой группы.


Приложение №3
Инструктивная карточка для определения характера наследования признаков.
Доминантные и рецессивные признаки человека.
доминантные
Рецессивные

Курчавые волосы (у гетерозигот волнистые)
Прямые волосы

Раннее облысение
Норма

Нерыжие волосы
Рыжие волосы

Карие глаза
Голубые или серые глаза

Веснушки
Отсутствие веснушек

Карликовость
Нормальный рост

Полидактилия (лишние пальцы)
Нормальное число пальцев



Впишите ваши признаки в таблицу и сделайте вывод, гомозиготным или гетерозиготным является их наследование.

Цвет глаз
У моей мамы глаза:
У папы глаза:

У меня глаза:

По цвету глаз я: (гетерозигота, гомозигота)


Курчавые или прямые волосы.
У моей мамы волосы:
У папы волосы:

У меня волосы:

По характеру волос я: (гетерозигота, гомозигота)



Используемая литература.

Учебник «Биология» 10-11 классы под ред. Д. К. Беляева, М.,
«Просвещение», 2012.

Учебник «Общая биология» под редакцией В. К. Шумного и Г. М.
Дымшица: М, «Просвещение» 2012.

Литература: Б. Т. Величковский, И. Т. Суравегина, Т. Т. Цыплёнкова «Здоровье и окружающая среда», Москва, 1994.

«Биология в школе», №2, 3, 2009 год.

[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]

[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]



























†ђЗаголовок 415