Программа элективного курса Тайны гена для профильного обучения обучающихся 10-11 классов
Тайны гена
Программа элективного курса для профильного обучения учащихся старших классов.
Ишутина Л.Н. учитель биологии высшей категории, МОУ СОШ №5 г. Балашов
Пояснительная записка
Данная программа объемом 68 часов, по теме “Тайны гена” адресована учащимся старших классов. Является логическим продолжением элективного курса «Тайны гена» для предпрофильной подготовки учащихся 9-х классов. ( курс «Тайны гена» для предпрофильной подготовки. Автор Ишутина Л. Н.) Программа актуальна для учащихся, сделавших осознанный выбор естественнонаучного профиля обучения, выбирающие в дальнейшем профессии, связанные с биологией: врача, педагога, эколога биолога и т.д. Поэтому, разрабатывая темы занятий, необходимо стимулировать познавательный интерес учащихся, основанный не только на изучаемом материале, но и исследованиях современной науки, успехи которой широко освещаются как в средствах массовой информации, так и в специальной литературе.
Цель программы: обеспечить более глубокое понимание учащимися закономерностей изменчивости и наследственности организмов, генетических основ медицины, эволюции, селекции.
В соответствии с поставленной целью, выдвигаются следующие задачи:
1. Сформировать знания:
об особенностях наследственной информации
об особенностях передачи наследственных признаков от родителей потомству
о влиянии физических, химических, социальных факторов на наследственный материал
о влиянии мутаций на наследование признаков
2. Сформировать умения и навыки:
работы с дополнительной литературой
индивидуальной работы в процессе подготовки сообщений, творческой работы, работы с таблицами
работы в группах в ходе подготовки к конференции
анализировать, систематизировать и обобщать материал
применять полученные знания при выполнении практических работ
Генетика вызывает у учащихся большой интерес. В связи с этим, введение специального курса по генетике имеет большое значение. Программа построена таким образом, что ее изучение основывается на основных понятиях биологии: эволюционного учения, цитологии, молекулярной биологии. Однако, курс не дублирует, а углубляет и расширяет материал.
В основу построения программы положен:
исследовательский подход, который позволит развить у учащихся научный и творческий склад мышления, способности к самостоятельному поиску решения поставленных проблем, задач.
исторический подход, который дает возможность раскрывать более глубокие связи между генетикой и другими разделами биологии. Он также позволяет изучать генетику без специальной подготовки учащихся по цитологии, молекулярной биологии и т.д.
В процессе реализации программы предусматривается использование разнообразных форм и методов организации деятельности учащихся: тематические и практические занятия, анализ информации, исследование, теоретическая работа.
Об успешности реализации данной программы можно судить по выраженному интересу учащихся, по результатам творческой деятельности, выполнению практических работ, результатом итогового контроля.
Содержание программы.
Тема 1. Дискретная природа наследственности
Краткая история развития генетики.
Закономерности единообразия гибридов первого поколения и расщепление признаков во втором поколении.
Статистическая природа закономерностей наследования.
Закономерности наследования признаков при дигибридном и полигибридном скрещивании.
Анализирующее скрещивание.
Практические работы:
Наследование при моногибридном скрещивании
Наследование при полигибридном скрещивании
Анализирующее скрещивание
Тема 2. Локализация генов в клетке
Нарушение закона независимого распределения.
Деление клетки.
Параллелизм в поведении генов и хромосом при образовании гамет.
Хромосомное определение пола и сцепленное с полом наследование.
Практические работы:
Строение хромосом
Формы деления клеток
Генетика пола. Признаки, сцепленные с полом и зависимые от пола.
Тема 3. Линейное расположение генов в хромосоме.
Перекомбинация генов, лежащих в одной хромосоме.
Генетические карты.
Практические работы:
Сцепленное наследование. Кроссинговер
Генетические карты
Тема 4. Сложная структура гена и его химическая природа.
Взаимодействие генов. Множественные аллели.
Гены и ферменты. Изучение механизма действия гена с помощью генетического и биохимического методов.
Поиски вещества наследственности. Строение, химический состав и синтез нуклеиновых кислот в клетке.
Код наследственности. Понятие о гене.
Хромосомная или цитоплазматическая наследственность.
Практические работы:
Взаимодействие генов. Наследование групп крови ABO и Rh.
Тема 5. Механизм синтеза белка и его регуляция.
Строение и функции белков.
Синтез белка, как первый этап реализации наследственной информации.
Регуляция синтеза белка.
Практические работы:
Молекулярные основы наследственности. Генетический код.
Тема 6. Генетика и индивидуальное развитие.
Вклад генетики в разработку проблемы онтогинеза.
Выяснение роли наследственной информации в формировании признаков организма.
Действие и взаимодействие генов при развитии.
Летальные гены.
Генотип и среда.
Практические работы:
Плейотропия – множественное действие гена.
Неаллельное взаимодействие генов. Полимерные гены. Комплементарные гены. Эпистаз.
Тема 7. Генетика и микроэволюция.
Популяция – элементарная единица эволюции.
Изменчивость, как фактор эволюции.
Генотипическая изменчивость и её источники.
Отбор, как основной фактор эволюции.
Формы отбора.
Другие факторы эволюции.
Практические работы:
Частота генотипов в популяции.
Генотипическая изменчивость – мутации.
Количественная оценка отбора.
Тема 8. Генетика человека.
Задачи изучения наследственности человека.
Генетический метод.
Близнецовый метод.
Цитогенетический метод.
Популяционный метод.
Медико – генетическое консультирование.
Программа «Геном человека».
Клонирование.
Практические работы:
Составление родословной.
Наследственность и болезни человека.
Конференция: Клонирование – «за» и «против»
Тема 9. Генетика и селекция.
Селекция и её развитие.
Основные методы селекции: гибридизация и отбор.
Основные направления биотехнологии.
Клеточная инженерия.
Генная инженерия.
Трансгенные технологии.
Практические работы:
Практическая генетика.
Конференция: Современная еда – не беда?
Учебно – тематический план
№
п/п
ТЕМА
Количество часов
Формы контроля
всего
теория
практика
1
Дискретная природа наследственности
10
5
5
конспект, практикум, индивидуальные задания
2
Локализация генов в клетке
7
4
3
конспект, практикум, индивидуальные задания
3
Линейное расположение генов в хромосоме
4
2
2
конспект, практикум, индивидуальные задания
4
Сложная структура гена и его химическая природа
7
6
1
конспект, практикум, индивидуальные задания
5
Механизм синтеза белка и его регуляция
6
4
2
конспект, практикум, индивидуальные задания
6
Генетика и индивидуальное развитие
7
4
3
конспект, практикум, индивидуальные задания
7
Генетика и микроэволюция
8
5
3
конспект, практикум, индивидуальные задания
8
Генетика человека
7
5
2
конспект, практикум, индивидуальные задания
Конференция: Клонирование – «за» и «против»
2
дискуссия, анкетирование
9
Генетика и селекция
6
5
1
конспект, практикум, индивидуальные задания
Конференция: Современная еда – не беда?
2
дискуссия, анкетирование
10
Итоговое занятие
2
обмен знаниями, отчеты, итоговый контроль
Литература для учащихся
Афонькин С.А. Знай свои гены. – М.: издательство А.В.К.,2001
Величковский Б.Т., Кирпичёв В.И., Суравегина И.Т. Здоровье человека и окружающая среда. – М.: “Новая школа”, 1997
Григорьев Г., Как стать умным.- М.:«Детская литература», 1973
Дегтярёв Н.В. Генная инженерия: спасение или гибель человечества? – СПб.: ИК ”Невский проспект”, 2002
Популярная медицинская энциклопедия. – М.: Советская энциклопедия, 1993
Скурихин И.М, Шатерников В.А. Как правильно питаться. – М.: Агропромиздат, 1987
Энциклопедический словарь юного биолога. – М.: “Педагогика”, 1990
Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сонин Н.И., Общая биология, учебник для общеобразовательных учреждений, - М.: Дрофа, 2004
Литература для учителя
1. Актуальные вопросы современной генетики. – М.: МГУ, 1986
2. Богданов А.А., Медников Б.М. Власть над геном.- М.: Просвещение, 1989
3. Грин Н., Биология.- М.: «Мир», 1993
4. Дегтярёв Н.В. Генная инженерия: спасение или гибель человечества? – СПб.: ИК ”Невский проспект”, 2002
5. Киберштерн Ф., Гены и генетика. – М.: «Параграф», 1995
6. Методическое пособие к практическим занятиям по биологии, под ред. проф. К.А. Кузьминой, СГМИ, Саратов, 1978
7. Стволинская Н.С. Истоки и перспективы международной программы «Геном человека» // Биология в школе – 2002 №2
8. Яновский Н.К., Боринская С.А. Гены и здоровье // Биология в школе – 2001 №1
9. Яновский Н.К., Боринская С.А. Человек и его гены // Биология в школе – 2001 №4
Методические рекомендации к проведению
практических работ
Тема 1: Дискретная природа наследственности.
Практическая работа
Наследование при моногибридном и полигибридном
скрещивании. Анализирующее скрещивание.
Цель занятия: Изучить наследование при моно- и полигибридном скрещивании. Ознакомиться с типами взаимодействия аллельных генов: доминирование, кодоминирование, с анализирующим скрещиванием.
Работа 1. Доминирование при моногибридном скрещивании.
Проверка знаний учащихся первого и второго законов Менделя. Определение понимания учащимися законов Менделя. Решение задач на применение законов.
Задача 1. Напишите типы гамет, которые образуются у особей:
а) с генотипом ВВ
б) с генотипом Вв
в) с генотипом вв
Первый закон Менделя – при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по одному признаку, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу:
Р ВВ x вв
гаметы В в
F1 Вв
Научить определять генотипы потомства с использованием:
графического способа
с помощью решетки Пеннета
алгебраического способа
Задача 2. Ген карего цвета глаз (К) доминирует над геном любого цвета глаз (г). Написать вероятность появления голубоглазых и кареглазых детей в следующих типах браков:
КК х Кг ; Кг х Кг
КК х гг ; Кг х гг
Задача 3. Какие возможны генотипы родителей, если один из родителей кареглазый, другой голубоглазый и у них все дети кареглазые? Каковы возможны генотипы подобных родителей, если у них рождаются кареглазые и голубоглазые дети?
Задача 4. От барка голубоглазого мужчины (родители которого имели карие глаза) и кареглазой женщины (у отца которой глаза были голубые, а у матери были карие) родился ребенок с карими глазами. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?
Задача 5. Алкаптонурия – наследственное заболевание обмена веществ, контролируемое рецессивным геном а. Какое потомство можно ожидать при браке здорового отца (АА) и больной алкаптонурией матери (аа)?
Задача 6. Наследственное уродство у человека брахидактилия (укорочение пальцев рук) является доминантным признаком. Какое потомство можно ожидать при браке нормального родителя с родителем, обладающим этим дефектом?
Работа 2. Неполное доминирование.
Задача 1. Нормальное развитие ушной раковины у овец обусловлено геном А, безухость – геном а. У гетерозиготных особей уши короткие. Каково потомство от скрещивания:
а) короткоухой овцы с короткоухим бараном?
б) безухой овцы с короткоухим бараном?
Работа 3. Кодоминирование.
При кодоминировании в фенотипе гетерозигот появляются оба гена.
Задача 1. При серповидноклеточной анемии эритроциты больного имеют серповидную форму, при этом нарушается их функция фиксации и переноса кислорода. Аллели нормального гемоглобина (НвА) и мутантного (НвS), обусловливающего серповидноклеточность, являются кодоминантными. Гомозиготы по гену НвS погибают в раннем детстве.
Какое потомство можно ожидать при браке гетерозиготных погемоглобину – S родителей?
Задача 2. У шортгорнского скота ген R обусловливает красную масть, а ген R1 – белую масть. У гетерозиготных животных масть чалая (смесь белых и рыжих волос). Определить:
а) какие масти будут у потомства первого поколения, полученного в результате спаривания белой коровы с чалым быком;
б) какого фенотипа будет потомство первого поколения в результате спаривания чалой коровы с чалым быком?
Работа 4. Полигибридное скрещивание.
Задача 1. Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы со следующими генотипами: ААВВ, АаВВ, Аавв, ааВв, АаВв, ААввСС, Ааввсс, АаВвСс.
Задача 2. Ген карего цвета глаз (К)доминирует над геном голубого цвета (г), а ген темного цвета волос (Т) доминирует над геном светлого цвета волос (с). Определить вероятность появления детей с любым из возможных фенотипов от брака мужчины , отец которого был светловолосым и голубоглазым, а мать – кареглазой и темноволосой.
Задача 3. У человека способность владеть правой рукой доминирует над леворукостью. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины, с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, оказавшимися правшами. Каковы генотипы всех трех родителей?
Задача 4. У людей темные и кучерявые волосы доминантные по отношению к светлым и прямым. Карий цвет глаз доминирует над голубым. Гены этих признаков локализируются в разных парах гомологичных хромосом.
Какое потомство можно ожидать от брака кареглазого, темноволосого и кучерявого мужчины со светловолосой голубоглазой женщиной с прямыми волосами?
Задача 5. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу.
Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если:
а) оба родителя гетерозиготны по этим генам?
б) один из родителей глухонемой, а у другого имеется катаракта?
Работа 5. Анализирующее скрещивание.
Задача 1. От брака слепого мужчины ( страдающего одной из форм атрофии зрительного нерва – доминантное наследование) и здоровой жены первый ребенок – здоров. Определить генотип отца и вероятность появления слепого ребенка.
Вопросы к занятию
Сущность понятии «генотип» и «фенотип».
Доминантные и рецессивные гены.
Гомозиготные и гетерозиготные организмы.
Законы Менделя.
Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Анализирующее скрещивание.
Тема 2: Локализация генов в клетке.
Практическая работа 1.
Строение хромосом.
Цель занятия: Ознакомиться со строением хромосом эукариотов. Изучить кариотип человека.
Работа 1. Строение и типы метафазных хромосом.
а) изучить по таблице строение хромосомы.
На рисунке обозначить:
центромеру
хроматиды
хромонемы
хромомеры
ядрышко
спутник
б) ознакомиться по таблице с типами строения хромосом. Зарисовать их, обозначив короткое плечо буквой - p, длинное – q.
Работа 2. Кариотип человека.
Пользуясь таблицами и фотографиями ознакомиться с кариотипами человека и сравнить их с кариотипами некоторых растений и животных.
Вопросы к занятию
Строение хромосом эукариотов.
Типы метафазных хромосом.
Кариотип человека.
Практическая работа 2.
Формы деления клеток.
Цель занятия: Изучить формы деления эукариотических клеток и их значение в механизме сохранения и передачи наследственной информации.
Работа 1. Митоз.
а) На постоянном микропрепарате при большом увеличении микроскопа изучить митоз в клетках кончика корешка лука. Обратить внимание на анастральный характер митоза у высших растений (отсутствие центриолей и лучистой сферы) и возникновение перегородки во время цитогинеза в центре материнской клетки. Зарисовать и обозначить стадии митоза.
Указать, как изменяется количество ДНК (С) и количество хромосом (n) на разных стадиях митоза.
Работа 2. Амитоз.
На постоянном микропрепарате под большим увеличением микроскопа рассмотреть клетки мочевого пузыря в процессе амитоза. Зарисовать делящиеся клетки, обозначив ядро и цитоплазму.
Работа 3. Мейоз.
Мейоз - процесс созревания гамет.
а) Изучить стадии мейоза на таблице. На рисунке подписать названия стадий мейоза и указать, как изменяется количество ДНК (С) и хромосом (n) на каждой стадии.
б) Заполнить таблицу основных отличий митоза от мейоза.
Митоз
Мейоз
В какую фазу происходит редупликация ДНК
Число клеток после деления материнской
Набор хромосом в дочерних клетках
Перекомбинация хромосом
Конъюгация хромосом
Образование хиазм
Работа 4. Гаметонез (спермато- и оогенез).
Гематогенез – процесс образования половых клеток.
Изучить по таблице схему спермато- и оогенеза. Дать сравнительную характеристику процессов.
Вопросы к занятию
Митотический цикл клетки, его периоды и сущность.
Амитоз.
Мейоз как этап созревания половых клеток.
Гаметогенез.
Генетический эффект мейоза.
Практическая работа 3.
Генетика пола. Признаки, сцепленные
с полом и зависимые от пола.
Цель занятия: Изучить генетический механизм определения пола. Ознакомиться с методом исследования полового хроматина. Изучить цитологические механизмы нарушения половых хромосом. Ознакомиться с наследованием признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
Работа 1. Генетика пола.
Пользуясь условными обозначениями половых хромосом мужчины (ХУ) и женщины (ХХ), показать, что соотношение полов в потомстве у человека должно быть, примерно 1:1.
Работа 2.Наследование признаков, сцепленных с полом.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах ,называются сцепленными с полом. При анализе наследования признаков, сцепленных с полом, необходимо учитывать, что гены, находящиеся в негомологичных участках Х-хромосом, не имеют аллелей в У-хромосоме и наоборот. Если ген сцеплен с У-хромосомой, то он передается только сыновьям. Если ген сцеплен с Х-хромосомой, то от отца он передается только дочерям, от матери – и дочерям и сыновьям.
Задача 1. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови), локализован в Х-хромосоме (Хr). Отец девушки страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу, определить вероятность проявления гемофилии у детей от этого брака.
Задача 2. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей (ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме)?
Задача 3. Какие дети могли бы родиться от брака больного гемофилией мужчины с женщиной, страдающей дальтонизмом?
Задача 4. Отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Здоровый юноша родился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?
Задача 5. Перепончатость пальцев ног – признак, сцепленный с У-хромосомой. Каких сыновей и дочерей можно ожидать от брака женщины и мужчины, имеющего перепончатость пальцев ног?
Задача 6. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) – признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с подобной аномалией, если у отца имеется гипертрихоз?
Задача 7. Каких детей можно ожидать от брака кареглазой женщины, обладающей нормальным зрением (отец ее имел голубые глаза и страдал гемофилией) и голубоглазого мужчины – дальтоника?
Работа 3. Наследование признаков, зависимых от пола.
На проявление ряда признаков, гены которых локализованы в аутосомах, влияет пол организма. В результате, при наличии одного и тогоже гена фенотипическое проявление его у женщины и мужчини оказывается разным.
Задача 1. Определить вероятность раннего полысения (отдельно для дочери и сыновей) при следующих браках:
1. ННХУ х НЛХХ У мужчин ген Л доминантен,
2. НЛХУ х НЛХХ у женщин рецессивен.
3. НЛХХ х ЛЛХУ
где Н – норма, Л – раннее полысение.
Задача 2. Определить вероятность раннего полысения мужчины, если известно, что бабушка по материнской линии была лысой, а отец и мать его – нелысые.
Вопросы к занятию
Принцип наследования пола у человека.
Признаки, сцепленные с полом; принципы их наследования.
Признаки, зависимые от пола; принципы их наследования.
Половой хроматин. Значение его определения для медицинской практики.
Механизмы нарушения числа половых хромосом в кариотипе человека.
Тема 3: Линейное расположение генов в хромосоме.
Практическая работа
Сцепленное наследование. Кроссинговер.
Генетические карты хромосом.
Цель занятия: Изучить закономерности сцепленного наследования. Ознакомиться с генетическим эффектом кроссинговера и принципом построения генетических карт хромосом.
Работа 1. Сцепленное наследование.
Задача 1. В соматических клетках лошади содержится 66 хромосом, мыши домовой – 40, домашней собаки – 78, шимпанзе – 48, человека – 46 хромосом. Написать, сколько групп сцепления характерно для этих организмов.
Задача 2. У дрозофилы гены С и Д образуют группу сцепления. Написать генотипы потомства от скрещивания: .Кроссинговер отсутствует.
Задача 3. У человека доминантные гены наследственных заболеваний катаракты (С) и эллиптоцитоза (Е) расположены в одной хромосоме. Написать возможные генотипы и фенотипы детей от брака здорового мужчины и женщины, больной катарактой и эллиптоцитозом, гетерозиготной по этим генам. Кроссинговер отсутствует.
Задача 4.У кур гены В и С локализованы в разных парах гомологичных хромосом. Каковы генотипы потомства от скрещивания:
Задача 5. Гены А, В и их рецессивные аллели находятся в одной паре хромосом, а гены Е и Д – в другой. Какие типы гамет продуцируют организмы со следующими генотипами (кроссинговер отсутствует):
2)
Работа 2. Составление генетических карт хромосом.
Генетические карты хромосом – это порядок расположения генов в хромосоме и относительное расстояние между ними.
Расстояние между генами в хромосоме выражается в морганидах. Одна морганида равна 1% перекреста между двумя генами.
Основные методы картирования хромосом:
для животных и растений – анализирующее скрещивание;
для человека – анализ родословных, гибридизация соматических клеток, изучение генетических маркеров у лиц с хромосомными аномалиями, цитологическая гибридизация нуклеиновых кислот.
Для вычисления расстояния между двумя генами (Х) путем анализирующего скрещивания можно использовать формулу:
где а – количество особей в первой кроссоверной группе (первой группе особей, возникших из яйцеклеток, претерпевших кроссинговер), с – количество особей во второй кроссоверной группе, n – общее число потомков в данном опыте.
Задача 1. У томатов гены В (высокий) и в (карликовый), С (округлые плоды) и с (грушевидные плоды) локализованы в одной паре гомологических хромосом. При скрещивании гетерозиготного растения с гомозиготным рецессивом получено следующее расщепление потомства по фенотипу: высоких с круглыми плодами – 38, высоких с грушевидными плодами – 10, карликовых с круглыми плодами – 10, карликовых с грушевидными плодами – 42. Определить, на каком расстоянии находятся между собой гены В и С в хромосоме.
Задача 2. Составить карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, Д, Е, если частота кроссинговера между генами С и Е равна 10%, С и А – 1%, А и Е – 9%, В и Е – 6%, А и В – 3%, В и Д – 2%, Е и Д – 4%.
Вопросы к занятию
Понятие о группе сцепления.
Явление сцепленного наследования, его анализ.
Кроссинговер.
Принципы составления генетических карт хромосом.
Тема 4: Сложная структура гена и его химическая природа.
Практическая работа
Наследование групп крови системы АВО и Rh
Работа 1. Наследование групп крови системы АВО.
Ген группы крови системы АВО имеет 3 аллеля: IА (доминантный) – обеспечивает наличие в крови антигена А, IВ (доминантный) – обеспечивает наличие в крови антигена В, iо (рецессивный) – при наличии его в гомозиготном состоянии в крови антигенов А и В нет. Аллели IА и IВ кодоминантны по отношению друг к другу. Группа крови (фенотип) у человека зависит от различных сочетаний трех аллелей по два. В результате по системе АВО различают 4 группы крови:
Группа крови (фенотип) Генотип
О (I) iо iо
А (II) IА IА или IА iо
В (III) IВ IВ или IВ iо
АВ (IV) IА IВ
Задача 1. Написать возможные группы крови детей, один из родителей которых имеет А (I), а другой В (II) группу крови.
Задача 2.Указать группы крови, невозможные для отца, если мать имеет группу крови А (II), а ребенок – В (III).
Задача 3. В родильном доме одновременно родились 4 младенца со следующими группами крови: О, А, В, АВ. Детей перепутали. Группы крови четырех родительских пар были:
О и О
А и В
АВ и О
В и В
Решить по группам крови (методом исключения), какой ребенок принадлежит каким родителям.
Работа 2. Наследование групп крови системы Rh (резус).
Группы крови системы Rh наследуются независимо от системы АВО и определяются в основном двумя сложными аллелями: доминантный ген Rh, обусловливает наличие в эритроцитах резус-антигена (резус-фактора), рецессивный ген rh – отсутствие этого антигена. 85% европейцев – резусположительны (эритроциты крови содержат резус-антиген), 15% - резусотрицательны (резус-антиген в эритроцитах отсутствует).
Каждой группе крови системы Rh соответствует определенный генотип:
Группа крови (фенотип) Генотип
Rh+ (резусположительная) RhRh или Rhrh
Rh- (резусотрицательна) rhrh
Задача 1. При несовместимости крови матери и плода по резус-антигену возникает гемолитическая болезнь новорожденных.
У здоровых родителей первый ребенок родился здоровым, второй с гемолитической желтухой, третий ребенок – здоров. Напишитегенотипы родителей и детей по резус-фактору.
Задача 2. Муж резусотрицателен с IV группой крови, жена резусположительна и имеет III группу крови (отец ее резусотрицателен с I группой крови). В семье двое детей (один ребенок Rh- III гр. крови, другой Rh+ I гр. крови), один из которых внебрачный. Определить по генотипу, какой ребенок внебрачный.
Вопросы к занятию
Особенности наследования групп крови системы АВО.
Особенности наследования групп крови системы Rh.
Тема 5. Механизм синтеза белка и его регуляция.
Практическая работа
Молекулярные основы наследственности.
Генетический код.
Цель занятия. Ознакомиться со структурой нуклеиновых кислот, генетическим кодом и основными этапами синтеза белка в клетке.
Работа 1.Структура нуклеиновых кислот.
Задача 1. Изучить строение нуклеиновых кислот. Заполнить сводную таблицу.
Характеристика нуклеиновых кислот
ДНК
иРНК
тРНК
рРНК
Локализация
Пиримидиновые
основания
Пуриновые
основания
Пентозы
Функциональное
значение
Задача 2. Одна из цепей участка молекул ДНК имеет следующий состав нуклеотидов:
АГТАЦЦГАТАЦГЦГАТТТ..
Написать последовательность нуклеотидов комплементарной цепи ДНК.
Задача 3. Написать последовательность нуклеотидов иРНК, синтезированной на одной из цепей ДНК, нуклеиновый состав которой указан в задаче 2.
Задача 4. Химическое исследование показало, что 30% общего числа нуклеотидов данной РНК приходится на урацил, 26% - на цитозин и 24% - на аденин.
Вычислить нуклеотидный состав (в %) соответствующей двуцепочной ДНК, которая послужила матрицей для РНК указанного состава.
Работа 2. Репликация молекулы ДНК.
Репликация ДНК состоит из двух взаимосвязных процессов: раскручивание цепей молекулы ДНК и построение на каждой из них комплементарной цепи ДНК.
Задача 1. Составить схему репликации молекулы ДНК, имеющей следующий нуклеотидный состав:
А Г Т А Ц Ц Г А Т А Ц Г Ц Г А Т Т Т
Т Ц А Т Г Г Ц Т А Т Г Ц Г Ц А А А А
Работа 3. Генетический код.
Ознакомиться с генетическим кодом по таблце.
Задача 1. Закодировать (кодами иРНК) полипептидную цепь, имеющую следующую последовательность аминокислот:
Лиз – глу – тре – ала – ала – ала – ала – лиз – фен – глу – арг
Задача 2. Написать последовательность нуклеотидов молекулы ДНК, кодирующей участок молекулы белка следующего аминокислотного состава:
тре – сер – асп – тир – сер – лиз – тир
Задача 3. Участок молекулы ДНК имеет следующий состав нуклеотидов: ТААЦАГАГГАЦТААГ. Как изменится последовательность аминокислот в молекуле белка, если между 10 и 11 нуклеотидами включить цитозин, между 13 и 14 – тимин, а в конце добавить гуанин?
Задача 4. В участке полипептидной цепи аминокислоты расположены в следующей последовательности: серин – глицин – серин – изолейцин – треонин – пролин – серин. Как изменится структура белка, если в кодирующей данный полипептид иРНК цитозин заменить гуанином.
Вопросы к занятию
Строение и функция ДНК.
Строение и функция иРНК, рРНК, и тРНК.
Репликация ДНК.
Транскрипция, ее биологическая сущность.
Генетический код и его характеристика.
Трансляция, ее биологическая сущность.
Тема 6. Генетика и индивидуальное развитие.
Практическая работа
Взаимодействие генов
Цель занятия. Изучить основные типы взаимодействия неаллельных генов (отклонения от 3-го закона Менделя). Ознакомиться с основными закономерностями действия и взаимодействия генов из серии множественных аллелей.
Большинство признаков организма обусловлено взаимодействием комплекса генов. Различают следующие основные типы взаимодействия генов: 1) полимерия, 2) комплементарность, 3) эпистаз.
Работа 1. Полимерные гены.
Полимерные гены – это две или несколько эквивалентных пар генов, при взаимодействии которых появляется признак, при этом эффект действия генов суммируется. Полимерия лежит в основе наследования количественных признаков. У человека полимерные гены обусловливают рост, вес, телосложение, умственные способности, пигментацию кожи и др. Степень фенотипического выражения признака зависит от числа доминантных генов в генотипе.
Задача 1. Цвет кожи негров определяется двумя парами генов ААВВ, цвет кожи белых – аллелями аавв. Мулаты имеют различной степени промежуточный цвет кожи и различные генотипы, причем чем больше доминантных генов в генотипе, тем темнее кожа.
а) Определить цвет кожи у детей от брака негра и белой.
б) Определить цвет кожи у детей от брака негра и мулатки (АаВв)
в) Определить возможный цвет кожи у детей от брака мулатов, родители которых были неграми и белыми.
Работа 2. Комплементарные гены.
Комплементарные гены – два неаллельных доминантных гена (А и В), которые при совместном действии в генотипе (АаВв) обусловливают развитие нового признака. При этом каждый из генов в отдельности не вызывает развития данного признака. При комплементарности возможно отклонение от 3-го закона Менделя (расщепление по фенотипу 9:3:3:1, 9:3:4 или 9:7).
Задача 1. У душистого горошка красная окраска цветков обусловлена наличием в генотипе комплемментарных генов С и Е, при отсутствии одного из этих генов – цветки белые.
а) Определить фенотипы растений, имеющих генотипы: ССЕЕ, СсЕЕ, СсЕе, ссЕЕ, ССее.
б) Каковы генотипы растений с белыми цветками, если при скрещивании их получается 100% красноцветковых растений?
в) Каковы возможные фенотипы потомков, полученных при скрещивании двух красноцветковых гетерозиготных растений (СсЕе Х СсЕе)?
Задача 2. У человека нормальный слух определяется комплементарными генами С и Е, один из видов врожденной глухоты – рецессивными аллелями этих генов с и е.
От брака мужчины и женщины, страдающих глухотой, все дети имели нормальный слух. Определить генотипы родителей.
Работа 2. Эпистаз.
При эпистазе доминантный ген одной пары аллелей подавляет действие доминантного гена другой пары.
Задача 1. У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (С) могут развиться только при отсутствии гена (Д). Какое потомство получится при скрещивании серых лошадей СсДд Х СсДд?
Для решения задачи вначале необходимо составить таблицу зависимости фенотипа от генотипа.
Дальнейший ход решения обычный.
Вопросы к занятию
Типы взаимодействия генов.
Полимерные гены, особенности их наследования.
Комплементарные гены, особенности их наследования.
Эпистаз.
Плейотропное действие гена.
Тема 7. Генетика и микроэволюция.
Практическая работа
Генотипическая изменчивость – мутации.
Цель занятия. Изучить различные формы мутаций. Ознакомиться с методом расчета частоты мутаций в популяции.
Мутации – изменения генотипа. Различают: генные мутации, структурные мутации хромосом, изменения числа хромосом.
Работа 1. Генные мутации.
Генные мутации представляют собой устойчивые новые молекулярные состояния гена, возникшие в результате: 1) выпадения азотистого основания в молекуле ДНК, 2) вставки лишнего основания, 3) замены одного основания в молекуле ДНК другим, 4) перестановки положения нуклеотидов внутри гена. Генная мутация приводит к образованию нового аллеля. Как правило, мутации рецессивны по отношению к исходному гену.
Задача 1. Участок ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ТГГ ТЦГ ЦАГ ГАТ ГГГ ТТТ
а) Зная генетический код, написать последовательность закодированного в ДНК участка молекулы белка.
б) Написать состав аминокислот в белке, если в кодирующей ДНК выпал 10-й по порядку нуклеотид.
Задача 2. В одной из половых клеток родительского организма возникла генная мутация. Какая из указанных ниже видов генных мутаций с наибольшей вероятностью проявится в этом случае у потомства:
аутосомно-доминантная мутация;
аутосомно-рецессивная мутация;
сцепленная с полом мутация.
Работа 2. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
Структурные мутации хромосом представлены внутрихромосомными и межхромосомными изменениями.
Задача 1. Определить тип хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов АВСДЕ:
АВСД
АДСВЕ
АВВСДЕ
АВСДЕМН
АВДЕ
Задача 2. Рассмотреть на микрофотографиях гигантских хромосом личинок хирономид различные типы хромосомных мутаций: инверсии, дупликации, делеции и транслокации.
Задача 3. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна обнаружена транслокация 21 хромосомы на ее геммолог. Каков риск повторного рождения больного ребенка?
Работа 3. Изменение числа хромосом (геномные мутации).
Изменение числа хромосом могут приводить к полиплоидии и анеупллондии.
Задача 1. Рассмотреть на микрофотографиях кариотипы больных с количественными нарушениями в хромосомном наборе. Определить, какие из них соответствуют следующим синдромам: 1) трисомия 21 (болезнь Дауна); 2) трисомия Д (13) – (синдром Патау); 3) трисомия 18 (синдром Эдвардса); 4) моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера – Шерешевского); 5) синдром Клайнфельтера.
Задача 2. Написать названия организмов со следующими изменениями в числе хромосом (каждая хромосома обозначена «1»):
1. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 – диплоид
2. 1 1 111 1 1 1 1 1 1
3. 111 111 111 111 111
4. 1 1 1 1 1 1 1 1 1
5. 1 1 1 1 1 1 1 1
Задача 3. У здоровых родителей ребенок страдает синдромом Тернера – Шерешевского. Написать, к какому типу мутации относится это нарушение.
Задача 4. В результате каких нарушений мейоза могут возникнуть следующие хромосомные болезни: 1) 47,ХХХ (трисомия по Х-хромосоме), 2) 47,ХХУ (синдром Клайнфельтера), 3) 45,ХО (синдром Тернера – Шерешевского), 4) 47,ХУУ, 5) Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна).
Задача 5. Если зигота человека имеет добавочную 21 хромосому, то при этом рождается ребенок с болезнью Дауна; если в зиготе отсутствует одна хромосома из 21 пары, то зигота гибнет.
В кариотипе матери 45 хромосом (одна из 21 пары хромосом транслоцирована на 15-ю хромосому), а отец имеет нормальный кариотип. Написать кариотипы возможных зигот и указать их судьбу.
Задача 6. Написать, чему равно число хромосом в соматических клетках человека при моносомии, трисомии, нуллисомии и тетраплоидии.
Работа 4. Частота мутаций.
Задача 1. В результате обследования группы населения из 2000 человек выявлено 16 больных врожденной катарактой (аутосомно-доминантное наследование).
Рассчитать частоту мутантного гена врожденной катаракты в данной популяции.
Задача 2. В клинике ежегодно из 3000 новорожденных 5 рождаются с синдромом Дауна.
Определить частоту возникновения в популяции этой хромосомной болезни.
Вопросы к занятию
Классификация мутаций.
Генные мутации, их природа и фенотипическое проявление.
Хромосомные мутации (хромосомные аберрации).
Полиплоидия, ее сущность и фенотипический эффект.
Анеуплоидия, механизм ее возникновения и фенотипическое выражение.
Частота мутаций в популяции.
Тема 8. Генетика человека.
Практическая работа
Составление родословной.
Цель занятия. Сформировать мнение учащихся о необходимости медикогенетических консультаций в снижении частоты наследственных заболеваний; познакомить с особенностями составления схем родословных при мультифакториальных заболеваниях.
Методические рекомендации
Роль медико-генетического консультирования в выявлении наследственных болезней. (Рассказ учителя, беседа)
Актуализация знаний учащихся о типах и вариантах наследования, об особенностях человека как генетического объекта; методах генетики человека; задачах клинико-генеалогического метода, его основных этапах.
Выполнение практической работы «Составление родословной»
Цель работы: научиться составлять схемы родословных при различных вариантах моногенного типа наследования и анализировать их.
Ход работы.
Изучить по таблице основные задачи клинико-генеалогического метода и показания для его использования.
Изучить по рисунку основные условные обозначения, употребляемые при составлении схем родословных.
Собрать сведения о наличии (или отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников.
Составить легенду о родственниках матери, затем отца по одному признаку.
Составить схему родословной по анализируемому признаку.
Задание:
Составить свою родословную по признаку цвета глаз (или волос) для 2 – 3 поколений.
Проанализируйте родословную:
- убедитесь, что этот признак наследственный;
- определите его тип и вариант наследования;
- вычислите вероятность рождения в Вашей семье детей с карими и голубыми глазами (темными – светлыми волосами), если у Вашего будущего супруга (супруги) глаза голубые или карие (волосы темные или светлые).
Подведение итогов. Заслушивание результатов практической работы.
Задача: составить родословную семьи по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Отец, брат и сестра пробанда здоровы. Со стороны отца у пробанда имеются следующие родственники: Больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка пробанда со стороны отца здоровы, но сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить возможные генотипы всех указанных родственников пробанда.
Вопросы к занятию
Генеалогический метод изучения генетики человека. Доминантный, рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.
Близнецовый метод изучения генетики человека. Конкордантность и дискордантность однояйцевых и двуяйцевых близнецов.
Цитогенетический метод изучения генетики человека.
Популяционный метод изучения генетики человека.
Вероятностные отношения.
Биохимические методы изучения генетики человека.
Иммунологические методы изучения генетики человека.
Метод дерматоглифики.
Тема 9. Генетика и селекция.
Практическая работа
Практическая генетика.
Цель занятия. Выявить практическое применение законов генетики в селекционных работах.
Задание 1. В лаборатории имеется смешанная культура дрозофилы. В потомстве каждой пары есть мухи дикого типа и мухи с зачаточными крыльями (рецессивный признак).
Напишите схемы скрещиваний, необходимых для выведения 2-х чистых линий дрозофилы: а) дикого типа, б) с зачаточными крыльями.
Задание 2. На селекционной станции выведено 2 чистолинейных сорта томатов: сорт с красными плодами и низкорослым стеблем и сорт с желтыми плодами и высокорослым стеблем. Желтые плоды и низкорослый стебель – рецессивные признаки.
Составьте схему скрещивания для выведения сорта с красными плодами и высокорослым стеблем.
В каком поколении можно вывести искомую чистую линию томатов?
Задание 3. При разведении чистой линии серебристых лисиц (признак рецессивный) у одного самца возникла платиновая окраска меха. Было проведено несколько скрещиваний двух типов: платиновая Х серебристая – дали щенков и платиновых и серебристых в одинаковых количествах; платиновая Х платиновая – дали потомство 127 платиновых и 63 серебристых.
Объясните полученные результаты и дайте рекомендации, как разводить преимущественно платиновых лисиц.
(Практические работы составлены на основе Методического пособия к практическим занятиям по биологии СГМУ.)
Примерный вариант итогового контроля.
Вариант 1.
Моногибридное скрещивание. I и II законы Менделя.
Гомозигота и гетерозигота.
Мутации, их причины. Виды мутаций.
Строение хромосом эукариотов.
Вариант 2.
Дигибридное скрещивание. III закон Менделя.
Аллельные гены.
Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа. Генотипическая изменчивость.
Митоз.
Вариант 3.
Промежуточный характер наследования (неполное доминирование)
Фенотип и генотип.
Генетика и теория эволюции. Генетика популяций.
Мейоз.
Вариант 4.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления.
Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом. Гомологичные хромосомы.
Модификационная изменчивость. Норма реакции. Статистические закономерности модификационной изменчивости.
Гаметогенез.
Вариант 5.
Генотип, как целостная исторически сложившаяся система. Комплементарное взаимодействие генов (новообразование при скрещивании).
Понятие о наследственности и изменчивости.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Строение и функции ДНК. Репликация ДНК.
13PAGE 15
13PAGE 14- 9 -15
15