Конспект лекции. ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело. Тема: ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

Конспект лекции.
ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики
по специальности СПО 31.02.01
Тема.ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
План.
Клеточное ядро: функции, компоненты.
Строение и функции хромосом человека.
Кариотип человека.
Основные типы деления эукариотических клеток.
Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза.
Роль атипических митозов в патологии человека.
Основное содержание.

Клеточное ядро: функции, компоненты.

Биохимическими методами показано, что если отделить ядро и все органоиды клетки от цитоплазмы, то в ней останутся ферменты, которые ускоряют реакции обмена. Но все же полный обмен веществ происходит только в случае взаимодействия цитоплазмы с другими компонентами клетки.
С генетической точки зрения, биохимию цитоплазмы и ее строение необходимо рассматривать в свете ядерно-цитоплазматических взаимоотношений, т. е. взаимовлияния компонентов цитоплазмы и ядра.
-4000535750500Как правило, в клетке содержится одно ядро, реже - несколько.
Ядро состоит из хроматина («хроматин» - от греческого chroma - цвет, краска) - вещества, способного хорошо воспринимать красители.
Хроматин состоит из ДНК и белков.
Хроматин - интенсивно окрашенные глыбки, гранулы и сетевидные структуры ядра. Они состоят из деспирализованной ДНК и белка.
Во время деления клетки ДНК уплотняется и упаковывается с помощью белков-гистонов (структурные белки), превращаясь в хромосомы.
Спирализованные участки ДНК не активны - на них не происходит синтез иРНК.
Передача генетической информации осуществляется деспирализованными участками ДНК, когда ядро находится в интерфазе (между делениями).
Различают два вида хроматина: эухроматин и гетерохроматин.
Эухроматин слабо окрашен, активен, на нем происходит транскрипция иРНК.
Гетерохроматин хорошо окрашивается красителями, сильно спирализован, не активен.
Гетерохроматин появляется в интерфазном ядре женских клеток.
В женском организме имеются две половые Х-хромосомы, одна из которых сильно спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к оболочке ядра.
В мужском организме имеется только одна половая Х-хромосома, а вторая половая хромосома - Y. Благодаря сильной спирализации одной хромосомы у женщин организмы мужчин и женщин уравновешиваются по количеству функционирующих генов.
2286002921000Глыбки хроматина, прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином или тельцем Бара.
Половой хроматин имеет диагностическое значение. Отсутствие его в ядрах клеток у женщин и присутствие у мужчин свидетельствует о наследственном заболевании.
Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки или в клетках крови - лейкоцитах.
Перед делением клетки нити хроматина превращаются в хромосомы, а гетерохроматин контролирует степень конденсации (уплотнения) и спирализации хромосом, делая нити ДНК во время деления клетки недоступными для транскрипции иРНК.
В хромосомах участки эухроматина и гетерохроматина чередуются в виде светлых и темных полос.
В ядре находится одно или несколько ядрышек. Ядрышко - самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а именно - одним из ее локусов с наиболее высокой активностью синтеза РНК в интерфазе.
В ядрышке образуются рибосомальные РНК и рибосомы, на которых происходит синтез белков цитоплазмы. Образование и количество ядрышек зависит от числа и активности ядрышковых организаторов (участков хромосомы, расположенных в зонах вторичных перетяжек).
Ядро ограничено от цитоплазмы ядерной оболочкой. Ядерная оболочка состоит из внешней ядерной мембраны и внутренней мембраны, которые разделяются перинуклеарным пространством или цистерной ядерной оболочки. В ядерной оболочке содержатся ядерные поры. Число ядерных пор зависит от метаболической активности клетки: чем она выше, тем больше пор на единицу поверхности клеточного ядра.
Основные функции ядерной оболочки заключаются в том, что она отделяет содержимое ядра от цитоплазмы, ограничивает доступ в ядро крупных агрегатов биополимеров, регулирует транспорт макромолекул между ядром и цитоплазмой, участвует в фиксации хромосомного материала в ядре.
Таким образом, ядро является носителем генетического материала и местом, где осуществляется его функционирование и воспроизведение.

Строение и функции хромосом человека.
Хромосома - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами.
Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.
Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча.


В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:
• метацентрические - центромера расположена в середине хро -мосомы и плечи ее равны;
• субметацентрические - центромера смещена от середины хромосом и одно плечо короче другого;
• акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.
В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.
Функция хромосом заключается:
- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.


39154103175000Кариотип человека.
Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, который присущ всем клеткам, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы.
Для нормального кариотипа характерно следующее:
присутствует нормальное количество хромосом,
все хромосомы представлены парами гомологичных друг другу хромосом,
каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.
Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.

На рисунке представлена кариограмма мужчины с нормальным кариотипом. В прямоугольной рамке показаны половые хромосомы женщины с нормальным кариотипом.
Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.
Основные типы деления эукариотических клеток.
Амитоз – прямое деление , делится путем прямой перетяжки, наследственный материал распределяется неравномерно. Возможно образование двухядерных клеток.
Амитоз- редкое явление, характерен для погибающих или измененных клеток – например, опухолевых.
Митоз – непрямое деление соматических клеток – в результате деления образуются 2 её точные копии. в быстро делящихся клетках, например, эмбриональных, ЖЦ практически совпадает с митотическим циклом. Это универсальный способ увеличения кол-ва или замещения погибших эукариотических клеток.

Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза.
Роль атипических митозов в патологии человека.
http://www.studentlibrary.ru/doc/ISBN9785970429860-0002/003.html?SSr=290133c654032ef5242750889501497664