Методическая разработка по биологии Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ
«БАРАБИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ
Специальность 31.02.01 Лечебное дело углубленной подготовки
Дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Раздел 4. Закономерности наследования признаков
Тема 4.1. Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод.
2017
Одобрена на заседании цикловой
методической комиссии ОПД
Протокол № ______ от _________
Председатель_______________________
Автор: Дъячук Л.В. – преподаватель высшей квалификационной категории
Содержание
1. Методический лист ……………………………………………………..4
2. Примерная хронокарта занятия ………………………………………..8
3. Исходный материал…………………………………………………….10
4. Приложение …………………………………………………………….18
4.1. Приложение 1. ………………………………………………………..18
4.2. Приложение 2. ………………………………………………………..18
4.3. Приложение 3. ……………………………………………………….19
4.4. Приложение 4. ………………………………………………………..20
4.5. Приложение 5. ………………………………………………….. …..22
Список использованных источников ……………………………………23
МЕТОДИЧЕСКИЙ ЛИСТ
Вид занятия – комбинированный урок
Продолжительность – 90 мин.
ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ
1. Учебные цели:
- сформировать систему знаний о типах наследования признаков, особенностях изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа, генеалогическом методе, методике составления родословных, их анализе, особенностях родословных при каждом типе наследования. Изучить особенности близнецового метода, роль наследственности и среды в формировании признаков, значение биохимического метода.
2. Развивающие цели:
- продолжить формирование умения анализировать, сравнивать, обобщать и делать выводы на основе составления родословных, определения типа наследования, сопоставления роли средовых и генетических факторов в формировании патологических признаков для проведения диагностических исследований.
3. Воспитательные цели:
- создавать содержательные и организационные условия для развития самостоятельности в добывании студентами знаний, скорости восприятия и переработки информации, культуры речи, воспитании настойчивости в достижении цели; формировать умение работать в коллективе и команде, организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество; ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.
МОТИВАЦИЯ
Около одной трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. На лечение этих больных расходуются огромные материальные средства. В детских отделениях 10-20% дети с наследственной патологией. Заболевания у таких больных требуют большого объёма медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения.
В этой связи диагностика принимает большое значение и является одним из самых важных и сложных в наследственной патологии.
Сложность заключается в том, что широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, частичное совпадение симптомов различных болезней, необходимость выявления гетерозиготных или носителей сбалансированных транслокаций требуют применения методов диагностики.
Методы диагностики медицинской генетики, в том числе и лабораторные, широко применяются с 50-х годов 20 века.
Это было связано с прогрессом клинической биохимии, цитологии, цитохимии, иммунологии, гематологии.
В настоящее время в медицинской генетике используются ряд специальных методов исследования, позволяющих установить роль наследственных факторов в возникновении того или иного заболевания человека, изучить его этиопатогенез и разработать способы диагностики и профилактики отягощённой наследственной патологии
Наследственные болезни многочисленны и многообразны, большинство форм наследственных заболеваний встречаются крайне редко, следовательно, специалист должен знать общие принципы диагностики наследственных заболеваний
Изучение данной темы позволит организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы её выполнения, проводить диагностические исследования, выполнять лечебные вмешательства.
Медицинский персонал, находясь в тесном общении с больными в стационарах и на дому, во многом может помочь в решении семейных, бытовых, психологических и социально-экономических проблем, имея клинико-генетическую подготовку.
Методы обучения – объяснительно-иллюстративный, репродуктивный, частично – поисковый, использование ИКТ
Место проведения занятия – кабинет биологии, анатомии и генетики
человека с основами медицинской генетики.
Выписка из рабочей программыдисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»для специальности 31.02.01 Лечебное дело углубленной подготовки
Тема 4.1.
Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод. Содержание учебного материала 2 Типы наследования признаков. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при различных типах наследования признаков. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод, качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Значение знаний о наследственности при выполнении лечебных вмешательств. 1,2
Лабораторные работы - Практические занятия Контрольные работы - Самостоятельная работа обучающихся
Подготовка реферативных сообщений по теме «Близнецы». [3, с 265-267]; [3, с 143-159] 2 ПРИМЕРНАЯ ХРОНОКАРТА ЗАНЯТИЯ
п/№ Наименование этапа Время Цель этапа Деятельность Оснащение
преподавателя студентов -1- -2- -3- -4- -5- -6- -7-
Организационный этап 3 мин. Организация начала занятия, подготовка рабочего места студентов Отмечает отсутствующих студентов в журнале Староста называет отсутствующих студентов. Студенты приводят в соответствие внешний вид, готовят рабочие места. Журнал, тетради
Подведение итогов выполнения задания для самостоятельной работы, заданного на предыдущем занятии 7 мин Контроль и коррекция знаний по изученной теме «Наследственные свойства крови» Инструктирует и проводит контроль Слушают, исправляют Журнал, тетради с текстами сообщений
Приложение 1
Контроль знаний по предыдущей теме 8 мин. Оценка уровня сформированности знаний по теме «Наследственные свойства крови» Инструктирует и проводит контроль Индивидуальный опрос Приложение 2
контрольные вопросы
Мотивационный этап 3 мин. Развитие интереса к новой теме Объясняет студентам важность изучения данной темы Слушают, задают вопросы Методическая разработка теоретического занятия
Цели занятия 1 мин Установка приоритетов при изучении темы Озвучивает цели занятия Слушают, записывают в тетрадь новую тему Методическая разработка теоретического занятия, презентация
Изложение исходной информации 45 мин. Формирование системы знаний о типах наследования признаков, особенностях изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа, генеалогическом методе, методике составления родословных, их анализе, особенностях родословных при каждом типе наследования, особенностях близнецового метода, роли наследственности и среды в формировании признаков, значении биохимического метода.
Излагает новый материал Слушают, записывают Выполнение заданий для закрепления знаний 12 мин. Закрепление знаний, формирование умения сравнивать и обобщать, делать выводы на основе составления родословных, определения типа наследования, сопоставления роли средовых и генетических факторов в формировании патологических признаков для проведения диагностических исследований. Инструктирует и контролирует выполнение заданий, обсуждает правильность ответов Выполняют задания, слушают правильные ответы после выполнения, вносят коррективы Приложение 3
Задания для самостоятельной работы
Предварительный контроль новых знаний и проверка 10 мин. Оценка эффективности занятия и выявление недостатков в новых знаниях, воспитание настойчивости в достижении цели Инструктирует и проводит контроль Выполняют задания Приложение 4
Задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов 1 мин. Формирование и закрепление знаний, развитие умения работать с конспектом лекции, готовить реферативные сообщения Дает задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов, инструктирует о правильности выполнения Записывают задание Приложение 5
ИСХОДНЫЙ МАТЕРИАЛ
1. Клинико-генеалогический метод
Генеалогический метод - изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду.
Генеалогия – это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.
В медицинской генетике генеалогический метод называют клинико-генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников.
Он применяется при решении проблем:
1) Установление наследственного характера признака.
2) Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.
3) Анализ сцепления и локализации гена на хромосомах.
4) Изучение интенсивности изменения наследственного материала у человека (частоты мутаций)
5) Расшифровка механизма взаимодействия генов.
6) Расчёт риска рождения больного ребёнка при медико-генетическом консультировании
7) Оценка прогноза заболевания
8) Расчёт риска для потомства
Клинико-генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ
Составление родословной
Этот процесс начинается со сбора информации о семье больного - пробанда, для которого оформляется родословная. Чаще всего родословные включают сведения о трёх - четырёх поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, сверху вниз, начиная с самого старшего.
Род - это широкий круг родственников. В одной семье несколько человек могут страдать одним заболеванием. Сначала собираются сведения о развитии и течении болезни пробанда, затем исследуются другие родственники больного, в первую очередь родители и сибсы – дети одной родительской пары. Все лично обследованные члены семьи обозначаются знаком «!».
Родословная собирается по одному или нескольким признакам. О каждом члене семьи составляется краткая запись с точной характеристикой его родства с пробандом, так называемая легенда родословной. Легенда составляется обязательно и является элементом родословной, она включает сведения о состоянии здоровья родственников, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале заболевания, о возрасте и причине смерти.
Для анализа и наглядного представления собранной информации составляют графическое изображение родословной. Для этого используют стандартные символы и приёмы:

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
1) Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Обширные родословные составляются по кругу.
2) Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются на одной горизонтали или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо.
3) При объединении линии матери и отца могут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
4) Супруги родственников пробанда могут изображаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.

После составления родословной начинается этап генетического анализа.
Анализ родословной включает следующие этапы:
Установление, является ли исследуемый признак или заболевание единичным в семье или имеет место несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, можно предположить его наследственную природу.
Определение типа наследования. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный и митохондриальный типы наследования
Аутосомно-доминантный тип наследования
При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях.
Признаки аутосомно-доминантного типа наследования:
Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений;
Оба пола поражаются в равной степени;
Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство.
По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром Марфана и др.
Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:
При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии.
Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений;
Оба пола поражаются в равной степени;
Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
У больных родителей все дети будут больными;
Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др.
При аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах наследования возможны различная частота пенетрантности и степень экспрессивности признака.
Признаки наследования, сцепленного с полом
Х-сцепленные типы наследования
Х - сцепленый доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
Отсутствие передачи признака от отца к сыну;
Признак проявляется в каждом поколении (наследование «по вертикали»);
Женщин, имеющих признак в два раза больше, чем мужчин - носителей признака;
Если у родителей отсутствует исследуемый признак, у детей признак также будет отсутствовать.
По Х-сцепленному доминантному типу наследуются: гипоплазия зубной эмали, фосфатемия, витамин-Д-резистентный рахит и др.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
Отсутствие передачи признака от отца к сыну;
Признак проявляется у потомков одного поколения и не проявляется у другого (наследование «по горизонтали»);
Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола (женщины с Х-сцепленным рецессивным признаком могут родиться только в семьях, где отец имеет признак, а мать является гетерозиготной носительницей);
У родителей, не имеющих признака, могут родиться дети с наследственным признаком (если мать является гетерозиготной носительницей).
По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшенна и др.
У-сцепленный тип наследования характеризуется передачей признака строго от отца ко всем сыновьям. У-сцепленные признаки называются голандрическими. Определяющие их гены локализованы в тех районах У-хромосом, которые не имеют аналогов в Х-хромосомах. В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др. К голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую).
Митохондриальный тип наследования
В митохондриях содержаться кольцевые хромосомы. Митохондриальная ДНК кодирует 37 генов (два гена рРНК, 22 гена тРНК и 13 генов, кодирующих белки. В большинстве случаев митохондриальная ДНК представлена множественными копиями (до 50).
Митохондрии передаются потомству с цитоплазмой яйцеклеток.
Описаны мутации различных генов митохондрий. Мутациями митохондриальных генов обусловлены такие заболевания как: атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальные миопатии, доброкачественная опухоль (онкоцитома) и др.
2. Близнецовый метод
Близнецовый метод - это изучение генетических закономерностей на индивидах, рождённых в один день от одних родителей.
Возможности метода: изучение относительной роли генотипа и факторов среды при формировании нормальных и патологических признаков человека.
Различают монозиготных и дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы образуются при разделении одной зиготы, они имеют одинаковый генотип и как следствие являются однополыми и обладают большим фенотипическам сходством. Дизиготные близнецы образуются при оплодотворении разных яйцеклеток разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и похожи между собой не более чем дети одних родителей. В отличие от детей, родившихся в разное время близнецов объединяют одинаковые условия внутриутробного развития.
Для характеристики групп близнецов применяют термины конкордантность и дискордантность.
Конкордантность (коэффициент сходства) – это частота исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
Дискордантность (коэффициент различий) – частота отсутствия исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
Например, конкордантность 70% обозначает, что 70% пар близнецов сходны по изучаемому признаку. Дискордантность 30% указывает на то, что 30% близнецов различаются по изучаемому признаку.
Сравнение конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов позволяет определить следующие закономерности:
Различия (дискордантность), обнаруживаемые у монозиготных близнецов, обусловлены действием факторов среды;
Различия в конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов указывают на различия в генотипах у дизиготных близнецов и, следовательно, обусловлены генетически;
Отсутствие различий в конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов указывает на решающую роль факторов среды в проявлении соответствующего признака.
Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используется формула для вычисления коэффициента наследственности:
Н=КМБ – КДБ
100 – КДБ
Где Н – коэффициент наследуемости. В зависимости от значения Н судят о влиянии генотипа и среды на развитие признака. Если значение Н близко к 1, то признак определяется преимущественно генотипом, если значение Н близко к 0, то развитие признака обусловлено факторами среды. При средних значениях Н (примерно от 0,4 до 0,7) признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности (мультифакториальные признаки).
3. Биохимические методы
Все многообразие биохимических методов делится на две группы
а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.
б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).
Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.
Приложение 1
Критерии оценивания сообщения по теме «Группа крови и болезни»
Оценка «отлично» - учебный материал освоен студентом в полном объеме, легко ориентируется в материале, полно и аргументировано отвечает на дополнительные вопросы, излагает материал логически последовательно, делает самостоятельные выводы, умозаключения, демонстрирует кругозор, использует материал из дополнительных источников, интернет ресурсы.
Оценка «хорошо» - по своим характеристикам сообщение студента соответствует характеристикам отличного ответа, но студент может испытывать некоторые затруднения в ответах на дополнительные вопросы, допускать некоторые погрешности в речи.
Оценка «удовлетворительно» - студент испытывал трудности в подборе материала, его структурировании. Пользовался, в основном, учебной литературой, не использовал дополнительные источники информации. Не может ответить на дополнительные вопросы по теме сообщения. Материал излагает не последовательно, не устанавливает логические связи, затрудняется в формулировке выводов.
Оценка «неудовлетворительно»- сообщение студентом не подготовлено.
Приложение 2
Контрольные вопросы по теме
1) Как наследуются группы крови?
2) Охарактеризуйте систему групп крови АВ0
3) Охарактеризуйте систему резус-фактора крови
Критерии оценки за устный опрос (контрольные вопросы)
Оценка "5" ставится, если обучающийся: показывает глубокое и полное знание и понимание материала; полное понимание сущности рассматриваемых понятий, явлений и закономерностей, теорий, взаимосвязей; умеет составить полный и правильный ответ; правильно и обстоятельно отвечает на дополнительные вопросы; допускает не более одного недочёта, который легко исправляет.
Оценка "4" ставится, если обучающийся: показывает знание всего изученного материала; даёт полный и правильный ответ; допускает незначительные ошибки и недочёты; небольшие неточности в формулировке понятий; материал излагает в логической последовательности, допуская негрубую ошибку или два недочёта, которые может исправить.
Оценка "3" ставится, если обучающийся: излагает материал фрагментарно; не всегда последовательно, допускает ошибки при формулировке выводов, ошибки при определении понятий; отвечает неполно на вопросы преподавателя.
Оценка "2" ставится, если обучающийся: не раскрывает основное содержание материала; не делает выводов и обобщений; допускает более двух грубых ошибок, которые не может исправить даже при помощи преподавателя.
Приложение 3
Задания для самостоятельной работы по новой теме
Задание 1.
Дополните предложения:
1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью …………… метода.
2) Типы наследования признака определяют с помощью ………. метода.
3) Основной метод медико-генетического консультирования - ……….. .
4) Брак, обозначенный двумя линиями - ……….. .
5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию - ……. .
6) Дети одной супружеской пары - ……….
7) Текст родословной - ……….. .
Задание 2.
Определите тип наследования признака:
Признак встречается в каждом поколении, оба пола поражаются в равной степени, проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях, половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак.
Эталон ответа:
Задание 1.
1) Нарушение обмена веществ изучают с помощью биохимического метода.
2) Типы наследования признака определяют с помощью генеалогического метода.
3) Основной метод медико-генетического консультирования – генеалогический.
4) Брак, обозначенный двумя линиями кровнородственный.
5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию – пробанд.
6) Дети одной супружеской пары – сибсы.
7) Текст родословной – легенда.
Задание 2.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Приложение 4
Задание для предварительного контроля знаний
Выберите 1 правильный ответ или несколько правильных ответов:
1. Задачей близнецового анализа является:
А. определение характера наследственности признака;
Б. определение частоты встречаемости аллеля в популяции;
В. определение степени наследуемости признака;
Г. определение наличия патологии по другим признакам.
2. Наука о родословных:
А. генетика;
Б. биология;
В. генеалогия;
Г. евгеника
3. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
А. отсутствие болезни у родителей;
Б. наличие болезни во всех поколениях родословной;
В. проявление в гетерозиготном состоянии;
Г. независимость проявления болезни от пола;
Д. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность;
Ж. наличие болезни в одном поколении.
4. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
А. родители фенотипически здоровы;
Б. родители гетерозиготные носители;
В. инбридинг не влияет на частоту гена;
Г. несвойственно накопление гена в популяции.
5. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
А. частота заболеваний мужчин и женщин одинакова;
Б. мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев;
В. больной отец передает заболевание 50% дочерей; Г. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей
Эталоны ответов:
1В; 2В; 3Б, В, Г; 4А,Б; 5А.
Критерии оценки за работу по новой теме
Оценка «5»: обучающийся набирает 8 и более баллов (1балл за каждый правильный ответ)
Оценка «4»: обучающийся набирает 5 - 7 баллов
Оценка «3» не ставится
Приложение 5
Задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов
Изучить конспект лекции, учебную литературу [3, с 265-267]; [3, с 143-159]. Подготовить реферативное сообщение по теме «Близнецы».
Список использованных источников
1. Акуленко, Л.В. Медицинская генетика [Текст]: учеб. для студентов сред. образоват. учреждений /Л.В. Акуленко, И. В. Угаров; под ред. О.О. Янушевича и С.Д. Арутюнова. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
2. Орехова, В.А. Медицинская генетика [Текст]: учебное пособие / В.А. Орехова, Т.А. Лошковская, Н.П. Шейбак; под ред. В.В. Такушевич. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с.
3. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. для студентов медицинских колледжей и училищ \ Э.Д. Рубан; под ред.В.В. Кузнецова. – Ростов на Дону: Феникс,2012. – 319 с.