Рабочая тетрадь для студентов по дисциплине генетика человека с основами медицинской генетики

ГБПОУ "Самарский медицинский колледж им.Н. Ляпиной" Филиал "Борский"
Рабочая тетрадь для студентов
к практическим занятиям

Курс _______ семестр__________
Студентки (а) _____ курса _________ группы
____________________________________
(фамилия, имя)

Борское, 2016 год
Рассмотрено
На заседании ЦМК ОП дисциплин
Протокол № 6 от « 14» февраля 2016 года
Председатель ЦМК ___________/ Е.С. Мурзаева/ Утверждено
На заседании методического совета
Протокло № _____________
От «________» ___________2016 год
Председатель ___________/ З.Р. Рахматуллина/
Составитель: преподаватель первой квалификационной категории О.В. Иванова
Содержание
Введение.
Пояснительная записка.
Алгоритм работы с пособием.
Оглавление.
Лист для оценки качества работы.
Задания к практическим занятим.
Вопросы к зачёту.
Литература
Введение
 Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.
В настоящее время она является фундаментом новых методов селекции, познания биологических основ человека и современной теории эволюции. Больших успехов добились молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и др.
В начале развития генетики как науки ее целью было выявление общих законов передачи признаков от одного поколения другому. Затем перед генетикой встала новая задача - выявить механизмы, лежащие в основе этих законов, и связать их с микроструктурами клетки. Далее возник вопрос: как и каким образом физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация могут перевоплощаться в признаки развивающегося организма? Генетика классическая породила генетику молекулярную. Содержащаяся в оплодотворенном яйце генетическая информация охватывает весь комплекс признаков и особенностей, которые организм проявляет в течение всего онтогенеза, т.е. от момента оплодотвореня до смерти. Этими сложными биохимическими процессами, лежащими в основе развития всех признаков морфологических, физиологических и любых других, вплоть до поведенческих, занимается другая отрасль генетики - феногенетика..
Генетика изучает явления наследственности и изменчивости на различном уровне организации живой материи; молекулярная генетика исследует ее на молекулярном уровне, другие отрасли генетики занимаются этими проблемами на уровне клетки, организма и ,наконец, на уровне коллектива особей, населяющих общую территорию, принадлежащих к одному виду, объединенных потенциальной возможностью обмена наследственными факторами и действием отбора. Последнее - задача популяционной генетики.
Каждая из этих отраслей генетики имеет свои методы исследований и цели, хотя все они взаимосвязаны. Если феногенетика доводит развитие какого-либо признака в организме до уровня молекулярных изменений, то и популяционная генетика сводит генетические изменения, которым подвергается популяция, к молекулярным изменениям наследственного вещества под действием мутаций и отбора.
Пояснительная записка.
Учебное пособие составлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта, соответствует требованиям рабочей программы дисциплины ОП. 04 и ОП. 05 Генетика с основами медицинской генетики и предназначена для студентов, обучающихся по образовательным программам специальности сестринское дело (базовый уровень) и лечебное дело (повышенный уровень). Оно содержит задания для аудиторной и внеаудиторной самостоятельной работы в ходе самоподготовки на практических занятиях и к практическим занятиям по дисциплине «Генетика с основами медицинской генетики». Оно состоит из 9 разделов, отражающих темы дисциплины. Это пособие служит студентам для изучения дисциплины, подготовки к зачёту и экзамену. Здесь кроме заданий к практическим занятиям, есть и дополнительный материал в помощь выполнения этих заданий.
Оглавление.
Введение …………………………………………………………………..3
Пояснительная записка…………………………………………………...4
Алгоритм работы с тетрадью…………………………………………….6
Лист для оценки качества работы………………………………………..7
Практическое зантие №1.
Цитологические основы наследственности…………………………..8
Практическое зантие №2.
Биохимические основы наследственности……………………………. 18
Практическое зантие №3.
Закономерности наследования признаков .
Взаимодействие генов. Наследование свойств крови………………………………………………………………… ……22
Практическое зантие №4.
Генеалогический метод изучения наследственности.
Составление родословной……………………………………………….30
Практическое зантие №5.
Виды изменчивости и мутаций у человека…………………………… ..39
Практическое зантие №6.
Методы изучения наследственности человека в целом.
Генетика пола. Тельца Барра.…………………………………………... 52 Практическое зантие №7.
Наследственность и патология. Наследственные болезни…………………………………………………………………….60
Практическое зантие №8.
Диагностика и профилактика наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование………………………………75
Вопросы к зачёту …………………………………………………………83
Список литературы………………………………………………….. ……84
-87058590170Алгоритм работы с пособием:
Повторить теоретический материал по самоподготовке.
Разобрать практические вопросы.
Оформить работу в тетради.
Решить ситуационные задачи, тест или задачу на наследование признаков.
Выполнить внеаудиторную работу по указанию преподавателя.
Форма отчёта :
Предоставление оформленной тетради на проверку и устная защита работы;
Решение задач, тестов.
Выполнение внеаудиторной работы.
Оценка качества работы_________________________ в рабочей тетради.
Фамилия, имя студента
№ Название темы Оценка Роспись преподавателя
Цитологические основы наследственности Биохимические основы наследственности Закономерности наследования признаков . Взаимодействие генов. Наследование свойств крови Генеалогический метод изучения наследственности. Составление родословной Методы изучения наследственности человека в целом. Генетика пола. Тельца Барра. Виды изменчивости и мутаций у человека. Наследственность и патология. Наследственные болезни. Диагностика и профилактика наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование Зачёт -851535-358140 Практическое занятие №1. Цитологические основы наследственности.
Цель: повторить и отметить особенности строения животной клетки, изучить морфологию хромосом человека, сделать элементарное описание кариотипа, познакомиться хромосомными картами.
После изучения темы студент должен знать:
Строение эукариотической клетки;
Строение, функции и типы хромосом человека,
Кариотип человека в норме;
Биологическую роль митоза и мейоза;
Уметь:
Определять пол человека по сочетанию половых хромосом;
Делать анализ кариограмм;
Определять кариотип по набору хромосом.
Методические указания.
1.Пользуясь рисунком, повторите строение животной клетки.

2. Прочитайте текст. Выпишите функции ядра.
Функции клеточного ядра можно определить, ознакомившись с его строением. Во-первых, ядро отвечает за передачу наследственного набора информации во время деления клетки, причем как митоза, так и мейоза. Во время митоза дочерние клетки получают геном, который идентичен с материнской клеткой. Благодаря митозу обеспечивается равномерное распределение генетической информации родительской клетки между дочерними. При мейозе (образовании половых клеток человека) каждая клетка получает только половину хромосомного набора — полный набор хромосом формируется только после слияния с половой клеткой другого организма. Кроме того, ядро клетки отвечает за один из самых важных этапов метаболизма — синтез белка. Дело в том, что именно в ядре образуется информационная, или матричная РНК. Затем она выходит в эндоплазматическую сеть, присоединяется к рибосоме и служит моделью для формирования аминокислотной последовательности пептидной молекулы. И как уже было сказано, в ядре осуществляется синтез субъединиц рибосомы.
Задание 4. Рассмотрите рисунок 4. Определите, какими буквами обозначены фазы деления:
Профаза;
Метафаза;
Анафаза;
Телофаза;
На какой стадии происходит обмен наследственной информации?

Рис. 4
3. Вспомнить строение хромосом человека, их типы.
Рис. 1  

Рис.2
Строение нормальной хромосомы (рис 2)А — внешний вид; Б — внутреннее строение: 1—первичная перетяжка; 2 — вторичная перетяжка; 3 —спутник; 4 — центромера.
Хромосомы (от греч. chroma — окраска и soma — тело) — нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности — гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток — мейоза.
Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.
Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.
Типы хромосом.

Рис.3.
Задание 4. Рассмотрите рисунок 4 и ответьте на вопросы:
Какие по типу хромосомы указаны на рисунке под цифрами 1- 4 (метацентрическая, акрометацентрическая, субметацентрическая, хромосома со спутниками)

Рис.4
4. Рассмотреть хромосомный набор человека (кариотип). Найти соматические хромосомы, половые хромосомы. Изучить деление хромосом на группы и их расположение.


Изучив рисунок, запишите какие пары хромосом:
Метацентрические __________________ пары;
Субметацентрические ______________пары;
Акрометацентрические_______________пары;
Половые хромосомы________________пары;
Кариотип _________________;
Пол_______________________;
-4800602755905. Внимательно прочитайте текст.
Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.
Согласно официально утвержденной номенклатуре (ISCN,1978), каждая хромосома человека после дифференциальной окраски может быть разделена на участки, нумерация которых начинается от центромеры вверх (короткое плечо - p), либо вниз (длинное плечо - q). В каждом участке различают отдельные полосы – сегменты. Они нумеруются в аналогичном порядке. Крупные полосы разделяются на более мелкие субъединицы.
Например, запись 7q 31 означает, что ген расположен в 1-ом сегменте 3-го участка хромосомы 7. Ген CFTR, мутации которого приводят к развитию муковисцидоза.
В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3).
В настоящее время для идентификации хромосом в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 (парижская номенклатура) все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов.
Для описания кариотипа человека используется универсальная схема и специальные символы. Например, запись 46,хх – обозначает нормальный кариотип женщины, а 46, ху – нормальный кариотип мужчины.
Следуя рекомендациям IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971), при описании добавочных хромосом их номер помещают после общего числа аутосом и половых хромосом со знаком «плюс» или «минус» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47,ХХ+21 обозначает кариотип женщины с трисомией по 21 паре хромосом. Напротив, кариотип мужчины с экстрахромосомой Х изображают как 47,ХХY. Знак «плюс» или «минус» ставят после символа хромосомы, чтобы указать удлинение или укорочение ее плеча.
Дополнительный материал.
Хотя о завершении проекта "Геном человека" объявлено еще в прошлом году, ученые-генетики продолжают работу над выяснением функций оставшихся 30-40 тысяч генов. В частности, исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute, внесшие, к слову, наибольший вклад в расшифровку генома человека, составили полные карты 9-ой и 10-ой хромосом.Всего 9-ая хромосома содержит 1149 генов, отвечающих за синтез различных белков, а также 426 псевдогенов - фрагментов ДНК, по структуре напоминающих гены,
но не обладающие их свойствами. Нарушения в 95 генах этой хромосомы может привести к возникновению различных заболеваний, здесь же находится ген, блокирующий рост опухолевых клеток (ген CDKN2A). Мутация или потеря этого гена приводит к развитию рака кожи.
10-ая хромосома содержит 816 генов и 430 псевдогенов, мутация некоторых из них может приводить к развитию рака груди, простаты или мозга.
Здесь же находится группа генов, отвечающих за обмен веществ, нарушения в генах этой группы приводит к развитию диабета или психических заболеваний (шизофрения, болезнь Альцгеймера).
6. Выполните тест.
1 Процесс образования диплоидной зиготы в результате слияния мужской и женской гаплоидных гамет называютА) конъюгацией Б) опылениемВ) оплодотворением Г) кроссинговером
2 Какую функцию выполняет в клетке хромосомаА) фотосинтезаБ) биосинтеза белка В) фагоцитозаГ) носителя наследственной информации
3 Главным компонентом ядра являютсяА) рибосомыБ) хромосомыВ) митохондрииГ) хлоропласты
4 В результате оплодотворения образуется зигота, в которойА) набор хромосом гаплоидныйБ) имеется одна половая хромосомаВ) отсутствуют аутосомыГ) объединяется наследственная информация родителей
5 Из молекулы ДНК и белка состоитА) микротрубочкаБ) плазматическая мембранаВ) ядрышкоГ) хромосома
6 Дочерние хроматиды становятся хромосомами послеА) разделения соединяющей их центромерыБ) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клеткиВ) обмена участками между гомологичными хромосомамиГ) спаривания гомологичных хроматид
7 Хроматиды - этоА) две субъединицы хромосомы делящейся клеткиБ) участки хромосомы в неделящейся клеткеВ) кольцевые молекулы ДНКГ) две цепи одной молекулы ДНК
8 Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоитА) хлоропластБ) хромосомаВ) генГ) митохондрия
9 Сколько хромосом содержится в соматических клетках человекаА) 26Б) 36В) 46Г) 56
10 Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результатеА) мейозаБ) митозаВ) оплодотворенияГ) конъюгации
11. Центромера - это участокА) бактериальной молекулы ДНКБ) хромосомы эукариотВ) молекулы ДНК эукариотГ) хромосомы прокариот
12. Наследственная информация в половых клетках расположена вА) рибосомахБ) хромосомахВ) митохондрияхГ) лизосомах
13. В ядре оплодотворенной яйцеклетки животного содержится 16 хромосом, а в ядре клетки его печениА) 4 хромосомыБ) 8 хромосомВ) 16 хромосомГ) 32 хромосомы
14 В ядре яйцеклетки животного содержится 16 хромосом, а в ядре сперматозоида этого животногоА) 24 хромосомыБ) 8 хромосомВ) 16 хромосомГ) 32 хромосомы
15 Какие органические вещества входят в состав хромосомА) белок и ДНКБ) АТФ и тРНКВ) АТФ и глюкозаГ) РНК и липиды
16 В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного?А) 10Б) 20В) 30Г) 40
17 Зигота отличается от гаметыА) наличием клеточного центраБ) наличием ядраВ) набором хромосомГ) наличием митохондрий
18 У плодовой мухи дрозофилы в соматических клетках содержится 8 хромосом, а в половых клеткахА) 12 хромосомБ) 4 хромосомыВ) 8 хромосомГ) 10 хромосом
19 В результате оплодотворения образуется зигота, в которойА) набор хромосом гаплоидныйБ) имеются два ядраВ) отсутствуют гомологичные хромосомыГ) объединяется наследственная информация родителей
20 Функцию хранения и передачи наследственной информации в клетке выполняютА) центриолиБ) хромосомыВ) лизосомыГ) комплекс Гольджи
Вопросы для самоконтроля:
Строение клетки и функции ее органоидов.
Хромосомы – материальная основа наследственности.
Кариотип, видовое постоянство числа, величины и формы хромосом, парность и диплоидный набор хромосом.
Состав хромосом – белки и ДНК. Способы упаковки ДНК в хромосому.
Митотический цикл, современное представление об интерфазе и процессах, происходящих в С1, S, С2.
Процессы, происходящие в разные фазы митоза, биологическое значение митоза.
Отличие мейоза от митоза. Кроссинговер, его биологическое значение.
Биологическое значение мейоза.
Гаметогенез у растений и животных.
Регулярные и нерегулярные типы полового размножения. Бесполое размножение.
Решите ситуационные задачи:
1. Объектом изучения клинической генетики являются: 1) больной человек; 2) больной и больные родственники; 3) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.
2. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для: 1) изучения причин клинического полиморфизма болезней; 2) создания новых вакцин; 3) диагностики наследственных и инфекционных болезней.
3. Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя: 1) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; 2) вновь возникающие мутации в соматических клетках; 3) вновь возникающие мутации в половых клетках; 4) распространённость наследственных болезней.
4. Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет: 1) 5-5,5%; 2) 3-3,5%; 3) 9-10%; 4) 0,1- 1%.
5. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: 1) до 3000; 2) 4000 – 4500; 3) 6000 – 10000; 4) 80000 – 100000.
6. Доля наследственных и врожденных заболеваний среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет: 1) 50%; 2) 70%; 3) 25%; 4) 5%.
7. Врожденные заболевания: 1) заболевания , обусловленные мутацией генов; 2) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; 3) заболевания, проявляющиеся при рождении; 4) заболевания, не поддающиеся лечению.
8. Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: 1) разными аллелями одного гена; 2) мутациями в разных локусах; 3) взаимодействием генетической конституции и среды.
9. Хромосомные болезни обусловлены: 1) генными мутациями; 2) хромосомными мутациями; 3) геномными мутациями; 4) изменением межгенных участков структуры ДНК; 5) изменением числа и структуры хромосом.
10. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: 1) этиологию; 2) сроки выздоровления; 3) исход заболевания; 4) эффективность лечения.
11. К генетическим болезням соматических клеток относятся: 1) болезни, не передающиеся по наследству; 2) злокачественные новообразования; 3) сахарный диабет; 4) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития; 5) психические заболевания.
12. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: 1) различным временем манифестации; 2) различной тяжестью течения; 3) наличием вариантов ответов на терапию; 4) числом больных родственников.
13. К эффектам мутационного груза относятся: 1) акселерация; 2) летальность; 3) сниженная фертильность; 4) повышение приспособленности на популяционном уровне; 5) снижение продолжительности жизни.
14. Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК: 1) изменение аминокислотной структуры белка; 2) изменение функции белка; 3) синтез белка – продукта гена; 4) изменение регуляции синтеза белка; 5) отсутствие изменения функции белка.
15. Стабильность генотипа обеспечивается: 1) системой репарации ДНК; 2) дублированностью структурных элементов генотипа; 3) полуконсервативным характером редупликации ДНК; 4) матричным принципом биосинтеза; 5) адаптацией организма к факторам внешней среды.
16. Наследственные болезни человека появились: 1) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; 2) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи; 3) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида; 4) в процессе социального формирования человеческого общества.
Внеаудиторная работа.
Темы для составления презентаций и подготовки сообщений.
История развития науки и вклад учёных.
Перспективные направления решения медико – биологических и генетических проблем.
Проект «Геном человека.»
Новые открытия в генетике человека.
Генная инженерия. Геном человека. Клонирование .
«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены»,
нобелевский лауреат Джеймс Уотсон
Практическое занятие №2. Биохимический метод изучения наследственности.
-822960121285
После подготовки студент должен знать:
Особенности строения и функций молекул ДНК и РНК;
Понятие «ген», структуру гена;
Этапы биосинтеза белка;
Генетический код и его свойства.
Уметь:
Пользоваться терминами;
Применять принцип комплиементарности при решении задач;
Пользоваться генетическим кодом.
Задание 1. Дописать предложения:
Ген – это _________________________________________________________;
Нуклеотид – это______________________________________________________________;
Транскрпиция – это________________________________________________;
Трансляция – это___________________________________________________;
Редупликация – это_______________________________________________.
-49911046355
2047875359410Задание2. Используя рисунок 1, запишите две цепочки ДНК, вписав буквы комплементарных азотистых оснований.
Задание3. Схема т- РНК.
Обвести на рисунке 2 антикодон, вписать комплементарный кодон.
Определите аминокислоту, которую будет транспортировать данная т – РНК .
Рис. 1 Рис. 2

Задание 4. Используя рис.3 ответьте на вопросы:
Что изображено на рисунке?
Какая это кислота?
Перечислите , какие нуклеотиды входят в состав данной кислоты.

Рис.3
Рассмотрите рисунок

Задание 5. Решите задачи Наследственность организма определяется набором генов (геномом). Ген — это участок молекулы ДНК, локализованный в хромосомах. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг общей оси длинных полинуклеотидных цепей. Отдельные нукле-отиды ДНК состоят из фосфорной кислоты, дезокси-рибозы и одного из азотистых оснований — аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц).
Масса одного нуклеотида составляет приблизительно 345 у. е., что дает возможность, зная молекулярную массу ДНК, определить число нуклеотидов в ней.
Средняя длина гена около 1000 пар оснований, что составляет 340 нм вытянутой двойной спирали ДНК.
Один нуклеотид в молекуле ДНК занимает 0,34 нм, что позволяет определить длину того или иного фрагмента ДНК, зная количество нуклеотидов.
Важнейшим свойством нуклеиновых кислот является комплементарность нуклеотидов: А — ТиГ— Ц. В молекуле и-РНК вместо тимидилового нуклеотида имеется уридиловый, комплементарный адениловому (А-У).  '
Исходя из этого и зная чередование нуклеотидов в одной цепи ДНК, можно построить недостающую цепь.
При решении задач принято считать, что белок состоит из 200 аминокислот, а молекулярная масса одной аминокислоты около 100 у. е.
Задача №1
Фрагмент правой цепи ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ГГГЦАТААЦГЦТ...
Определите  порядок чередования  нуклеотидов в, левой цепи.
Какова длина данного фрагмента молекулы ДНК?
Определите процент содержания каждого нуклеотида в данном фрагменте.
Задача №2
Химический анализ показал, что 16% общего числа нуклеотидов данной и-РНК приходится нааденин, 29% — на гуанин, 42% — на цитозин.
Определите процентный состав азотистых оснований ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК.
Задача №3
Молекулярная масса белка X = 50000.
Определите длину фрагмента молекулы соответствующего гена.
Задача №4
Дана молекула ДНК с относительной молекулярной массой 69000, из них 8625 приходится на долю адени-ловых нуклеотидов.
Сколько содержится каждого нуклеотида?
Какова длина этой молекулы ДНК?
Задача №5
В молекуле ДНК обнаружено 880 гуаниловых нуклеотидов, которые составляют 22% от общего количества нуклеотидов этой ДНК.
Сколько каждого нуклеотида содержится в этой молекуле ДНК?
Какова длина этой молекулы ДНК?
 Задача № 6.
Белок состоит из 158 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спиральной молекуле ДНК составляет 3,4
Задача № 8
Укажите порядок нуклеотидов в цепочке ДНК, образующейся путем самокоприрования цепочки:
ЦАЦЦГТАЦАГААТЦГЦТГАТ



-889635-424815 Практическое занятие №3 Закономерности наследования признаков . Взаимодействие генов. Наследование свойств крови.
Цель: Научиться определять типы наследования менделирующ их признаков у человека. Научиться дифференцировать закономерности наследования групп крови по антигенной системе АВО и резус-фактора. Научиться решать генетические задачи на наследование групп  крови (система АВ0) и  резус-фактора.
После подготовки студент должен знать:
Сущность законов наследования у человека;
Типы наследования мнделирующих признаков;
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов;
Хромосомная теория Моргана;
Механизм наследования групп крови человека и резус фактора;
Причины возникновения резус - конфликта матери и плода;
Профилактика резус- конфликта.
Уметь:
Пользоваться терминами;
Решать задачи на наследование менделирующих признаков, на определение групп крови и резус- фактора.
Задание1. Дать определения понятиям:
Гомозиготный организм -
Гетерозиготный организм –
Доминатный признак –
Рецессивный признак –
Моногибридное скрещивание –
Дигибридное скрещивание -
Генотип –
Фенотип –
Гамета -
Задание2. Записать, используя буквенные обозначения:
Гомозигота по рецессивному признаку __________;
Гомозигота по доминантному признаку _____________;
Гетерозигота _________________;
Какие гаметы образуют генотип ААВВ, АаВв, ААВв, аавв, ААвв, АаВВ, Аа, АА.
Задание3. Прочитайте текст, объясните, как определяется группа крови
                 человека. 
   Кровь состоит из жидкой части — плазмы и форменных элементов: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. На эритроцитах находятся белки – антигены. Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител плазмы крови.
       Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая плазму крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и плазмы происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.
       Изучая строение эритроцитов, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории  А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже были обнаружены эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.
       В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.
I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;
III ( В ) – антигенов В;
IV( АВ ) – антигенов А и В.
        Это открытие позволило избежать гибели людей при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».
Задание4.  вам даны три символа  А,   В,  0. Составьте все возможные  
                   комбинации, используя только два символа, например АВ (ВА
                   тоже самое) и т.д
Задание5.  прочитайте текст. Объясните, что такое резус-фактор? Чем он
                  определяется. 
     Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными. Наследование группы крови по первой классификации  и резус-фактора происходят независимо друг от друга: люди с разной группой кровью могут быть с разным резус-фактором. Положительный резус-фактор обозначается Rh+ или R,  и является доминантным (преобладающим)  признаком, а отрицательный – rh- или r -  - рецессивным (подавляемым). 
      Если резус-отрицательному человеку перелить кровь резус-положительного, у реципиента начнется иммунная реакция, и в его плазме будут накапливаться антитела, уничтожающие резус белок. Если антител выработается немного, то первое переливание пройдет удовлетворительно. При повторных переливаниях эритроциты донора будут уничтожены, и реципиенту грозит гибель.
      Тот же процесс может быть у резус-отрицательной женщины, если она вынашивает резус-положительного ребенка. Попадание в кровь матери эритроцитов плода, что случается при микротравмах, приводит к иммунной реакции организма женщины – выработке антител. Антитела, проникая в плод, разрушают его эритроциты. Если антител в плод попало немного, первая беременность может закончиться благополучно, но последующие будут проходить с осложнениями. Современная медицина способна предупредить их, но для этого необходимо вовремя обратиться к врачу.
Ответит на вопросы:
Как определяется группа крови человека?
Каждый человек при наследовании группы крови получает один ген от матери, другой от отца. Какие генотипы могут быть при определенной группе крови?
Как определяется резус-фактор.
Задание 6. Выучите комбинации аллелей групп крови за системой АВО. Комбинации аллелей групп крови за системой АВО. (табл. 1).
Группы крови
(фенотипы) Генотипы Антигены
эритроцитов Антитела плазмы крови
І (0) іі - , - α, β
ІІ (А) ІАІА, ІАі А , - - , β
III (В) ІВІВ, ІВі - , В α , -
IV (АВ) ІАІВ А, В - , -
Задание7. Рассмотрите возможные варианты групп крови детей в браках людей с разными группами крови (табл. 3)
Учтите, что ребенок не может иметь антигенов, которые отсутствуют у родителей.
Таблица 2. Возможные варианты групп крови детей в браках людей с разными группами крови
Варианты Группы крови родителей Ребенок
может иметь группу крови не может иметь группы крови
1 І х І І II, III, IV
2  І х II І , ІІ III, ІV
3 ІІ х ІІ І , ІІ III, IV
4 ІІІ х III І , III II, IV
5 III х І І , III II, IV
6 ІІ х III І, II, III, IV –
7 І х IV II, III І, IV
8 II х IV II, III, IV І
9 III х IV ІІ, ІІІ, IV І
10 IV х IV II, III, IV І

Задание 8 Прочитайте текст. Объясните причины резус- конфликта.
Резус-конфликт при беременности
Содержание:Показать содержание статьи
Резус-конфликт – возникает в результате несовместимости крови матери и плода по системе резус. Возможен конфликт и по системе АВ0, т.е. по группе крови (1 случай на 250-300 родов). Данный конфликт развивается тогда, когда у матери 0 (I) группа крови, а у плода любая другая (II, III, IV). Групповая несовместимость крови хотя и встречается довольно часто, но, как правило, возникшие осложнения протекают намного легче и не требуют интенсивной терапии.
Причины и механизм развития резус-конфликта при беременности
Причина
Иммунизация (выработка антирезусных антител в крови) женщин с Rh(-) кровью происходит при беременности плодом, который унаследовал Rh(+) кровь от отца, в результате нарушения маточно-плацентарного барьера (мелкие травмы ворсин и кровоизлияния плаценты, инфекционные заболевания, повышающие ее проницаемость). При физиологической беременности возможность проникновения эритроцитов плода через плаценту в кровоток матери возрастает со сроком беременности. Так в первом триместре это случается в 3% случаев, во втором – у 15% женщин, в третьем – у 45%.
Механизм развития гемолитической болезни плода
При попадании резус-антигенов плода в кровоток матери, происходит выработка у нее антител (АТ) – иммунизация. Выработанные АТ, из кровотока беременной проникают к плоду, вступая в реакцию с АГ-эритроцитов и образуя комплекс АГ-АТ. При этом происходит гемолиз (распад) эритроцитов плода с образованием непрямого токсичного билирубина. Разрушение клеток крови становиться основной причиной развития у ребенка анемии, а накопление непрямого билирубина – причиной внутриутробной желтухи. Поскольку этот билирубин достаточно хорошо растворяется в липидах (жирах), то в первую очередь он поражает ядра головного мозга, вызывая энцефалопатию и ядерную желтуху. При тяжелых формах заболевания гемолитической болезни у плода возможно развитие водянки вплоть до анасарки (водянки всего тела).
Клиническая картина
Информация Специфические симптомы, характерные для резус-конфликта, у беременных отсутствуют. Однако, некоторые врачи все же описывают появление так называемого «зеркального синдрома», в результате которого параллельно с нарастанием признаков «внутриутробной катастрофы» у женщины наблюдается симптоматика, напоминающая признаки развития гестоза.
Осложнения
Течение беременности при наличии конфликта крови матери и плода отличается большим количеством осложнений:
Самопроизвольный выкидыш (13%);
Преждевременные роды (10%);
Анемия;
Гестоз;
Кровотечения;
Гнойно-септические осложнения в послеродовом периоде.
Но самым грозным осложнением является развитие гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБП и ГБН). Гемолитическая болезнь плода – это патологическое отклонение в процессе внутриутробного развития, которое характеризуется иммунологическим конфликтом организма матери и ребенка. Гемолитическая болезнь плода может протекать в отечной, желтушной, анемической форме и даже приводить к внутриутробной гибели плода. В диагностике проводится исследование околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови...
Факторы и степени риска первичной иммунизации у женщины
Искусственный аборт — 5%;
Самопроизвольный аборт – 4%;
Внематочная беременность – 1%;
Доношенная беременность (до родов) — 2%;
Инвазивные процедуры (амниоцентез, кордоцентез) — 3%;
Переливание  Rh(+) крови — 90-95%.
Прогноз для матери и плода
Для матери
Дополнительно Жизни матери данный конфликт не угрожает. Все осложнения беременности, возникающие в данном случае, проходят тотчас же после родоразрешения. Однако происходит иммунизация женщины и вероятность повторения ситуации достаточно высока.
Женщинам с резус-сенсибилизацией и отягощенным анамнезом (смерть новорожденного от гемолитической болезни в предыдущей беременности) необходимо знать, что существует возможность наступления беременности плодом с резус-отрицательной кровью при помощи метода ЭКО.
Для плода
В зависимости от тяжести клинической формы ГБП и ГБН можно строить прогнозы:
Гемолитическая анемия без желтухи и водянки – наиболее легкая форма болезни, прогноз благоприятный;
Гемолитическая анемия с желтухой – без проведения соответствующих лечебных мероприятий происходит развитие заболевания, прогноз относительно благоприятный;
Гемолитическая анемия с желтухой и водянкой – самая тяжелая форма заболевания, часто такие дети погибают еще внутриутробно, прогноз неблагоприятный.
Профилактика
Решить проблему резус-конфликта матери и плода можно заранее, если своевременно проводить профилактические мероприятия:
Сохранение первой беременности у женщин с резус-отрицательной кровью;
Осуществлять переливание крови только с учетом резус-принадлежности женщины и донора;
Специфическая профилактика заключается в ведении иммуноглобулина человека антирезус женщинам, не имеющим в крови антирезус-АТ, после любого прерывания беременности (аборты, выкидыши, внематочная беременность, роды резус – положительным плодом);
В 28 недель беременности женщинам с резус-отрицательной кровью, не имеющих признаков сенсибилизации, при условии, что отец ребенка резус-положительный, должны профилактически получать иммуноглобулин человека антирезус, который специально разработан для внутриутробной профилактики резус-конфликта.
Задание 6.  Ознакомьтесь с примерами решения задач на наследование групп крови и резус-фактора.
1. В матери IV группа крови, у отца – II. Какие группы крови могут быть у их детей?
Решение:
♀ ІАІВ
♂ ІАІА или ІАі 1-й случай. Р: ♀ ІАІВ х ♂ ІАІА
Гаметы             ІА, ІВ              ІА
F1  ІАІВ, ІАІА 2-й случай.  Р ♀ ІАІВ х ♂ ІАі
Гаметы:             ІА, ІВ         ІА, и
F1  ІАІВ, ІАІА, ІАі, ІВі
F1 - ? Ответ. Дети могут иметь II и IV группы крови. Ответ. Дети могут иметь II, III и IV группы крови.
2. Резус-отрицательный мужчина с І группой крови вступил в брак с резус-положительной женщиной с IV группой крови. Какую группу крови и резус-фактор будут иметь дети?
Решение:
Резус-положительный фактор обозначим через Rh, а резус-отрицательный – через rh.
♀ ІАІВRhRh или ІАІВRhrh
♂ ііrhrh 1-й случай. Р: ♀ ІАІВRhRh   х   ♂ ііrhrh
Гаметы:             ІАRh, ІВRh           іrh
F1  ІАіRhrh, ІВiRhrh
Ответ. У детей может быть резус-положительная кровь II или III группы.
F1 – ? 2-й случай. Р: ♀ ІАІВRhrh х ♂ ііrhrh
Гаметы:  ІАRh, ІВRh, ІАrh, ІВrh         іrh
F1  ІАіRhrh, ІВiRhrh, ІАіrhrh, ІВirhrh
Ответ. У детей возможна как резус-положительная кровь II или III группы, так и резус-отрицательная кровь II или III группы.
 
Задание7. Решите ситуационные задачи:
-51816091440В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и возможность группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.а) 75% I (IОIО)б) 25% II (IАIО), III (IВIО) в) 50% IV (IАIВ)г) 75% II (IАIО), III (IВIО)д) 50% II (IАIО), III (IВIО)
Установите генотипы родителей, имеющих группу крови II (А), если трое их детей имеют группу крови II (А), а четвертый ребенок – группу I (О). а) АIА и IАiб) IАIА и IАIАв) IАIА и iiг) IАi и IАiд) IАi и ii
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови их.а) 100%, из них III группа – 50%, IV – группа 50%.б) 75%, из них III группа – 50%, IV – группа 25%.в) 25%, из них III группа – 20%, IV – группа 5%.г) 50%, из них III группа – 5%, IV – группа 45%.д) 80%, из них III группа – 50%, IV – группа 30%.
Мужчина с группой крови А женился на женщине с группой крови В, и у них родился ребенок с группой крови О. каковы генотипы всех трех? Какие еще генотипы и с какими частотами можно ожидать в потомстве от таких браков.а) мужчина ВО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВб) мужчина ОО, женщина ВО, ребенок ВО. 25% - ВО, 25% - ОО, 25% - ВО, 25% - АВв) мужчина АО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВг) мужчина АО, женщина ОО, ребенок АО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВд) мужчина ВО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 50% - АО, 25% - ВО, 25% - АВ
Определите генотипы у родителей, один из которых имеет группу крови II (А), а другой – группу III (В), если у их детей обнаружены все четыре группы крови.а) I (I0IО), III (IВIО).б) II (IАIа), II (IаIО).в) IV (IАIв), III (IВIО).г) I (IоIО), III (IВIО).д) II (IАIО), III (IВIО).
В родильном доме в одну и ту же ночь родились 3 младенца с группами крови: I (00), III (ВВ), IV (АВ). Группы крови 4-х родительских пар были следующие: 1) I (ОО) и II (АО); 2) II (АА) и III (ВВ); 3) III (ВВ) и III (ВВ).
Распределите четырех малышей по родительским парам.а) у первой пары родителей ребенок с IV группой, у второй – I; у третьей - IIIб)у первой пары родителей ребенок с I группой, у второй – IV; у третьей – III в) у первой пары родителей ребенок с III группой, у второй – I; у третьей - IIIг) у первой пары родителей ребенок с I группой, у второй – II; у третьей - IVд) нет правильного ответа
Задание 8. Решите задачи на наследование признаков при моно и дигибридном скрещивании:
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи.Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенкаУ Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.
1062990140335
Практическое занятие №4. Генеалогический метод изучения наследственности. Составление родословной.
-803910-596265Цели: Научиться составлять родословные схемы и проводить генеалогический анализ.
Студент должен знать:
- типы наследования признаков;
-методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.
-Особенности изучения человека как специфического объекта генетического анализа.
-Сущность, возможности, значение и задачи следующих основных методов изучения наследственности человека:
· генеалогический анализ
- Символы, применяемые при составлении родословных.
-Особенности родословных с разными типами наследования признаков.
- Общая характеристика наследственных болезней
- Примеры генных болезней и характеристика типов наследования их.
- Частота встречаемости генных болезней.
-Причины возникновения генных болезней.
-Принципы ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
Студент должен уметь:
- собирать семейный и медицинский анамнез;
-выявлять пациентов для консультирования;
-состовлять и анализировать родословные схемы.
- определять тип наследования изучаемого признака или генного заболевания.
-Определять генотипы лиц, указанных в родословной, производить расчет вероятности рождения потомства с указанным признаком.
 
Практические вопросы:
-Правила сбора семейного и медицинского анамнеза;
-Правила составления схемы родословной;
-Генеалогический анализ родословной;
-определение полового хроматина.
-Самостоятельное решение ситуационной задачи по тематике.
Клинико-генеологический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Клинико-генеалогический метод дает возможность:
- выявлять наследственный характер признака;
- определять тип наследования;
- определять зиготность членов родословной;
- определять особенности взаимодействия генов;
- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;
- определять пенетрантность гена;
- изучать закономерности мутирования отдельных генов;
- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.
Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:
1 этап – клиническое обследование;
2 этап – составление родословной;
3 этап – генетический анализ родословной.
Задание1. Прочитайте текст. Правила составления и условные обозначения знать !
Правила составления родословных
1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколениенаходилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной - арабскими.
2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.
3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.
4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.
5. На линии (или радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.
6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком).
В сведениях о пробанде указывается:
анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни;
если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии.
Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.
Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез.
15240-4445 Задание 2. Прочитайте текст. Ознакомьтесь с типами наследования и их родословными.
Типы наследования и их родословные.
1.Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР).При АР типе наследования мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа).
При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание (признак0 встречается в родословных редко и не во всех поколениях, при этом вероятность заболевания у мальчиков и девочек одинакова (Рис. 3).
Признак может появиться у детей, родители которых здоровы и являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.
1) Вероятность появления рецессивного потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут быть носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Рецессивный признак от родителей, как от отца, так и от матери, передается одинаково.( признак встречается редко, не во всех поколениях,одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком;
3) если один из родителей является носителем признака,то он не проявится у детей или проявится у половиныпотомства.)
К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепато-церебральная дистрофия), 
-68961057152.Аутосомно- доминнатный тип наследования (АД)
При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передаётся от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.
1) У каждого поражённого болен один из родителей.2) У поражённого, состоящего в браке со здоровым супругом, половина детей больна, половина здорова.3) У здоровых детей поражённого родителя собственные дети и внуки здоровы.4) Мужчины и женщины поражаются достаточно часто.5) Заболевание должно проявиться в каждом поколении.6) Гетерозиготные особи поражены
-112395342903. Х-сцепленное доминантное наследование (ХД).Х-доминантное наследование:
- чаще признак встречается у лиц женского пола;
- если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
- если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
ХД тип наследования характеризуется следующими признаками:
- доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном (хАу) состоянии;
- лица с генотипом ХАХА, ХАХа, ХАY – больны, с генотипом ХаХа, ХаY – здоровы;
- болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин;
- заболевание проявляется в каждом поколении;
- если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы;
- если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола.
- больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей;
-398145135255- у здоровых родителей все дети будут здоровы
4.Х-рецессивное наследование:
- чаще признак встречается у лиц мужского пола;
- чаще признак проявляется через поколение;
- если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;
- если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
ХР тип наследования характеризуется следующими особенностями: мутантный ген локализован в Х хромосоме и проявляется в генотипе ХаХа у женщин и ХаY у мужчин.
- От здоровых родителей, если мать гетерозиготный носитель, могут родиться больные дети – мальчики; больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;
- Больные девочки могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену
1905781055.Y-сцепленный (галандрический) тип наследования.
Y-сцепленное наследование:
- признак встречается только у лиц мужского пола; » если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.
Задание3. Изучите пример решения задач.
Задача1.Пробанд - женщина правша. Две ее сестры - правши, два брата - левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед - правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную, определит генотипы и проанализируйте.
Решение:
 1.Изображаем символ пробанда. .Показываем наличие у пробанда признака.

7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. Обозначим ген, определяющий развитие праворукости А, а леворукости - а. Все члены родословной, являющиеся левшами, имеют генотип аа.Пробанд - правша, но ее отец - левша. Значит, пробанд и ее сестры гетерозиготны (генотип Аа). Мать пробанда - правша, но среди ее детей есть левши. Следовательно, она гетерозиготна (генотип Аа). Все сибсы матери, ее мать и отец - правши. Точно установить их генотип невозможно. Однако можно утверждать, что либо бабушка, либо дедушка пробанда являются гетерозиготными носителями гена леворукости. Поэтому генотип родственников по линии матери можно обозначить в виде А_. По линии отца определить генотип праворуких сибсов также невозможно - они могут быть как гомо-, так и гетерозиготными. Поэтому их генотип – А_.
Задача 2 Определите характер наследования признака расставьте генотипы всех членов семьи. 
Порядок решения:
1.Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа.Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа.-441960240030Ответ:признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа,остальные члены родословной - аа. Задание4 .Самостоятельная работаРешите задачи:
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата так же больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы и имеют здоровых детей. По материнской линии известно следующее: бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров. Прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Жена пробанда, её родители и родственники здоровы. Составьте родословную т проанализируйте её.

Задание5. Дайте анализ родословным, используя алгоритм
 алгоритм проведения анализа
1. Определите тип наследования признака - доминантный или рецессивный.
Для этого выясните:
1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет);
2) многие ли члены родословной обладают признаком;
3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающихпризнаком, если у родителей этот признак не проявляется;
4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают;
5) какая часть потомства несет признак в семьях, еслиего обладателем является один из родителей.
2.Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом.Для этого выясните:
1) как часто встречается признак у лиц обоих полов;если встречается редко, то лица какого пола несут егочаще;
2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.

Родословная 1. Родословная 2.

Родословная 3 Родословная 4.

Родословная 5.
-6477041910Задание 6. Постройте родословную своей семьи.
Оформите работу как самостоятельную на отдельных листах в соответствии с планом:
Название: Родословная моей семьи.
Изучение наследования _______ (назовите изучаемый признак).
3. Условные обозначения по Г. Юсту (приведите все условные обозначения, которые встречаются в вашей родословной).
4. Схема родословной (со всеми общепринятой нумерацией поколений и каждого члена родословной).
5. Анализ родословной, установление типа наследования.
Ситуационные задачи:
 1. Пробанд – это: 1) больной, обратившийся к врачу; 2) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию; 3) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика; 4) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
2. Сибсы – это: 1)все родственники пробанда; 2) дяди пробанда; 3) родители пробанда; 4) братья и сестры пробанда.
3. Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: 1) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда; 2) сын никогда не наследует заболевания от отца; 3) одинаково часто встречается заболевания у мужчин и у женщин; 4) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.
4. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: 1) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин; 2) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; 3) заболевание может прослеживаться в каждом поколении; 4) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.
5. Укажите признаки , характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: 1) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин; 2) заболевание прослеживается по вертикали; 3) женщины болеют чаще мужчин; 4) родители больного здоровы; 5) родители являются кровными родственниками.
6. Укажите признаки , характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: 1) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; 2) у здоровых родителей дети больные; 3) заболевание прослеживается в родословной вертикально без пропуска поколений; 4) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
7. Синоним понятия "цитоплазматическая наследственность": 1) Х-сцепленное рецессивное наследование; 2) митохондриальная наследственность; 3) хромосомные микроделеции; 4)аутосомно-доминантное наследование.
8. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода: 1) составление родословных с последующим обследованием пробанда; 2)составление родословных; 3) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения; 4) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
9. Врожденный морфогенетический вариант – это морфологическое изменение органа: 1) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; 2) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функции органа; 3) приводящее к изменению функции органа.

152403810 Практическое занятие №5 Виды изменчивости и мутации.
После подготовки и выполнения зданий студент должен
Знать:
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков ;
Основные виды изменчивости ;
Значение и механизмы комбинативной изменчивости;
Причины и сущность мутационной изменчивости;
Виды мутаций (геномные, генные, хромосомные);
Экзо и эндомутагены;
Мутагенез и его виды;
Фенокопии и генокопии;
Уметь:
Пользоваться терминами по теме.


Задание1. Рассмотрите схему «Изменчивость».


Наследственность. Обеспечивает преемственность между поколениями организмов (на основе потоков информации). Тесно связана с ауторепродукцией жизни на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Благодаря наследственности из поколения в поколение передаются признаки, которые обеспечивают приспособление к среде обитания;

Изменчивость — свойство, противоположное наследственности. За счет изменчивости живая система приобретает признаки, ранее ей несвойственные. В первую очередь изменчивость связана с ошибками при репродукции: изменения в структуре нуклеиновых кислот приводят к появлению новой наследственной информации. Появляются новые признаки и свойства. Если они полезны для организма в данной среде обитания, то они подхватываются и закрепляются естественным отбором. Создаются новые формы и виды. Таким образом, изменчивость создает предпосылки для видообразования и эволюции.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Модификационной изменчивостью называют изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.
Характеристики:
1. обратимый характер
2. адекватный характер
3. приспособительный,
4 массовость
5. модификации не наследуются
Комбинативная
- результат кроссинговера и обмена генов, которые имелись у родителей Мутационная изменчивость – изменение генетического материала под влиянием факторов внешней среды.
Задание2. Прочитайте текст. Составьте схему классификации мутаций.
Наследственная изменчивость-основа разнообразия живых организмов и главное условие их спорсобности к эволюционному развитию.
Наследственная изменчивость проявляется в результате мутаций:
а) комбинативная - возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размноженгия при случайной комбинации негомологичных хромосом в мейозе, и как следствие независимое наследование признаков.
б) соотносительная - возникает в результате взаимодействия генов в генотипе.
в) мутационная - возникает в результате внезапного изменения состояния генов.
Мутации - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.
Понятие Мутация введено голландским генетиком Г. Де Фризом в 1901 г. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья красные жилки листьев и широкая красна» полоса на чашечке цветка и г. д.). Причем при семейном размножение растения из поколения в поколение стойко сохраняли эта признаки. В результате обобщения своих наблюдений
Де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;
2. Мутации - изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не групперуются вокруг среднего значения;
3. Мутации возникают ненаправленно - под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущая генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднакратно;
5. Мутации передаются их поколения в поколение
Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
Существует несколько классификаций мутаций.
1 Мутации по месту их возникновения:
А) Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Б) Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма   и   не   передаются   потомству   при   половомразмножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).   .
 2. Мутации по адаптивному значению:
А) полезные — повышающие жизнеспособность особей,
Б) вредные — понижающие, нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть «полезной, » в других—-вредной.
3. Мутации по характеру проявления:
А)  доминантные и рецессивные• (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости).
4.  Мутации по характеру их появления:
А) спонтанные —мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания,
Б) индуцированные — мутации,искусственно вызванные действием мутагенных факторов.
5. Классификация мутаций пао фенотипу:
Гипоморфные
Аморфные
Антиморфные
Неоморфные
6. Мутации по характеру изменения генотипа:
А)  генные- изменение последовательности расположения нуклеотидов в ДНК на определенном участке гена. Ген кодирует синтез первичной структуры белка. При нарушении последовательности аденина, Тимина, цитозина и  гуанина нарушается  и синтез первичной структуры белка, что можно считать генной мутацией.
Б) хромосомные- мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться внутри одной хромосомы- внутрихромосомные , так между негомологичными хромосомами- межхромосомные.
В)  геномные- Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном.            .
 Геномными называют мутации, в результате которых  происходит изменение в клетке числа хромосом. Они возникают в результате нарушений митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
К геномным относятся:
Кратное увеличение числа хромосом — полиплоидия.
Изменение числа хромосом  (геномная мутация) может произойти при мейозе и митозе. Нарушения при мейозе ведут к триплоидности.
Нарушения при митозе ведут к тетраплоидности.
- полиплшдию —увеличение числа хромосом, кратное  геному. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т.д. Полиплоидные организмы больше и продуктивнее, и потому полиплоидия используется в селекции.
Полиплоиды получают в лабораториях с помощью колхицина, разрушающего веретено деления.
Задание3. Рассмотрите внутрихромосмные мутации:
•   Перенос хромосомы или ее участка на негомологичную хромосому — транслокация (АВСД-АВСД 1234)
Необходимое условие возникновения внутрихромосомной структурной перестройки — наличие двух точек разрыва в одном или обоих плечах одной и той же хромосомы. Внутрихромосомными могут быть делеции, дупликации, транслокации и инверсии. Именно эти типы внутрихромосомных перестроек выявляются при разных видах патологии человека. Для образования межхромосомньгх перестроек, также как и внутрихромосомных, необходимы две точки разрыва. Однако разрывы должны произойти в обеих хромосомах одной пары или в двух хромосомах из разных пар. К межхромосомным перестройкам относятся транслокации и инсерции (вставки участка хромосомы в несвойственное ему место). Подробно механизмы образования основных типов внутри- и межхромосомных перестроек рассмотрены в нашей статьи. Основные межхромосомными перестройками являются транслокации. Выделяют ренипрокные и робертсоновские транслокации.
Реципрокные транслокации — это сбалансированные хромосомные перестройки, при которых весь генетический материал сохраняется, а изменения касаются только расположения генов в хромосомах. Механизм реципрокных транслокаций описан в статье и представлен на рисунке. У носителей таких транслокаций обычно нет каких-либо клинических проявлений. Однако для их потомства существует определенный риск возникновения хромосомных аномалий. Это связано с возможностью образования несбалансированных гамет во время мейотического деления клеток. Схема формирования гамет и образующихся при оплодотворении зиготу носителей транслокаций представлена на рисунке. У носителей рецнпрокной транслокации могут сформироваться четыре типа гамет: 1) с нормальным набором хромосом; 2) и 3) с частичной нуллисомией по одной хромосоме и частичной дисомией по другой хромосоме, вовлеченных в транслокацию; 4) с наличием сбалансированной транслокации.
Источник: http://medicalplanet.su/genetica/164.html MedicalPlanet

Рис 1. Рис.2
•   Поворот участка хромосомы на 180° — инверсия (АВСД- АСВД)

Рис.3
•   Исчезновение участка хромосомы — делеция (АВСД- АВ)

Рис.4
•   Дупликация- удвоение одного и того же участка (АВСД-АВСВСД)

Рис.5
Рисунок 1 (любой) .и 4 зарисовать в тетрадь.
г) Соматические мутации — мутации, происшедшие в соматических клетках.
•  Изменяется признак только части тела.
•  Не наследуются у животных, но могут наследоваться у растений за счет вегетативного размножения.
Внимательно прочитайте текст. Определение «хромосомная карта» записать в тетрадь.
Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.

Согласно официально утвержденной номенклатуре (ISCN,1978), каждая хромосома человека после дифференциальной окраски может быть разделена на участки, нумерация которых начинается от центромеры вверх (короткое плечо - p), либо вниз (длинное плечо - q). В каждом участке различают отдельные полосы – сегменты. Они нумеруются в аналогичном порядке. Крупные полосы разделяются на более мелкие субъединицы.
Например, запись 7q 31 означает, что ген расположен в 1-ом сегменте 3-го участка хромосомы 7. Ген CFTR, мутации которого приводят к развитию муковисцидоза.
Мутагенная активность факторов среды .
Инструктаж: заполнить таблицу, используя ниже приведённый список
Мутагены Антимутагены
№1 Физические №2 Биологические №3 Химические № Кофе 12 Витамины;
Зелёный чай; 13 Краска для волос;
Пиво; 14 Спиртосодержащие коктейли;
Горчица; 15 Жевательная резинка;
Бензин; 16 Жареные пирожки;
Яблоки; 17 Замороженные полуфабрикаты
Ультрофиолетовые лучи; 18 Чипсы;
Салат из капусты; 19 Зелёный лук;
Вирусы; 20 Закваска ийогурт;
Мята; 21 Сотовый телефон;
Сигареты; 22 Петрушка.
Антимутагены, их свойства
Антимутагены – вещества, в различной степени снижающие уровень мутабильности.
Одна из наиболее изученных групп пищевых антимутагенов — витамины и провитамины: ретинол (витамин А и его синтетические аналоги — ретиноиды) и его провитамин каротин, токоферол (витамин Е), фолиевая кислота (витамин В4), аскорбиновая кислота (витамин С), филлохинон (витамин К).Антимутагенные свойства витамина Е (а-токофер,ола) впервые были описаны в 70-х годах. Установлено, что антимутагенное действие токоферола практически универсально для различных факторов физико-химической и биологической природы (Алекперов УД., 1984). Токоферол содержится в растительных продуктах: маслах, семенах и проростках злаковых (облепихе, послене, семенах шиповника).Другой распространенный антимутаген — аскорбиновая кислота (витамин С). Для поддержания оптимального состояния здоровья ежедневная потребность в витамине С у разных людей варьируется в пределах от 250 мг до нескольких граммов. Аскорбиновая кислота активный антиканцероген. Пока роль витамина С в предотвращении рака не установлена до конца, тем не менее многочисленные экспериментальные и эпидемиологические данные об обратной корреляции между потреблением витамина С и появлением злокачественных образований имеют место. Отмечается высокое содержание аскорбиновой кислоты в зеленом и красном перце, черной смородине, петрушке, апельсиновом, лимонном, грейпфрутовом соках, помидорах, огурцах, клюкве, крыжовнике и др.Витамин В4 (фолиевая кислота) служит барьером для вирусов, провоцирующих раковые заболевания. Ежедневная доза витамина (около 800 мкг) значительно сокращает и даже прекращает развитие предраковых состояний у женщин, принимающих пероральные противозачаточные средства. Антимутагенами могут быть не только компоненты, но и пищевые продукты в целом. Экстракты крестоцветных растений, среди которых наиболее активны различные виды капусты, уменьшали уровень мутаций, вызываемых мутагенными компонентами пищи, более чем в 8—10 раз. Экспериментально определено, что токсический эффект снижается под действием экстракта яблок — в 8 раз, мятного листа — в 11 раз, зеленого перца — в 10, баклажана — в 7, винограда — в 4 раза. Рекордсменом оказался лопушник большой (сем. сложноцветных) — более чем в 20 раз. Среди лекарственных трав отмечают антимутагенное действие зверобоя.Правильное питание является одним из путей предотвращения действия генотоксических факторов среды. Экспертная группа Международной комиссии по защите окружающей среды от мутагенов и канцерогенов отмечает достоверное снижение риска у лиц, придерживающихся диеты, богатой хлебными злаками, овощами и фруктами при снижении потребления продуктов, богатых жирами, и алкоголя
4.Задания в тестовой форме:
Вариант№1
1.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов
зрения (дальтонизма) расположен:
а) аутосомах
Б) половой Х-хромосоме
В) половой У-хромосоме
Г) хроматине
2.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?
А) мутационная
Б) комбинативная
В) модификационная
Г)цитоплазматическая
3.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:
А) хромосом в диплоидном наборе
Б) хромосом в гаплоидном наборе
В) хроматид
Г) гамет
4.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:
А) комбинативной
Б) модификационной
В) цитоплазматической
Г) хромосомной
5.Утрата участка хромосомы или гена называется…
6.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …
7.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется …
8.Фенотипической изменчивость:
А) комбинативная
Б) онтогенетическая
В) качественная
Г) мутационная
9.По способу возникновения мутации называются …
10.Хромосомные мутации приводят к изменению:
А) числа хромосом
Б) размеров хромосом
В)структуры хромосом
Г) формы хромосом
11.Генные мутации изменяют строение…
12.Единица расстояния между генами называется…
13.Мутации происходящие в половых клетках называются …
14.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека
называются …
15. Количество аутосом в кариотипе человека …
16.Межхромосомные перестройками называются: …
Вариант№2
1.Фенотипической изменчивость:
А) комбинативная
Б) онтогенетическая
В) качественная
Г) мутационная
2.По способу возникновения мутации называются…
3.Хромосомные мутации приводят к изменению:
А) числа хромосом
Б) размеров хромосом
В) структуры хромосом
Г) формы хромосом
4.Генные мутации изменяют строение …
5.Единица расстояния между генами называется…
6.Мутации происходящие в половых клетках называются …
7.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека
называются …
8. Количество аутосом в кариотипе человека …
9.Межхромосомные перестройками называются: …
10.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов
зрения (дальтонизма расположен:
а) аутосомах
Б) половой Х-хромосоме
В) половой У-хромосоме
Г) хроматин
11.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?
А) мутационная
Б) комбинативная
В) модификационная
Г)цитоплазматическая
12.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:
А) хромосом в диплоидном наборе
Б) хромосом в гаплоидном наборе
В) хроматид
Г) гамет
13.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:
А) комбинативной
Б) модификационной
В) цитоплазматической
Г) хромосомной
14.Утрата участка хромосомы или гена называется…
15.Уменьшение числа хромосомв кариотипе называется…
16.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется
Вариант №3
1.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?
А) мутационная
Б) комбинативная
В) модификационная
Г)цитоплазматическая
2.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:
А) хромосом в диплоидном наборе
Б) хромосом в гаплоидном наборе
В) хроматид
Г) гамет
3.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:
А) комбинативной
Б) модификационной
В) цитоплазматической
Г) хромосомной
4.Утрата участка хромосомы или гена называется…
5.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …
6.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется …
7.Фенотипической изменчивость:
А) комбинативная
Б) онтогенетическая
В) качественная
Г) мутационная
8.По способу возникновения мутации называются…
9.Хромосомные мутации приводят к изменению:
А) числа хромосом
Б) размеров хромосом
В)структуры хромосом
Г) формы хромосом
10.Генные мутации изменяют строение …
11.Единица расстояния между генами называется…
12.Мутации происходящие в половых клетках называются …
13.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека
называются …
14. Количество аутосом в кариотипе человека …
 
15.Межхромосомные перестройками называются: …
16.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов
зрения (дальтонизма) расположен:
а) аутосомах
Б) половой Х-хромосоме
В) половой У-хромосоме
Г) хроматин
Ситуационные задачи:
1. Какие мутации относятся к геномным? 1) инверсии, транслокации, дупликация, делеция.; 2) полиплоидии; 3) триплоидии, тетраплоидии; 4) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
2. Основные показания для кариотипирования: 1) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития; 2) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте; 3) наличие судорог, мышечной гипотонии, спастических парезов; 4) олигофрения в сочетании с пороками развития.
3. Формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера: 1) 46, ХХ/45, Х0; 2) 47, ХХХ; 3) 45, Х0; 4) 47, ХХУ5) 46, ХХ.
4. Какой метод используется для точной диагностики хромосомных болезней? 1) клинический; 2) дерматоглифический; 3) цитогенетический; 4) клинико-генеалогический; 5) специфическая биохимическая диагностика.
5. Какие мутации относятся к хромосомным? 1) делеция; 2) триплоидия; 3) инверсия; 4) «изохромосома».
6. Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»? 1) 45, Х0; 2) 46, ХХ, 9p +; 3) 46, ХХ, 5р –; 4) 46, ХХ/45, Х0.
7. Формула кариотипа при синдроме Патау 1) 47, ХХ, 18 +; 2) 47, ХУ, 13 +; 3) 46, ХХ, 5р –; 4) 47, ХХУ; 5) 45, Х0.
8. Показания для проведения цитогенетического исследования: 1) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость; 2) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы; 4) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
9. Полиплоидия – это: 1) Уменьшения числа хромосом в наборе на несколько пар; 2) Диплоидный набор хромосом в гамете; 3) Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
10. Формула кариотипа при синдроме Дауна: 1) 47, ХХ, 13 +; 2) 47, ХХ, 22 +; 3) 46, ХУ, 14 –, t (21/14); 4) 47, ХХХ; 5) 47, ХХ, 21 +.
11. Трисомия возникает при: 1) отставании хромосом в анафазе; 2) нерасхождении хромосом; 3) точечных мутациях
12. Показания для исследования кариотипа: 1) спонтанный аборт в анамнезе; 2) рождение ребенка с простой формой трисомии в 21; 3) в анамнезе мертворождение и 3 спонтанных аборта.
13. Кариотип при синдроме Клайнфельтера: 1) 45, Х0; 2) 47, ХХХ; 3) 47, ХУУ; 4) 46, ХУ, 5р –; 5) 48, ХХУУ; 6) 47, ХХУ

Задания для внеаудиторной самостоятельной работы.
Ззадание1. Составьте рассказ, используя ответы на вопросы.
Как наследуется цвет кожи у человека?
-794385-615315Как реагирует кожа человека на солнечные лучи?
Почему количество меланина, а следовательно, цвет кожи и загар у людей отличается?
Почему у рыжих и веснушчатых людей не образуется меланин?
Почему после длительного пребывания на солнце кожа у людей краснеет?
Какой мутагенный фактор присутствует в этом случае?
Какие мутации он вызывает


Задание2. Составьте рассказ, используя ответы на вопросы.
От чего зависит цвет радужной оболочки глаз человека?
-946785661035Как передаётся по наследству цвет глаз?
Как называется состояние цвета глаз на фотографии?
Какова его причина?
Передаётся ли это по наследству?
Почему альпинисты носят тёмные очки?
От какого мутагенного фактора защищают тёмные очки?
Почему у людей бывают глаза разного цвета.
Темы для составления презентаций и реферативных сообщений.
Радиоационный мутагенез.
Биологические факторы мутагенеза.
Профилактика мутагенеза. Антимутагены

Практическое занятие №6 Генетика пола. Тельце Барра. Кариограмма.
15240-2540
Цель: продолжить изучение цитогенетического метода изучения наследственности, ознакомиться с функциями тельца Барра. Познакомиться с методом определения полового хроматина.
Уметь:
пользоваться терминами по теме;
делать анализ кариограмм;
соотносить количество телец Барра, пол и диагноз.
Методические рекомендации.
Задание1. Прочитайте текст. Запишите определения понятия «Тельце Барра».
В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью иноктивирована (спирализована, плотно упакована) и видна в виде глыбки гетерохроматина, расположеной на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщин..
Иноктивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Барра Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазныхядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека.
Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY).
По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Ваггbody) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; и 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).; Половой хроматин изучают для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфельтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два)
Количество телец Барра в клетках всегда на одно меньше, чем число Х-хромосом. То есть только одна Х-хромосома в соматических клетках человека, и мужчины, и женщины, всегда находится в активном состоянии. В норме женщина имеет две, а мужчина одну Х-хромосому, в связи с чем инактивация второй Х-хромосомы у женщин в виде полового гетерохроматина служит механизмом компенсации различий в дозе генов, не оказывающих влияния на развитие половых признаков и признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Этот же механизм оказался фактором, благоприятствующим носителям Х-хромосомных анеуплоидий. Какое бы количество Х-хромосом они не несли, генетически активна только одна. Остальные же Х-хромосомы существуют в виде факультативного полового гетерохроматина. Поэтому но количеству телец Барра в соматических клетках можно диагносцировать форму анеуплоидий. Например, у женщин с кариотином 47, XXX обнаруживаются два тельца Барра, а с кариотипом 45, ХО — ни одного. У мужчин с кариотипом XXY — одно.
Рис.1.
На рисунке 1 показаны тельца Барра (чёрные кружочки). Рассмотрите рисунок.
Заполните схему.
Половой хроматин

Тельце Барра

Телец Барра 0 Телец Барра 1 Телец Барра 2.

Кариотип46 ХУ Кариотип45ХО Кариотип46ХХ Кариотип47ХХ кариотип 47ХХХ

Пол Пол Пол Пол Пол

Здоровый Синдром Здоровая Синдром Синдром
Мужчина женщина
Задание2. Рассмотрите кариограммы А –В.

А. Б.

В. Г
-27622589535
Ответьте на вопросы.
Определить кариотип;
Определить пол;
Определит число телец Барра.
Установить синдром.
Зарисовать ( по образцу рис 1.) в клетке характерное для данного кариотипа число телец Барра. На рисунке сделать обозначении: ядро, цитоплазма, тельца Барра.
Задание 3. Ознакомьтесь с таблицей!
Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов.
Кариотипы Болезнь Комментарий
47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 XX или ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы
Задание4. Прочитайте текст.
Рис.2.
-22669546355Понятие о кариотипе и кариограмме.
Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы. Для нормального кариотипа характерно следующее:
присутствует нормальное количество хромосом,
все хромосомы . представлены парами гомологичных друг другу хромосом,
каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.
Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.
Организмы разных видов различаются по кариотипу: по числу и/или индивидуальным особенностям тех или иных хромосом. Кариотип и хромосомы человека обладают многими признаками, общими для кариотипа и хромосом организмов других видов. (см рис2, и рис 3) . Вспомните типы хромосом. Деление их на группы А, В, С, и т. д.

Рис. 3
Задание 4. Прочитайте текст
Анализ кариограммы человека.
При анализе кариограммы от студента требуется следующее:
уметь идентифицировать пол человека
уметь идентифицировать нормальный кариотип человека
уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).
Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:
общее количество хромосом;
парность или непарность тех или иных хромосом;
количество и вид половых хромосом;
наличие тех или иных аномалий числа хромосом.
При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.
Пронумеруйте пары гомологичных хромосом; нумеруйте их даже в том случае, если гомологичные хромосомы представлены не двумя, а одной или тремя хромосомами.
Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.
Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.
Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.
Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.
Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.
Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.
Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.
Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация. Наиболее часто встречаются следующие аномалии:
аномалии числа аутосом:
- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау
- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса
- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна
аномалии числа половых хромосом:
- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при с. Трисомии-Х
- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера
- дополнительная Y-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы
- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.
Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:
а) запись общего числа хромосом,
б) запись сочетания половых хромосом,
в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии. Например:
- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;
- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,
- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.
Задание5. Сделайте анализ 1-4 кариограмм по образцу.
Пример анализа кариограммы человека.
Упражнение. Сделайте анализ кариограммы (см задание 2. Г), человека
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХХY.
Задание для самостоятельной работы.
Проведите анализ следующих кариограмм.
Кариограмма 1.

Кариограмма2


Кариограмма 3 кариограмма 4

-689610280035 Быть хорошо рождённым – право каждого человека » Л.Н.Толстой 
Практическое занятие № 7 Наследственные болезни.
Цель: изучить типы наследственных болезней их причинами, ознакомиться с синдромами.
Уметь: определять по фотографиям вид синдрома, уметь пользоваться терминами по теме.
Задание1. Прочитайте тексты.
Задание к тексту1: Составьте схему «Наследственные болезни»
Болезни

Наследственные

Генные
Текст1. .Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:
1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.
2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.
3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.
Задание к тексту 2. Выписать определение понятия «синдром». Записать виды синдромов.
Текст2. Синдро́м совокупность симптомов  для какого – либо заболевания.
 Болезнь Дауна (трисомия 21)  - является частой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет  1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией болезнь Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10%.
     Беременность, от которой рождаются больные, часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей бывает неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.       Статические и речевые функции у детей с болезнью Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают примерно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить - около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения - с 4-5 лет.      Диагностика болезни Дауна у новорожденных в основном не вызывает трудностей. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и "узнавать" эту хромосомную аномалию. 
Обычно при этом синдроме больные  имеют  брахицефальний череп со сглаженным  затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний),  пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.     Специфическим признаком болезни Дауна является низкий хриплый голос.       Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.     Для болезни Дауна характерны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной или обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах - ниже, чем в популяции.      Среди неврологических симптомов отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается почти у всех больных, причем в основном это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%).
Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым  телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.       Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки.      
Симптомы
      Поражение костной системы
      Большинство видимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой.. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже (стрии).. Также у больных с синдромом Марфана иногда возникают расстройства или нарушения речи (через высокое небо и малые размеры челюсти). Ещё существует вероятность развития остеоартрита в раннем возрасте. 
      Нарушение функций глаз и зрения
      Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется  и дальнозоркость. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.       Система кровообращения     Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) - это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана..  
      Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширенная аорта или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты).       Во время беременности у женщин с синдромом Марфана, даже при отсутствии видимых отклонений в работе сердечно-сосудистой системы, высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Во многих случаях возможны естественные роды без осложнений, однако, лишь после исчерпывающего медицинского обследования и оценки всех возможных рисков.      Влияние на лёгкие       Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного.           Влияние на центральную нервную систему      Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качество жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг. 
 
Лечение 
      На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.       Регулярные обзоры у врачей специалистов.
   Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе - 1:2800-1:9800. Одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужской стати. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа. 
     Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Вязкость секрета связана с повышением количества фукозы, которая есть гидрофобной, и снижением уровня сиаловой кислоты, что является гидрофильной. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и предопределяет патологические изменения в определенных органах. Кроме того, у таких больных установлен рост электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых), слезах, слюне. Нарушается реабсорбция электролитов в связи с энзимным дефицитом.       Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.
 Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром - это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют "XXY мужчины", или "47, XXY мужчины".
    Синдром Клайнфельтера - это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом.     Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности.     Признаки и симптомы
    Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны, хотя при использовании новейших репродуктивных технологий, иногда ситуацию удается исправить. В некоторых случаях могут возникать проблемы с изучением языка, а нейропсихологическое тестирования часто выявляет нарушения исполнительных функций (в нейропсихологии, гипотетический набор высокоуровневых процессов, которые позволяют планировать текущие действия в соответствии с общей целью, изменять реакцию в зависимости от контекста, избирательно уделять внимание нужным стимулам).     У взрослых, проявление заболевания может быть очень разным, включая даже полное отсутствие симптомов болезни. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост с длинными конечностями, склонность к ожирению, женская фигура, иногда возникают проявления гинекомастии (увеличение молочных желез). Гинекомастия в той или иной степени возникает примерно у 30% больных мужчин. Около 10% мужчин с синдромом XXY гинекомастия настолько существенна, что часто они используют косметическую хирургию для устранения этого недостатка.   Однако, несмотря на повышенный риск заболеваемости, сегодня считается, что среди XXY мужчин редкие Х-сцепленные рецессивные расстройства встречаются реже, чем у нормальных XY мужчин, ведь эти заболевания передаются генами, которые находятся на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами является, как правило, лишь носителями болезни.     Есть много вариаций, среди людей с XXY, и единственным надежным способом идентификации заболевания является кариотипирование.      Лечение
     Генетические изменения - необратимы. Некоторые больные, желающие иметь более мужественный вид, осуществляют лечение путем принятия тестостерона. Часто, те люди, которые имеют ярко выраженные признаки гинекомастии или гипогонадизма страдают от депрессии, ведь строение их тела отличается от общепринятых норм. В медицинской терминологии, это явление известно под названием психосоциальное заболевания. Минимум одно исследование указывает на то, что для поддержки молодых мужчин с синдромом Клайнфельтера необходима постоянная, системная психологическая поддержка. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей, которые были осуществлены за счет использования технологии искусственного оплодотворения, путем технологии хирургического получения спермы у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера.
 
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы    Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:    • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;    • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);    • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;   • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;   • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;   • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;   • запоры.     Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).     Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т.д.   В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.     Генетика   Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия".
    Диагностика и лечение    Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов.Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).
   Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D).. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна исиндром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 362521513208010000 новорожденных.
.
   Проявления и физические признаки   Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:Нервная система:- отклонения психического и моторного развития;- микроцефалия;- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)Костно-мышечные и кожные:- полидактилия («лишние пальцы»)- низко посаженные и деформированные ушные раковины;- выступающая пятка;- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);- аномальный вид кисти;- перекрытие пальцами большого пальца;- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).Урогенитальные:- аномальные гениталии;- дефекты почек.Другие:- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);- одна пуповинная артерия.    Риск повторения    Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).
    Лечение    Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.
    Прогноз    Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.
 
Синдром Эдвардса  (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы
     Трисомию по группе Е впервые описал  J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем  действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.      Средний возраст матери 32,5 года, отца - 35 лет. Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией.      Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия.  Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз (опущение органа), встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.      Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован  1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом "флексорной аномалии" ": II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде" качели ". Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.     Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.      Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек - 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.
Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Дополнительно Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).
Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.
Клиническая картина
Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен.
Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
Широкая грудная клетка;
Маленькие низко расположенные уши;
Искривление локтевых суставов;
Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
Лечение и прогноз
Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:
Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
Лечение врожденных пороков развития;
Коррекция возможных косметических дефектов.
Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.
Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).
В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.
Прогерия (др-греч. ???? — сверх, ????? — старик) — одно из редчайших генетических заболеваний, которое вызывает преждевременное старение организма.
Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
Эксперты не относят прогерию к наследственным синдромам, поскольку она является следствием совершенно случайного и очень редкого изменения генов. В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, причем среди больных была только одна представительница негроидной расы.
Новорожденные дети с прогерией выглядят вполне здоровыми. Когда они достигают возраста 10-24 месяца, у них начинают проявляться признаки ускоренного старения. Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай, когда пациент из Японии, больной протегерией прожил 45 лет.
У взрослых заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.
Причиной смерти больных протегерией, как правило, служат такие старческие недуги, как болезни сердечно-сосудистой системы и тканей мозга.
Установлено, что тяжелая форма прогерии человека, синдром Хатчинсона-Гилфорда, связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. К сожалению на данный момент болезнь плохо изучена и лекарство от нее еще не найдено.
Задание 2. Рассмотрите фотографии больных с различными синдромами. Определите тип синдрома. Используйте текст 2.

А. Б.

В. Г.

Д. Е.

Ж. З.

И. К.

Л. К.

М.
Задание3. Рассмотрите кариограммы (1-4) и ответьте на вопросы.
Сколько всего хромосом в кариотипе?
Сколько половых хромосом в кариотипе?
Какой пол человека?1) мужской 2) женский
Назовите номер хромосомной пары, в которой имеется отклонение от нормы.
В чем заключается это отклонение от нормы?1 – лишняя хромосома.2 – отсутствие хромосомы.3 – изменение структуры хромосомы
Определить кариотип;
Установить синдром
1.
2. 3.
4.
Кариограмма синдрома кошачьего крика
ХУ, 5р-
Таблица . Некоторые наследственные болезни, детерминируемые
Хромосомная формула Клинический синдром Частота при рождении Главные фенотипические характеристики
47,ХХ+21 или 47,XY+21 Болезнь Дауна 1:700 (у европейцев) Монголоидность, открытый рот с большим языком, умственная отсталость. 1/6 часть больных умирает в первый год после рождения
47,ХХ+13 или 47,XY+13 Трисомия 13 (синдром Патау) 1:20 000 Глухота, аномалии сердца, полидактилия, умственная дефективность
47,ХХ+18
или 47,XY+18 Трисомия 18 (синдром Эдварда) 1:8000 Множественные врожденные пороки многих органов. Умственная отсталость. 90% больных умирают в первые 6 месяцев. Известен случай, когда один ребенок дожил до 5 лет
45,Х Синдром Шерешев- ского- Тернера 1:3000 Женщины с недостаточным половым развитием, короткой фигурой, нарушениями сердечнососудистой системы
47,XXY Синдром Клайнфельтера 1:500 Мужчины с недоразвитыми тестисами, но развитой грудью, с женским голосом, длинными конечностями
47,ХХХ Синдром Трипло-Х 1:700 Больные женщины внешне не отличаются от нормальных, но их фолликулы недостаточно развиты. Менструации нерегулярны
48,ХХХХ
48,XXXY
48,XXVY 49,XXXXY
50,ХХХХХХ Различные полисомии Данных нет Аномалии скелета, умственная отсталость и другие симптомы
Диагностика, профилактика и лечение наследственных и врожденных заболеваний имеет большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.
Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательна, если родители будущего ребенка родственники (близкородственный брак), старше 35 лет, работают на вредном производстве, имеют генетически неблагополучных родственников, уже имеют детей с врожденными пороками развития. Применение комплекса методов генетики человека позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, установить на ранних этапах развития причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. [BЭ239] Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными патологиями.
В случае рождения больного ребенка возможно медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. При своевременном выявлении фенилкетонурии и сахарного диабета успешно применяется диетическое и гормональное лечение.
-55626064770
Ситуационные задачи:
1. Какие болезни относятся к МФЗ? 1) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия; 2) врожденные пороки сердца, почек, дифрагмальная грыжа; 3) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз; 4) рак желудка, поджелудочной железы; 5) расщелины губы и неба;6) анэнцефалия; 7) пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистония, сращение).
2. Риск заболеваний с наследственной предрасположенностью оценивается с учетом: 1) близкого родства супругов; 2) клинико-генеалогического анализа; 3) вредных привычек; 4) наличия специфического биохимического маркера; 5) цитогенетического метода исследования.
3. К факторам, повышающим риск МФЗ, относят: 1) наличие заболеваний у кровных родственников;2) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни; 3) вредные факторы окружающей среды; 4) большое количество детей в семье.
4. На основании каких данных индивида относят в группу повышенного риска по МФЗ? 1) генеалогических данных; 2) специальных имуннологических или биохимических показателей; 3) тяжести течения болезни; 4) результатов цитогенетического исследования.
5. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает: 1) коэффициент инбридинга; 2) коэффициент наследуемости; 3) показатель пенетрантности; 4) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.
6. Какие признаки свидетельствуют о семейной форме рака? 1) двусторонний рак легких у работника асбестоцементного производства; 2) опухоль мозга и молочной железы у женщины; 3) рак желудка у 30-летнего мужчины; 4) двусторонняя опухоль почек у 40-летней женщины.
7. Какие болезни относят к МФЗ? 1) дефекты нервной трубки; 2) семейная гиперхолестеринемия; 3) муковисцидоз; 4) галактоземия; 5) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.
8. Повышенный риск развития МФЗ выявляется: 1) близнецовым методом; 2) цитогенетическим; 3) клинико-генеалогическим; 4) биохимическим; 5) нагрузочными методами.
9. К МФЗ относят: 1) болезнь Вильсона-Коновалова; 2) гемохроматоз; 3) болезнь Паркинсона; 4) псориаз; 5) болезнь Бехтерева; 6) хорея Гентингтона.
10. Укажите основные признаки МФЗ: 1) варьируют в широких пределах; 2) зависят от количества больных родственников 1-й и 2-й степени родства; 3) зависят от тяжести клинического течения болезни у родственников; 4) для детей и сибсов одинаков, так как они имеют равную с пробандом долю общих генов; 5) все перечисленное
152403810Практическое занятие №8. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медико- генетическое консультирование.
Студент должен знать:
Показания к медико – генетическому консультированию;
Этапы консультирования;
Лабораторные методы диагностики наследственных болезней;
Принципы лечения наследственных болезней;
Виды профилактики наследственных болезней;
Методы пренатальной диагностики.
Уметь:
Пользоваться терминами;
Решать ситуационные задачи.
Задание 1. Установите соответствие между утверждением и его соответствие истине.
А. Верные утверждения.
В. Ложные утверждения.
Врачи имеют возможность прогнозирования вероятности рождения второго здорового ребёнка, если первый был с наследственным заболеванием.
Рекомендации медико – генетического консультирования являются обязательными и не требуют добровольного согласия супругов.
Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболеваний.
Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболеваний.
А __________________; В___________________.
Задание2. Установите соответствие между этапами и событиями медико- гентическогго консультирования.
I этап а) пропаганда медико – генитических знаний;
II этап б) расчёт риска;
III этап в) дородовая диагностика;
г) уточнение диагнгоза;
д) совет супругам.

Задание3. Решите задачи:
Задачи к теме « Медико- генетическое консультирование».
Беременная женщина испытывает дефицит знаний о метордах пренатальной диагностики. Составьте план беседы по устранению данной проблемы. Объясните женщине сущность ультразвукового исследования.( http://www.u-mama.ru/read/article.php?id=4592)
Беременная женщина испытывает страх перед проведением амнеоцентеза (http://www.babycenter.ru/pregnancy/antenatalhealth/testsandcare/amnio/) Решите данную проблему пациентки.
Беременная женщина отказывается от процедуры биопсии хориона. Ваша задача объяснить пациентке сущность и необходимость данной процедуры. (http://www.sciteclibrary.ru/family/pregnant/06-6.htm).
К медицинской сестре обратилась беременная женщина с просьбой объяснить ей сущность метода пренатальной диагностики- фетоскопии. Вам необходимо решить данную проблему и поплнить дефицит знаний пациентки по данному вопросу. (http://mama.passion.ru/entsiklopediya-beremennosti/f/fetoskopiya-vo-vremya-beremennosti.htm, http://www.endomedium.ru/stat.php?op=view&stat=54).
К медицинской сестре обратилась группа женщин с просьбой объяснить им сущность медико- генетическогог консультирования и его цели. Решите данную проблему пациенток. Дайте полный ответ на их вопрос.
Больная направлена в МГК по поводу бесплодия в 5летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено, что рост 142 см, вес 50 кг., короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника, низкий рост волос на шее сзади, молочные железы недоразвиты, интеллект не нарушен. При гинекологическом обследование выявлено недоразвитие матки и яичников, дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин отсутствует. В родословной случаев низкорослости и бесплодия не известно.
Ответьте на вопросы:
Какой диагноз можно поставить женщине?
Какой кариотип можно ожидать?
Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?
Методы диагостики:
Неинвазивные методы. – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование . По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с 12-13 недель.
Инвазивные методы перинатальной диагностики. – Это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов.
Текст для справки.
     Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.       Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.       Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.       Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Задача медико-генетического консультирования:
      1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;       2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;      3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;   4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;      5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;       6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;   Показания для медико-генетического консультирования:       1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;       2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;       3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;       4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;      5. Близкородственные браки;      6. Возраст матери старше 35 лет;       7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;      8. Неблагоприятный ход беременности; 
   Этапы медико-генетического консультирования.      Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.      Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике.      На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.      На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей  и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.      Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика)  требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. 
Принципы лечения наследственных заболеваний
Заместительная терапия – введение в организм отсутствующих или недостающих биохимических субстратов.
Витаминотерапия– применяется в случаях витаминзависимых нарушений обмена веществ, используются дозы, превышающие физиологические в десятки раз.
Индукция, ингибиция метаболизма– использование препаратов, ингибирующих, усиливающих или ослабляющих синтез ферментов.
Хирургическое лечение– коррекция ВПР.
Диетотерапия– устранение из пищевого рациона определенного фактора.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Пренатальная диагностика– совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз,адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия,гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.
Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями,выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А).
Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

Рис. 6.34. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):
1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорионАмниогцентез
Биопсия плода
В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 6.34, Б).
Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.
-33718553975Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности
Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.
Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.
Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.
Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями
Ситуационные задачи:
1. Понятие генетического риска включает: 1) Повышенную вероятность иметь определенные заболевания в течение жизни; 2) вероятность возникновения наследственного или МФЗ; 3) вероятность внутриутробной гибели плода.
2. Определение уровня АФП в крови беременной является скрининговым методом диагностики: 1) болезни с наследственной предрасположенностью; 2) хромосомной патологии; 3) наследственных ферментопатий; 4) врожденных пороков развития.
3. Какие заболевания диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов? 1) галактоземия; 2) муковисцидоз; 3) синдром Патау; 4) талассемия; 5) болезнь Тея-Сакса.
4. С помощью УЗИ у плода диагностируется: 1) синдром Марфана; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) фенилкетонурия; 4) анэнцефалия; 5) редукционные пороки конечностей.
5. На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий? 1) 7-8 недель; 2) 11-12 недель; 3) 16-18 недель; 4) 24-26 недель
6. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона: 1) 10-12 недель; 2) 7-9 недель; 3) 4-6 недель.
7. С помощью биопсии хориона диагностируется: 1) наследственные дефициты обмена веществ; 2) генетические синдромы; 3) множественные врожденные пороки развития; 4) хромосомные синдромы; 5) изомерные врожденные пороки развития.
8. Какие заболевания диагностируются пренатально до 20 недель беременности: 1) адрено-генитальный синдром; 2) гемофилия; 3) изолированная расщелина неба; 4) синдром Эдвардса.
9. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика: 1) хорея Гентингтона; 2) альбинизм; 3) фенилкетонурия; 4) врожденный гипотиреоз; 5) целиакия; 6) болезнь Дауна.
10. Показаниями для генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденными пороками развития; 2) установление или подозрение наследственной патологии в семье; 3) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 4) близкородственные браки; 5) воздействие подозрительных на тератогенность или известных тератогенов в первом триместре беременности; 6) неблагополучное протекание болезни; 7) возраст беременной более 35 лет.
11. Что служит источником ДНК для молекулярной диагностики: 1) клетки эпителия со слизистой щек; 2) лейкоциты; 3) клетки костного мозга; 4) эритроциты.
Задания для внеаудиторной самостоятельной работы
№ Темы Источник информации Цель Вопросы для самоконтроля.
1 Медико- генетическое консультирование Учебное пособие по основам генетики под редакцией И.П. Карузиной, материал лекции. Основы генетики человека под редакцией Н. Н. Приходченко, Т.П. Шкурат.
Интернет ресурсы: http://www.medichelp.ru/posts/view/5861http://bonoesse.ru/blizzard/Aku/prenat_ds.html
Уметь применять знания при решении задач.
Уметь применят знания при использовании в практической деятельности. Ответить на вопроы:
1.В чём сущность медико – генетического консультирования.
2.Назвать и охарактирозовать этапы медико- генетического консультирования
3.Перспективное и ретроспективное консультирование.
4. Показания к медико- генетическому консультированию
2 Планирование семьи. http://famill.ru/publ/semja_i_vsjo_dlja_semi/planirovanie_semi/chto_takoe_planirovanie_semi/57-1-0-210http://www.medicinform.net/gyn/gyn_pop7.htm Уметь использовать знания в практической деятельности. 1.Составить рекомендации для будущих пар « Как правильно планировать семью и беременность».
3 Евгеника http://dic.academic.ru/dic.nsf/enc_philosophy
http://www.orden.ws/ Расширить кругозор студентов. 1.Составить сообщение.
4 Методы пренатальной диагностики Учебное пособие по основам генетики под редакцией И.п. Карузиной, материал лекции. Основы генетики человека под редакцией Н. Н. Приходченко, Т.П. Шкурат.
http://www.allwomens.ru/10183-metody-diagnostiki-sostoyaniya-ploda.htmlhttp://berena.ru/text/prenatalnaya-diagnostika-plodahttp://www.u-mama.ru/read/article.php?id=4592 Научить применять знания при решении задач.
Уметь применять знания при использовании в практической деятельности. Ответить на вопосы:
1.Дать краткую характеристику данного метода.
2.Кто из женщин входит в группу риска рождения детей с аномалиями.
3.Назвать методы данной диагнстики.
Вопросы к зачёту
Медицинская генетика, задачи, предмет изучения.
Цитогенетический метод изучения наследственности. Митоз.
Клинико- Генеалогический метод изучения наследственности.
Биохимический метод изучения наследственности. Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика).
Генетический код и его свойства.
Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.
Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
Типы наследования признаков.
Мультифакториальные наследственные болезни.
Наследование групп крови.
Изменчивось. Классификация изменчивости.
Мутации, мутагены, мутагенез.
Виды мутаций.
Наследственные болезни. Классификация.
Хромосомы и их типы.
Внутрихромосомные мутации.
Правила составления родословной.
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна,с. Патау, с. Эдвардса.)
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями женских половых хромосом (с.Шершевского – Тернера.)
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями мужских половых хромосом (с. Клайнфельтера.)
Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (с. Кошачьего крика.)
Генные болезни (с. Марфана).
Кариограмма. Анализ кариограмм.
Хромосомная карта.
Кариотип в норме и при патологии.
Тельце Барра.
Методы диагностики наследственных болезней.
Пренатальная диагностика. Показания для пренатальной диагностики.
Медико- генетическое консультирование. Основные принципы и показания к консультированию.
Профилактика, диагностика и лечение наследственных болезней.
Уметь решать задачи:
На моно и дигибридное скрещивание ;
На наследование признаков, сцепленных с полом;
На определение группы крови и резус фактора;
Задачи по молекулярной биологии (составление цепей ДНК, РНК, белка);
Составление родословной, анализ кариограмм.
Определение телец Барра , кариотипа, синдрома.
Литература:
ИТЕРАТУРА
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. / Н.П. Бочков – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.
2. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики./ В.Н. Горбунова – СПб.: Интермедика, 1999.
4. Козлова С.И., Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование./ С.И. Козлова, Семанова Е.П. , Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Справочник. – М.: Медицина, 1989.