Банк вопросов и заданий для проведения дифференцированного зачета по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Министерство здравоохранения Красноярского края
краевое государственное бюджетное
профессиональное образовательное учреждение
«Дивногорский медицинский техникум»
Рассмотрено
на ЦМК ОПД
председатель
____________
«____»______2014г
Банк вопросов и заданий для проведения дифференцированного зачета по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
специальность 31.02.01
Лечебное дело
1 курс 1 семестр Утверждаю
зам. директора по УР
____ Е.А. Болсуновская
«____»_________2014г.
Раздел №1.Введение.
Дополните определение:
1. … - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Выберите один или несколько правильных ответов:
2. Наследственность – это:
процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях
свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений
свойство живых организмов воспроизводить себе подобных
способность живых организмов поддерживать постоянство своего химического состава
3. Совокупность внешних и внутренних признаков организма:
фенотип
генотип
кариотип
геном
4. Изменчивость – это:
свойства организмов приобретать новые признаки под воздействием различных факторов
свойства организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями
согласование функций организма с окружающей средой
свойство живых организмов воспроизводить себе подобных
5. Генотип – это:
совокупность внешних и внутренних признаков организма
совокупность генов, взаимодействующих между собой и с факторами окружающей среды
совокупность признаков хромосомного набора
совокупность генов всех особей популяции
Установите соответствия:
6. Половые хромосомы передаются:
1.X – хромосома 1. передаётся девочкам
2.Y – хромосома 2. передаётся мальчикам
3. никому не передается
7. Понятия и определения:
1. генотип 1. совокупность признаков
2. фенотип 2. совокупность хромосом
3. кариотип 3. совокупность генов
Раздел №2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Выберите один или несколько правильных ответов:
8. Носителем генетической информации в клетках человека является молекула:
ДНК
РНК
белка
углевод
9. Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами – это:
универсальность генетического кода
триплётность генетического кода
избыточность генетического кода
неперекрываемость генетического кода
10. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка называется:
генотип
ген
кариотип
фенотип
11. В ДНК человека различных аминокислот закодировано:
10
20
36
45
Дополните определение:
12. … - участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е.. за структуру определённой молекулы белка.
13.В молекуле … заключена наследственная программа развития организма.
Установите соответствия:
14. Термины и их определения
1. репарация 1. восстановление тканей
2. редупликация 2. восстановление структуры ДНК
3. регенерация 3. удвоение молекулы ДНК
Выберите один или несколько вариантов ответа
15. Количество хромосом у человека в половых клетках:
46
23
28
10
16. Основные функции хромосом:
отвечают за синтез липидов в клетке
осуществляют синтез белков в клетке
являются носителями наследственной информации
передача наследственной информации
17. В кариотипе мужчины половые хромосомы представлены:
XY
XO
XX
YY
18. Количество хромосом у человека в соматических клетках:
48
28
46
26
19. Признаки от матери передаются:
дочерям
сыновьям
1 + 2
никому не передаются
20. Признаки от отца передаются:
дочерям
сыновьям
1 + 2
никому не передаются
Дополните определение:
21. … - это хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов.
Раздел №3. Закономерности наследования признаков
Выберите один или несколько правильных ответов
22. Мать имеет I группу крови по системе АВО, ребёнок III, отцом ребёнка может являться мужчина имеющий:
I группу
II группу
III группу
IV группу
Дополните определение:
23. …- совокупность признаков и свойств организма., проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
24. …- преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
25. …- клетка, образующаяся при слиянии двух гамет - женской и мужской.
26. …- половая клетка животного организма, несущая один ген из аллельной пары. 27. Если женщина В(III), а мужчина О(I) группы (оба гомозиготные), то все дети будут с … группой крови.
28. Женщина A(II) группы крови вышла замуж за мужчину B(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут … группой крови.
Раздел №4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
Дополните определение:
29. … метод основан на составлении и анализе родословных.
30. Методы сбора генеалогической информации: … , анкетирование, обследование.
Установите соответствия:
31. Характерные черты аутосомных типов наследования приизнаков:
1.аутосомнодоминантное 1. мужчины и женщины болеют одинаково
часто
2. аутосомнорецессивное 2. признаки проявляются через поколение
3. признаки проявляются в каждом поколении
32. Использование условных знаков при составлении родословных:
1. мужчина 1.
2. женщина
3.брак 2.
4.близкородственный брак
3.
4.
33.Генотипы и фенотипами-гемофилия X-сцепленный рецессивный признак:
А а 1.больной человек 1. X X
a 2. здоровый человек 2. X Y
a a
3. X X
A
4. X Y
34. Фенотипическое проявление генотипа (фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание):
1. АА 1. норма
2. Аа 2. заболевание
3. аа
35. Возможные фенотипы детей при полном доминировании: на примере близорукости (аутосомно-доминантное заболевание)
1. Р АА х аа 1. Все дети будут близорукими
2. Р Аа х аа 2. Все дети с нормальным зрением
3. 50 % с нормальным зрением и 50%
близорукие
Раздел №5. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
Выбрать один или несколько правильных ответов
36. Мутации для организма могут быть:
полезны
вредны
нейтральны
летальны
37. Классификация мутаций по локализации в клетке:
соматические
половые
доминантные
рецессивные
38. Лекарственные препараты относятся к мутагенам:
физическим
химическим
биологическим
экологическим
39. Процесс образования мутаций:
репликация
мутагенез
модификация
эмбриогенез
40.Естественными антимутагенами являются:
витамины
алкоголь
яблоки
зеленый чай
41. Мутации, возникающие в соматических клетках:
наследуются
не наследуются
спонтанные
нейтральные
42. Микстуры от кашля нужно тестировать по:
полной программе
просеивающей программе
скринирующей программе
экологической программе
43. К биологическим мутагенам относятся:
вирусы
антибиотики
бактерии
витамины
44. Мутации могут проявляться в семье в каждом поколении:
соматические
доминантные
рецессивные
нейтральные
45. Мутации (болезни, признаки) поY хромосоме передаются:
дочерям
сыновьям
никому не передаются
1 + 2
46. Мутации – это
изменение белков
изменение наследственного материала
факторы среды
изменение вирусов
47. Мутации по изменению генетического материала подразделяются:
генные
хромосомные
соматические
геномные
48. Механизмы, препятствующие возникновению мутаций в клетках:
диплоидный набор хромосом
редупликация
воздействие антибиотиков
двойная спираль ДНК
49. Витамины должны тестироваться на мутагенность по :полной программе
просеивающей программе
экологической
биохимической
Дополните определение:
50. Наследственное изменение генотипа - … .
51. Фактор, вызывающий мутацию -… .
52. Антибиотики относятся к группе … мутагенов .
53. Вирусы, бактерии , черви- паразиты – это … мутагены.
Установите соответствия:
54. Примеры мутагенов:
1. физические мутагены 1. вирусы; бактерии
2. химические мутагены 2. температура
3. биологические мутагены 3. антибиотики
55. Механизмы обеспечивающие устойчивость генетического материала:
1. внеклеточные 1. диплоидный набор хромосом
2. внутриклеточные 2. повторы некоторых генов
3. зеленые фрукты
4. витамины
56. Классификация мутаций:
1. по проявлению в поколениях 1. генные 2. по изменению генетического 2. доминантные
материала 3 хромосомные.
4. геномные
5. рецессивные
Раздел №6. Наследственность и патология
Выбрать один или несколько правильных ответов
57. Шизофрения относится к:
хромосомным болезням
моногенным болезням
мультифакториальным болезням
полигенным
58. Наследование болезней подчиняется законам Г. Менделя:
хромосомных
моногенных
мультифакториальныхдоминантных
60. Синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера – примеры:
гетероплоидии
полиплоидии
аномалий количества хромосом
генных мутаций
61. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням:
нарушения обмена в эритроцитах
нарушение аминокислотного обмена
нарушение углеводного обмена
нарушения обмена металлов
62. Запись синдрома Шершевского-Тернера:
48, XXXY
45, XO
47, XXY
47, XXX
63. Синдром Кланфельтера связан с аномалией числа :аутосомполовых хромосом
Y- хромосом
Х- хромосом
64. Цитогенетическое обоснование синдрома Дауна:
трисомия по 31 паре аутосомтрисомия по 18 паре аутосомтрисомия по 21 паре аутосом
трисомия по 23 паре
65. Гемофилия относится к:
хромосомным болезням
моногенным болезням
мультифакториальным болезням
доминантным болезням
66. Причинами хромосомных болезней являются:
генные мутации
хромосомные мутации
геномные мутации
тератогенн факторы
67. Причинами появления гастрита являются:
наличие генов, контролирующих заболевание
возраст родителей
действие фактов окружающей среды
плохое питание
68. Характерные черты хромосомных болезней:
высокая частота среди населения
отклонение в умственном развитии больных
множественные пороки развития
являются полигенными69. Характерные черты мультифакториальных болезней:
высокая частота среди населения
отклонение в умственном развитии больных
множественные пороки развития
являются полигенными
70. Характерные черты моногенных болезней:
высокая частота среди населения
наследование признаков подчиняется законам Менделя
наследование признаков не подчиняется законам Менделя
заболевание встречается у нескольких родственников
71. Гастрит относится к:
хромосомным болезням
моногенным болезням
мультифакториальным болезням
полигенным
72. Для проявления этого типа болезней требуется влияние определённых факторов внешней среды:
моногенныхмультифакториальных
хромосомных
аутосомныхДополните определение:
73. … - наследственное заболевание человека, выражающееся в нарушении цветового зрения (неспособность различать, главным образом, красный и зелёный цвета).
74. … - наследственное заболевание человека проявляющееся в несвёртываемости крови.
75. … - это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты финилаланина.
76. … - это болезни, которые развиваются в результате взаимодействия изменённых генов и факторов окружающей среды.
77. … - увеличение количества пальцев на руках или ногах.
78. … болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
79. Причиной развития … болезней является повреждение только одного гена.
80. При синдроме «… …» плачь новорождённого похож на крик кошки, что связанно с аномалией развития гортани и голосовых связок.81. Клинически почти все … болезни проявляются нарушением интеллектуального развития, множественными врождёнными пороками. (хромосомные)
82. … болезни обусловлены количественными аномалиями хромосом и структурными аномалиями хромосом (хромосомные).
Установите соответствия:
83. Синдромы и их генетическое обоснование:
1. синдром Клайнфельтера 1. 47, XXX
2. синдром трисомии X 2. 47, XXY
3. синдром Шершевского- 3. 45, XO
Тернера
84. Примеры наследственных заболеваний:
1. моногенные 1. синдром Дауна
2 мультифакториальные 2. полидактилия
3. хромосомные 3. гипертония
85. Наследственные болезни и их примеры:
1.хромосомные 1. гемофилия
2. моногенные 2. синдром Дауна
3. мультифакториальные 3. гастрит
Дополните определение:
86. Методы … диагностики позволяют обнаружить заболевание до рождения ребёнка.
87. С помощью … метода определяют количество и качество хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
88. … - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней.
89. Наиболее распространённым и эффективным методом профилактики наследственных болезней является … консультирование.
90. … консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка.
91. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на две группы - … … и ретроспективное консультирование.
92. … - это консультирование супружеских пар до рождения ребёнка.
93. … - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребёнок, относительно здоровья будущих детей.
94. … риск выражает вероятность появления определённой аномалии у потомства.
95. Все решения по планированию семьи принимаются только … .
96. С помощью … исследования можно диагностировать пороки развития конечностей, сердца и т.п.
Выбрать один или несколько правильных ответов
97. Цели генетического консультирования:
помощь врачам различных специальностей
анализ родословной
предупреждение рождения больных детей
пропаганда медико- генетисеских знаний
98. Если риск рождения больного ребёнка в семье составляет 10% от среднего, семье:
деторождение не рекомендуется
нет противопоказаний
требуется планирование беременностей
рекомендуется пренатальная диагностика
99. Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (карликовость – наследуется по доминантному типу: родители гетерозиготны):
75%
25%
50%
10%
100. Вероятность рождения детей с гемофилией, у здоровых родителей (признак – рецессивный и сцеплен с X – хромосомой):
75%
25%, если мать – носительница гена гемофилии
0%, если мать – гомозиготна по гену нормальной свёртываемости крови
18%
101 . Окончательное решение о прерывании беременности в случае наследственной патологии остаётся:
за лечащим врачом
за супругами
за женой
за мужем
102. Запишите условия задачи и решение:
Практическая задача №1.
Голубоглазый мужчина, оба родителя которого кареглазые, женился на кареглазой женщине, мать которой голубоглазая, а отец — кареглазый. От брака родился голубоглазый сын. Составить родословную и указать генотипы всех родственников.
Практическая задача №2.
Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче. Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №3.
Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготный по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?
Практическая задача №4.
Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется, как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в легкой форме. Женщина с легкой формой анемии родила от здорового по крови мужчины, сына, страдающего легкой формой анемии. Определите генотипы родителей и вероятность рождения следующего сына без аномалии, указав его генотип? Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №5.
Брюнет, больной фенилкетонурией женился на блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны? Составьте схему решения задачи. Фенилкетонурия и светлые волосы наследуются аутосомно-рецессивноПрактическая задача №6.
У матери вторая группа крови (она гетерозиготная), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №7.
У матери 1  группа крови, у ребенка — 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца? Какие группы крови могут быть у отца? Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №8.
У матери и у отца 3-я группа крови (оба родителя гетерозиготные). Какая группа крови возможна у детей? Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №9.
Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети? Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №10.
У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились 2 дочери и 2 сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с полом. Определить вероятность рождения больного ребенка? Составьте схему решения задачи.
Практическая задача №11.
У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак - h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.
Практическая задача №12.
В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х – хромосоме. Определите генотипы родителей, сына – дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.